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グレイグ頭蓋多合指趾症候群（グレイグとうがいたごうししょうこうぐん：GCPS）は、7番染色体にあるGLI3遺伝子の働きが半分になることで、頭が大きい（巨大頭蓋）・両目の間隔が広い（眼距開離）・指や趾（あしゆび）が多い／つながっている（多合指趾）という特徴が組み合わさって起こる、まれな遺伝性の病気です[1][2]。多くの患者さんは知的発達も寿命も正常範囲で、生活の質は良好です[1]。この記事では、病気の全体像から、原因遺伝子GLI3が「指の数」を決めるしくみ、症状、よく似た病気との見分け方、生まれる前にNIPTで何がわかるのか、そして診断・管理の実際までを、臨床遺伝専門医が医学的根拠に基づいて解説します。
🖐️Q. グレイグ頭蓋多合指趾症候群（GCPS）とは？
7番染色体にあるGLI3遺伝子の片方が働かなくなり（ハプロ不全）、指の数を決めるSonic Hedgehog（SHH）シグナルの調節が乱れる常染色体顕性（優性）遺伝の多発奇形症候群です。巨大頭蓋・眼距開離・多合指趾が古典的な三徴候です。
🧠Q. 知能や寿命に影響しますか？
多くの方は知的発達も寿命も正常範囲です。発達遅滞やてんかんは全体の約10%未満とまれで、これらは主にGLI3を含む大きな染色体欠失をもつ方でより多くみられます。
🌸Q. NIPTで調べられますか？
染色体の数を調べる従来のNIPTではわかりませんが、当院のダイヤモンドプランにはGLI3が対象遺伝子として含まれています。ただし、GLI3が対象遺伝子に含まれることと、すべてのGCPS関連バリアントが一律に報告対象となることは同義ではないため、GCPSとしての具体的な解析・報告範囲は検査時点の最新仕様を確認する必要があります。NIPTはスクリーニング検査のため、陽性の場合には羊水検査・絨毛検査などによる確認が必要です。
1. グレイグ頭蓋多合指趾症候群とは：まず全体像をつかむ
グレイグ頭蓋多合指趾症候群（GCPS）は、主に頭と顔のかたちと手足の指に生まれつきの変化があらわれる、まれな常染色体顕性（優性）遺伝の多発奇形症候群です[2]。1926年にスコットランドの医師デイビッド・M・グレイグ（David Middleton Greig）が、特徴的な頭のかたちと多合指趾を併せもつ患者さんを詳しく報告したことにちなんで名づけられました。
臨床的には、①巨大頭蓋（頭が大きい・おでこが張り出す）、②眼距開離（両目の間隔が広い）、③多合指趾（指や趾が多い、または皮膚でつながる合指）という3つが「古典的な三徴候」として知られています[2]。重要なのは、症状の出方の幅がとても大きいことです。同じ家系のなかでも、指がわずかに広いだけの軽い方から、はっきりとした多指症を示す方まで差があり、そのために正しく診断されず「ただの多指症」として扱われている軽症例も少なくないと考えられています[1]。
世界的にみても患者数は限られ、2008年のOrphanetレビューでは有病率は100万人あたり1〜9人と推定されていますが、正確な有病率は不明です[2]。男女差はなく、男女ともに同じ頻度でみられます[2]。
💡 用語解説：多合指趾（たごうしし）とは
「多指趾（たしし）」は指や趾（あしゆび）が通常より多いこと、「合指趾（ごうしし）」は隣り合う指どうしが皮膚や骨でつながっていることを指します。GCPSでは、この両方が組み合わさって起こることが多く、足では親指側（軸前性）、手では小指側（軸後性）にあらわれやすいという特徴があります[2]。多指症の型について詳しくは軸前性多指症Ⅳ型・軸後性多指症A1・B型のページもご覧ください。
この記事の位置づけ——遺伝子・関連疾患のページとあわせて
この記事はGCPSという「疾患」の全体像を解説するページです。原因となるGLI3遺伝子そのものの詳しい分子生物学（構造やタンパク質の働き）はGLI3遺伝子の解説ページで、同じ遺伝子で起こる別の病気はパリスター・ホール症候群のページで、それぞれより深く扱っています。あわせてお読みいただくと理解が立体的になります。
2. 原因遺伝子GLI3と「ハプロ不全」のしくみ
🔍 関連記事：ハプロ不全とは／ナンセンス変異とは／NMD（mRNA分解機構）とは
