GLA
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| 遺伝子名 | GLA |
| 遺伝子座MIM番号 | 300644 |
| 遺伝子座 | Xq22.1 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | ファブリー病 |
| 疾患頻度 | 10000人に１人くらいと推測されている。 |
| 症状 | 典型的なファブリー病では、幼児期以降もしくは学童期から生じる手足の痛み（四肢末端痛）や汗をかきにくいこと（低汗症や無汗症）、それによる体温の上昇を認める。その後、タンパク尿や被角血管腫、20代になると角膜混濁、腎障害、脳血管障害、心肥大を認めるようになる。この他、難聴、下痢などの消化器症状、精神症状を認める。学童期までの典型的な症状を呈さずに、成人期になり、心障害のみを認める心亜型や腎障害のみの腎亜型の遅発型がある。ヘテロ接合体である女性患者では、無症状から重篤な臓器障害を有する症例まで、臨床症状は多彩である。 |
| 表現型MIM番号 | 301500 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
