お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

BBS1

遺伝子名;BBS1
BBS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とするバルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS)を引き起こします。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合もあります。

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遺伝子BBS1
疾患名バルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS1連関)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアントc.851delA
c.436C>T
c.442G>A
c.1169T>G
c.1645G>T
c.913G>A
c.433-2A>G
c.479G>A
c.479+2T>G
c.831-3C>G
c.855C>A
c.871C>T
c.1609-2A>T
検出率>70%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Mykytyn K. et al. (2003)
Janssen S. et al. (2011)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/05_41_092/
症状肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。
頻度欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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