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Sweeney-Cox症候群（スウィーニー・コックス症候群）は、7番染色体にあるTWIST1遺伝子の、ある一点（117番目のグルタミン酸）に変化が起こることで、両目が大きく離れる・まぶたや顔の骨が欠ける・口蓋裂・低い位置のカップ状の耳といった、とても目立つ顔まわりの形づくりの異常（顔面異骨症）を中心に、全身のさまざまな器官に影響が及ぶ、極めてまれな遺伝性疾患です[1][2]。2017年に、まったく新しい独立した病気として初めて報告されました[1]。同じTWIST1が原因でも、症状の軽いゼーツレ・コッツェン症候群とは、変異の「性質」がまったく異なることが分かっています[1]。この記事では、病気のしくみから症状、よく似た病気との見分け方、生まれる前の検査で何が分かるのか、そして治療とケアの現状までを、遺伝専門医の立場から医学的根拠に基づいて解説します。
🧬Q. Sweeney-Cox症候群とは？
7番染色体のTWIST1遺伝子のGlu117という一点の変化で、顔まわりの骨・まぶた・口蓋などの形づくりが大きく乱れる、常染色体優性(顕性)の極めてまれな多発奇形症候群です。両目が離れる・まぶたの欠損・口蓋裂・カップ状の耳などが手がかりになり、心臓・消化器・手足・脳などにも影響が及ぶことがあります。
🩺Q. ゼーツレ・コッツェン症候群とどう違うの？
原因遺伝子は同じTWIST1ですが、変化の「タイプ」が違います。ゼーツレ・コッツェン症候群は主にタンパク質量の不足（ハプロ不全）、Sweeney-Cox症候群はGlu117の特定のミスセンス変異によるアンチモルフ（優性阻害）作用が病態の中心と考えられています。そのため、同じTWIST1関連疾患でも表現型が異なります。
🌸Q. 生まれる前に調べられる？
染色体の数を調べる一般的なNIPTでは分かりません。単一の遺伝子を調べるタイプのNIPT（当院ではダイヤモンドプラン等）にTWIST1が対象遺伝子として含まれますが、Sweeney-Cox症候群としての報告範囲は検査時点の仕様確認が必要です。NIPTはスクリーニングのため、陽性なら羊水検査・絨毛検査での確認が選択肢になります。
1. Sweeney-Cox症候群とは：まず全体像をつかむ
Sweeney-Cox症候群（英語表記：Sweeney-Cox syndrome、略称SWCOS、OMIM 617746）は、7番染色体の短腕（7p21）にあるTWIST1遺伝子の変化によって起こる、常染色体優性(顕性)遺伝の多発先天奇形症候群です[1][2][9]。いちばんの特徴は、顔まわりの骨や組織の形づくりが強く乱れる顔面異骨症（がんめんいこつしょう）で、具体的には両目が大きく離れる状態（両眼隔離）、まぶたや顔の骨の欠け、口蓋裂とそれに伴う鼻に息や食べ物が漏れる状態、低い位置についたカップ状の耳などが挙げられます[2]。
影響は顔だけにとどまりません。報告されている患者さんでは、心臓・消化器・手足の骨・泌尿生殖器・脳の発達など、全身のさまざまな器官に形づくりの違いが及ぶことがあり、生まれた直後から呼吸や栄養を支える集中的な医療が必要になる場合があります[8]。世界的にも報告例が数えるほどしかない、いわゆる超希少疾患（ultra-rare disease）のひとつです[1]。
💡 用語解説：顔面異骨症（がんめんいこつしょう）とは
顔をつくる骨（額・目のまわり・頬・あご・鼻など）が、胎児期にうまく形づくられないために生じる、顔の骨格全体の形の異常のことです。単なる「顔立ちの個性」ではなく、目・鼻・口・耳といった感覚や呼吸・食事に直結する器官の土台が影響を受けるため、見た目だけでなく機能面のケアがとても大切になります。
2017年に「新しい病気」として名づけられた経緯
Sweeney-Cox症候群は、2017年にKimらの研究チームが、血縁関係のない男児と女児の2名の患者さんを詳しく調べ、全エクソーム解析（遺伝子を網羅的に読む検査）を行った結果、まったく新しい独立した病気として初めて定義されました[1]。病名の「Sweeney」「Cox」は、これらの患者さんを最初に見出した臨床遺伝の専門家の名前にちなんでいます[1]。もともとは「頭蓋の骨がはやく癒合してしまう患者さんの集団」のなかから、従来のどの病気にも当てはまらない、極端に重い顔の異常をもつ子どもとして見つかった、という経緯があります[2]。
