お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

NPHS2

遺伝子名;NPHS2


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遺伝子NPHS2
疾患名フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.948delT
c.419delG
c.503G>A
c.412C>T
c.413G>A
c.353C>T
c.964C>T
c.874-1G>A
c.874-2A>C
c.873+2T>A
c.873+1G>A
c.871C>T
c.868G>A
c.859C>T
c.851C>T
c.795-1G>A
c.502C>T
c.479A>G
c.452-1G>A
c.451+2T>A
c.385C>T
c.378+1G>A
c.275-2A>G
検出率>61%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Ruf R. G. et al. (2004)
Hinkes B. G. et al. (2007)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性遺伝
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/02_01_001/
症状生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は,生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome:CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS:INS)とに分類される.CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である。CNFは常染色体劣性遺伝を呈し,1998年に責任遺伝子(NPHS1)が同定され,その遺伝子産物はネフリンと名づけられた。現在までに日本を含む全世界で140以上のNPHS1変異が報告されているがフィンランドのCNS患者では90%以上の症例で2種類のNPHS1変異(Fin-major変異とFin-minor変異)が認められると報告されている。一方,フィンランド人ではないCNS患者117人の遺伝子を解析した報告によればNPHS1異常は60.8%の患者に認められたのみで,14.9%の患者ではポドシン遺伝子(NPHS2)異常が,5.6%の患者ではWT1遺伝子(WT1/ラミニンβ2遺伝子(LAMB2),ホスホリパーゼCε-1遺伝子(PLCE1)の異常がそしてこれらの遺伝子異常が認められなかった症例が18.7%であったとされ、フィンランド人以外のCNS症例は遺伝学的に多様なことが示されている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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