欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

BBS1

遺伝子名;BBS1
BBS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とするバルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS)を引き起こします。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合もあります。

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遺伝子 BBS1
疾患名 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS1連関)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.851delA
c.436C>T
c.442G>A
c.1169T>G
c.1645G>T
c.913G>A
c.433-2A>G
c.479G>A
c.479+2T>G
c.831-3C>G
c.855C>A
c.871C>T
c.1609-2A>T
検出率 >70%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Mykytyn K. et al. (2003)
Janssen S. et al. (2011)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/05_41_092/
症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。
頻度 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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