お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

ARSB

ARSB遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で、身体所見は、ムコ多糖症I型(ハーラー症候群)と共通する症状・経過を示すが、知的障害はみられないムコ多糖症VI型を引き起こします。きわめてまれな疾患で現在確認されている日本人生存症例は10例以下です。
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遺伝子名ARSB
遺伝子座MIM番号611542
遺伝子座5q14.1
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ムコ多糖症VI型
疾患頻度きわめてまれな疾患で現在確認されている日本人生存症例は10例以下である。
症状身体所見は、ムコ多糖症I型(ハーラー症候群)と共通する症状・経過を示すが、知的障害はみられない。① 骨・関節障害:頸椎軸不安定・亜脱臼による頚髄圧迫、手指の屈曲拘縮(鷲手)、脊椎後弯、股・膝・肘・肩関節の拘縮が認められる。② 気道障害:胸郭変形による拘束性肺障害、閉塞性肺障害、気管変形・狭小化、巨舌、アデノイド・扁桃肥大、声帯肥厚などが認められ、睡眠時無呼吸、いびき、日中の傾眠傾向、呼吸音の増強、肺胞低換気などをきたす。③ 眼科的異常:進行性の角膜混濁、緑内障、網膜色素変性を認める。④ 耳鼻科的異常:反復性の中耳炎を認め、軽度から中等度の混合性難聴を呈する。⑤ 循環器障害:僧帽弁・大動脈弁を主とした閉鎖不全症、狭窄症などの心弁膜症を認める。⑥ 神経症状:頭蓋骨底や椎骨変形による脊髄圧迫、水頭症、手根管症候群などを認める。知能は正常である。⑦ その他:乳児期からの広範な異所性蒙古斑、臍・鼠径ヘルニアを認める。腹部膨隆(肝脾腫大)、特徴的顔貌(頭囲拡大、側頭・前頭の膨隆、鞍鼻、大きく硬い鼻翼、厚い口唇、歯肉肥厚、歯列不整、厚く硬い耳介)が見られる。
表現型MIM番号253200

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