欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

RAB23

遺伝子名;RAB23

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遺伝 RAB23
疾患 カーペンター症候群症候性頭蓋縫合早期癒合症 )
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.434T>A
検出率 >56%
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01888
症状 カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合症と手足の多合指症を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性の多臓器奇形である。その他多くの症状が起こるが、最もよく見られるものに、肥満、臍ヘルニア、停留睾丸、先天性心疾患等が含まれる。大部分の症例で、小胞輸送を制御する RAB23 の遺伝子変異がある。また、MEGF8 の遺伝子変異が、左右分化異常を伴うカーペンター症候群サブタイプと関連することが報告されている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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