希少・遺伝性疾患では、臨床所見だけでは診断が難しく、網羅的遺伝子解析によって初めて原因が特定されることがあります。Sweeney-Cox症候群も、次世代シーケンサーを用いた解析によってTWIST1の特定のGlu117変異との関連が明らかになった疾患です。診断が確定することで、合併症の評価、遺伝形式の説明、家族に対する再発リスク評価などを医学的根拠に基づいて行いやすくなります。この記事では、その分子のしくみから順に説明します。
なお、このページは疾患の全体像を解説するページです。原因となるTWIST1遺伝子そのものの詳しい分子生物学（がんとの関わりを含む二面性など）はTWIST1遺伝子の解説ページで、よく似た軽症型はゼーツレ・コッツェン症候群のページで、それぞれより深く扱っています。あわせてお読みいただくと、理解が立体的になります。
2. 原因遺伝子TWIST1と「正常な相棒まで巻き込む」しくみ
TWIST1遺伝子は、bHLH（塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス）型転写因子という種類のタンパク質の設計図です[1]。「転写因子」とは、たくさんの遺伝子のスイッチをオン・オフする司令塔のような存在で、TWIST1は特に頭・顔・手足の骨や筋肉の初期の形づくりで中心的な役割を担っています[5]。
💡 用語解説：転写因子と「二量体（にりょうたい）」
TWIST1のような転写因子は、2つがペアで手をつないで（二量体になって）はじめて働きます。TWIST1どうし、あるいはEタンパク質という別の相棒と手をつなぎ、そのペアがDNA上の特定の目印（Eボックス配列）にくっついて、下流の遺伝子のスイッチを操作します。この「ペアを組む部分」と「DNAをつかむ部分」は、別々の場所が担当しています。
頭の骨の形づくりでは、TWIST1はFGFR2やRUNX2という、骨をつくる細胞（骨芽細胞）のアクセル役を、ちょうどよく調節しています[5]。頭蓋骨のつなぎ目（縫合線）では、TWIST1が働くことで骨芽細胞が早く成熟しすぎるのを抑え、つなぎ目を赤ちゃんのあいだは開いたままに保って、大きくなる脳のためのスペースを確保しています[5]。TWIST1の量やバランスが崩れると、このつなぎ目がはやく閉じてしまい、頭の形の異常や脳の圧迫につながります。
Glu117という「一点」に起こる、特別な変化
Sweeney-Cox症候群の変異は、遺伝子のあちこちにばらばらに起こるのではなく、TWIST1タンパク質がDNAを直接認識する塩基性ドメインの、117番目のグルタミン酸（Glu117）という一点に集中して起こります[1]。これまでに、この場所がバリン（p.Glu117Val）、グリシン（p.Glu117Gly）、アスパラギン酸（p.Glu117Asp）に置き換わるミスセンス変異が報告されています[1][3]。いずれもご両親には見られず、患者さん本人で新しく生じた変化（de novo）でした[2]。
Sweeney-Cox症候群の中心的なしくみ。DNAをつかむ場所にあるGlu117の変化が、正常なもう一方の遺伝子からつくられたタンパク質の働きまで邪魔してしまい、頭・顔の発生を強く乱します。
このしくみが特別なのは、単なる「機能の喪失（働きが半分になるだけ）」ではない点です。変異したTWIST1タンパクは、ペアを組む部分は無事なので、正常なTWIST1や相棒とちゃんと手をつなげます。ところがDNAをつかむ肝心の部分が壊れているため、そのペアはDNAにうまくくっつけません。結果として、変異タンパクが、正常な側からつくられた正常なタンパクの働きまで道連れにして無効化してしまうのです[1]。これをドミナントネガティブ（優性阻害）効果、あるいはアンチモルフ効果と呼びます[1]。
💡 かみくだき：なぜ「半分減る」より重いの？
2人がかりで書類にサインしないと有効にならない仕事を想像してください。片方が休んで「1人ぶんの仕事が消える」だけなら、残る1人ぶんは有効です（これが量が半分に減るタイプ＝ゼーツレ・コッツェン症候群のイメージ）。ところが片方が誤った書類を持ち込むことで、正しい書類のサインまで無効になってしまうと、2人ぶんまとめて無効になります。これがSweeney-Cox症候群の「正常な相棒まで巻き込む」しくみで、症状がずっと重くなる理由です。
