この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
トリーチャーコリンズ症候群は、頬の骨や下あごの骨が小さく生まれ、耳の形や聞こえ、呼吸や食べることに影響が出ることがある、生まれつきの病気です。多くは常染色体顕性（優性）遺伝で、症状の重さは同じ家族の中でも大きく違い、とても軽くて気づかれない方もいます。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の健康管理だけでなく、これからの妊娠・出産の計画や、ご家族のことを考えるときにも、ずっと役に立ちます。このページでは、原因・遺伝の確率・軽度の場合・寿命の見通しと、原因となる9つの遺伝子をまとめて調べる遺伝子パネル検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
トリーチャーコリンズ症候群と、よく似た顔の特徴をもつ病気の原因として知られる9つの遺伝子（TCOF1・POLR1B・POLR1C・POLR1Dなど）を一度に調べ、どの遺伝子の変化が原因かを確かめます。トリーチャーコリンズ症候群の約60〜90%はTCOF1遺伝子の変化によるものです。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
頬の骨や下あごが小さい、耳の形の違いや伝音難聴がある、下まぶたに切れ込みがあるなどで原因を確かめたい方、ご家族にこの病気の方がいる方、ご自身が軽い症状かもしれない方、結婚や妊娠を考えている方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
結果までは2〜3週間です（至急オプションで約7日短くなります）。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜などで、唾液・口の内側の粘膜ならオンライン診療でも受けられます。検査費用はお問い合わせください。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。常染色体顕性遺伝の型と確定すれば、お子さんに受け継がれる確率は2分の1です。ご家族の検査や出生前診断の計画、意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. トリーチャーコリンズ症候群とは：顔の骨の発達と、耳・呼吸・目への影響
トリーチャーコリンズ症候群（Treacher Collins syndrome：TCS）は、お母さんのおなかの中で顔の骨ができるときの変化によって、頬の骨や下あごの骨が小さく生まれる病気です。左右ほぼ同じ形で現れるのが特徴です[1]。下あごと顔の骨の形成に関わる病気として「下顎顔面異骨症（かがくがんめんいこつしょう）」と呼ばれることもあります。
赤ちゃんの顔やあご、耳のもとになるのは、胎児期の首のあたりにできる第1・第2咽頭弓（鰓弓）と呼ばれる構造で、そこへ移動してくる神経堤細胞が骨や軟骨になります。トリーチャーコリンズ症候群は、この神経堤細胞の移動や育ち方の異常と結びついた病気と考えられています[4]。原因遺伝子のうちPOLR1C・POLR1Dは、細胞の中でたんぱく質を作る工場であるリボソームなどのRNAを作る酵素（RNAポリメラーゼIとIII）の部品をつくる遺伝子です[3]。
何人に1人の病気か（日本では何人？）
遺伝性疾患の解説書GeneReviewsでは、トリーチャーコリンズ症候群の有病率はおよそ8万人に1人と推定されています[1]。日本の小児慢性特定疾病情報センターの解説では、海外で5万出生から10万出生に1例と推定され、日本では正式な疫学調査は行われていないとされています（2026年10月時点で確認）。そのため「日本に何人いるか」を正確に示す数字はありません。
顔の特徴と主な症状
GeneReviewsが挙げる主な特徴は、次のとおりです[1]。どれがどの程度あるかは、一人ひとり大きく違います。
- ●頬の骨（頬骨）が小さい：頬が平らに見え、目の外側が下がって見えます（眼瞼裂の下方傾斜）。
- ●下あごが小さい：小顎症によって、のどの空気の通り道が狭くなることがあります。
- ●耳の形と聞こえ：耳が小さい・形が違う・耳の穴が狭いか閉じている、などがあります。
- ●下まぶた：外側に切れ込み（コロボーマ）があったり、まつげが少なかったりします。
- ●口の中：口蓋裂は10〜30%にみられる、比較的少ない所見とされています。
聞こえ・呼吸・食べること・目への影響
GeneReviewsによると、約40〜50%の方に伝音難聴があり、多くは音を伝える耳の小さな骨（耳小骨）の形の違いによるものです。音を感じる内耳は、ふつう正常です[1]。伝音難聴には、骨を伝わる音で聞く補聴器（骨導補聴器）や言語訓練などの対応があります[1]。早く見つけて対応することが、ことばの発達のためにも大切です。
赤ちゃんのころは、下あごが小さいことや、鼻の奥が狭いか閉じている（後鼻孔閉鎖）ことで、呼吸やミルクを飲むことが難しくなる場合があります[1]。眠っているあいだに空気の通り道がふさがる閉塞性睡眠時無呼吸にも注意が必要です。目は、下まぶたの切れ込みや涙の量の少なさ、視力の問題について、眼科での確認が勧められています[1]。
治療：成長に合わせた段階的な手術とケア
トリーチャーコリンズ症候群の治療は、病気そのものを治すものではなく、成長の時期に合わせて、呼吸・聞こえ・食べること・見た目を一つずつ整えていくものです。GeneReviewsでは、たとえば次のような進め方が示されています[1]。
🩺 主な治療とケアの目安
