当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。
当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。
遺伝子名；RAB23
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| 遺伝子 | RAB23 |
| 疾患名 | カーペンター症候群（症候性頭蓋縫合早期癒合症 ） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.434T>A |
| 検出率 | >56% |
| 分布 | |
| 引用 | |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01888 |
| 症状 | カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合症と手足の多合指症を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性の多臓器奇形である。その他多くの症状が起こるが、最もよく見られるものに、肥満、臍ヘルニア、停留睾丸、先天性心疾患等が含まれる。大部分の症例で、小胞輸送を制御する RAB23 の遺伝子変異がある。また、MEGF8 の遺伝子変異が、左右分化異常を伴うカーペンター症候群サブタイプと関連することが報告されている。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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| 午前 | 10:00～14:00 （最終受付13:30） |
|---|---|
| 午後 | 16:00～20:00 （最終受付19:30） |
| 休診 | 火曜・水曜 |
※不定休がございますので”休診日のお知らせ“をご確認ください。
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