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GP9

GP9

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遺伝子 GP9
遺伝子座MIM番号 173515
遺伝子座 3q21.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 ベルナール・スーリエ症候群(Bernard-Soulier syndrome)、
疾患頻度 ベルナール・スーリエ症候群は1986年の報告によると43例登録されている。
症状 鼻粘膜や口腔粘膜、皮膚表層の出血が主体で、鼻出血や歯肉出血、紫斑を認める。初潮開始以降の女性では月経過多の頻度が高い。抜歯など小手術後の止血困難で診断されることもある。時には消化管出血や血尿も見られ、打撲などの外的要因により頭蓋内出血など重篤な出血を来たすことがある。一方、血友病でよく認められる関節内出血や筋肉内出血などの深部出血はほとんどない。出血症状の強さには個人差があり、これらの個人差には膜糖タンパクの欠損の程度が関与している。
表現型MIM番号 231200

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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