※GeneReviews[1]による。実際の時期や方法は、形成外科・耳鼻咽喉科・歯科などの主治医と決めていきます。
2. 寿命・知能の見通しと、「軽度」「重度」の違い
GeneReviewsでは、呼吸の管理が適切に行われれば、寿命は一般の人とほぼ変わらないとされています。知能も、ふつうは正常です[1]。小児慢性特定疾病情報センターの解説でも、呼吸への影響がない場合には長期的な生命予後は比較的良好とされる一方、下あごの小ささが重い場合には、生まれた直後の呼吸の確保が難しい例もあるとされています（2026年10月時点で確認）。
寿命は短くなるか
見通しを大きく左右するのは、赤ちゃんのころの呼吸です。気道の問題に早く気づき、適切に管理できれば、寿命は一般の人に近づくとされています[1]。裏を返せば、「どの程度、空気の通り道が狭いか」を早めに確かめておくことが、見通しを良くする第一歩です。
知能は正常か
GeneReviewsでは、知能はふつう正常とされています。ただし、知的障害が報告された例もあります[1]。また、聞こえにくさがあると、ことばの発達がゆっくりに見えることがあります。聞こえの検査と補聴の工夫を早めに行うことが、本来の力を発揮するために大切です。
軽度と重度：同じ家族でも症状の重さは違う
トリーチャーコリンズ症候群は、症状の重さに大きな幅がある病気です。GeneReviewsは、家族の間でも、同じ家族の中でも、症状の差が大きいことはよくあるとしています[1]。同じ原因でも症状の重さが人によって違うことを「表現型の多様性」といいます。
GeneReviewsには、症状がとても軽く、診断されないままの方もいると書かれています。家族歴がないように見えても、実は親御さんが軽い症状で気づいていない場合があるとされています[1]。原因をもっていれば発症する割合（浸透率）は高いとされていますが、症状が目立たないことがあるのです。
⚠️ 「自分が軽いから、子どもも軽い」とは言えません
親御さんが軽い症状で気づいていなかったとしても、同じ変化を受け継いだお子さんの症状が同じ程度になるとは限りません。症状の重さは同じ家族の中でも大きく違うため[1]、見た目の印象だけで将来を判断することはできません。だからこそ、知ったうえで計画することに意味があります。
3. 原因と遺伝のしかた：遺伝する確率は？
トリーチャーコリンズ症候群の原因として、TCOF1・POLR1D・POLR1B・POLR1Cの4つの遺伝子が知られています。多くは常染色体顕性（優性）遺伝で、親が原因の変化をもっている場合、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継がれます[1]。
原因遺伝子と、それぞれの割合
🧬 トリーチャーコリンズ症候群の原因遺伝子
※割合と遺伝のしかたはGeneReviews[1]による。TCOF1は1996年に原因遺伝子として見つかり[2]、POLR1CとPOLR1Dは2011年[3]、POLR1Bは2020年[4]に報告されました。
常染色体顕性（優性）遺伝：お子さんへは2分の1
TCOF1・POLR1B、そしてPOLR1Dの多くは常染色体顕性（優性）遺伝です。対になった2本の遺伝子のうち1本に原因の変化があれば発症するため、変化をもつ方のお子さんは、1人ごとに2分の1の確率でその変化を受け継ぎます[1]。性別には関係しません。上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率が変わることもありません。
常染色体潜性（劣性）遺伝：ご両親とも保因者のとき4分の1
POLR1Cと、POLR1Dの一部は常染色体潜性（劣性）遺伝です。この場合、ご両親はそれぞれ変化を1つずつもつ「保因者」で、ふつう症状はありません。ご両親とも保因者のとき、お子さんがこの病気になる確率は1人ごとに4分の1、保因者になる確率は2分の1です[1]。
家族歴がない場合：新しく起きた変化とモザイク
常染色体顕性（優性）遺伝のトリーチャーコリンズ症候群のうち、約55〜61%は、ご本人の代で新しく起きた変化（新生突然変異（de novo））によるものとされています。一方、約40%の方には同じ病気の親御さんがいます[1]。
GeneReviewsは、親御さんに症状がなくても、きょうだいのリスクは一般より高いと考えるべきだとしています。理由は、親御さんが原因をもっていても症状がほとんど出ていない可能性と、親御さんの卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「性腺モザイク」の可能性があるためです。お母さん・お父さんのモザイクは、実際に報告されています[1]。
性腺モザイクの場合、変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化をもちます。ただ、生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは人によって違い、実際の診療ではわかりません。血液で調べた結果も、生殖細胞の割合の目安にはなりません。そのため、次のお子さんへの確率は「最大で2分の1」と考えます。「新しく起きた変化だから、次は大丈夫」と小さく見積もらないことが大切です。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
顔の特徴や伝音難聴があって原因を確かめたい方、ご家族にトリーチャーコリンズ症候群の方がいる方、ご自身が軽い症状かもしれない方、結婚や妊娠を考えている方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
