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SYN1

SYN1

SYN1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異によってさまざまな学習障害、行動障害、巨頭症などを伴うX連鎖性てんかんが引き起こされます。
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遺伝子名 SYN1
遺伝子座MIM番号 313440
遺伝子座 Xp11.3-p11.2
遺伝形式 X連鎖性
疾患名 X連鎖性てんかん
疾患頻度
症状 SYN1遺伝子の突然変異によってさまざまな学習障害、行動障害、巨頭症などを伴うX連鎖性てんかんが引き起こされる。
表現型MIM番号 300491

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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