NBN
遺伝子名； NBN
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| 遺伝子 | NBN |
| 疾患名 | ナイミーヘン症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.702+1G>C c.702+1G>T c.702+1G>A c.697A>T c.657_661delACAAA c.585-1G>A c.585-2A>G |
| 検出率 | 100% >70% |
| 分布 | 東ヨーロッパ アメリカ |
| 引用 | Mitchell G. A. et al. (1989); Doimo M. et al. (2013) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01344 |
| 症状 | ナイミーヘン症候群は、小頭症、成長遅滞、免疫不全、放射線感受性およびガン性質を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、NBN遺伝子の創始者変異によりスラブ人に最もよく見られる。最近、小頭症、精神遅滞、鳥様顔貌、低身長といったナイミーヘン症候群と同様の症状を示すRAD50欠損による疾患が報告された。MRE11/RAD50/NBN（MRN）複合体は、DNA二本鎖切断の認識とシグナル伝達において鍵となる役割を果たす。 染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。小頭症、特徴的な鳥様顔貌、低身長、免疫不全による易感染性、放射線感受性の亢進(リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率)を特徴とする。 |
| 251260 602667 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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