ALMS1
遺伝子名；ALMS1
ALMS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で、錐体-桿体ジストロフィー、難聴、肥満、インスリン抵抗性および高インスリン血症、2 型糖尿病、拡張型心筋症、進行性の肝および腎機能障害を特徴とする多系統疾患であるAlström 症候群（Alström syndrome：AS）を引き起こします。
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| 遺伝子 | ALMS1 |
| 疾患名 | Alström 症候群 アルストレム症候群 |
| バリアント | c.10477C>T c.10769delC c.10819C>T c.11074A>T c.11310_11313delAGAG c.3334delG c.4150dupA c.5305C>T c.5580T>G c.5963C>G c.8158C>T c.8500G>T c.9743C>A c.2723C>G c.2816T>A c.4177C>T c.10543C>T c.10879C>T c.10986G>A c.11201C>A c.2702C>G c.2772dupT c.3294_3295delAA c.3214_3215delAG c.3419C>G c.4139_4140delAC c.4033C>T c.4174C>T c.4199dupT c.4207G>T c.4268T>A c.5129T>G c.5139T>G c.5417C>G c.5449C>T c.5567_5568delCT c.6111_6112delTC c.8002C>T c.8171_8181del c.8218C>T c.8309delC c.8388dupA c.8471delG c.8573C>A c.10382-2A>G c.10477delC c.10555_10558delGACA c.10563_10564delTA c.10573_10574delAT c.10603_10604delGAinsT c.10603_10608delGACAAGinsTCAAA c.10668_10671delAGAA c.10774C>T c.10784_10785delTG c.10843G>T c.10939G>T c.10969C>T c.11110_11128del c.11308dupA c.11379delT c.11408delG c.11410C>T c.11443C>T c.11454C>G |
| 検出率 | >46% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Marshall J. D. et al. (2015) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | AR |
| 症状：引用元 | www.orpha.net/data/patho/Pro/other/Alstroemshokogun_JP_ja_PRO_ORPHA64.pdf |
| 症状 | Alström 症候群（Alström syndrome：AS）は、錐体-桿体ジストロフィー、難聴、肥満、インスリン抵抗性および高インスリン血症、2 型糖尿病、拡張型心筋症、進行性の肝および腎機能障害を特徴とする多系統疾患である。 網膜色素変性症、肥満、 進行性感音難聴、 拡張型または拘束型心筋症、 インスリン抵抗性糖尿病、多臓器不全などを呈する。 |
| 頻度 | 有病率は不明である。世界で約 950 例が同定 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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