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TGFBR2遺伝子は、細胞に「増えなさい」「止まりなさい」と指示を伝えるTGF-βシグナルの“受信アンテナ”を作る設計図です。この遺伝子に変化が起きると、一方では大動脈がもろくなるロイス・ディーツ症候群という命に関わる病気を、もう一方では大腸がんなどのがんを引き起こすことがあります。本記事では、TGFBR2の基本的なはたらきから関連する病気、そして最先端のがん治療研究までを、臨床遺伝専門医がわかりやすく解説します。
Q. TGFBR2遺伝子とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. TGFBR2は、細胞の増殖・分化・組織の修復を調整するTGF-βという物質の「受信機（受容体）」を作る遺伝子です。正常なときは細胞の増えすぎを抑える“ブレーキ”として働きますが、生まれつきの変化があるとロイス・ディーツ症候群（大動脈瘤・大動脈解離）を、がん細胞で後天的に変化すると大腸がんなどの発生・進行を引き起こします。同じ遺伝子が、血管の病気とがんという一見正反対の病態に関わる点が大きな特徴です。
- ➤遺伝子の正体 → 3番染色体（3p24.1）にあり、TGF-βを受け取る膜貫通型の受容体タンパク質をコード
- ➤血管の病気 → 生まれつきの変化でロイス・ディーツ症候群（大動脈解離が若年で起こりやすい）
- ➤がんとの関係 → マイクロサテライト不安定性（MSI）を示す大腸がんで高頻度に変異
- ➤最新の治療研究 → がん免疫を立て直すCAR-T細胞療法の標的として世界的に注目
- ➤検査と支援 → 出生前・出生後の遺伝子検査と、結果を一緒に考える遺伝カウンセリング
1. TGFBR2遺伝子とは：からだの「成長スイッチ」を受け取る門番
わたしたちのからだは約37兆個の細胞でできていますが、その一つひとつが「いつ増えるか」「いつ増えるのをやめるか」「いつ役割に応じた姿に変わるか」を、外から届く化学的なメッセージを読み取って判断しています。そのメッセージのひとつがTGF-β（トランスフォーミング増殖因子ベータ）です。TGFBR2遺伝子は、このTGF-βというメッセージを細胞の表面で受け取る“受信アンテナ”、すなわち受容体タンパク質の設計図にあたります[1][2]。
TGFBR2は、ヒトの3番染色体の短い腕（3p24.1）に位置し、受容体本体を作るための7つの主要な部分（コード領域）をもっています[1][15]。この受信アンテナは細胞膜を一回貫通する形でからだじゅうの細胞に存在し、TGF-βというメッセージを受け取ると、その内容を細胞の内側へと正確に伝える“門番（ゲートキーパー）”として働きます。門番がいるおかげで、細胞は無秩序に増えることなく、組織の形を保ち、傷を治し、不要になった細胞を整理する、といった秩序ある営みを続けることができます。
💡 用語解説：受容体（じゅようたい）とリガンド
受容体とは、細胞の外からやってくる特定の物質を受け取る「鍵穴」のようなタンパク質です。そして、その鍵穴にぴったりはまる「鍵」にあたる物質をリガンドと呼びます。TGFBR2は受容体（鍵穴）、TGF-βはリガンド（鍵）にあたります。鍵が鍵穴にはまると細胞の中でスイッチが入り、特定の指令が伝わります。これがシグナル伝達と呼ばれる、細胞内の情報伝達のしくみです。
TGFBR2が医学的にこれほど注目されるのは、たった一つの遺伝子でありながら、血管の病気（ロイス・ディーツ症候群）と、がん（大腸がん・胃がんなど）という、まったく性格の異なる二つの病態に深く関わっているからです。さらに近年は、がんに対する免疫の働きを取り戻す最先端の治療研究の「標的」としても、世界中の研究者から熱い視線が注がれています。以下では、まずこの受容体の基本的なはたらきから順を追って見ていきます。
2. TGFBR2の構造とはたらき：3つの部分とシグナルの流れ
TGFBR2が作るタンパク質（分子量およそ70〜80kDa）は、はたらきの異なる3つの部分から組み立てられています。それぞれが役割分担をすることで、外からのメッセージを正確に細胞の内側へ伝えています[1]。
- ➤細胞の外側にある部分（リガンド結合ドメイン） → TGF-βを直接つかまえる“手”の部分。多数のジスルフィド結合という丈夫な架け橋で安定化され、TGF-βだけを高い精度で見分けます。
- ➤細胞膜を貫く部分（膜貫通領域） → 受容体を細胞の壁にしっかり固定する“アンカー（いかり）”の役割を担います。
