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JAG1

JAG1

遺伝子名;JAG3

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遺伝 JAG1
疾患 Alagille症候群1型
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント
検出率
分布
引用 Benayoun, L. et al. (2007)
程度
遺伝形式 常染色体優性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_12_132/
症状 リポタンパク粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送タンパクの遺伝子異常により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。小腸で吸収された食事性脂肪はリポタンパクとして転送されずに細胞内に蓄積するため、脂肪吸収障害による下痢、脂肪便となり腹痛、成長障害などを、脂溶性ビタミン欠乏による神経症状、発達遅滞などを呈する。また、肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる。
頻度 7万人に一人
保因者頻度 新生突然変異につき保因者なし
新生児マススクリーニング 対象外

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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