お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

NBN

遺伝子名; NBN


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遺伝子NBN
疾患名ナイミーヘン症候群
バリアントc.702+1G>C
c.702+1G>T
c.702+1G>A
c.697A>T
c.657_661delACAAA
c.585-1G>A
c.585-2A>G
検出率100%
>70%
分布東ヨーロッパ
アメリカ
引用Mitchell G. A. et al. (1989); Doimo M. et al.
(2013)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01344
症状ナイミーヘン症候群は、小頭症、成長遅滞、免疫不全、放射線感受性およびガン性質を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、NBN遺伝子の創始者変異によりスラブ人に最もよく見られる。最近、小頭症、精神遅滞、鳥様顔貌、低身長といったナイミーヘン症候群と同様の症状を示すRAD50欠損による疾患が報告された。MRE11/RAD50/NBN(MRN)複合体は、DNA二本鎖切断の認識とシグナル伝達において鍵となる役割を果たす。
染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。小頭症、特徴的な鳥様顔貌、低身長、免疫不全による易感染性、放射線感受性の亢進(リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率)を特徴とする。
251260  602667
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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