欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。



SLC35A3

遺伝子名;SLC35A3

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遺伝子 SLC35A3
疾患名 自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.514C>T (p.Gln172Ter)
検出率 95%
>50%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Edvardson, S. et al. (2013)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=370943
症状 自閉症スペクトラム障害 (ASD)、関節拘縮、てんかんを主症状とする。UDP-GlcNAc トランスポーターをコードする SLC35A3 遺伝子の変異が関係しており、変異により活性が失われる。
遠位関節拘縮(指の軽度の屈曲拘縮)を特徴とするN結合グリコシル化の先天性障害の一形態であり、 低血圧、精神運動発達遅延、自閉症スペクトラム障害(音声遅延、発語の異常使用、社会的相互関係の開始の困難、理解と維持の困難、限られた非言語的コミュニケーションおよび反復的行動)、てんかん発作、小頭症および軽度から中等度の知的障害を認める。
頻度 1/100万未満
保因者頻度 1/500
新生児マススクリーニング

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