NPHS2
遺伝子名；NPHS2
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| 遺伝子 | NPHS2 |
| 疾患名 | フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.948delT c.419delG c.503G>A c.412C>T c.413G>A c.353C>T c.964C>T c.874-1G>A c.874-2A>C c.873+2T>A c.873+1G>A c.871C>T c.868G>A c.859C>T c.851C>T c.795-1G>A c.502C>T c.479A>G c.452-1G>A c.451+2T>A c.385C>T c.378+1G>A c.275-2A>G |
| 検出率 | >61% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Ruf R. G. et al. (2004) Hinkes B. G. et al. (2007) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性遺伝 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/02_01_001/ |
| 症状 | 生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は，生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome：CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS：INS)とに分類される．CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である。CNFは常染色体劣性遺伝を呈し，1998年に責任遺伝子(NPHS1)が同定され,その遺伝子産物はネフリンと名づけられた。現在までに日本を含む全世界で140以上のNPHS1変異が報告されているがフィンランドのCNS患者では90%以上の症例で2種類のNPHS1変異(Fin-major変異とFin-minor変異)が認められると報告されている。一方，フィンランド人ではないCNS患者117人の遺伝子を解析した報告によればNPHS1異常は60.8%の患者に認められたのみで，14.9%の患者ではポドシン遺伝子(NPHS2)異常が，5.6%の患者ではWT1遺伝子(WT1/ラミニンβ2遺伝子(LAMB2)，ホスホリパーゼCε-1遺伝子(PLCE1)の異常がそしてこれらの遺伝子異常が認められなかった症例が18.7%であったとされ、フィンランド人以外のCNS症例は遺伝学的に多様なことが示されている。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
