欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

JAG1

遺伝子名;JAG3

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遺伝 JAG1
疾患 Alagille症候群1型
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント
検出率
分布
引用 Benayoun, L. et al. (2007)
程度
遺伝形式 常染色体優性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_12_132/
症状 リポタンパク粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送タンパクの遺伝子異常により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。小腸で吸収された食事性脂肪はリポタンパクとして転送されずに細胞内に蓄積するため、脂肪吸収障害による下痢、脂肪便となり腹痛、成長障害などを、脂溶性ビタミン欠乏による神経症状、発達遅滞などを呈する。また、肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる。
頻度 7万人に一人
保因者頻度 新生突然変異につき保因者なし
新生児マススクリーニング 対象外

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