興味深いことに、グルタミン酸（Glu）から、同じマイナスの電気を帯びたアスパラギン酸（Asp）へというよく似た置き換えでも、Sweeney-Cox症候群の顔の特徴が出ることが報告されています[3]。これは、117番目という位置の立体的な形が、DNAをつかむうえでいかに厳密に決まっているかを物語っています[3]。実際、線虫（C. elegans）という小さな生き物のTWIST相同遺伝子（hlh-8）を使った実験でも、同じ位置のグルタミン酸を置き換えると、ヘテロ接合（片方だけの変化）でも優性阻害効果が現れ、下流の遺伝子の働きが強く抑えられることが確かめられています[1]。
3. 主な症状：器官ごとにみる特徴
Sweeney-Cox症候群は一つの遺伝子の変化が原因ですが、その影響が全身の発生プログラムに広く連鎖するため、多くの器官にまたがる複合的な症状を示します[8]。ただし、報告されている患者さんの数がごく限られるため、以下は「これまでに報告された特徴」としてお読みください。一人ひとりで、出る症状や重さには大きな幅があります。
🧠 頭・顔
- 頭蓋骨形成・縫合の異常（原著2例では縫合や大泉門の開大、p.Glu117Asp例では冠状縫合早期癒合）
- 額の正中の隆起、大泉門が広く開く
- 中顔面の低形成（顔の中央が平坦に）
- 小さめのあご、狭い口
👁️ 目・まぶた
- 両目が大きく離れる（両眼隔離）
- 上まぶたの欠損（コロボーマ）〜まぶたが欠ける無眼瞼
- 眼窩が浅く、目が前に押し出される偽性眼球突出
- 角膜の露出による乾燥・傷のリスク
👂 鼻・口・耳
- 後鼻孔閉鎖（鼻の奥のふさがり）
- 口蓋裂・高い口蓋、鼻に漏れる状態（鼻咽腔閉鎖不全）
- 低い位置のカップ状・しわ状の耳
- 難聴（報告例で最大60dB）
🦴 手足・骨格
- 長い指と、指先(遠位指骨)の短縮・屈曲拘縮
- 指・趾の皮膚性の合指症（水かき状）
- 両側の内反足
- 広い首、狭い胸郭、短い鎖骨
🫀 内臓・循環器
- 鎖肛（肛門の開通不全）
- 重い胃食道逆流
- 動脈管開存・卵円孔開存
- 停留精巣（男児）、脾臓を欠く例（無脾症）
🧩 脳・発達
- 小脳低形成
- 運動・認知の全体的な発達の遅れ
- 口蓋裂・難聴に伴う発語・言語発達の遅れ
- 全身の多毛、極端に小さな爪
上記の特徴は、OMIMやHPO（ヒト表現型オントロジー）、報告された症例に基づく一覧です[8][10]。すべての症状が一人に出るわけではありません。
生まれてすぐの「呼吸」と「栄養」が最初の山場
なかでも生まれた直後にもっとも命に関わるのが、気道（呼吸の通り道）と栄養の確保です。赤ちゃんは基本的に鼻で呼吸するため、鼻の奥がふさがる後鼻孔閉鎖が両側にあると、出生直後から重い呼吸困難を起こすことがあります[8]。報告された女児例では、後鼻孔閉鎖に正中の口蓋裂が重なり、気道を守るために出生直後からの気管切開が必要でした[8]。また、重い胃食道逆流に対しては、誤嚥性肺炎を防ぎ栄養を保つために、外科的な逆流防止手術や胃ろうが必要になった例も報告されています[8]。
目（視力）を守ることが、その後のQOLを大きく左右する
まぶたの欠損（無眼瞼や重いコロボーマ）は、視力にとって最大の脅威です[8]。まぶたは、まばたきで涙を目の表面に均等に広げ、乾燥や傷から角膜を守る大切な部品です。これが欠けると角膜が常に露出し、乾燥・傷・瘢痕が進みます。報告された女児例では、まぶたの修復手術を行っても角膜の露出を防ぎきれず、片方の目は角膜の瘢痕を経て眼球が萎縮し、視力を失いました[8]。一方で、もう片方の目は大きな物を見分けられる程度の視力が保たれた、とも報告されています[8]。だからこそ、角膜専門医・形成外科医による、先回りの目の保護と綿密なモニタリングが、その後の生活の質を大きく左右します。
4. 似た病気との違い：TWISTファミリーの地図
Sweeney-Cox症候群を正しく理解するには、同じTWIST1が原因の病気や、そっくりな顔の特徴をもつTWIST2（TWIST1のいとこのような遺伝子）による病気との違いを知ることが役立ちます[1]。ポイントは、「どの遺伝子か」だけでなく「変異のタイプが、量を減らすのか・正常な相棒まで邪魔するのか」という二つの軸です。
🔍 関連記事：同じTWIST1が原因のゼーツレ・コッツェン症候群／頭蓋縫合早期癒合症1型／ロビノー・ソローフ症候群
ゼーツレ・コッツェン症候群（同じTWIST1・でも軽症型）
