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FGFR2遺伝子の働きと関連疾患｜頭蓋骨縫合早期癒合症候群からがん精密医療まで

仲田洋美 医師

この記事の監修：仲田洋美（臨床遺伝専門医）

のべ10万人以上の意思決定に伴走。2025年国際誌『Global Woman Leader』表紙抜擢など、世界基準の出生前診断と遺伝カウンセリングを提供。

FGFR2遺伝子は、細胞の増殖・分化・骨や皮膚の発生を司る受容体チロシンキナーゼをコードする遺伝子です。生まれつき変異があるとアペール症候群やクルーゾン症候群といった頭蓋骨縫合早期癒合症候群を、後天的な変異は胆管癌や胃癌の強力なドライバーとなり、現代の精密医療における最重要標的のひとつとなっています。

この記事でわかること
📖 読了時間：約15分
🧬 FGFR2遺伝子・頭蓋骨縫合早期癒合・分子標的治療
★ 臨床遺伝専門医監修

Q. FGFR2遺伝子はどんな働きをしていて、変異が起きるとどうなりますか？

A. 細胞の表面で「成長しなさい」「分化しなさい」という指令を受け取るアンテナの役目を担う重要遺伝子です。生まれつきの変異は頭蓋骨や手足の形成異常を起こす一連の症候群を、後天的な変異は胆管癌・胃癌などの強力な原因となり、現在では新しい分子標的薬の治療標的として活発に研究されています。

  • ➤遺伝子の基本 → 第10番染色体長腕（10q26）、受容体チロシンキナーゼ、FGFR1〜4のファミリーの一員
  • ➤2つのアイソフォーム → 上皮型（FGFR2b）と間葉型（FGFR2c）の使い分けが発生と病態を決める
  • ➤先天性疾患 → アペール・クルーゾン・ファイファー・ベア・スティーブンソンなど10種類以上
  • ➤がん領域 → 胆管癌の10〜16%でFGFR2融合遺伝子、胃癌では増幅が予後不良因子
  • ➤最新治療 → ペミガチニブ・フチバチニブ・ベマリツズマブから次世代のリラフグラチニブまで

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1. FGFR2遺伝子とは：細胞の「成長アンテナ」

FGFR2は「Fibroblast Growth Factor Receptor 2（線維芽細胞増殖因子受容体2）」の略称で、ヒトの第10番染色体長腕（10q26）に位置する遺伝子です。この遺伝子からつくられるタンパク質は、細胞の膜を貫通して外側と内側にまたがって存在し、細胞外からの「成長して」「変化して」というシグナルを受け取って細胞内に伝える、いわばアンテナのような役割を担っています。

💡 用語解説：受容体チロシンキナーゼ（RTK）とは

受容体（じゅようたい）とは細胞の表面で特定の物質をキャッチするタンパク質、チロシンキナーゼとはタンパク質のチロシンというアミノ酸にリン酸を付ける酵素のことです。受容体チロシンキナーゼは「キャッチして」かつ「リン酸を付ける」二つの役目を一つでこなす、いわば全自動翻訳機のようなタンパク質。FGFR2のほかインスリン受容体やEGFR、HER2なども同じファミリーで、細胞の成長・分化・生存を細やかにコントロールしています。

FGFRファミリーにはFGFR1〜FGFR4の4つのメンバーがあり、それぞれが少しずつ違う組織や違うリガンド（結合する成長因子）と協調して働きます。FGFR2はそのなかでも骨・皮膚・肺・脳・歯といった広範な臓器の発生に関与し、成人期にも骨のリモデリングや創傷治癒に貢献する、生命の根幹を支える遺伝子です。同じファミリーのFGFR3についてはFGFR3遺伝子のページに詳しく解説しています。

FGFR2が重要視される理由は、その異常が引き起こす疾患の幅広さにあります。生まれる前の段階で生じた変異（生殖細胞系列変異）は、頭蓋骨や顔面の発達異常をきたす一連の症候群を引き起こします。一方、人生のあいだに体の特定の細胞で起きる変異（体細胞変異）は、胆管癌や胃癌をはじめとする悪性腫瘍を強力に推し進めます。同じ遺伝子の異常が、これほど多様な病態を引き起こす例は決して多くありません。

