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SLC5A5

SLC5A5

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遺伝子 SLC5A5
遺伝子座MIM番号 601843
遺伝子座 19p13.11
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 甲状腺機能不全
疾患頻度 CHの発生頻度は3000-5000人にひとり程度。
症状 先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism;CH)を示す。出生後の早期には、元気がない・哺乳不良・体重増加がよくない・黄疸の遷延・便秘・手足がつめたい・泣き声がかすれているなどの症状が現れることがある。長期的には身体の成長や知的な発達が遅れてしまうことが問題となる。
表現型MIM番号 274400

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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