GCPSの原因は、7番染色体の短い腕（7p14.1）にあるGLI3遺伝子の働きが失われることです[1]。GLI3遺伝子は、C2H2型ジンクフィンガーという構造をもつ転写因子（＝ほかの遺伝子のスイッチを入れたり切ったりするタンパク質）の設計図です[3]。このGLI3は、体の発生をコントロールする「ソニック・ヘッジホッグ（SHH）シグナル」という重要な伝達経路の中心的な役者です（くわしくは第4章で解説します）。
💡 用語解説：ハプロ不全（Haploinsufficiency）とは
私たちは遺伝子を父由来・母由来の2コピーずつ持っています。ふつうは片方が壊れても、もう片方が働いて足りるのですが、遺伝子によっては「2コピーそろっていないと足りない」ものがあります。この「片方が働かないと、正常なタンパク質の量が半分になって、体づくりが正常に進まなくなる」状態をハプロ不全といいます。GCPSは、まさにGLI3のハプロ不全で起こる病気の代表例です[2]。くわしくはハプロ不全の解説ページもどうぞ。
では、GLI3の働きはどのように失われるのでしょうか。現在のGeneReviewsでは、GCPSの原因となる病的バリアントのうち、およそ80%はGLI3のシーケンス解析で検出される小さな変化——ナンセンス変異やミスセンス変異、フレームシフト変異、スプライス部位変異など——です[1][3]。早すぎる終止コドンを生じるナンセンス変異やフレームシフト変異の一部では、ナンセンス変異依存mRNA分解機構（NMD）によって異常mRNAが分解され、機能するGLI3タンパク質が減ります。ただし、すべての切り詰め変異がNMDを受けるわけではありません。残りの約20%は、1つのエクソンからGLI3遺伝子全体に及ぶ欠失・重複として検出されます[1]。
GCPSでは、2つあるGLI3のうち片方が変異や欠失で働かなくなり、正常なGLI3タンパク質の総量が半分になります（ハプロ不全）。その結果、指の数を「5本」に制限する調節が効きにくくなり、多指・合指が起こりやすくなります。
💡 ここが核心：変異の「大きさ」が重症度を左右する
GCPSは、多くの場合は骨格と顔の特徴だけの病気ですが、GLI3の周囲まで巻き込む大きな欠失が起こると、話が変わります。GLI3だけでなく近くにある別の遺伝子まで一緒に失われると、重い神経の症状を伴う「グレイグ頭蓋多合指趾症候群隣接遺伝子欠失症候群（GCPS-CGS）」になります[1]。この違いは予後にも直結するため、診断のときに「点変異なのか、大きな欠失なのか」を見極めることがとても大切です（第6章の検査の項で解説します）。
3. GCPSの主な症状：頭・顔・手足の特徴
GCPSの症状は、大きく「頭蓋・顔面」と「手足（四肢の末端）」にあらわれます。ただし前述のとおり個人差がとても大きく、軽い方から目立つ方まで幅があります[2]。
頭と顔の特徴
- ➤巨大頭蓋（macrocephaly）：頭囲が同じ年齢・性別の97パーセンタイルを超える状態です。おでこが前に張り出す「前頭部突出」を伴い、まれに額中央のメトピック縫合の早期癒合がみられることがあります[2][12]。
- ➤眼距開離（hypertelorism）：両目の間隔が広い状態です。幅広く平坦な鼻の付け根（鼻梁）を伴うことがあります[2]。
- ➤その他の顔の特徴：高い口蓋、太い眉などがみられることがあります[2]。
手足の特徴
- ➤足の軸前性多趾症：最もよくみられる手足の特徴で、足の親指側（第一趾）が完全または部分的に重複します[2]。
- ➤手の軸後性多指症：手の小指側の多指症です。しっかりした指の形をとるType Aと、痕跡的な小さな突起にとどまるType Bがあります[2]。手と足で「異なる側」に多指が出るこの組み合わせ（交差性多指）は、GCPSに特徴的とされます[4]。
- ➤幅広い母指・母趾：多指に至らなくても、親指・足の親指が背腹方向の厚みを増さずに「幅だけ広い」形になるのも手がかりです[1]。
- ➤皮膚性合指趾症：指どうしが皮膚でつながる所見で、足の第1〜3趾間や手の第3〜4指間に多くみられます[2]。
中枢神経系・その他の合併症（少数例）
