お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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CD40LG

CD40LG遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性でT細胞とB細胞の機能異常による疾患で、血清IgGとIgA濃度の低下と血清IgM濃度は正常か高値なことを特徴とするX連鎖高IgM症候群(HIGM1)を引き起こします。通常、再発性の上・下気道の細菌感染、日和見感染、再発性の下痢を乳児期に呈します。
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遺伝子名CD40LG
遺伝子座MIM番号300386
遺伝子座Xq26.3
遺伝形式X連鎖劣性
疾患名X連鎖高IgM症候群(HIGM1)
疾患頻度有病率は男性100万人あたり2人と推定されている。
症状X連鎖高IgM症候群(HIGM1)は、T細胞とB細胞の機能異常による疾患で、血清IgGとIgA濃度の低下と血清IgM濃度は正常か高値なことを特徴とする。通常、再発性の上・下気道の細菌感染、日和見感染、再発性の下痢を乳児期に呈する。好中球減少、血小板減少、貧血などの血液疾患もよくみられる。 自己免疫疾患や炎症性疾患(例えば、硬化性胆管炎)も報告されている。消化管腫瘍に加えて、原発性肝硬変および癌を含む肝疾患は、HIGM1の青年や若年成人においてよくみられる。
表現型MIM番号308230

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