2. 分子構造と2つのアイソフォーム

FGFR2タンパク質は典型的な受容体チロシンキナーゼの形をしており、細胞外領域・膜貫通領域・細胞内領域の3つから成り立っています。細胞外には3つの免疫グロブリン様ドメイン（D1・D2・D3）があり、このうちD2とD3が成長因子と直接結合する「受け口」になります。リガンドが結合すると2分子のFGFR2が物理的に近づき、互いをリン酸化し合って受容体が活性化する——これがシグナル伝達の出発点です。

💡 用語解説：選択的スプライシングとは

ひとつの遺伝子から、設計図の「使う部分」を切り替えることで複数のタンパク質をつくる仕組みです。例えるならレシピの一部分を入れ替えることで、同じ材料から似て非なる料理をつくり分けるようなもの。FGFR2遺伝子はこの仕組みを使って、上皮型と間葉型という性質の異なる2種類のタンパク質を生み出しています。

上皮型（FGFR2b）と間葉型（FGFR2c）の使い分け

FGFR2の最大の特徴は、D3ドメインの後半部分が選択的スプライシングによって書き換えられ、FGFR2b（上皮型）とFGFR2c（間葉型）という性質の異なる2つのタイプが生まれる点です。両者は別人といってよいほど結合する相手が異なります。

🧴 FGFR2b（上皮型）

皮膚・肺・消化管の上皮細胞に発現。リガンドはFGF7（KGF）やFGF10など。間葉から供給されたシグナルを上皮で受け止め、肺や唾液腺などの管状構造の発達を導きます。

🦴 FGFR2c（間葉型）

骨・軟骨・線維芽細胞などの間葉系細胞に発現。リガンドはFGF2・FGF4・FGF9など。骨の成長や頭蓋顔面の発達において中心的役割を担います。

この精密な使い分けは「上皮‐間葉相互作用」と呼ばれる発生の基本原理を支えています。ところががん細胞では、本来あるべき上皮型FGFR2bが失われて間葉型FGFR2cに切り替わる「クラススイッチ」が起こることがあります。前立腺癌や膀胱癌で観察されるこの現象は、細胞が上皮の性質を捨てて遊走能・浸潤能を獲得する原動力——いわゆる上皮間葉移行（EMT）——となり、転移リスクを高めることが知られています。

3. シグナル伝達経路：細胞内に届くメッセージの流れ

活性化されたFGFR2は、細胞内に4本の主要なシグナル経路を発火させます。それぞれが細胞の運命を決める重要な指令ラインで、いずれかが暴走するとがんに直結します。

RAS-MAPK経路

「増殖して」のメッセージを核に届けるメインライン。FRS2→GRB2→RAS→RAF→MEK→ERKと中継され、細胞分裂を促します。多くのがんで暴走する経路です。

PI3K-AKT経路

「死ぬな・生き延びろ」のメッセージを伝える生存ライン。AKT・mTORを介してアポトーシスを抑制。がん細胞が薬剤や免疫から逃れるのに使われます。

PLCγ経路

細胞内カルシウム濃度を上昇させ、PKCを介して細胞の遊走や接着を制御。組織が形を変えるときに作動します。

STAT経路

STAT1などの転写因子を直接活性化。FGFR2が過剰発現するがんで特に強く働きます。

💡 用語解説：アポトーシスとエンドサイトーシス

アポトーシスは計画的な細胞死のこと。古くなった細胞や異常な細胞を体が自ら処分する仕組みです。エンドサイトーシスは細胞が表面の物質を内側に取り込むプロセスで、活性化したFGFR2はこの仕組みで内側に運ばれ最終的に分解されることでシグナルを止めます。変異によってこの「終わらせる仕組み」が壊れると、シグナルが永遠に出続けてがんの引き金になります。

