お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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NBN

NIPT“>

遺伝子名; NBN


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遺伝子 NBN
疾患名 ナイミーヘン症候群
バリアント c.702+1G>C
c.702+1G>T
c.702+1G>A
c.697A>T
c.657_661delACAAA
c.585-1G>A
c.585-2A>G
検出率 100%
>70%
分布 東ヨーロッパ
アメリカ
引用 Mitchell G. A. et al. (1989); Doimo M. et al.
(2013)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01344
症状 ナイミーヘン症候群は、小頭症、成長遅滞、免疫不全、放射線感受性およびガン性質を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、NBN遺伝子の創始者変異によりスラブ人に最もよく見られる。最近、小頭症、精神遅滞、鳥様顔貌、低身長といったナイミーヘン症候群と同様の症状を示すRAD50欠損による疾患が報告された。MRE11/RAD50/NBN(MRN)複合体は、DNA二本鎖切断の認識とシグナル伝達において鍵となる役割を果たす。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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