GALNS

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遺伝子名	GALNS
遺伝子座MIM番号	612222
遺伝子座	16q24.3
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	ムコ多糖症IVA型
疾患頻度	日本での発症率は出生約50万人に1人
症状	① 骨・関節障害：出生時には明らかな異常を認めないが、2～3歳までに短胴型小人症、鳩胸、下部肋骨の拡張、脊椎後弯（突背）、脊椎側弯、外反膝（X脚）、関節過伸展などが認められるようになる。レントゲンでは椎体扁平化、第２頸椎歯突起低形成、肋骨扁平化、股関節異常などが認められる。靱帯弛緩のために手首の力や握力が非常に弱く、着衣・整容・書字などに困難をきたす。動揺性歩行も特徴的である。歯突起低形成のために環軸椎脱臼・亜脱臼、頚髄圧迫を生じやすく、四肢麻痺にいたる例も多い。転倒や頸部の無理な伸展を契機に突然死する可能性もある。重症例では7〜8歳頃に成長が停止し、平均最終身長は110〜120cmである。 ② 気道障害：胸郭変形による拘束性肺障害、ムコ多糖の蓄積による閉塞性肺障害、気管軟化、巨舌、アデノイド・扁桃肥大、声帯肥厚などが認められる。睡眠時無呼吸、いびき、日中の傾眠傾向、呼吸音の増強、肺胞低換気、発声障害などをきたす。 ③ 歯科的異常：歯は小さく、歯間が広く、エナメル質は菲薄で齲蝕を生じやすい。 ④ 眼科的異常：角膜に微細な混濁を認める。 ⑤ 聴力障害：軽度から中等度の混合性難聴を認める。 ⑥ 循環器障害：心弁膜症を認める。 ⑦ 知能：正常である。
表現型MIM番号	253000