SLC35A3
遺伝子名；SLC35A3
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| 遺伝子 | SLC35A3 |
| 疾患名 | 自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.514C>T (p.Gln172Ter) |
| 検出率 | 95％ ＞50% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Edvardson, S. et al. (2013) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=370943 |
| 症状 | 自閉症スペクトラム障害 (ASD)、関節拘縮、てんかんを主症状とする。UDP-GlcNAc トランスポーターをコードする SLC35A3 遺伝子の変異が関係しており、変異により活性が失われる。 遠位関節拘縮(指の軽度の屈曲拘縮)を特徴とするN結合グリコシル化の先天性障害の一形態であり、 低血圧、精神運動発達遅延、自閉症スペクトラム障害(音声遅延、発語の異常使用、社会的相互関係の開始の困難、理解と維持の困難、限られた非言語的コミュニケーションおよび反復的行動)、てんかん発作、小頭症および軽度から中等度の知的障害を認める。 |
| 頻度 | 1/100万未満 |
| 保因者頻度 | 1/500 |
| 新生児マススクリーニング |
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