欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

NPHS2

遺伝子名;NPHS2

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遺伝 NPHS2
疾患 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.948delT
c.419delG
c.503G>A
c.412C>T
c.413G>A
c.353C>T
c.964C>T
c.874-1G>A
c.874-2A>C
c.873+2T>A
c.873+1G>A
c.871C>T
c.868G>A
c.859C>T
c.851C>T
c.795-1G>A
c.502C>T
c.479A>G
c.452-1G>A
c.451+2T>A
c.385C>T
c.378+1G>A
c.275-2A>G
検出率 >61%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Ruf R. G. et al. (2004)
Hinkes B. G. et al. (2007)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/02_01_001/
症状 生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は,生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome:CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS:INS)とに分類される.CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である。CNFは常染色体劣性遺伝を呈し,1998年に責任遺伝子(NPHS1)が同定され,その遺伝子産物はネフリンと名づけられた。現在までに日本を含む全世界で140以上のNPHS1変異が報告されているがフィンランドのCNS患者では90%以上の症例で2種類のNPHS1変異(Fin-major変異とFin-minor変異)が認められると報告されている。一方,フィンランド人ではないCNS患者117人の遺伝子を解析した報告によればNPHS1異常は60.8%の患者に認められたのみで,14.9%の患者ではポドシン遺伝子(NPHS2)異常が,5.6%の患者ではWT1遺伝子(WT1/ラミニンβ2遺伝子(LAMB2),ホスホリパーゼCε-1遺伝子(PLCE1)の異常がそしてこれらの遺伝子異常が認められなかった症例が18.7%であったとされ、フィンランド人以外のCNS症例は遺伝学的に多様なことが示されている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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