USH2A遺伝子
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| 遺伝子名 | USHERIN; USH2A |
| 遺伝子座MIM番号 | 608400 |
| 遺伝子機能 | USH2複合体のメンバーとして聴覚と視覚に関与している。内耳では、成長中の蝸牛有毛細胞の成長中のステレオ繊毛をつなぐ毛束のアンクル形成の維持に必要である。網膜の光受容器では、USH2複合体は、細胞内タンパク質輸送を制御する役割を果たしていると思われる周縁膜複合体の維持に必要である。 |
| 遺伝子座 | 1q41 |
| 関係する疾患名1 | Retinitis pigmentosa 39 網膜色素変性症39型 |
| 遺伝形式 | |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | 典型的には眼底には網膜血管が減弱しており、周辺部には網膜内色素が見られる。網膜電図（ERG）は低下。 |
| 関係する疾患名2 | Usher syndrome, type 2A アッシャー症候群2A型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | アッシャー症候群は、臨床的にも遺伝的にも異なる常染色体劣性遺伝で、出生時に感音性の聴覚障害があり、後に進行性の網膜色素変性症（RP）を発症することが特徴です。この疾患は、成人の聴覚障害と失明を併発する最も頻度の高い疾患であり、生まれつき聴覚障害を持つ子供の3～6％がこの疾患に罹患しています。アッシャー症候群II型の患者さんは、前庭反応が正常で軽度の聴覚障害を持っています。II型は、3つのアッシャー症候群の中で最も一般的です。 |
| 表現型MIM番号 | 276901 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
