RAB23
遺伝子名；RAB23
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| 遺伝子 | RAB23 |
| 疾患名 | カーペンター症候群（症候性頭蓋縫合早期癒合症 ） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.434T>A |
| 検出率 | >56% |
| 分布 | |
| 引用 | |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01888 |
| 症状 | カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合症と手足の多合指症を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性の多臓器奇形である。その他多くの症状が起こるが、最もよく見られるものに、肥満、臍ヘルニア、停留睾丸、先天性心疾患等が含まれる。大部分の症例で、小胞輸送を制御する RAB23 の遺伝子変異がある。また、MEGF8 の遺伝子変異が、左右分化異常を伴うカーペンター症候群サブタイプと関連することが報告されている。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