- ➤細胞の内側にある部分（キナーゼドメイン） → 受け取ったメッセージを次のタンパク質へ書き写す“はんこ（リン酸化酵素）”の部分。TGFBR2はリガンドの有無にかかわらず常にスイッチが入った状態にある点が特徴です。
実際の情報伝達は、次のような流れで進みます。まず細胞の外にあるTGF-βがTGFBR2につかまえられると、TGFBR2はパートナー受容体であるTGFBR1（タイプI受容体）を引き寄せ、4つの受容体が組み合わさった複合体を作ります。次にTGFBR2が“はんこ”の働きでTGFBR1にリン酸化という印を押し、TGFBR1のスイッチを入れます。スイッチの入ったTGFBR1は、SMAD2／SMAD3というタンパク質にさらに印を押し、これがSMAD4と手を組んで細胞の核へ移動し、必要な遺伝子のオン・オフを切り替えます[1]。この一連の流れを「SMAD経路（カノニカル経路）」と呼びます。
TGF-β → TGFBR2＋TGFBR1複合体 → SMAD2/3 → SMAD4 → 核、という一方向の流れ。TGFBR2はこの情報の流れの「最上流の入り口」に位置するため、ここでの異常は下流すべてに大きな影響を及ぼす。
TGFBR2はこのSMAD経路だけでなく、MAPK-ERK経路やPI3K/Akt経路といった別の経路（非カノニカル経路）の活性化にも関わります。興味深いのは、細胞の表面にあるTGFBR2の“数”そのものが、シグナルの方向性（細胞を生かすか、死へ導くか）を左右する「調整つまみ（レオスタット）」として機能する点です。受容体が少ない細胞では細胞死が回避され、逆に受容体を多く発現させると細胞死へ傾く、という現象が実験で示されています[6]。つまりTGFBR2は、単なるオン・オフのスイッチではなく、出力の強さと向きを細やかに決める精密な装置なのです。
3. アクセルとブレーキ：TGF-βシグナルがもつ二面性
TGF-βシグナルを理解するうえで最も大切なのが、その「場面によって役割が逆転する二面性」です。正常な細胞や、がんになり始めたばかりの初期の細胞に対しては、TGF-βは細胞の増殖を強く抑える“ブレーキ”、すなわちがんを抑える因子として働きます。細胞周期を止め、不要な細胞を整理することで、無秩序な増殖を防ぐのです[6]。
ところが、がんが進行して悪性化すると、状況は一変します。がん細胞はTGF-βのブレーキ効果から逃れ、今度は逆にTGF-βを“アクセル”として乗っ取ってしまいます。がん細胞はTGF-βを利用して、まわりの組織への浸潤を促し、新しい血管を呼び込み、そして免疫からの攻撃を弱める“盾”を築きます。同じシグナルが、初期にはがんを抑え、後期にはがんを助ける——この劇的な役割の逆転こそ、TGF-β研究の核心です。TGFBR2はこの複雑なしくみの「入り口」に立っているため、その異常はからだに大きな影響を及ぼします。
🔍 関連記事：シグナル伝達のしくみ／機能喪失型変異とは／機能獲得型変異とは
4. ロイス・ディーツ症候群（LDS）とTGFBR2
TGFBR2に生まれつきの変化（生殖細胞系列変異）があると、全身の結合組織がもろくなるロイス・ディーツ症候群（Loeys-Dietz Syndrome：LDS）を発症することがあります。LDSは2005年にLoeys医師とDietz医師らによって、それまでマルファン症候群と混同されがちだった一群の患者から、より進行が速く侵攻性の高い独立した病気として記載されました[3]。原因となる遺伝子によってさらに細かく分類され、TGFBR1によるものをLDS1型、TGFBR2によるものをLDS2型、ほかにSMAD3・TGFB2・TGFB3によるタイプが知られています[3][4]。
💡 用語解説：常染色体顕性遺伝とde novo変異
LDSは常染色体顕性遺伝（優性遺伝）という形式をとります。これは、ペアになっている遺伝子の片方に変化があるだけで症状が現れる遺伝のしくみで、親から子へ理論上50%の確率で伝わります。
ただしLDSの患者さんの約75%は、両親には変化がなく、新生突然変異（de novo変異）——その人で初めて新しく生じた変化——によって発症します[3]。つまり家族歴がなくても起こりうる病気です。
LDSの主な特徴とマルファン症候群との違い
