GPR143
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| 遺伝子名 | GPR143 |
| 遺伝子座MIM番号 | 300808 |
| 遺伝子座 | Xp22.2 |
| 遺伝形式 | X連鎖性 |
| 疾患名 | 眼白皮症1型(ocular albinism 1:OA1; Nettleship-Falls型） |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 眼白皮症(OA)では皮膚は通常侵されない。Nettleship-Falls型(OA1)患者では眼振、視力障害、半透明性を伴う虹彩の色素沈着低下、白斑眼底、黄斑形成不全などを特徴とする。晩発性の感音性難聴が生じることがある。 |
| 表現型MIM番号 | 300500 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
