CD40LG
CD40LG遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性でT細胞とB細胞の機能異常による疾患で、血清IgGとIgA濃度の低下と血清IgM濃度は正常か高値なことを特徴とするX連鎖高IgM症候群(HIGM1)を引き起こします。通常、再発性の上・下気道の細菌感染、日和見感染、再発性の下痢を乳児期に呈します。
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
| 遺伝子名 | CD40LG |
| 遺伝子座MIM番号 | 300386 |
| 遺伝子座 | Xq26.3 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | X連鎖高IgM症候群(HIGM1) |
| 疾患頻度 | 有病率は男性100万人あたり2人と推定されている。 |
| 症状 | X連鎖高IgM症候群(HIGM1)は、T細胞とB細胞の機能異常による疾患で、血清IgGとIgA濃度の低下と血清IgM濃度は正常か高値なことを特徴とする。通常、再発性の上・下気道の細菌感染、日和見感染、再発性の下痢を乳児期に呈する。好中球減少、血小板減少、貧血などの血液疾患もよくみられる。 自己免疫疾患や炎症性疾患(例えば、硬化性胆管炎)も報告されている。消化管腫瘍に加えて、原発性肝硬変および癌を含む肝疾患は、HIGM1の青年や若年成人においてよくみられる。 |
| 表現型MIM番号 | 308230 |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
