この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は、手を握ると開きにくい「ミオトニア」、筋力の低下、白内障などが起こる遺伝性の病気です。原因はDMPK遺伝子の中にある「CTG」という3文字の繰り返し（リピート）が長く伸びることで、遺伝子の文字を読む一般的なパネル検査では見つかりません。親から子へ伝わるときにリピートが伸びて重くなることがあるため、あなたの1回の検査結果は、ご家族やこれから生まれるお子さんのことを考える手がかりにもなります。このページでは、リピートの長さを測る遺伝子検査でわかること、表現促進現象、先天型、妊娠・出産での注意、ご家族の検査を、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 筋強直性ジストロフィーの遺伝子検査で何がわかりますか？
DMPK遺伝子のCTGリピートが何回繰り返しているかを測り、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の原因となる伸長があるかを確かめます。50回以上の伸長は病気の原因と考えられます。一般的な遺伝子パネル検査では、この伸長は見つかりません。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
手を握ると開きにくい、筋力が落ちてきた、若いうちに白内障になったなど症状がある方、ご家族に筋強直性ジストロフィーの方がいる方、妊娠を考えていて家族歴が気になる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は275,000円（税込）です。結果までは2〜3週間で、検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。伸長が見つかれば、お子さんに伝わる確率は2分の1で、親より重くなることがあります。心臓や目の定期的な確認、ご家族の検査、妊娠の計画まで一緒に考えます。
1. 筋強直性ジストロフィー1型（DM1）とは：症状と原因
筋強直性ジストロフィー1型は、筋肉だけでなく、目・心臓・ホルモン・脳など全身に症状が出る遺伝性の病気です。GeneReviewsでは、症状の程度によって軽症型・古典型・先天型に分けて説明されています[1]。英語の myotonic dystrophy type 1 から、DM1と呼ばれます。
筋ジストロフィーの中でも、病気の名前に「筋強直（ミオトニア）」がつくのは、筋肉が縮んだあとにゆるみにくい症状が特徴だからです。病気全体のしくみや治療の研究については、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の解説と、1型・2型をまとめた筋強直性ジストロフィー総論で詳しく扱っています。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
主な症状：手が開きにくい・筋力低下・白内障
古典型では、筋力の低下、ミオトニア、白内障、脱毛、心臓の不整脈がみられます。症状が出はじめるのは10〜30歳ごろが多いとされます[1]。
- ●ミオトニア：強く握った手をすぐに開けない、物をつかむと離しにくい、といった症状です。
- ●筋力の低下：難病情報センターは、筋強直性の型では手足の先の筋肉や、あごを動かす筋肉・首の筋肉が弱くなりやすいとしています。
- ●白内障：多くの患者さんにみられます。米国の専門家による診療の推奨（2018年）では、年に1回の眼科での診察が勧められています[3]。
- ●心臓：脈の伝わり方の異常（伝導障害）や不整脈が起こることがあり、症状がないまま進むこともあります[3]。
- ●そのほか：日中の強い眠気、血糖の上がりやすさ（インスリン抵抗性）、甲状腺の働きの変化などが知られています[3]。
軽症型では、白内障と軽いミオトニアだけで、寿命はふつうの方と変わらないことがあります[1]。そのため、ご本人が病気に気づいていないこともあります。
原因：DMPK遺伝子のCTGリピートが長く伸びる
DM1の原因は、DMPK遺伝子の端（タンパク質の設計図にならない部分）にある、CTGという3文字の繰り返しが長く伸びることです[1]。このように繰り返し配列が伸びて起こる病気を、リピート伸長病（トリプレットリピート病）と呼びます。
💡 用語解説：CTGリピート
DNAの文字が「CTG・CTG・CTG…」と同じ並びで続いている部分です。多くの人では5〜34回ですが、DM1の方では50回を超えて、数百〜数千回まで伸びていることがあります[1]。文字が1つ変わるのとは違い、「長さ」の変化なので、測るには専用の方法が必要です。
どれくらいの人がなる病気か
GeneReviewsによると、診断された患者さんの数から見た頻度は、世界全体で約2万人に1人と見積もられています。日本の一部の地域では約10万人に1人という推定もあります。一方、米国ニューヨーク州で新生児の血液を調べた研究では、50回以上の伸長をもつ人が1万人あたり4.76人みつかりました[1]。診断されていない方が多くいる可能性を示す数字です。
