欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません

NBN

遺伝子名; NBN

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遺伝 NBN
疾患名 ナイミーヘン症候群
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.702+1G>C
c.702+1G>T
c.702+1G>A
c.697A>T
c.657_661delACAAA
c.585-1G>A
c.585-2A>G
検出率 100%
>70%
分布 東ヨーロッパ
アメリカ
引用 Mitchell G. A. et al. (1989); Doimo M. et al.
(2013)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01344
症状 ナイミーヘン症候群は、小頭症、成長遅滞、免疫不全、放射線感受性およびガン性質を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、NBN遺伝子の創始者変異によりスラブ人に最もよく見られる。最近、小頭症、精神遅滞、鳥様顔貌、低身長といったナイミーヘン症候群と同様の症状を示すRAD50欠損による疾患が報告された。MRE11/RAD50/NBN(MRN)複合体は、DNA二本鎖切断の認識とシグナル伝達において鍵となる役割を果たす。
染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。小頭症、特徴的な鳥様顔貌、低身長、免疫不全による易感染性、放射線感受性の亢進(リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率)を特徴とする。
251260  602667
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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