くり返しになりますが、GCPSの大部分の方は知的能力が正常範囲で、一般的な健康状態と寿命は良好です[1]。発達遅滞・知的障害・てんかんといった重い神経症状は全体の約10%未満とまれで、しかもこれらはGLI3を含む大きな染色体欠失（とくに300kbを超える欠失）をもつ方で有意に多いことがわかっています[1]。脳の左右をつなぐ「脳梁」の低形成・欠損は、画像検査でGCPSの方の約20%にみられます[1]。この脳梁欠損・形成不全の頻度は、変異の位置とも関連することが報告されています[10]。まれに水頭症やてんかん発作を合併することがあります[2]。
4. なぜ指が増えるのか——SHHシグナルとGLI3リプレッサー
GCPSがなぜ起こるかを深く理解するには、GLI3が指の形づくりで果たす、ちょっと変わった役割を知る必要があります。GLI3は、細胞の状況に応じて全長型（GLI3FL）として保たれるか、部分分解されて転写抑制型（GLI3R）になるタンパク質です。とくに四肢のパターン形成ではGLI3Rの役割が重要で、全長型GLI3は状況により転写活性化能をもちます[6]。この切り替えは、まわりにSonic Hedgehog（SHH）という物質があるかどうかで決まります。
💡 用語解説：SHHが「ない」ときと「ある」とき
SHHがないとき：GLI3は部分分解されて、遺伝子発現を抑える「ブレーキ型（GLI3R）」になります。
SHHがあるとき：GLI3の部分分解が抑えられ、全長型GLI3が保たれます。脊椎動物のSHH応答における主要な転写活性化因子はGLI2で、GLI3は主として抑制因子として重要ですが、全長型GLI3にも状況依存的な転写活性化能があります[6]。この切り替えは、細胞のアンテナである一次繊毛と、プロテインキナーゼA（PKA）などの酵素によって精密に制御されています。
手の中の「濃度の坂道」が指の数を決める
胎児の手足のもと（四肢芽）では、小指側のふちにある特別な細胞群からSHHが分泌され、そこから親指側に向かって濃度の「坂道（勾配）」ができます[6]。このSHHの坂道が、細胞の中では「ブレーキ型GLI3R」の量の坂道に変換されます。SHHの多い小指側ではブレーキが作られず、SHHの届かない親指側では高濃度のブレーキ（GLI3R）がたまります[6]。
親指側で高くなる「GLI3ブレーキ（GLI3R）の坂道」が、余分な指の発生を抑え、指の数を5本に保っています。GCPSではGLI3が半分になってこのブレーキが足りなくなり、親指側でSHH経路が本来より強く働いてしまい、多指・合指が生じます。
この「親指側で高いGLI3ブレーキの坂道」こそが、ほ乳類で指の数を5本に制限する「五指拘束」の核心的なしくみです[5]。実際、マウスでSHHとGli3の両方をなくした二重変異マウスでは、四肢の骨そのものは作られるものの、多指になり、正常な指の「個性（アイデンティティ）」が完全に失われることが確かめられています[5]。これは、SHHとGLI3が骨の「成長そのもの」に不可欠なのではなく、「余分な指の発生を抑え、指の個性を決める」パターン形成を担っていることを示しています[5]。GCPSでGLI3が半分になると、本来ブレーキが強いはずの親指側で抑えが足りなくなり、SHH経路が本来と違う場所でオンになってしまう——これが、GCPSで軸前性の多指や合指が起こる根本の理由です[5]。
5. 似た病気との違い——同じGLI3で真逆のパリスター・ホール症候群
🔍 関連記事：パリスター・ホール症候群／GLI3遺伝子
同じGLI3遺伝子の変異でも、「変異の種類と場所」によって、まったく別の病気になります。その代表がパリスター・ホール症候群（PHS）です。GCPSとPHSは、臨床遺伝学で「遺伝子型と表現型の関係」を美しく示す好例として知られています[4]。
2005年、Johnstonらは89人のGCPS患者と46人のPHS患者を解析し、「GLI3のハプロ不全（量が減る）→GCPS」「切り詰められた抑制型タンパク質ができる→PHS」という仮説を検証しました[4]。PHSの原因となる切り詰め変異はGLI3の中央部分に集中します。ここにフレームシフトなどが起こると、構成的に抑制型として働く短いGLI3タンパク質が生じ、SHHシグナルに対する正常な応答が損なわれます[7]。量の不足を主機序とするGCPSとは対照的に、PHSでは構成的な抑制型GLI3の作用により、視床下部過誤腫・二分喉頭蓋・鎖肛・中心性〜軸後性の多指といった、GCPSとは異なる特徴があらわれます[4][7]。
