性分化疾患（DSD）遺伝子検査パネル｜ミネルバクリニック

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL6, ARX, ATF3, ATRX, B3GLCT, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, BMP7, C8orf37, CBX2, CCNQ, CDKN1C, CEP41, CHD4, CHD7, CKAP2L, CLPP, CREBBP, CTU2, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DCAF17, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, DMRT2, DVL1, DVL3, DYNC2H1, EFNB1, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ESR1, ESR2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FEZF1, FGD1, FGF10, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FIGLA, FLNA, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA4, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, H6PD, HARS2, HCCS, HESX1, HHAT, HNF1B, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IL17RD, INSL3, IRF6, KAT6B, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX1, LHX3, LHX4, LMNA, LZTFL1, MAMLD1, MAP3K1, MBTPS2, MCM9, MED12, MID1, MKKS, MKRN3, MKS1, MSH5, MYRF, NEK1, NOBOX, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NSDHL, NSMF, OPHN1, ORC1, PCNT, PDE4D, PEX1, PHF6, PITX2, POF1B, POLR3A, POLR3B, POR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, PTDSS1, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RBBP8, RIPK4, RNF216, ROR2, RSPO1, SALL1, SAMD9, SDCCAG8, SEMA3A, SETBP1, SGPL1, SHBG, SOHLH1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPECC1L, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAG3, STAR, TAC3, TACR3, TALDO1, TMEM70, TOE1, TP63, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TWIST2, TWNK, UBR1, VAMP7, WDPCP, WDR11, WDR35, WDR60, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, WWOX, ZEB2, ZFPM2 ( 200遺伝子 )

これらの遺伝子は以下のような性分化の過程に関与しています：
・性腺の発生・分化に関わる遺伝子：SRY, SOX9, WT1, NR5A1, DMRT1, DHH, WNT4, RSPO1, FOXL2 など
・ステロイドホルモン合成に関わる遺伝子：CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, HSD17B3, HSD3B2, SRD5A2, STAR, POR など
・ホルモン作用に関わる遺伝子：AR, ESR1, ESR2, NR3C1, AMH, AMHR2 など
・外性器・内性器の形成に関わる遺伝子：HOXA13, FGF8, WNT5A, BMP4, MAMLD1 など
・視床下部・下垂体—性腺系に関わる遺伝子：GNRH1, GNRHR, FSHB, FSHR, LHB, LHCGR, ANOS1, KISS1R など
・症候群性の疾患に関わる遺伝子：CHD7（CHARGE症候群）, WT1（デニス・ドラッシュ症候群、フレイジャー症候群）, DHCR7（スミス・レムリ・オピッツ症候群）など

※HOXA13遺伝子とSOX3遺伝子：現在の検査方法では、これらの遺伝子における三塩基反復配列の伸長は評価していません。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術とバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病的変異アレルを同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認およびカバレッジ基準を満たすためにサンガー法が使用されます。オーダーされた場合、欠失/重複分析は、1つの遺伝子全体（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンにわたる大きさ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査で日常的に検出されるものではありません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、リピート伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※性分化疾患はきわめて多様な病態を含むため、本パネル検査で病的変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。また、染色体の数的・構造的異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群、45,X/46,XYモザイクなど）は本検査では評価できないため、染色体検査（Ｇ分染法など）が別途必要です。必要に応じて、追加の検査や専門医による総合的な評価をご案内します。