LAMA2

↓↓↓↓↓↓　テーブルこの下にペースト　↓↓↓↓↓↓

遺伝子名	LAMA2
遺伝子座MIM番号	156225
遺伝子座	6q22.33
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
疾患頻度	欧米では非福山型(古典型)の約半数はメロシン欠損型とされるが，本邦での報告は非常に稀である．
症状	完全欠損型の臨床症状は重症で，出生時よりの哺乳困難，啼泣微弱，著明な筋緊張低下，筋力低下，顔面筋罹患，多関節拘縮，を認める．出生時より呼吸障害はあるが，換気補助を必要とするほどの呼吸障害は，遅れて乳幼児期に発症する．最高運動到達は通常独坐か支え立位で，歩行可能例は少ない．進行性に関節変形，拘縮，側弯が生じる．腱反射は早期に消失する．部分欠損例は発症が遅く，肢帯型筋ジストロフィーに類似した緩徐進行性の筋力低下を示す．心合併症は非常に稀である．約30%の例でてんかんの発症を認め，知能は多くは正常から境界域である．検査所見では著明なCK値上昇（通常の10～150倍）と頭部MRIの白質病変が特徴である．頭部MRIは，生後6カ月以後に白質に広範なT2強調で高信号，T1強調で低信号の領域を認め生涯消えることがなく，脳梁や内包は障害されない．1/3の例に小脳低形成，一部の例では後頭葉に限局して皮質形成異常を認める．脱髄性の末梢神経障害を生じ，運動神経優位だが感覚神経も障害され，生後6カ月以後に末梢神経伝導速度遅延が認められることが多い．視覚誘発電位や体性感覚誘発電位の遅延も認める．筋病理は様々な程度の壊死再生所見と結合組織増加，時に炎症細胞浸潤を認める．
表現型MIM番号	607855