※ このほか、GLI3の変異は軸前性多指症Ⅳ型や軸後性多指症A1・B型も引き起こすことが知られ、これらは「GLI3関連疾患（GLI3病）」としてひとつのスペクトラムを形成します[8]。
そのほかの鑑別すべき病気
GCPSの三徴候（巨大頭蓋・多指症・眼距開離）は、ほかのいくつかの遺伝性疾患と重なります。とくにGCPSと同じ「一次繊毛×SHHシグナル」の枠組みで理解できる病気との見分けが重要です。
- ➤先端脳梁症候群（KIF7関連）：KIF7は、一次繊毛に局在するキネシン関連タンパク質をコードし、GLI3と同じSHH経路の調節に関わる遺伝子です。GCPSではまれな脳梁欠損が高頻度でみられ、中〜重度の知的障害を伴う点が異なります。GCPSの重症例（GCPS-CGS）とKIF7関連疾患の軽症例は、表現型が非常に似ています[1]。
- ➤頭蓋前頭鼻骨異形成症（EFNB1関連）：幅広い鼻梁・縮れ毛・合指を伴うX連鎖の疾患で、顔の所見がGCPSに似ることがあります[1]。
- ➤第I型口腔・顔面・指趾症候群（OFD1関連）：OFD1も繊毛に関わる遺伝子で、軸前性多指症・眼距開離に加えて口蓋裂・多発性嚢胞腎・脳梁欠損などを伴います[1]。
- ➤カーペンター症候群（RAB23関連）：軸前性多指症・合指症がみられますが、頭蓋縫合早期癒合症（craniosynostosis）と知的障害が主な特徴です[1]。
- ➤Teebi眼間開離症候群（SPECC1L関連）：眼距開離や軽い指間の水かきなど、顔の所見がGCPSと似ます[1]。Teebi眼間開離症候群のページもご参照ください。
これらは症状が重なるため、繊毛病症候群のNGS遺伝子パネル検査などを用いた慎重な鑑別が役立ちます。
6. 遺伝のしくみと次世代への再発リスク
🔍 関連記事：遺伝形式とは／de novo（新生突然変異）とは／浸透率とは
GCPSは常染色体顕性（優性）遺伝の病気です。原因のGLI3遺伝子は性別を決める染色体ではなく7番染色体（常染色体）にあり、父由来・母由来の2コピーのうち片方に変異があるだけで症状があらわれます（ヘテロ接合体）[2]。したがって、片方の親がGCPSの場合、子どもの性別に関係なく50%の確率で変異が受け継がれます[2]。
💡 用語解説：ヘテロ接合体とは
同じ遺伝子について、父由来と母由来の2コピーの配列が同一ではない状態をヘテロ接合体といいます。GCPSでは通常、2コピーのGLI3のうち片方に病的バリアントまたは欠失があるヘテロ接合性の状態で発症します。
💡 用語解説：親から受け継ぐ場合と「新たに生じる変異（de novo）」
GCPSには、親からGLI3の変異を受け継ぐ家族例が多く報告されている一方で、両親には変異がなく本人で初めて生じた「de novo（新生突然変異）」による孤発例もあります[1]。全患者に対するde novo変異の正確な割合は現時点では確立していません。いずれの場合でも、発症したご本人からは次の世代へ50%の確率で受け継がれます。遺伝形式について詳しくは遺伝形式の解説もどうぞ。
もう一つ大切なのが症状の出方の幅（可変的表現度）です。同じ家系のなかでも、多指がはっきりしている方から、指がわずかに広いだけの軽い方までさまざまで、なかには精密にみて初めて特徴が分かる方もいます[1]。R625Wという変異が家系内で受け継がれ、部分的な浸透を示した家系も報告されています[4]。このため、「軽症だから遺伝していない」と単純に考えることはできず、家系の評価には慎重さが求められます。
💡 用語解説：可変的表現度と浸透率
可変的表現度とは、同じ病的バリアントをもっていても症状の種類や程度が人によって異なることです。浸透率とは、病的バリアントをもつ人のうち実際にその特徴があらわれる割合を指します。GCPSでは家系内でも症状の程度に幅があり、非浸透と考えられる例も報告されていますが、その頻度は確立していません[1]。