ゼーツレ・コッツェン症候群（OMIM 101400）は、同じTWIST1が原因ですが、遺伝子の欠失やナンセンス変異でタンパク質の量が半分に減るタイプ（ハプロ不全）です[6]。頭蓋のつなぎ目のはやい癒合、両眼隔離、低い耳、皮膚性の合指症など共通点は多いのですが、全体に症状は軽く、まぶたは「下がる（眼瞼下垂）」ことはあっても、Sweeney-Coxのように「欠ける」ことはまれです[3]。この違いこそ、Glu117の変異がもつ「正常な相棒まで巻き込む」効果が、量が半分になるだけよりずっと破壊的であることの表れです[1]。なお、同じTWIST1のスペクトラムには、単独の頭蓋縫合早期癒合症1型や、足の親指の重複が目印のロビノー・ソローフ症候群も含まれます[4][7]。
TWIST2による病気（顔はそっくり・でも頭のつなぎ目は正常）
TWIST1のパラログであるTWIST2でも、よく似た顔面の形成異常が起こります。TWIST2の75番目のグルタミン酸（Glu75）——Glu117とちょうど同じ位置にあたります——の変化は、Barber-Say症候群やAblepharon-Macrostomia症候群を引き起こします[1][3]。これら3つ（Sweeney-Cox・Barber-Say・Ablepharon-Macrostomia）は、「同じ位置のアンチモルフ変異」という共通のしくみをもち、まぶたの欠損・両眼隔離・口角の脇の頬のふくらみなど、特徴的な顔つきを共有します[3]。ただし決定的な違いとして、TWIST2の病気では頭蓋のつなぎ目のはやい癒合を伴わないのに対し、骨づくりに深く関わるTWIST1が原因のSweeney-Coxでは、頭蓋の縫合異常や中顔面の低形成が中核的な特徴として現れます[3]。なお、TWIST2の完全な機能喪失（両方の遺伝子が働かない劣性）では、Setleis症候群という別の病気になります[1]。
💡 かんたんマップ：遺伝子×変異タイプで4つに分かれる
・TWIST1 × 相棒を巻き込むタイプ＝Sweeney-Cox症候群（頭蓋縫合の癒合あり・重い）
・TWIST1 × 量が半分タイプ＝ゼーツレ・コッツェン症候群（比較的軽い）
・TWIST2 × 相棒を巻き込むタイプ＝Barber-Say／Ablepharon-Macrostomia症候群（顔は似るが頭蓋縫合の癒合なし）
・TWIST2 × 両方が働かない劣性＝Setleis症候群
——「どの遺伝子か」と「どんなタイプの変異か」の掛け算で、病気が決まります[1]。
5. 遺伝と再発リスク：de novoという事実が意味すること
Sweeney-Cox症候群は常染色体優性(顕性)遺伝の病気です[2]。理屈のうえでは、当事者の方から次の世代へは50%の確率で変異が伝わります。ただし、これまで報告された患者さんはいずれも、ご両親にはなく本人で新しく生じた変化（de novo）でした[2]。つまり、これまでの報告例では家族歴のないde novo変異として生じています。
この「de novoである」という事実は、ご家族にとって大切な意味をもちます。すでにお子さんが一人いるご家族が次のお子さんを考えるとき、両親のどちらかが変異をもっていなければ、次のお子さんが同じ病気になる再発リスクは低いと考えられるのが原則です。ただし、ごく一部に生殖細胞系列モザイク（親の卵子や精子の一部だけに変異がある状態）の可能性が残るため、「ゼロ」と言い切ることはできません。この微妙な差を正確にお伝えするのが、遺伝カウンセリングの役割です。
（父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
de novo変異の一般論として、父親由来の一塩基変異の数は父親の年齢とともに増加することが知られています。一方で、Sweeney-Cox症候群について、父親年齢との疾患特異的な関連が確立しているわけではありません。出生前に一部のde novo単一遺伝子疾患のリスクを調べる検査として、56遺伝子のde novo変異を調べるNIPTという選択肢もあります。
💡 用語解説：de novo変異（新生突然変異）
ご両親のどちらの遺伝子にも見られず、お子さんで初めて新しく生じた遺伝子の変化のことです。ご両親が「原因を受け継がせた」わけではありません。多くは精子や卵子がつくられる過程、あるいは受精のごく初期に偶然起こります。くわしくはde novo変異の解説ページもご覧ください。
6. NIPT・検査・診断：何がどこまで分かるのか
Sweeney-Cox症候群の確定診断は、TWIST1遺伝子のGlu117の変異を、遺伝子検査で確認することで行われます[1]。多くは、非典型的な顔の異常をもつお子さんに対して全エクソーム解析などの網羅的な遺伝子検査を行うなかで見つかってきました[1]。こうした検査が普及するにつれ、これまで原因不明とされてきた症例のなかから、新たな患者さんが同定される可能性が高いと考えられます。