FGFR2受容体の構造と下流シグナル伝達経路

4. 発生と生理機能における役割

FGFR2の発現は全身に広がっており、その機能は驚くほど多彩です。マウスを用いた研究によって明らかになってきた主な役割は次の通りです。

  • ➤骨と歯の形成：未熟な骨芽細胞では増殖を促し、成熟した骨芽細胞ではアポトーシスを促進する二面性を持ちます。象牙芽細胞の分化や口蓋の発達にも関与します。
  • ➤肺の発達：間葉細胞から分泌されたFGF10が上皮のFGFR2bを活性化することで気管支樹の枝分かれ（分枝形態形成）が進行。FGFR2bを欠損すると肺胞が正常に成熟しません。
  • ➤脳と行動：前脳のニューロン生成に関与。マウスでFgfr2を欠損させるとうつ様の行動を示すことが報告されています。
  • ➤心血管：心筋梗塞後の血管新生に関与し、ドキソルビシンによる心筋障害をFGF10/FGFR2b/AKT経路を通じて軽減することが確認されています。
  • ➤創傷治癒・組織恒常性：成人期にも皮膚の再生や粘膜の修復、骨リモデリングに継続的に寄与しています。

5. FGFR2の生まれつきの変異が引き起こす疾患群

FGFR2遺伝子に生まれつき変異がある場合、その多くは「FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症候群」と総称される一群の疾患を引き起こします。すべて常染色体顕性（優性）遺伝形式をとり、頭蓋骨の縫合が通常より早く閉じてしまうことで頭蓋や顔面の発達に独特の変形が生じます。

💡 用語解説：ミスセンス変異と機能獲得型変異

ミスセンス変異はDNAの1文字が変わって、タンパク質の設計図の1か所のアミノ酸が別のアミノ酸に置き換わるタイプの変異です。機能獲得型変異（Gain-of-Function）は、変異によってタンパク質の機能が「失われる」のではなく「強くなりすぎる」「常にスイッチが入った状態になる」タイプ。FGFR2の頭蓋骨縫合早期癒合症候群の多くがこのタイプで、本来必要なタイミング以外でも受容体が勝手にオンになってしまうため、骨化が早まります。詳しくは遺伝子バリアントの種類のページもご参照ください。

疾患名 代表的な変異 特徴的所見 詳細ページ
アペール症候群 S252W / P253R
（全体の98%以上）		 手足の重度合指・合趾症（ミトン状）、中顔面後退、知的能力障害（約50%） 疾患ページ
クルーゾン症候群 C342Y/R/S など
60種以上		 多縫合癒合、中顔面後退、四肢は通常正常。知的能力障害はまれ 疾患ページ
ファイファー症候群 C342Y / W290C / S351R など クローバーリーフ頭蓋（Type II）、幅広い母指・母趾 疾患ページ
ベア・スティーブンソン
脳回状頭皮症候群		 Y375C / S372C 脳回状皮膚、黒色表皮腫、生誕歯、新生児死亡率が高い 疾患ページ
ジャクソン・ワイス症候群 A344G / C342R など 手は正常だが足の異常（幅広い趾、骨の癒合）。知的能力は通常正常 疾患ページ
LADD症候群 機能喪失型変異 涙液産生異常、難聴、唾液産生低下、小さな歯、手の奇形（頭蓋は通常正常） 疾患ページ
セーテル・コーツェン
症候群		 主にTWIST1、まれにFGFR2 頭蓋変形、眼間開離、眼瞼下垂、手指の異常 疾患ページ
Antley-Bixler症候群2型 FGFR2変異 頭蓋骨縫合早期癒合に骨格・関節異常を伴うサブタイプ 疾患ページ
Bent bone dysplasia
症候群		 FGFR2変異 長管骨の彎曲を伴う重度骨格形成異常 疾患ページ

父親の年齢と新生突然変異

FGFR2関連症候群の多くは、両親には変異がなく子どもに初めて生じた新生突然変異（de novo変異）として発症します。興味深いことに、これらの新生変異は父親の年齢が高くなるほど頻度が増えることが知られています。これは精原細胞（精子のもととなる細胞）の中で、FGFR2の機能獲得型変異を持つ細胞が増殖・生存に有利になり、加齢とともに変異を持つ精子が精巣の中でパラドックス的に濃縮されるためと考えられています。父親の高齢化と子どもへの影響のページで詳しく解説しています。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【同じ遺伝子、違う顔——FGFR2の不思議】