なお、発端者がGLI3を含む7p14.1領域の染色体欠失をもつ場合、ご両親のいずれかが均衡型の染色体再構成（転座など）の無症候性保因者である可能性があるため、ご両親には染色体分析（核型検査）を提供することが推奨されます[1]。実際に、父親の均衡型挿入転座に伴ってGLI3の機能が失われ、GCPS-CGSを呈した小児例も報告されています[9]。
💡 用語解説：均衡型染色体再構成とは
均衡型染色体再構成とは、染色体の一部の位置が入れ替わっていても、全体として遺伝物質の過不足がない状態です。本人に症状がないことがありますが、配偶子形成の際に不均衡な染色体を生じ、流産や染色体の欠失・重複をもつ子どもにつながることがあります。均衡型再構成は通常の染色体マイクロアレイでは検出できないため、評価には染色体分析（核型検査）が用いられます[1]。
7. 確定診断・NIPT・検査へのアプローチ
GCPSには国際的なコンセンサス診断基準はありません。2008年のOrphanetレビューでは、次の3つ（古典的三徴候）を満たす場合に暫定診断とすることが提案されています[2]。すなわち、①少なくとも1つの手足の軸前性多指症および皮膚性合指趾、②瞳孔間距離の明らかな増大を伴う眼距開離、③97パーセンタイルを超える巨大頭蓋、です。現在は、GCPSを示唆する臨床所見があり、分子遺伝学的検査でGLI3のヘテロ接合性の病的／病的可能性バリアント、またはGLI3を含む欠失が同定されることで分子遺伝学的診断が確立します[2]。
検査の進め方——「点変異」か「大きな欠失」か
診断を確定し、再発リスクを正確に評価するため、通常は次の順で遺伝学的検査を進めます[1]。まずGLI3遺伝子のシーケンス解析で小さな病的バリアントを探し（約80%で同定）、見つからない場合は遺伝子標的の欠失・重複解析で1エクソン単位から遺伝子全体に及ぶ欠失・重複を調べます。欠失の範囲や隣接遺伝子まで含めて評価する必要がある場合には、染色体マイクロアレイ検査（CMA）が有用です。とくに患者さんに発達遅滞・知的障害・中枢神経奇形がある場合や、ご両親に反復流産の既往がある場合は、初手からCMAを検討し、予後に直結するGCPS-CGS（隣接遺伝子欠失症候群）の可能性を評価することが強く推奨されます[1]。骨格・繊毛病を広く調べたい場合は繊毛病NGSパネルも選択肢になります。
生まれる前に調べる：NIPTでわかること・わからないこと
「上の子がGCPSだった」「配偶者がGCPS」といった場合には、次の妊娠での再発リスクと出生前検査の選択肢を整理することが重要です。染色体の数を調べる従来のNIPT（ダウン症などが対象）では、GLI3のような一つの遺伝子の変化は検出できません。GCPSは染色体の数は正常のまま、GLI3という単一遺伝子だけに変化が起こる単一遺伝子疾患だからです。
💡 用語解説：単一遺伝子NIPTとダイヤモンドプラン
当院のダイヤモンドプランは、単一遺伝子疾患まで対象を広げたNIPTで、GLI3を対象遺伝子に含みます。ただし、GLI3が検査対象に含まれることと、すべてのGCPS関連バリアントが一律に報告対象になることは同義ではありません。既知の家族性バリアントがある場合を含め、GCPSとしての報告可否は検査時点の解析・報告仕様を確認する必要があります。NIPTはあくまで「可能性を調べる」検査であり、確定診断ではありません。陽性の場合は、羊水検査・絨毛検査による確認が必要です。
なお、GLI3を含む大きな欠失によるGCPS-CGSのように、染色体レベルの欠失が原因のタイプでは、超音波検査での巨大頭蓋・多指症の形態確認や、羊水検査・絨毛検査を用いた出生前の分子遺伝学的診断も選択肢になります[2]。どの検査が医学的に適切か、検査を受けるかどうかも含めて、遺伝カウンセリングで情報提供と意思決定支援を行います。着床前の段階での選択肢である着床前遺伝学的検査（PGT）についても、十分な倫理的配慮のもとで情報提供が可能です。
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8. 治療と管理の実際
GCPSに根本的な治癒をもたらす治療法は現在ありません。管理は、個々の症状に対する集学的・対症的なアプローチが基本です[1]。診断後は、頭囲の測定、手足の詳しい診察とX線評価、神経学的評価、発達評価を行うことが推奨されます[1]。
