TSHB遺伝子

(更新日：2021/11/06)

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遺伝子名	THYROID-STIMULATING HORMONE, BETA CHAIN; TSHB
遺伝子座MIM番号	188540
遺伝子機能	甲状腺刺激ホルモン（TSH）は、甲状腺の構造と代謝の制御に欠かせないホルモンである。非共有結合の糖タンパク質ヘテロ二量体であり、共通のαサブユニット（TSHA；118850）と特異性を与えるユニークなβサブユニットを含む下垂体ホルモンのファミリーの一つである。
遺伝子座	1p13.2
関係する疾患名	Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4　甲状腺機能低下症, 先天性, 非甲状腺腫性4
遺伝形式	常染色体劣性
疾患頻度	不明
症状など	TSHのβサブユニットに機能不全があるこれらの患者は、乳児期にMRIで下垂体が過形成のように見え、小児期になるとCTスキャンでは完全に正常化していたと報告されている。患者のTSH値は、使用した測定法によって大きく変動する。なぜならば、βサブユニットは生理活性を全く持たないが、TSH測定法によっては、免疫反応性を維持したままαサブユニットとヘテロ二量体を形成するからである。TSHB遺伝子の変異による孤立性中枢性甲状腺機能低下症の特徴として、高い循環遊離型TSHαサブユニット血中濃度、変動するTSH血中濃度、そしておそらく下垂体の過形成が挙げられる。
表現型MIM番号	275100