お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

ALMS1

遺伝子名;ALMS1

ALMS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で、錐体-桿体ジストロフィー、難聴、肥満、インスリン抵抗性および高インスリン血症、2 型糖尿病、拡張型心筋症、進行性の肝および腎機能障害を特徴とする多系統疾患であるAlström 症候群(Alström syndrome:AS)を引き起こします。


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遺伝子ALMS1
疾患名 Alström 症候群 アルストレム症候群
バリアントc.10477C>T
c.10769delC
c.10819C>T
c.11074A>T
c.11310_11313delAGAG
c.3334delG
c.4150dupA
c.5305C>T
c.5580T>G
c.5963C>G
c.8158C>T
c.8500G>T
c.9743C>A
c.2723C>G
c.2816T>A
c.4177C>T
c.10543C>T
c.10879C>T
c.10986G>A
c.11201C>A
c.2702C>G
c.2772dupT
c.3294_3295delAA
c.3214_3215delAG
c.3419C>G
c.4139_4140delAC
c.4033C>T
c.4174C>T
c.4199dupT
c.4207G>T
c.4268T>A
c.5129T>G
c.5139T>G
c.5417C>G
c.5449C>T
c.5567_5568delCT
c.6111_6112delTC
c.8002C>T
c.8171_8181del
c.8218C>T
c.8309delC
c.8388dupA
c.8471delG
c.8573C>A
c.10382-2A>G
c.10477delC
c.10555_10558delGACA
c.10563_10564delTA
c.10573_10574delAT
c.10603_10604delGAinsT
c.10603_10608delGACAAGinsTCAAA
c.10668_10671delAGAA
c.10774C>T
c.10784_10785delTG
c.10843G>T
c.10939G>T
c.10969C>T
c.11110_11128del
c.11308dupA
c.11379delT
c.11408delG
c.11410C>T
c.11443C>T
c.11454C>G
検出率>46%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Marshall J. D. et al. (2015)
程度重度
遺伝形式AR
症状:引用元www.orpha.net/data/patho/Pro/other/Alstroemshokogun_JP_ja_PRO_ORPHA64.pdf
症状Alström 症候群(Alström syndrome:AS)は、錐体-桿体ジストロフィー、難聴、肥満、インスリン抵抗性および高インスリン血症、2 型糖尿病、拡張型心筋症、進行性の肝および腎機能障害を特徴とする多系統疾患である。
網膜色素変性症、肥満、 進行性感音難聴、 拡張型または拘束型心筋症、 インスリン抵抗性糖尿病、多臓器不全などを呈する。
頻度有病率は不明である。世界で約 950 例が同定
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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