症状があり、原因を確かめたい方
- ●頬の骨が小さい、目の外側が下がっている、下あごが小さいなどの特徴がある方
- ●耳の形の違い、耳の穴が狭い・閉じている、伝音難聴がある方
- ●下まぶたの切れ込みやまつげの少なさがある方
- ●赤ちゃんのころに呼吸やミルクを飲むことが難しかった方、口蓋裂がある方
- ●顔の特徴に加えて、手足の指の違い（親指側・小指側）や、小頭症、脱毛などがある方（下の「似た病気」を参照）
病名がはっきりすると、受けておきたい検査（聴力・眼科・睡眠時の呼吸など）や、使える制度（第8章）が決まり、次の一手が立てやすくなります。
ご家族にこの病気の方がいる方・ご自身が軽い症状かもしれない方
ご家族の中で原因の変化がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所を調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんが自分のことを考える手がかりにもなります。
前の章のとおり、症状がとても軽く診断されないままの方もいて、家族歴がないように見えても、親御さんが軽い症状で気づいていない場合があるとされています[1]。見た目だけで「自分は違う」と判断することはできません。
結婚・妊娠を考えている方
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。トリーチャーコリンズ症候群の当事者の方にとっても、きょうだいにこの病気の方がいる方にとっても、ご自身が原因をもっているかどうかを妊娠の前に知っておくと、選べることが増えます。ご家族の原因の変化がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんを調べる出生前検査が可能とされています[1]。常染色体潜性（劣性）遺伝の型が考えられる場合は、パートナーの方が保因者かどうかも大切な情報になります（第7章）。
似た病気との見分け：ミラー症候群・ネイガー症候群など
トリーチャーコリンズ症候群とよく似た顔の特徴をもつ病気がいくつかあり、手足の指の違いや小頭症など、顔以外の特徴が見分ける手がかりになります。この検査では、GeneReviewsが見分けるべき病気として挙げる次の5つの原因遺伝子も一緒に調べます[1]。
🔍 トリーチャーコリンズ症候群と似た病気
※GeneReviews[1]の見分けるべき病気の表による。原因遺伝子は、それぞれの報告[5][6][7][8]で確かめた。「ミラー症候群」という名前は、妊娠中の母体に起こる別の病気（胎児水腫に伴うもの）にも使われますが、ここでいうミラー症候群は手足と顔の骨の病気です。
この検査より別の検査が向いている場合
顔の特徴からトリーチャーコリンズ症候群やその仲間を疑うなら、まずこの検査です。一方、症状の中心が別のところにある場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。比べているのは検査の種類で、どれも当院で受けられます。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※2つの難聴パネルには、TCOF1・POLR1C・POLR1Dは含まれていますが、POLR1B・POLR1A・DHODH・EFTUD2・SF3B4・EDNRAは含まれていません（2026年10月時点の各検査ページで確認）。顔の特徴からトリーチャーコリンズ症候群やその仲間を疑う場合は、9遺伝子をまとめて調べるこの検査が合っています。
ご家族の中で、すでに原因の変化がわかっている場合は、その変化だけを調べる方法が向くこともあります。どの検査が合うかは、遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
5. この検査で調べる9つの遺伝子と、関係する病気
この検査では、トリーチャーコリンズ症候群の4つの原因遺伝子と、よく似た病気の5つの原因遺伝子、あわせて9遺伝子（DHODH、EDNRA、EFTUD2、POLR1A、POLR1B、POLR1C、POLR1D、SF3B4、TCOF1）を一度に調べます。1つずつ順番に調べる方法と比べ、どの遺伝子が原因かを一度の検査で確かめられます。
検査のしくみ：遺伝子の文字を読み、欠けや重なりも調べる
この検査は、次世代シーケンサー（NGS）という機械で、9つの遺伝子のたんぱく質の設計図にあたる部分（コード領域）と、そのつなぎ目（スプライス部位）を読み取ります。遺伝子の文字（塩基）が1つ変わる変化や、小さな文字の欠け・追加を見つけるのが中心です。
あわせて、遺伝子の大きな欠け（欠失）や重なり（重複）も調べます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。読み取りの質が十分でない場所は、サンガー法という別の方法で補います。
💡 用語解説：カバレッジ（読み取りの深さ）
同じ場所を何回読み取ったかを表す指標です。この検査では、調べる遺伝子の領域の99%以上を、20回以上読み取ることを基準にしています。何回も読み取ることで、読み間違いによる見落としや誤りを減らします。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、9つの遺伝子の中にある、病気の原因となる小さな変化と、大きな欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●調べていない遺伝子：調べるのは9遺伝子だけです。トリーチャーコリンズ症候群の約3%は原因がわかっていません[1]。