LDSで最も重要なのは心臓・血管の病変です。大動脈の根もと（バルサルバ洞）の拡張から始まり、大動脈解離・破裂という命に関わる事態へ進むことがあります。とりわけLDSは、よく似たマルファン症候群と比べてより若い年齢で、より小さい血管径でも解離を起こしやすいという侵攻性が知られています[3]。また頭頸部を中心に動脈が蛇行しやすく、全身の血管を定期的に画像で確認することが大切になります。
なお、TGFBR2の変化がすべてLDSの全身像をそろえるわけではありません。大動脈の病変が前面に出て、ほかの特徴が目立たない「非症候性の家族性胸部大動脈瘤・解離」と呼ばれるタイプも、同じTGFBR2を原因とするスペクトラム（連続した広がり）の一部として知られています[4]。同じ遺伝子でも、人によって症状の現れ方には幅があるのです。
LDSの逆説：「ブレーキ故障」なのに「アクセル全開」になる謎
LDSのしくみで最も不思議なのが「TGF-βシグナルのパラドックス（逆説）」です。LDSは、TGFBR2のキナーゼドメイン（“はんこ”の部分）が壊れ、受容体が信号を伝えられなくなる機能喪失型変異によって起こります。素直に考えれば、受信機が壊れるのだから組織のTGF-βシグナルは「弱くなる」はずです。
ところが実際の大動脈壁を調べると、リン酸化されたSMAD2が核に大量にたまり、TGF-βに応じる遺伝子（コラーゲンやCTGF）が過剰に作られ、組織レベルではむしろシグナルが過剰（機能獲得型）になっているのです[5]。この一見矛盾した現象は、血管壁を作るさまざまな細胞による「代償（埋め合わせ）の暴走」として説明されます。受容体が壊れて信号が弱まると、敏感な細胞がそれを“異常事態”と感じ取り、TGF-βリガンドそのものを大量に分泌して埋め合わせようとします。その結果、まわりに残っている正常な受容体が過剰に刺激され、組織全体としてはシグナルが暴走し、弾力線維が壊れて動脈瘤・解離に至るのです[5]。
🔁 LDSパラドックスの3ステップ
① 受信機の故障
TGFBR2の機能喪失型変異でシグナルが弱まる
② リガンドの過剰分泌
細胞が埋め合わせようとTGF-βを出しすぎる
③ まわりで過剰駆動
正常な受容体が刺激されすぎ、血管壁が壊れる
この逆説の解明は、治療の考え方そのものを変えました。単純に「受容体を補う・刺激する」だけでは不十分で、過剰に出てしまうリガンドや下流のSMADカスケードを、より精密に抑える戦略が必要だと分かってきたのです[5]。
5. 大腸がんとマイクロサテライト不安定性（MSI）
TGFBR2は、生まれつきの病気だけでなく、後天的に起こるがんとも深く関わります。とりわけ、DNAの誤りを直す「修復機能」が壊れた一群の大腸がん・胃がんで、TGFBR2は高頻度に変異します。この修復機能の破綻を反映する状態をマイクロサテライト不安定性（MSI）と呼びます[8]。
💡 用語解説：ミスマッチ修復とマイクロサテライト不安定性
DNAをコピーするとき、まれに塩基の打ち間違いが起こります。これを直す校正係がミスマッチ修復（MMR）です。この校正係が働かなくなると、特に同じ塩基が連続する「マイクロサテライト」という部分でコピーミスが直されずに蓄積し、配列の長さが不安定になります。
この状態がマイクロサテライト不安定性（MSI）で、強く認められるものを「MSI-High（MSI-H）」と呼びます。MSI-Hは、リンチ症候群（遺伝性のミスマッチ修復異常）に伴う大腸がんでも、孤発性の大腸がんでもみられます。
TGFBR2の遺伝子の中には、アデニンという塩基が10個連続する「A10ポリAトラクト」という、コピーミスが起こりやすい弱点があります。MSI-Hのがん細胞では校正機能が失われているため、この部分で塩基が1つ抜ける・増えるといったズレが直されずに固定されます。すると下流の読み枠がずれるフレームシフト変異が生じ、TGFBR2のはたらきが損なわれます。MSI-Hの大腸がんでは、約60〜90%（およそ8割）という非常に高い頻度でこのTGFBR2変異が見つかります[8]。
MSI-High大腸がんにおけるTGFBR2変異の頻度
A10ポリAトラクトのフレームシフト変異が見つかる割合（目安）
修復機能が壊れたMSI-Highの大腸がんでは、TGFBR2のA10トラクトに変異が集中する。同じくBAX遺伝子やACVR2遺伝子にも似た変異が起こるが、TGFBR2の頻度は群を抜いて高い。
定説をくつがえした「転写スリッページ」の発見