FGFR2遺伝子のおもしろさは、同じ遺伝子の変異でも「どこに」「どう」入るかで全く別の症候群になる点にあります。アペール症候群では受容体とリガンドの結合力が物理的に強まりますが、クルーゾン症候群ではリガンドがなくても受容体同士が異常な化学結合で勝手にくっついてしまう。同じ「受容体が暴走する」結果でも、その仕組みはまったく違うのです。

そして最重要なのは、新生児期にいち早く気道確保や哺乳支援を始められるかどうかが予後を大きく左右するということ。生まれてくる前に診断が見えていれば、出生当日からの対応がまったく違ってきます。だからこそ私たち臨床遺伝専門医は、変異の場所・種類・両親の状況を一つひとつ丁寧に読み解き、ご家族に「次に何が起こるか」を具体的に説明する責任があるのだと思っています。

6. がん領域におけるFGFR2：強力なドライバー遺伝子

体の細胞が一生のあいだに獲得するFGFR2の変異は、強力な発がん因子として働きます。次世代シーケンサーの普及によって、FGFR2の異常はがん治療における「治療介入可能な標的（Actionable Target）」として明確に位置付けられました。異常のパターンは大きく3つに分けられます。

① 融合遺伝子（特に肝内胆管癌）

肝内胆管癌（iCCA）の約10〜16%で、FGFR2の染色体が壊れて別の遺伝子と融合する「融合遺伝子」が形成されます。BICC1、PPHLN1、TACC3など100種類以上の融合パートナーが報告されていますが、共通するのはパートナー側が「オリゴマー化ドメイン」を提供することで、リガンドがなくてもFGFR2が常に二量体化し続けてしまう点。結果として下流のMAPK経路が暴走し、強力ながん化シグナルが発信されます。

② 遺伝子増幅（特に胃癌）

胃癌や食道胃接合部腺癌では、FGFR2遺伝子のコピー数が異常に増える「遺伝子増幅」が観察されます。とくに上皮型のFGFR2bが過剰発現するパターンが疾患の進行と予後不良に直結します。MYC・KRAS・HER2など他のがん遺伝子と共存することが多く、治療抵抗性の原因にもなります。

③ ミスセンス変異（子宮内膜癌・乳癌）

子宮内膜癌ではFGFR2の点突然変異が強力なドライバーとして働きます。乳癌ではイントロン2に存在する一塩基多型（SNPs）がFGFR2の転写を亢進させ、発症リスクと有意に関連することが大規模ゲノム解析で判明しています。

7. 分子標的治療の最前線

FGFR2を標的とする薬剤の開発は、過去10年で目覚ましく進展しました。アプローチは大きく「小分子チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）」と「モノクローナル抗体医薬」の2つに分けられます。

承認済みの主要薬剤

ペミガチニブ（Pemigatinib）

胆管癌のFGFR2融合に対しFDA承認。FIGHT-202試験で奏効率37%、無増悪生存期間中央値7.0ヶ月、全生存期間中央値17.5ヶ月という、従来の抗がん剤を大きく上回る成績を達成しました。

フチバチニブ（Futibatinib）

第2世代の「不可逆的」阻害剤で、FGFRと共有結合を形成。FOENIX-CCA2試験で奏効率42%・PFS中央値9.0ヶ月という優れた成績でFDA承認を得ています。

ベマリツズマブ（Bemarituzumab）

FGFR2bに特異的に結合する抗体医薬。胃癌のFIGHT試験で、化学療法併用群のOS中央値が13.5ヶ月から19.2ヶ月へ大幅延長（HR 0.60）。アフコシル化により免疫細胞を強力に動員します。

