お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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RAG2

遺伝子名;RAG2


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遺伝子 RAG2
疾患名 オーメン症候群(RAG2連関)
バリアント c.702+1G>C
c.702+1G>T
c.702+1G>A
c.697A>T
c.657_661delACAAA
c.585-1G>A
c.585-2A>G
検出率 不明
分布 一般人口
引用 Schwarz K. et al. (1996)
Corneo B. et al. (2001)
程度 非常に重度
遺伝形式
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/instructions/10_01_004/
症状 通常生後数ヶ月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を
発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。

特徴的臨床症状
生後まもなくよりの湿疹様皮膚病変、リンパ節腫大、肝脾腫、易感染性など

特徴的検査所見
末梢血T細胞は存在(>300/ul)し、好酸球増加、高IgE血症を伴う。RAG1 ,RAG2 を含む重症複合免疫不全症の責任遺伝子の異常による。RAG1 ,RAG2 などの遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。

頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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