BBS1
遺伝子名；BBS1
BBS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とするバルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群(BBS)を引き起こします。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症（吐・下血）、高アンモニア血症、肝性脳症（異常行動）を生じる場合もあります。
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| 遺伝子 | BBS1 |
| 疾患名 | バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群（BBS1連関） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.851delA c.436C>T c.442G>A c.1169T>G c.1645G>T c.913G>A c.433-2A>G c.479G>A c.479+2T>G c.831-3C>G c.855C>A c.871C>T c.1609-2A>T |
| 検出率 | >70% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Mykytyn K. et al. (2003) Janssen S. et al. (2011) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/05_41_092/ |
| 症状 | 肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 |
| 頻度 | 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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