お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

HAX1

遺伝子名;HAX1


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遺伝子HAX1
疾患名重症先天性好中球減少症(SCN)3型
Kostmann病
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.91delG
c.125dupG
c.430dup
c.130_131insA
c.256C>T
c.568C>T
c.383C>G
検出率>95%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Klein C. et al. (2007)
Smith B. N. et al.(2009)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/10_05_035/
症状HAX1変異による常染色体劣性遺伝病。ミトコンドリア内膜電位維持に必要なHAX1変異によるアポトーシスの誘導のためSCNがおこる。
骨髄における顆粒球系細胞の成熟障害により発症する好中球減少症である。中耳炎、気道感染症、蜂窩織炎、皮膚感染症を反復し、時に敗血症も発症する。診断は骨髄検査における顆粒球系細胞の成熟障害であるが、確定診断、病型分類には遺伝子変異の同定が必要となる。ST合剤の予防投与やG-CSFの投与は感染頻度の減少と患者のQOLを著しく改善する。
生後早期からの著明な好中球減少によるブドウ球菌、レンサ球菌による中耳炎、気道感染症、蜂窩織炎、皮膚感染症などを反復する。肺炎、敗血症といった重症感染症も認める。また、およそ2歳までに口腔内潰瘍と有痛性の歯肉炎や口内炎をきたす。びまん性の消化管病変によるクローン病に似た腹痛や下痢も認める
頻度百万人に2人。性差はない
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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