お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

PCBD1

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遺伝子PCBD1
遺伝子座MIM番号126090
遺伝子座10q22.1
遺伝形式常染色体劣性
疾患名高フェニルアラニン血症を伴うテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏症
疾患頻度約170万人に1例である。
症状BH4 の欠乏によりフェニルアラニン水酸化反応が障害され高フェニルアラニン血症(HPA)を生じる。同時にチロシン水酸化反応とトリプトファン水酸化反応の障害により、カテコールアミンやセロトニンなどの神経伝達物質の低下がもたらされる。新生児期より高フェニルアラニン血症を認めるが、生後2ヵ月頃まで神経症状が認められることはほとんどない。生後早期より燕下困難を認めることもあるが 3か月頃までは異常に気づかれず、4か月頃に定頚の遅いこと、また 5か月頃より体幹の筋緊張低下と四肢の鉛管状硬直、さらに甲高い鳴き声や時には短いけいれんが出現するようになって始めて気づかれることが多い。このようなドーパミン欠乏によると思われる症状の他、夜泣きや睡眠障害などのセロトニン欠乏によると思われる症状も出現する。放置すると難治性けいれんのため呼吸不全や感染症により死亡する。一般に新生児マス・スクリーニングにより発症前に発見され治療されるため実際に臨床症状を認めることはない。生後早期より適切に治療を行えば、特に合併症は認めない。
表現型MIM番号264070

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