長らく、こうしたフレームシフト変異によってTGFBR2は完全に機能を失い、MSI-Hの大腸がん細胞は「TGF-βのブレーキから完全に逃れている」と考えられてきました。ところが2015年、de Miranda医師らの研究（Gastroenterology誌）がこの定説をくつがえします[7]。両方の遺伝子にA10変異をもつがん細胞でも、TGF-β刺激に応じてSMAD2がきちんと反応し、機能をもつ完全長のTGFBR2タンパク質が一定の割合で作られていることが確認されたのです。
💡 用語解説：転写スリッページ（転写の“滑り”）
DNAの情報をmRNAに書き写す（転写する）酵素が、長く連続するアデニンの上を通るときに、確率的に“滑って”しまう現象です。驚くことに、この転写レベルの“滑り”が、DNAレベルのズレをちょうど打ち消すことがあり、結果として正しい読み枠を回復した「修正版mRNA」が一定割合で作られます。これにより、DNA上は変異していても、機能するタンパク質が作られ続けるのです[7]。
この発見の意味は大きく、MSI-Hの大腸がんは「TGF-βシグナルを完全に失っている」のではなく、転写スリッページを通じて「がんの生存や進行にちょうど都合のよいレベル」にシグナルを保っている可能性が高い、と考えられるようになりました[7]。維持されたシグナルは、がん周囲の細胞との接着や、リンパ管を介した転移などに利用されると報告されています[7][9]。つまり「DNAの変異情報だけで“標的が失われた”と判断するのは早計」ということであり、転写やタンパク質のレベルまで含めて動的に評価する重要性を示しています。
なお、TGFBR2の体細胞変異は、遺伝性のミスマッチ修復異常であるリンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）に伴う大腸がんでも高頻度にみられます[4]。リンチ症候群そのものの原因はミスマッチ修復遺伝子の生まれつきの変化ですが、その結果として腫瘍内でTGFBR2が標的になる、という関係です。遺伝性腫瘍のカウンセリングと地続きの問題として、TGFBR2は重要な分子のひとつといえます。
6. がん免疫とTGFBR2：最先端の治療研究
がんが免疫の攻撃をかわすしくみの中心にも、TGF-βが関わっています。がん細胞やその周囲の細胞は大量のTGF-βを分泌し、攻撃役であるT細胞やNK細胞の表面にあるTGFBR2を刺激して、その働きを抑え込みます。さらに免疫を抑える制御性T細胞（Treg）を増やし、がんの周りに強固な「免疫抑制の盾」を築きます[10]。最近の研究では、悪性脳腫瘍（膠芽腫）のがん幹細胞が、TGFBR2を介してTregが使う免疫抑制分子の遺伝子を“借用”し、自らTreg様の細胞として振る舞うことも報告されています[10]。
💡 用語解説：腫瘍微小環境（しゅようびしょうかんきょう）
がん細胞は単独で存在するのではなく、まわりの線維芽細胞・免疫細胞・血管などと「ご近所づきあい」をしながら生きています。この、がんを取り巻く環境全体を腫瘍微小環境と呼びます。TGF-βはこの環境の中で、免疫細胞をなだめ、がんに有利な“居心地のよい街”を作る、いわば裏の調整役として働いています。
全身を抑える薬の限界と、局所をねらう新発想
この盾を壊そうと、初期にはTGF-βシグナルを全身でブロックする抗体（IMC-TR1／LY3022859など）が開発されました。前臨床では有望でしたが、進行固形がんを対象とした第I相試験では、制御困難なサイトカイン放出症候群や重い注入関連反応が起こり、最大耐量を決められないまま安全上の理由で増量が中止されました[11]。TGF-βは、がんを抑えるだけでなく、全身の正常な免疫のバランスを保つうえでも欠かせない物質だからです。無差別に止めると、がんを攻撃する前に免疫が暴走してしまうのです。
この反省から、現在の研究は「がんの近くだけ、あるいは特定の免疫細胞だけでTGF-βを止める」という、より精密な戦略へと大きく舵を切りました。
💡 用語解説：ドミナント・ネガティブ型受容体とCAR-T細胞
CAR-T細胞とは、患者さん自身のT細胞を取り出し、がんを狙い撃ちする“目印センサー”を遺伝子操作で付け加えてから体に戻す治療法です。
ドミナント・ネガティブ型TGFBR2（dnTGFBRII）は、TGF-βをつかまえる外側はそのままに、信号を伝える内側の“はんこ”をわざと欠けさせた“おとり受容体”です。これをCAR-T細胞に持たせると、TGF-βを吸い取りながらも免疫を抑える信号は伝えない、いわば「TGF-βに鈍感な装甲つきT細胞」になります。
