お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

NPHS2

遺伝子名;NPHS2


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遺伝子NPHS2
疾患名フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.948delT
c.419delG
c.503G>A
c.412C>T
c.413G>A
c.353C>T
c.964C>T
c.874-1G>A
c.874-2A>C
c.873+2T>A
c.873+1G>A
c.871C>T
c.868G>A
c.859C>T
c.851C>T
c.795-1G>A
c.502C>T
c.479A>G
c.452-1G>A
c.451+2T>A
c.385C>T
c.378+1G>A
c.275-2A>G
検出率>61%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Ruf R. G. et al. (2004)
Hinkes B. G. et al. (2007)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性遺伝
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/02_01_001/
症状生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は,生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome:CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS:INS)とに分類される.CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である。CNFは常染色体劣性遺伝を呈し,1998年に責任遺伝子(NPHS1)が同定され,その遺伝子産物はネフリンと名づけられた。現在までに日本を含む全世界で140以上のNPHS1変異が報告されているがフィンランドのCNS患者では90%以上の症例で2種類のNPHS1変異(Fin-major変異とFin-minor変異)が認められると報告されている。一方,フィンランド人ではないCNS患者117人の遺伝子を解析した報告によればNPHS1異常は60.8%の患者に認められたのみで,14.9%の患者ではポドシン遺伝子(NPHS2)異常が,5.6%の患者ではWT1遺伝子(WT1/ラミニンβ2遺伝子(LAMB2),ホスホリパーゼCε-1遺伝子(PLCE1)の異常がそしてこれらの遺伝子異常が認められなかった症例が18.7%であったとされ、フィンランド人以外のCNS症例は遺伝学的に多様なことが示されている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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