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承認済シンボル：DUOXA2
遺伝子名：dual oxidase maturation factor 2
参照：
HGNC: 32698
NCBI：405753
遺伝子OMIM番号612772
Ensembl :ENSG00000140274
UCSC : uc001zuo.4
AllianceGenome : HGNC : 32698
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：
遺伝子座: 15q21.1
DUOXA2遺伝子の機能
DUOXA2遺伝子産物は、酵素結合活性を可能にする。細胞運動の正の制御、過酸化水素生合成プロセスの正の制御、タンパク質の成熟など、いくつかのプロセスに関与。細胞先端部、細胞前縁、小胞体など、いくつかの細胞構成要素に存在する。甲状腺異形成5に関与。
この遺伝子は、機能的なデュアルオキシダーゼ2の適切な細胞内局在と成熟に必要な小胞体タンパク質をコードしている。この遺伝子の変異は甲状腺異形成5と関連している。2010年2月、RefSeqより提供。
DUOXA2遺伝子の発現
胆嚢（RPKM 85.0）、膀胱（RPKM 21.8）、その他5組織で発現に偏りあり
DUOXA2遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。エントリ番号の前の数字記号(#)は、記述的なエントリであること、通常は表現型であり、固有の遺伝子座を表さないことを示す。
Thyroid dyshormonogenesis 5 甲状腺ホルモン形成異常症-5
274900 AR 3
甲状腺ホルモン形成異常症-5（TDH5）は、特定の遺伝子（DUOXA2遺伝子）の変異が原因で起きる病気です。この遺伝子は染色体15q21にあり、ホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異が生じると、TDH5が発症します。この病気に関連する情報は、番号記号（#）で示されています。
臨床的な特徴について、ある症例では新生児期に甲状腺機能低下症が見つかりました。この患者は中国系で非血縁の両親から生まれ、血液スポットTSHスクリーニングで診断されました。超音波検査では甲状腺の腫大が確認され、後にヨード排泄検査でも異常が見られました。治療には低用量のT4補充療法が使われましたが、一時的な改善の後に再び高いサイロトロピン血症が現れ、治療が再開されました。この患者の家族は甲状腺の機能と大きさが正常でした。
分子遺伝学的な調査では、DUOXA2遺伝子の変異（Y246X）が患者のホモ接合体で見つかり、その変異がDUOXA2の機能を完全に喪失させ、それがDUOX2の機能低下を引き起こしていることが示されました。
集団遺伝学的な分析では、中国人92人のうち1人がY246X変異のヘテロ接合体保有者であり、この変異の罹患頻度は新生児34,000人に1人と推定されました。
リファレンス
Grasberger, H., Refetoff, S. Identification of the maturation factor for dual oxidase: evolution of an eukaryotic operon equivalent. J. Biol. Chem. 281: 18269-18272, 2006.
Zamproni, I., Grasberger, H., Cortinovis, F., Vigone, M. C., Chiumello, G., Mora, S., Onigata, K., Fugazzola, L., Refetoff, S., Persani, L., Weber, G. Biallelic inactivation of the dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) gene as a novel cause of congenital hypothyroidism. J. Clin. Endocr. Metab. 93: 605-610, 2008.
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