このdnTGFBRIIを搭載した“装甲CAR-T”は、前立腺がんを標的としたモデルでT細胞の増殖や持続性、疲弊への抵抗性が高まり、攻撃的なマウスモデルで腫瘍を根絶しました。この結果を受け、再発・難治性の転移性前立腺がんを対象とした第I相試験へ進んでいます[12]。さらに、骨髄でTGF-βが豊富な多発性骨髄腫に対するBCMA標的の装甲CAR-T[13]や、CRISPRという技術で患者由来の免疫細胞のTGFBR2そのものを欠失させ、TGF-βへの感受性を完全に断つ卵巣がんでの試み[14]など、多彩なアプローチが活発に研究されています。
なお、これらと並行して、TGF-β経路を下流で遮断する小分子薬（ガルニセルチブ、バクトセルチブなど）の研究も進んでいます。ただしこれらは厳密にはパートナー受容体であるTGFBR1（タイプI受容体）を阻害する薬であり、免疫チェックポイント阻害薬と組み合わせて、効きにくい“冷たい腫瘍”を切り崩す相乗効果が期待されています。いずれも研究段階の知見であり、現時点で確立された標準治療ではありません。
7. TGFBR2に関わる検査と遺伝カウンセリング
🔍 関連記事：遺伝カウンセリングとは／臨床遺伝専門医とは
TGFBR2に関わる検査は、目的に応じて「出生前」と「出生後」に分けて理解することが大切です。両者は技術も意味合いも異なります。
🤰 出生前の検査
非侵襲的スクリーニング：母体血を用いるNIPT。LDSのように新生突然変異で起こる単一遺伝子疾患も対象に含むプランがあります（インペリアルプランは154遺伝子218疾患を網羅し、TGFBR2もその対象遺伝子に含まれます）。
確定検査：絨毛検査・羊水検査で得た細胞を用いたターゲット遺伝子解析。
👶 出生後の検査
遺伝子解析：血液などからTGFBR2を含む結合組織疾患の遺伝子を調べます。臨床症状に基づき、関連遺伝子をまとめて解析することが一般的です。
がんの検査：大腸がんなどでは、腫瘍組織のMSI検査やミスマッチ修復タンパクの検査が、治療方針や遺伝性腫瘍の可能性の評価に用いられます。
LDSをはじめとするTGFBR2関連疾患の多くは新生突然変異（de novo変異）で生じ、家族歴がない場合が大半です。父親側で新たに生じる変異もカバーするには、父親由来のde novo変異に対応したNIPTの設計が役立ちます。ただし、こうした検査を受けるかどうかは、ご家族の価値観によって答えの異なる問題です。
「見つけること」が常に利益とは限らない
TGFBR2関連疾患は症状の現れ方に幅があり、同じ変異でも経過は人によって異なります。そのため「出生前に見つけること」が常に安心や利益につながるとは限りません。だからこそ、検査の前後で遺伝カウンセリングを行い、検査でわかること・わからないこと、結果が出たあとの選択肢、心理的なサポートまでを一緒に考えることが欠かせません。医師の役割は、特定の検査や結論を「すすめる」ことではなく、正確な情報を中立的にお伝えし、決定はご家族に委ねることだと考えています。
🏥 TGFBR2・遺伝子診断のご相談
ロイス・ディーツ症候群などの結合組織疾患や、
遺伝性のがんに関する遺伝子検査・遺伝カウンセリングは、
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にご相談ください。
8. よくある誤解
誤解①「血管の病気とがんは別物だから無関係」
一見正反対に見えますが、どちらも同じTGF-βシグナルの異常から生じます。生まれつきの変化はロイス・ディーツ症候群を、がん細胞での後天的な変化は大腸がんなどを引き起こします。同じ門番の故障が、立場によって違う病気を生むのです。
誤解②「ブレーキが壊れるなら信号は弱くなるはず」
直感的にはそう思えますが、ロイス・ディーツ症候群では逆に組織レベルでシグナルが過剰になります。受容体の故障を埋め合わせようとTGF-βが出すぎ、まわりの正常な受容体が刺激されすぎる「パラドックス」が起きるためです。
誤解③「変異があれば遺伝子は完全に働かない」
MSI-Highの大腸がんでは、フレームシフト変異があっても転写スリッページで機能するタンパク質が作られ続けることが分かっています。DNAの変異情報だけで「もう働いていない」と決めつけることはできません。
誤解④「ロイス・ディーツ症候群は遺伝するから家族にいるはず」
約75%は新生突然変異で、家族歴がなくても発症します。常染色体顕性遺伝のため、患者さん本人から子へは理論上50%で伝わりますが、発症した本人が家系で最初というケースが多数を占めます。
9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
