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SLC5A5

SLC5A5

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遺伝子名 SLC5A5
遺伝子座MIM番号 601843
遺伝子座 19p13.11
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 甲状腺機能不全
疾患頻度 CHの発生頻度は3000-5000人にひとり程度。
症状 先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism;CH)を示す。出生後の早期には、元気がない・哺乳不良・体重増加がよくない・黄疸の遷延・便秘・手足がつめたい・泣き声がかすれているなどの症状が現れることがある。長期的には身体の成長や知的な発達が遅れてしまうことが問題となる。
表現型MIM番号 274400

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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