- ●見つけにくい変化：染色体の一部が入れ替わる変化（転座・逆位）、同じ配列の繰り返しが長くなる変化、遺伝子の働きを調節する領域や、つなぎ目から離れた場所（20塩基より奥）の変化は、この検査では見つかりません。
- ●小さな欠失・重複：遺伝子1つ分の欠失・重複は頬の粘膜でも血液でも、連続する2つ以上のエクソンの欠失・重複は血液で見つけられます。エクソン1つ分だけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふだんは検出の対象外です。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけることは、この検査の目的に含まれていません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、今の知識ではまだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：原因の変化が見つからなくても、トリーチャーコリンズ症候群や似た病気ではない、とは言い切れません。診断は、診察・画像検査・これまでの経過とあわせて行います。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。
原因が見つかったとき：診断の確定と、備えの計画
原因の遺伝子と遺伝のしかたがわかると、病名がはっきりし、何に気をつけて過ごせばよいかが決まります。GeneReviewsは、年1回の眼科・聴力の検査、睡眠時無呼吸の確認、半年ごとの歯科の診察などを勧めています[1]。聞こえの対応を早めに始めることは、ことばの発達を支えることにつながります。小児慢性特定疾病などの制度を使うときにも、診断がはっきりしていることが手がかりになります（第8章）。
ご家族への影響と、ご家族が検査を受けるとき
常染色体顕性（優性）遺伝の型と確定した場合、ご両親・きょうだい・お子さんも同じ変化をもっている可能性があります。ご家族の中で原因がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所を調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。常染色体潜性（劣性）遺伝の型であれば、ご両親が保因者かどうか、きょうだいが保因者かどうかを調べることができます。
妊娠前に保因者かどうかを知りたい方には、拡大版保因者スクリーニング（ブライダルチェック）もあります。対象の遺伝子かどうかは、検査ページの遺伝子一覧でご確認ください。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」があります（NIPTと一緒に受ける検査で、単独では受けられません）。
原因が見つからなかったとき
9つの遺伝子に原因の変化が見つからなくても、この病気や似た病気ではないとは言い切れません（第6章）。症状に合わせて、全エクソーム検査（WES）など、より広く調べる検査を考えます。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで確定診断やご家族の発症リスクの判定には使いません。ただし、病気との関係を調べるため、ご家族にも同じ変化があるかを確認することがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。この検査では、VUSを報告に含めない選択（VUS除外・無料）もできます。
妊娠を考えている方：エコーでわかる？出生前診断は？
GeneReviewsによると、妊娠中の超音波（エコー）検査で、生まれた直後に重い呼吸の問題が起こりそうな赤ちゃんが見つかることはありますが、症状の軽い赤ちゃんの特徴は見逃されやすいとされています[1]。エコーだけで、この病気かどうかを確かめることはできません。
ご家族の原因の変化がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんを調べる出生前検査が可能とされています[1]。当院では、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。出生前診断をどのように進められるかを含めて、妊娠を考えている段階からご相談いただけます。あらかじめご家族の原因を確かめておくことが、出生前診断を計画するための出発点になります。
8. 日本の制度（2026年10月時点）
トリーチャーコリンズ症候群は、小児慢性特定疾病の対象疾病です。小児慢性特定疾病情報センターの対象疾病リストでは、疾患群「染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」の38番に「トリーチャーコリンズ（Treacher Collins）症候群」が載っています（2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たし、申請する必要があります。くわしくは小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
一方、難病情報センターの指定難病の五十音索引（た行）には、トリーチャーコリンズ症候群の名前は見当たりませんでした（2026年10月時点で確認）。制度は見直されることがあるため、最新の情報は各窓口でご確認ください。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