参考文献
- [1] TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 (Gene ID: 7048). NCBI Gene. [NCBI Gene]
- [2] TGFBR2 gene. MedlinePlus Genetics. [MedlinePlus]
- [3] Loeys-Dietz Syndrome. GeneReviews®, NCBI Bookshelf. [NCBI Bookshelf]
- [4] #190182 Transforming Growth Factor-Beta Receptor, Type II; TGFBR2. OMIM. [OMIM 190182]
- [5] The Paradoxical TGF-β Vasculopathies. PMC. [PMC3543110]
- [6] TGF-β receptor levels regulate the specificity of signaling pathway activation and biological effects of TGF-β. PMC. [PMC2700179]
- [7] de Miranda NF, et al. Transforming Growth Factor β Signaling in Colorectal Cancer Cells With Microsatellite Instability Despite Biallelic Mutations in TGFBR2. Gastroenterology. 2015. [PubMed 25736321]
- [8] Microsatellite instability and mutational analysis of transforming growth factor β receptor type II gene (TGFBR2) in sporadic ovarian cancer. PMC. [PMC1187074]
- [9] Transforming Growth Factor Beta Receptor 2 (TGFBR2) Changes Sialylation in the Microsatellite Unstable (MSI) Colorectal Cancer Cell Line HCT116. PLOS One. [PLOS One]
- [10] TGFBR2High mesenchymal glioma stem cells phenocopy regulatory T cells to suppress CD4+ and CD8+ T cell function. bioRxiv (preprint). [bioRxiv]
- [11] A Phase 1 Study of Anti-TGFβ Receptor Type-II Monoclonal Antibody LY3022859 in Patients with Advanced Solid Tumors. PMC. [PMC5893148]
- [12] PSMA-targeting TGFβ-insensitive Armored CAR T-cells in Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer: a Phase 1 Trial. PMC. [PMC10308799]
- [13] Armored BCMA CAR T Cells Eliminate Multiple Myeloma and Are Resistant to the Suppressive Effects of TGF-β. Frontiers in Immunology. [Frontiers]
- [14] CRISPR-mediated TGFBR2 knockout renders human ovarian cancer tumor-infiltrating lymphocytes resistant to TGF-β signaling. PMC. [PMC9330322]
- [15] TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2. NIH Genetic Testing Registry (GTR). [NCBI GTR]
