お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

ARSA

ARSA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアリルスルファターゼA (ARSA)の活性低下の結果、中枢および末梢神経にスルファチドが蓄積し、大脳白質が広範囲に障害され、認識、運動機能がともに損なわれる異染性白質ジストロフィー(Metachromatic leukodystrophy;MLD)を引き起こします。罹患率は4万~16万人に1人とされています。
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遺伝子名ARSA
遺伝子座MIM番号607574
遺伝子座22q13.33
遺伝形式常染色体劣性
疾患名異染性白質ジストロフィー(Metachromatic leukodystrophy;MLD)
疾患頻度罹患率は4万~16万人に1人とされている。
症状脱髄性のリソソーム蓄積症で、リソソームのアリルスルファターゼA (ARSA)の活性低下により起こる。活性低下の結果、中枢および末梢神経にスルファチドが蓄積し、大脳白質が広範囲に障害され、認識、運動機能がともに損なわれる。生後15-24ヶ月頃に発症する、乳幼児型が全体の50-60%をしめる。筋力低下、表情が乏しいなど初発症状がある。言葉の消失、嚥下困難、下肢からはじまる痙性まひ、けいれんなどの症状が出現し、退行してゆく。若年型は3歳~10歳から歩行障害、知的障害、錐体路症状など出現し進行する。成人型は20歳以降で痴呆などの症状で発症し、精神症状を伴う場合もある。頭部MRIで、著明な白質変性を認める。
表現型MIM番号250100

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