「ふつうのNIPT」ではなぜ分からないのか
よく知られているNIPT（新型出生前診断）は、ダウン症（21トリソミー）のような「染色体の数」の変化を調べる検査です。一方、Sweeney-Cox症候群は染色体の数は正常のまま、TWIST1という一つの遺伝子だけに変化が起こる「単一遺伝子疾患」なので、数を数えるタイプの検査では見つけられません。単一の遺伝子まで解析するタイプのNIPTで、対象遺伝子・対象バリアントに含まれている場合にはじめて、スクリーニングの対象になり得ます。
💡 用語解説：NIPTのプランと単一遺伝子
当院のダイヤモンドプランやインペリアルプランでは、単一遺伝子まで対象を広げており、そのなかにTWIST1が対象遺伝子として含まれています。ただし、TWIST1が対象であることと、「Sweeney-Cox症候群のすべての変異が一律に報告対象になる」ことは同じではありません。Sweeney-Cox症候群としての具体的な報告範囲は、検査時点の解析・報告仕様の確認が必要です。NIPTはあくまで可能性を調べるスクリーニング検査で、確定診断ではありません。
当院は、必要なものをターゲット法で精度よく検査することを重視しています。NIPTでは、検査方式にかかわらず胎盤モザイクなどの生物学的要因が偽陽性（胎児が陰性でも陽性と判定されること）の原因となり得ます。そのため、対象疾患・解析法・検査性能を確認して解釈する必要があります。生涯に関わる検査だからこそ、スピードよりも「正確性」を最優先にする——これが当院の一貫した姿勢です。
陽性だったとき、そして確定検査
NIPTで陽性または要確認となる結果が出た場合、確定のために検討されるのは羊水検査・絨毛検査といった確定検査です[8]。当院では2025年6月から、これらの確定検査を院内で実施しています。NIPT後の確定検査まで院内で対応できる体制を整えています。NIPTが陽性となった場合の羊水検査費用は、互助会（8,000円・強制加入）によって全額補助されます。金銭的な心配で必要な検査をためらわずにすむよう配慮した制度です。
確定診断がつけば、ご家族で変異が特定されている場合には、次の妊娠での出生前診断や着床前遺伝学的検査（PGT-M）といった選択肢を、遺伝カウンセリングのなかで具体的にご説明できます。どの選択肢を選ぶかは、正確な診断という土台があってはじめて、ご家族が納得して考えられるものです。
7. 治療とケア：多職種チームで支える
Sweeney-Cox症候群は、一つの治療で完治する病気ではなく、出生直後から生涯にわたる、多職種チームによる段階的なケアが必要になります[8]。小児科・新生児科・眼科・形成外科・脳神経外科・耳鼻科・整形外科・リハビリなど、多くの専門家が連携します。極めてまれな病気のため標準的な治療プロトコルは確立していませんが、報告された症例と一般的な頭蓋顔面症候群のケアの原則から、次のような介入の重要性が示されています。
まず急性期には、気道と栄養の確保が最優先です。後鼻孔閉鎖や口蓋裂による呼吸困難には気管切開、重い胃食道逆流には逆流防止手術や胃ろうが必要になることがあります[8]。目のケアでは、まぶたの再建手術に加え、角膜を乾燥から守るための点眼・保護が欠かせません[8]。頭蓋・骨格については、脳の圧迫を防ぐための頭蓋の再建手術や、中顔面を前に出す手術、合指症の分離手術、内反足の矯正などが、成長に合わせて計画されます[8]。
さらに、感覚と発達の支援も重要です。難聴に対しては早期の補聴器などで、言語獲得の大切な時期を逃さないようにします。口蓋裂の手術とあわせた言語療法も行われます[8]。無脾症がある場合は、重い細菌感染への備え（ワクチンや予防）が必要になります[8]。長期的な生命予後のデータはまだ限られていますが、呼吸・栄養・感染・心臓といった合併症を適切に管理できれば、成長を続けている報告例もあります[8]。早期からの療育、特別支援教育への移行、ご家族への継続的な支援が、生活の質を最大化する鍵になります。
8. よくある誤解
誤解1：「親の育て方や妊娠中の行動が原因」——これは正しくありません。Sweeney-Cox症候群は、TWIST1という遺伝子に偶然新しく生じた変化（de novo）が原因で、報告例ではご両親に変異はありませんでした[2]。妊娠中の食事や行動が引き起こすものではありません。
