お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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NPHS2

遺伝子名;NPHS2


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遺伝子 NPHS2
疾患名 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
バリアント c.948delT
c.419delG
c.503G>A
c.412C>T
c.413G>A
c.353C>T
c.964C>T
c.874-1G>A
c.874-2A>C
c.873+2T>A
c.873+1G>A
c.871C>T
c.868G>A
c.859C>T
c.851C>T
c.795-1G>A
c.502C>T
c.479A>G
c.452-1G>A
c.451+2T>A
c.385C>T
c.378+1G>A
c.275-2A>G
検出率 >61%
分布 一般人口
引用 Ruf R. G. et al. (2004)
Hinkes B. G. et al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/02_01_001/
症状 生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は,生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome:CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS:INS)とに分類される.CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である。CNFは常染色体劣性遺伝を呈し,1998年に責任遺伝子(NPHS1)が同定され,その遺伝子産物はネフリンと名づけられた。現在までに日本を含む全世界で140以上のNPHS1変異が報告されているがフィンランドのCNS患者では90%以上の症例で2種類のNPHS1変異(Fin-major変異とFin-minor変異)が認められると報告されている。一方,フィンランド人ではないCNS患者117人の遺伝子を解析した報告によればNPHS1異常は60.8%の患者に認められたのみで,14.9%の患者ではポドシン遺伝子(NPHS2)異常が,5.6%の患者ではWT1遺伝子(WT1/ラミニンβ2遺伝子(LAMB2),ホスホリパーゼCε-1遺伝子(PLCE1)の異常がそしてこれらの遺伝子異常が認められなかった症例が18.7%であったとされ、フィンランド人以外のCNS症例は遺伝学的に多様なことが示されている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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