機能喪失型突然変異
機能喪失型突然変異は、不活性化突然変異とも呼ばれ、遺伝子産物の機能が部分的に低下するか、完全に全く機能しなくなる、つまり不活性化されるタイプの変異を言う。
対立遺伝子の機能が完全に失われている場合をヌル対立遺伝子(null allele)と呼ぶ。このような突然変異に伴う表現型は、ほとんどの場合、劣性(潜性)である。
例外として、生物がハプロイドである場合や、正常な遺伝子産物が減ると正常な表現型を得るには不十分な場合があり、これをハプロ不全と呼ぶ。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