- ➤多指症の外科的治療：手術は通常、待機的に行われます。とくに手の軸前性多指（親指の重複）は、将来のつまみ動作など細かな運動の発達に直結するため、足の多趾や手の軸後性多指より優先的に早期手術が検討されます[1]。
- ➤足の多趾・合指趾への対応：足の多趾では、整容や靴の履きやすさの利点と、手術による将来の整形外科的な合併症のリスクを慎重に天秤にかけます。機能的な障害を伴う合指趾には分割術が適用されます[1]。
- ➤発達支援：必要に応じて理学療法（PT）・作業療法（OT）が推奨され、早期療育や特別支援教育も生活の質の向上に役立ちます[1]。
- ➤てんかんの管理：発作がある場合（とくに大きな欠失をもつ例）、脳波検査を行い、標準的な抗てんかん薬で管理します。GCPSに特異的に有効性が証明された薬剤は現時点ではありません[1]。
経過観察では、頭囲の成長曲線、神経症状の出現（けいれんなどの兆候があれば閾値を低くしてMRIを検討）、運動・言語発達の状況を定期健診でモニターします[1]。原因がGLI3と分かったことで、SHHシグナルの分子メカニズムの理解も進んでおり、将来はより精緻な予後予測や個別化された介入への道が期待されます。
9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
GCPSは、GLI3という一つの転写因子が半分になることで、頭・顔・手足のかたちに特徴があらわれる病気です。1926年の古典的な臨床報告から始まり、いまではその背景にあるSHHシグナルのしくみまで解明が進みました[2]。多くの方は知能も寿命も正常範囲であるという事実は、診断を受けたご家族にとって、まず知っておいていただきたい見通しです[1]。
遺伝カウンセリングは、「50%の確率で遺伝します」という数字だけをお伝えする場ではありません。最新のエビデンス、検査で分かること・分からないこと、再発リスク、出生前検査や着床前遺伝学的検査を含む選択肢を整理し、意思決定を支援する場です。たとえば、ご家系内で原因となるGLI3の病的バリアントがすでに特定されていて、ご自身がそのバリアントをもっていないことが確認できれば、そのバリアントをお子さんへ受け継ぐリスクは除外できます。ただし、一般集団と同じ新たな変異の可能性など、すべての遺伝学的リスクがゼロになるわけではありません。逆に、ごく一部にある大きな欠失のタイプ（GCPS-CGS）を見極めることは、必要な検査とケアを先回りで計画するための大切な出発点になります[1]。原因となる遺伝学的変化を明らかにすることは、再発リスクの評価や必要な検査・ケアの計画に役立ちます。遺伝に関する相談がある場合は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが選択肢となります。
よくある誤解
誤解①「多指症＝すべてGCPS」
多指症の多くは単独（非症候性）です。GCPSは、多指に加えて巨大頭蓋・眼距開離を伴う点が手がかりです。手と足で多指の側が違う「交差性多指」もサインになります。
誤解②「必ず知的障害を伴う」
多くの方は知能・寿命ともに正常範囲です。発達遅滞は約10%未満とまれで、主にGLI3を含む大きな欠失をもつ方でみられます。
誤解③「GLI3の変異はどれも同じ病気」
同じGLI3でも、変異の場所と種類で病気が変わります。GCPSの多くはGLI3のハプロ不全で起こり、中央部の特定の切り詰め変異はパリスター・ホール症候群と強く関連します。
誤解④「生まれる前には何も調べられない」
従来のNIPTでは調べられませんが、当院のダイヤモンドプランにはGLI3が対象遺伝子として含まれます。ただしGCPSとしての報告範囲は検査時点の仕様確認が必要で、NIPTは確定診断ではなく陽性時は羊水・絨毛検査での確認が必要です。
関連記事
参考文献
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※本記事は一般の方および遺伝診療に関わる方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。症状や検査・治療については、必ず主治医・専門医にご相談ください。