難病情報センターは、筋ジストロフィーのうち筋強直性の型の有病率を、人口10万人あたり9〜10人程度としています（2026年11月時点で確認）。全国の正確な統計はないとされているため、目安として受け取ってください。
1型と2型の違い
筋強直性ジストロフィーには1型（DM1）と2型（DM2）があります。2型はCNBP遺伝子のCCTGという4文字の繰り返しが伸びて起こり、調べる場所も方法も1型とは違います[2]。このページの検査は1型だけを調べます。2型については筋強直性ジストロフィー2型（DM2）の解説をご覧ください。
お母さんの血液で赤ちゃんを調べる東京のNIPT（新型出生前診断）は、当院の場合、DMPK遺伝子を対象に含んでいません。DM1が心配なご家族の妊娠では、このページの検査でご家族の状態を確かめたうえで、絨毛検査・羊水検査を考えます（第7章）。
2. 遺伝のしかたと表現促進現象：親から子で重くなることがある
DM1は常染色体顕性（優性）遺伝で、親がリピートの伸長をもっていると、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継ぎます[1]。男女の別はなく、上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率が変わることもありません。
表現促進現象：世代を重ねるごとに早く・重く
CTGリピートは、親から子へ伝わるときにさらに長く伸びやすい性質があります。リピートが長いほど発症が早く、症状が重い傾向があるため、世代を重ねるごとに早く重く発症することがあります。これを表現促進現象といいます[1]。
GeneReviewsでは、患者さんが受け継いだ伸長は、ほぼすべて、伸長（35回以上）をもつ親から伝わったものとされています。その親は、症状がないように見えることもあります[1]。お子さんの診断をきっかけに、親御さん自身の伸長がわかることがあるのは、このためです。
📏 CTGリピートの回数と症状の目安（GeneReviewsによる）
※文献[1]による。範囲は重なりあっており、GeneReviewsは、リピートの回数で一人ひとりの重さを予想するために使うべきではないとしています。欧州の検査の指針[2]でも、境目を厳密に当てはめないよう注意を促しています。
💡 用語解説：前変異（プレミューテーション）
ご本人は症状が出ないものの、次の世代に伝わるときに伸びて病気の範囲に入る可能性がある長さのことです。DM1では35〜49回がこれに当たります。GeneReviewsは、この長さの方のお子さんは、より長いリピートを受け継いで発症するリスクが高くなるとしています[1]。
お父さんから伝わるとき、お母さんから伝わるとき
伸び方は、どちらの親から伝わるかでも違います。GeneReviewsが紹介する研究では、親のリピートが50〜100回のとき、お子さんのリピートの中央値は、お父さんから伝わった場合が425回、お母さんから伝わった場合が200回でした[1]。
一方で、生まれたときから症状がある先天型は、多くがお母さんから受け継いだ場合に起こります。お父さんから受け継いで先天型になることもあります[1]。くわしいしくみはCTGリピートが母系遺伝で伸長するしくみで解説しています。
⚠️ 「自分が軽いから、子どもも軽い」とは言えません
親御さんが白内障だけだったり、症状にほとんど気づいていなかったりしても、同じ変化を受け継いだお子さんが、はっきりした症状で発症することがあります。リピートは伝わるたびに長さが変わるため、親の症状からお子さんの重さを決めることはできません。だからこそ、ご家族の誰かがDM1とわかったときは、知ったうえで計画することに意味があります。
3. 先天性筋強直性ジストロフィーと、妊娠・出産での注意
先天性筋強直性ジストロフィーは、生まれたときから筋肉の緊張が弱く、呼吸の力が弱いことがある、DM1のいちばん重い型です。知的障害を伴うことも多いとされています[1]。
先天型になりやすい条件
GeneReviewsが紹介する研究では、伸長をもつお母さんから伸長を受け継いだお子さんが先天型になった割合は、お母さんのリピートが300回未満では10%、300回を超えると59%でした[1]。
ただし、この検査は150回を超える長さを正確には測れず、先天型と古典型を区別することもできません。お母さんのリピートの正確な長さが計画に必要かどうかは、遺伝カウンセリングでご相談ください。数字はあくまで研究で示された割合で、一人ひとりの確率をそのまま表すものではありません。
赤ちゃんに表れるサイン
GeneReviewsでは、おなかの赤ちゃんの症状として、胎動が少ないことや、羊水が多くなる羊水過多が挙げられています。家族歴がない妊娠でも、妊娠後期の超音波検査でこうした所見があれば、検査を考えることがあるとされています[1]。
DM1の女性が妊娠するときの注意