リラフグラチニブ（RLY-4008）

世界初の「FGFR2超高選択的」阻害剤。Pループの動態の違いを利用してFGFR1やFGFR4を阻害せず、副作用が劇的に少ない次世代薬として開発が進行中です。

リラフグラチニブの臨床成績（ReFocus試験）

FGFR2変異のタイプ別 客観的奏効率（ORR）

融合 / 再構成40%
遺伝子増幅33%
突然変異14.3%

出典：ReFocus試験（NCT04526106）、AACR Journals 2023。21の異なる腫瘍タイプを含む腫瘍横断的試験。

獲得耐性という新たな課題

FGFR阻害剤は初期には劇的に効きますが、数ヶ月から1年以内にほぼ確実に「獲得耐性」が出現します。患者の血液から検出される循環腫瘍DNA（ctDNA）解析により、ゲートキーパー変異（V565F）やモレキュラーブレーキ変異（N550H）などの二次変異が約60%の症例で同定されています。これに対抗するため、立体障害を回避するKIN-3248や、タンパク質そのものを分解するPROTACなどの次世代薬剤の開発が進行中です。

8. ミネルバクリニックで受けられるFGFR2関連の検査

FGFR2に関連する検査は、出生前と出生後で目的とアプローチが異なります。当院では臨床遺伝専門医のもとで、ご家族の状況に応じた最適な選択肢をご提案します。

📍 出生前：NIPT（新型出生前診断）

妊娠中のお母さんの血液を採取するだけで、お腹の赤ちゃんの遺伝情報を非侵襲的に調べる検査です。ミネルバクリニックでは、FGFR2を含む単一遺伝子疾患を対象とした拡張パネルを提供しています。

NIPTは「非確定的検査」です。陽性となった場合の確定診断には羊水検査・絨毛検査が必要となります。当院では互助会制度（8,000円）により、陽性時の羊水検査費用が全額補助されます。

📍 出生後：FGFR2を含むNGSパネル検査

お子さんや成人の方で、すでに頭蓋骨や顔面の異常などの臨床所見がある場合、原因遺伝子を網羅的に調べる次世代シーケンサー（NGS）パネル検査が有効です。

どのプラン・パネルを選ぶかはご家族の状況・既往歴・ご希望によって異なります。検査前に必ず臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けていただき、お一人おひとりに最適な検査を一緒に考えていきます。「特定の検査をすすめる」のではなく、情報を整理して最終的なご判断はご家族に委ねるのが当院の基本姿勢です。

9. FGFR2をめぐる「よくある誤解」

誤解①「FGFR2変異＝すべてアペール症候群」

アペール症候群はFGFR2変異の代表例ですが、変異の場所や種類によって全く異なる症候群が生じます。手足の所見・皮膚の異常・頭蓋の形などを総合的に評価する必要があります。

誤解②「親に異常がないから遺伝ではない」

FGFR2関連症候群の多くは新生突然変異（de novo）で、両親には変異がありません。「親が健康だから違う」という思い込みが診断を遅らせることがあります。

誤解③「分子標的薬は副作用が少ない」

FGFR阻害剤はFGFR1阻害による高リン血症、FGFR4阻害による下痢などの副作用があります。次世代薬リラフグラチニブはこれらを大幅に軽減すべく開発されました。

誤解④「がんになる遺伝子だから検査しないほうがいい」

FGFR2の生殖細胞系列変異は主に頭蓋顔面の形成異常を起こすもので、必ずしも「がんになる体質」を意味するわけではありません。誤解せず正確な情報を得ることが大切です。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【「正確な診断名」が支援の入り口になる】

FGFR2関連症候群のお子さんをお持ちの方が初めて当院に来られるとき、すでにいくつかの診断名のあいだで揺れているケースがしばしばあります。「アペール症候群と言われた」「いやファイファー症候群かもしれないと言われた」「結局よく分からない」——ご家族にとってこれほど不安なことはありません。

正確な診断名が確定すると、必要な合併症のチェックリスト、療育の方向性、ご家族の将来計画、そして次のお子さんを望まれる場合の選択肢まで、一気に道筋が見えてきます。30年医師をやってきて改めて思うのは、「診断名はラベルではなく、未来への地図である」ということ。私たち臨床遺伝専門医の役目は、その地図を一緒に丁寧に読み解いていくことだと考えています。

