欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性と技術をみなさんに提供するために診療お行っていますので無料の相談は受け付けていません。問診票は医師があなたの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しております。診察の一部となるので配布する時点で料金が発生します。あらかじめお知りおきください。

RAG2

遺伝子名;RAG2

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遺伝 RAG2
疾患 オーメン症候群(RAG2連関)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.702+1G>C
c.702+1G>T
c.702+1G>A
c.697A>T
c.657_661delACAAA
c.585-1G>A
c.585-2A>G
検出率 不明
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Schwarz K. et al. (1996)
Corneo B. et al. (2001)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/instructions/10_01_004/
症状 通常生後数ヶ月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を
発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。特徴的臨床症状
生後まもなくよりの湿疹様皮膚病変、リンパ節腫大、肝脾腫、易感染性など特徴的検査所見
末梢血T細胞は存在(>300/ul)し、好酸球増加、高IgE血症を伴う。RAG1 ,RAG2 を含む重症複合免疫不全症の責任遺伝子の異常による。RAG1 ,RAG2 などの遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。

重症複合免疫不全症(SCID)は、液性免疫および細胞性免疫の複合不全が関与する原発性免疫不全症である。リンパ球の表現型には4種類の異なるパターンがある。SCIDの全ての病型でT細胞は欠如している(T-)。B細胞とナチュラルキラー(NK)細胞の数は、SCIDの病型によって低値もしくは欠如(-)か、または高値もしくは正常(+)の場合がある。しかしながらB細胞は、たとえ数が正常であってもT細胞が欠如しているために機能できない。NK細胞の機能は通常損なわれている。本症でのリンパ球の表現型はT- B-NK+である。生後6カ月までにSCIDのほとんどの乳児はカンジダ症、持続性ウイルス感染症、Pneumocystis jirovecci肺炎および下痢を発症し発育不良を来す。一部には母親のリンパ球または輸血に起因する移植片対宿主病がみられる。生後6~12カ月で発症する乳児もいる。SCIDの病型の1つであるOmenn症候群の一部として剥脱性皮膚炎を発症することがある。ADA欠損症は骨異常を引き起こすことがある。いずれの型でも胸腺は極めて小さくリンパ組織は縮小または欠如していることがある。SCIDの全ての型は早期に診断して造血幹細胞移植などの根本的治療が行われない限り重症感染症のため乳児期で死に至る。

頻度 全てのSCIDが4万−7.5万人に1人の頻度で発生する。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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