DM1の女性の妊娠では、流産・早産・分娩の長引き・産後の出血などが多くなるとされています。[1][3]米国の専門家による推奨（2018年）は、出産の前にハイリスク妊娠を扱う産科医に相談し、妊娠中の診察を続けることを勧めています。分娩には小児科や新生児の専門医が立ち会うことも推奨されています[3]。
麻酔や鎮静の薬で思わぬ反応が起こることがあり、症状が軽い方でも重い合併症が起きた報告があります[3]。帝王切開などで麻酔を受ける可能性がある方は、DM1であることを前もって産科・麻酔科に伝えておくことが大切です。ご自身がDM1かどうかを妊娠の前に知っておくことは、ご自身の安全を守ることにもつながります。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
症状があってDM1かどうか確かめたい方、ご家族にDM1の方がいる方、結婚や妊娠を考えている方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
症状があり、筋強直性ジストロフィーかどうか確かめたい方
- ●手を握ったあとに開きにくい、物を離しにくいなどのミオトニアがある方
- ●顔・首・手先・足先の筋力が落ちてきた方
- ●若いうちに白内障と言われた方、原因のはっきりしない不整脈や伝導障害がある方
- ●神経筋疾患のパネル検査で原因が見つからなかった方
GeneReviewsでは、DMPK遺伝子を狙って調べる検査で、ほぼすべての患者さんの伸長が見つかるとされています[1]。症状からDM1が疑われるときは、まずこの検査です。
ご家族にDM1の方がいて、ご自身が受け継いでいるか知りたい方（発症前の検査）
症状のない方が、将来発症する可能性を調べる検査を「発症前の検査（予測的検査）」といいます。当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・ご家族の介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[4]。病気は違いますが、「知って計画を立てたい」という思いは、DM1のご家族にも通じるものだと思います。
DM1では、伸長がわかれば、心臓や目の定期的な確認、麻酔のときの注意など、ご自身の健康のために前もってできることがあります[3]。この点は、治療法の限られた病気の発症前の検査とは少し違うところです。
なお、日本医学会のガイドライン（2022年改定）は、成年期以降に発症する病気の未成年者への発症前の検査は、原則として本人が成人して自分で判断できるまで延期すべきとしています。お子さんの検査については、この考え方と、お子さんの症状の有無を踏まえてご相談ください。
「自分もなるかもしれない」と不安を抱えている方へ
親御さんやきょうだいがDM1と診断されると、手のこわばりや疲れやすさ、目のかすみのたびに「始まったのでは」と気になってしまう方もいます。こうした不安を抱えながら暮らしている方もいます。
検査でご家族の伸長を受け継いでいないとわかれば、DM1について、ご家族と同じ確率を心配し続けなくてよくなります。受け継いでいるとわかった場合も、心臓や目、血糖の定期的な確認など、早めに備えられることがあります（第7章）。知らないでいることも選べます。検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えていただけます。
結婚・妊娠を考えている方
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。DM1の当事者の方にとっても、きょうだいにDM1の方がいる方にとっても、ご自身がリピートの伸長をもっているかを妊娠の前に知っておくと、選べることが増えます。
遺伝の確率は、ご家族ごとに違います。検査でわかるのは、ご自身が伸長をもっているか、お子さんに伝わる確率、妊娠中に気をつけることです。結婚できるかどうかを、遺伝子で決めることはありません。ご家族で原因がわかっていれば、出生前診断も計画できます（第7章）。
この検査より別の検査が向いている場合
DM1を疑うなら、まずこの検査です。反対に、症状がDM1らしくない場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、症状・診察所見・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。DM1以外のリピート伸長の病気は、単一遺伝子のリピート伸長検査で調べられるものがあります。
5. この検査で調べること
この検査では、DMPK遺伝子1つについて、CTGリピートが何回繰り返しているかを測ります。遺伝子の文字の並びを読む検査ではなく、繰り返しの「長さ」を調べる検査です。
🧬 筋強直性ジストロフィー1型（DMPK）リピート伸長検査で調べる遺伝子（1遺伝子）
※対象遺伝子は当院の検査内容による。病気と遺伝のしかたは文献[1]による。
どうやって測るのか
