お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

SLC35A3

遺伝子名;SLC35A3


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遺伝子SLC35A3
疾患名自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.514C>T (p.Gln172Ter)
検出率95%
>50%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Edvardson, S. et al. (2013)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=370943
症状自閉症スペクトラム障害 (ASD)、関節拘縮、てんかんを主症状とする。UDP-GlcNAc トランスポーターをコードする SLC35A3 遺伝子の変異が関係しており、変異により活性が失われる。
遠位関節拘縮(指の軽度の屈曲拘縮)を特徴とするN結合グリコシル化の先天性障害の一形態であり、 低血圧、精神運動発達遅延、自閉症スペクトラム障害(音声遅延、発語の異常使用、社会的相互関係の開始の困難、理解と維持の困難、限られた非言語的コミュニケーションおよび反復的行動)、てんかん発作、小頭症および軽度から中等度の知的障害を認める。
頻度1/100万未満
保因者頻度1/500
新生児マススクリーニング

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