結果までは2〜3週間です。唾液や口の内側の粘膜を使えば、オンライン診療でも受けられます。血液で調べる場合は、全国の提携医療機関で採血していただきます。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取ご入金後にキット送付
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※この検査は自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、キットが届く前にご自身で検体を採取しないでください。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【見た目の印象だけで、将来を決めないでほしい】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。トリーチャーコリンズ症候群は、同じ家族の中でも症状の重さに大きな差があり、とても軽くて気づかれない方もいる病気です。だからこそ、「自分は軽いから」「家族に目立つ症状の人はいないから」という見た目の印象だけで、将来を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、家族歴が濃いものの、ご本人は大学を卒業して会社に勤めていた方が、念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったことがあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。当院は、結婚前・妊娠前・妊娠中・子育て、そしてご自身の健康管理と、ライフステージごとの皆様を遺伝の専門医として支えるという考え方で診療しています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、遺伝カウンセリングから出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。知る・知らない、子どもを持つ・持たない、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. トリーチャーコリンズ症候群の寿命は？
遺伝性疾患の解説書（GeneReviews）では、呼吸の管理が適切に行われれば、寿命は一般の人とほぼ変わらないとされています。見通しを大きく左右するのは赤ちゃんのころの呼吸で、下あごの小ささが重い場合には、生まれた直後の呼吸の確保が難しい例もあります。
Q2. 知能に影響はありますか？
GeneReviewsでは、知能はふつう正常とされています。ただし、知的障害が報告された例もあります。聞こえにくさがあると、ことばの発達がゆっくりに見えることがあるため、聞こえの検査と補聴の工夫を早めに行うことが大切です。
Q3. トリーチャーコリンズ症候群の原因は？
原因として、TCOF1・POLR1D・POLR1B・POLR1Cの4つの遺伝子が知られています。約60〜90%はTCOF1遺伝子の変化によるものです。POLR1C・POLR1Dは、リボソームなどのRNAを作る酵素（RNAポリメラーゼ）の部品をつくる遺伝子です。
Q4. 遺伝する確率はどれくらいですか？
多くは常染色体顕性（優性）遺伝で、原因の変化をもつ方のお子さんは、1人ごとに2分の1の確率で受け継ぎます。POLR1Cなどによる常染色体潜性（劣性）遺伝の型では、ご両親とも保因者のとき、お子さんがこの病気になる確率は4分の1です。親御さんに症状がなくても、生殖細胞だけに変化がある場合などがあるため、次のお子さんへの確率は最大で2分の1と考えます。
Q5. 何人に1人の病気ですか？日本には何人いますか？
GeneReviewsでは、有病率はおよそ8万人に1人と推定されています。小児慢性特定疾病情報センターの解説では、海外で5万出生から10万出生に1例と推定され、日本では正式な疫学調査は行われていないとされています。そのため、日本の正確な人数はわかっていません。
Q6. 軽度のトリーチャーコリンズ症候群とは？
症状の重さには大きな幅があり、同じ家族の中でも差があります。症状がとても軽く、診断されないままの方もいるとされています。家族歴がないように見えても、親御さんが軽い症状で気づいていない場合もあります。ただし、親御さんが軽くても、お子さんも軽いとは限りません。
Q7. 妊娠中のエコーでわかりますか？出生前診断はできますか？
エコーで、生まれた直後に重い呼吸の問題が起こりそうな赤ちゃんが見つかることはありますが、症状の軽い赤ちゃんの特徴は見逃されやすいとされています。ご家族の原因の変化がわかっていれば、出生前検査は可能とされています。当院では羊水検査・絨毛検査を院内で行っていますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
Q8. 治療や整形の手術はどのように行いますか？
病気そのものを治す治療ではなく、成長に合わせて段階的に整えていきます。たとえば、口蓋裂の手術は1〜2歳ごろ、耳の形成手術は6歳以降、頬や目のまわりの骨の再建は顔の骨の発達が終わってから行うことが勧められています。聞こえには骨導補聴器などを使います。
🧬 人生に一度の遺伝子検査を、ご自身とご家族のこれからに
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。トリーチャーコリンズ症候群の原因がわかれば、ご自身の聞こえや呼吸への備えだけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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