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SLC35A3

SLC35A3

遺伝子名;SLC35A3

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遺伝 SLC35A3
疾患 自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.514C>T (p.Gln172Ter)
検出率 95%
>50%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Edvardson, S. et al. (2013)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=370943
症状 自閉症スペクトラム障害 (ASD)、関節拘縮、てんかんを主症状とする。UDP-GlcNAc トランスポーターをコードする SLC35A3 遺伝子の変異が関係しており、変異により活性が失われる。
遠位関節拘縮(指の軽度の屈曲拘縮)を特徴とするN結合グリコシル化の先天性障害の一形態であり、 低血圧、精神運動発達遅延、自閉症スペクトラム障害(音声遅延、発語の異常使用、社会的相互関係の開始の困難、理解と維持の困難、限られた非言語的コミュニケーションおよび反復的行動)、てんかん発作、小頭症および軽度から中等度の知的障害を認める。
頻度 1/100万未満
保因者頻度 1/500
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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