誤解2：「ゼーツレ・コッツェン症候群と同じ遺伝子だから、同じ病気」——原因遺伝子は同じでも、変異のタイプが違うため、症状の重さはまったく異なります[1]。「TWIST1の変異＝軽い病気」と早合点せず、変異の中身まで確認することが大切です。
誤解3：「ふつうのNIPTを受ければ全部わかる」——一般的なNIPTは染色体の数を調べる検査で、単一遺伝子疾患であるSweeney-Cox症候群は対象外です。単一遺伝子まで解析するプランで、対象遺伝子・報告範囲に含まれる場合にのみスクリーニングの対象になり得ます。どんな検査で何が分かるのかを、事前に正確に理解しておくことが検査の適切な選択につながります。
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9. 専門医より：正確な診断を、臨床判断の土台に
Sweeney-Cox症候群は、TWIST1遺伝子のたった一点（Glu117）の変化が、正常な転写のネットワーク全体を乱し、発生のシグナルに大きな混乱をもたらす——臨床遺伝学と発生生物学にとって、とても重要な教訓を与えてくれる病気です[1]。次世代シーケンサーによる網羅的な遺伝子解析が広がるなかで、これまで原因不明とされてきた症例から、新たな患者さんが見つかっていく可能性があります。それは、症状の幅や自然経過がより鮮明になっていくということでもあります[1]。
遺伝カウンセリングでは、遺伝形式や再発リスクの数字だけでなく、その根拠、検査の限界、家族歴や検査結果に応じた解釈を説明します。ご家族で変異がすでに特定されていて、ご自身がその家族性の変異をもっていないと確認できれば、その変異をお子さんへ受け継ぐリスクは除外できます。ただし、一般集団と同じ水準の新たな変異など、すべての遺伝学的リスクがゼロになるわけではありません。正確な診断に基づいて、検査・妊娠・家族計画に関する選択肢を検討できるよう医学的情報を提供します。
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参考文献
- [1] Localized TWIST1 and TWIST2 basic domain substitutions cause four distinct human diseases that can be modeled in Caenorhabditis elegans. Hum Mol Genet. 2017. [PubMed 28369379]
- [2] Sweeney-Cox Syndrome; SWCOS. OMIM #617746. [OMIM 617746]
- [3] Ablepharon and craniosynostosis in a patient with a localized TWIST1 basic domain substitution. Am J Med Genet A. 2018. [PubMed 30450715]
- [4] TWIST1 Gene Variants Cause Craniosynostosis with Limb Abnormalities in Asian Patients. J Pediatr Genet. 2024. [PubMed 39502847]
- [5] TWIST1 (Twist Family bHLH Transcription Factor 1). GeneCards. [GeneCards]
- [6] Saethre-Chotzen Syndrome; SCS. OMIM #101400. [OMIM 101400]
- [7] Robinow-Sorauf Syndrome. OMIM #180750. [OMIM 180750]
- [8] Sweeney-Cox Syndrome. Hereditary Ocular Diseases, University of Arizona. [Hereditary Ocular Diseases]
- [9] TWIST FAMILY bHLH TRANSCRIPTION FACTOR 1; TWIST1. OMIM #601622. [OMIM 601622]
- [10] Sweeney-Cox syndrome (Concept Id: C4540299). MedGen, NCBI. [NCBI MedGen]
※本記事は一般の方および遺伝診療に関わる方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。症状や検査・治療については、必ず主治医・専門医にご相談ください。