よくある質問（FAQ）

Q1. FGFR2に変異があると必ず病気になりますか？

FGFR2の病的バリアント（特に機能獲得型のミスセンス変異）は浸透率が高く、ほとんどの場合何らかの臨床所見が現れます。ただし変異の種類や場所によって表現型の重症度は大きく異なり、同じ家系内でも症状の出方が違うことがあります。専門医による評価をお勧めします。

Q2. アペール症候群とクルーゾン症候群はどう違いますか？

どちらもFGFR2の機能獲得型変異が原因ですが、アペール症候群は手足の重度の合指・合趾症（ミトン状の手足）が必発で、知的能力障害も約50%に見られます。クルーゾン症候群は四肢が通常正常で、知的能力障害もまれです。同じFGFR2変異でも、生化学的なメカニズムが全く異なるためです。

Q3. FGFR2関連疾患は出生前にわかりますか？

妊娠中に行われるNIPT（インペリアルプラン・ダイヤモンドプラン）で、FGFR2を含む単一遺伝子疾患を非侵襲的にスクリーニングできます。NIPTで陽性となった場合、確定診断には羊水検査・絨毛検査による遺伝子解析が必要です。胎児超音波で頭蓋顔面の形態異常から疑われることもあります。

Q4. 父親の年齢とFGFR2変異の関係は？

FGFR2関連症候群の多くを引き起こす新生突然変異は、父親の加齢にともなって頻度が増えることが知られています。これは精原細胞のなかでFGFR2の変異を持つ細胞が増殖優位になり、加齢とともに精巣内に蓄積するためです。ただし高齢父親のお子さんでも、ほとんどの場合は健康に生まれてくる点も強調しておきます。

Q5. FGFR2のがん検査は健康な人にも必要ですか？

健康な方への一律のスクリーニングは現在推奨されていません。FGFR2のがん関連検査は、すでに胆管癌・胃癌・尿路上皮癌などと診断された方が、分子標的薬の治療対象になるかどうかを判定するために行われるのが一般的です。担当の腫瘍内科医・がんゲノム外来とご相談ください。

Q6. ペミガチニブやフチバチニブは日本で使えますか？

ペミガチニブは日本でもFGFR2融合・再構成陽性の局所進行または転移性胆管癌に対して承認されており、保険診療で使用可能です。フチバチニブを含む他の薬剤の最新承認状況については、がん診療連携拠点病院や担当医にご確認ください。

Q7. FGFR2関連疾患のお子さんが将来子どもを持つときの遺伝確率は？

FGFR2関連症候群は常染色体顕性（優性）遺伝のため、ご本人が子どもを持つ場合の理論上の遺伝確率は50%です。次のお子さんを望まれる場合の選択肢として、絨毛検査・羊水検査による出生前遺伝子診断や、着床前診断などが検討対象になります。詳しくは遺伝カウンセリングでご相談ください。

Q8. FGFR2関連症候群の新生児ケアで特に注意すべきことは？

後鼻孔狭窄や閉鎖による呼吸障害、舌根部による気道閉塞、気管軟骨スリーブによる感染時の窒息リスクが重要なポイントです。また口蓋裂や哺乳力の低下による摂食障害も多く、出生直後からの集学的チーム医療（耳鼻咽喉科・形成外科・小児科・遺伝科）が望まれます。出生前に診断がついていれば、分娩時から専門スタッフを揃えた対応が可能になります。

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参考文献

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  • [2] UniProt. FGFR2 – Fibroblast growth factor receptor 2 (Homo sapiens). [UniProtKB P21802]
  • [3] Wheeler DA, et al. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. GeneReviews®. [NCBI Bookshelf NBK1455]
  • [4] Wenger TL, et al. Apert Syndrome. GeneReviews®. [NCBI Bookshelf NBK541728]
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  • [9] Clinical Developments and Challenges in Treating FGFR2-Driven Gastric Cancer. Biomedicines. 2024. [MDPI Biomedicines]
  • [10] OMIM #176943. Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2). Johns Hopkins University. [OMIM]

仲田洋美 医師（臨床遺伝専門医）

この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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