この検査では、リピートの部分を狙って増やす「リピートプライムドPCR法」という方法で、伸長があるかどうかと、その長さを調べます。150回までの長さは前後1回の誤差で示されます。150回を超える長い伸長は、病気の原因になる伸長として報告されますが、正確な回数はわかりません。
欧州の検査の指針では、この方法は長い伸長があるかどうかを見つけるのに役立つ一方で、長さの情報には頼れないとされています[2]。長い伸長の長さを詳しく測るには、サザンブロットなどの別の方法が使われます[1][2]。
一般的な遺伝子パネル検査では見つからない理由
一般的な遺伝子パネル検査は、遺伝子の文字の小さな変化を読む検査です。CTGの繰り返しが何百回にも伸びた変化は、この読み方では長さを測れません。そのため、DM1を確かめるには、リピートの長さを測る専用の検査が必要です。
当院の神経筋疾患パネル検査との関係
当院の神経筋疾患遺伝子パネル検査（138遺伝子・税込330,000円）は、筋ジストロフィー・ミオパチー・筋無力症などの原因遺伝子をまとめて調べる検査です。このパネルの138遺伝子に、DMPK遺伝子とCNBP遺伝子は含まれていません。また、リピート伸長はこのパネルでは見つけられない種類の変化です。
一方、ミオトニアの原因になるCLCN1遺伝子とSCN4A遺伝子は、神経筋疾患パネルの138遺伝子に含まれています。症状だけではDM1とほかの病気を見分けにくいときは、この検査とパネル検査のどちらを先に受けるか、両方を受けるかを、遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
📋 当院の関連検査に含まれるか（DM1・DM2に関係する遺伝子）
※2026年11月13日に、当院の検査の内容と、もとになる検査の遺伝子一覧で照合しました。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、DMPK遺伝子のCTGリピートが伸びているかどうかと、150回までならその回数です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●長い伸長の正確な回数：150回を超える伸長は、正確な回数がわかりません。先天型と古典型を区別することもできません。
- ●重さの予測：リピートの回数から、一人ひとりの発症の時期や重さを予想することはできません[1][2]。
- ●体の場所による長さの違い：リピートは体の中でも長さが変わりやすく、血液で測った長さが、筋肉などほかの臓器の長さと同じとは限りません[1]。
- ●繰り返しの途中の別の配列：伸長の3〜8%には、CTGの間に別の配列がはさまっていることがあり、発症が遅く軽いことと関係するとされます[1]。こうした配列は、この方法の結果に影響することがあります[2]。
- ●調べていないこと：DMPK遺伝子の文字の小さな変化や欠失・重複、メチル化は調べません。2型（DM2）の原因であるCNBP遺伝子も調べません。
- ●意義の判断が難しい結果：35〜49回の前変異のように、ご本人の症状とは結びつかないものの、ご家族にとって意味がある結果が出ることがあります。遺伝子の文字を読む検査で問題になるVUS（意義がまだわからない変化）とは種類が違いますが、結果の意味は臨床遺伝専門医が個別にご説明します。
- ●陰性でも否定しきれないこと：伸長が見つからなくても、症状がある場合は、2型やほかの筋肉の病気を考えます。
💡 用語解説：体細胞モザイク
同じ人の体の中で、細胞によって遺伝子の状態が違うことを体細胞モザイクといいます。DM1のCTGリピートは、細胞が分かれるたびに長さが変わりやすいため、同じ人でも臓器ごとにリピートの長さが違うことがあります[1]。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の見方は遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。
伸長が見つかったとき：診断の確定
50回以上の伸長が見つかり、症状と合っていれば、DM1と確定します。病名がはっきりすると、何に気をつけて過ごせばよいかが決まり、指定難病などの制度を考えるときの手がかりにもなります（第8章）。
病的変異が見つかったら、次にできること
DM1とわかったあとにできることは、立場によって違います。わかるだけで終わらせず、次の一歩を一緒に考えます。
- ●①症状のあるご本人：米国の専門家による推奨では、心電図（年に1回か2年に1回）、眼科での診察（年に1回）、血糖とHbA1c（年に1回）、甲状腺の検査（少なくとも3年ごと）、眠気の確認などが勧められています[3]。治療や支援は、神経内科などの専門の医療機関で受けていただきます。
- ●②症状のないご本人：心臓の伝導障害は症状なく進むことがあるため、症状がなくても定期的な確認が勧められます[3]。手術や麻酔を受けるときは、DM1であることを必ず伝えてください[1][3]。お子さんに伝わる確率は2分の1です。
- ●③子どもを持つときの選択肢：自然に妊娠して出生前診断を受ける、PGT-M（着床前遺伝学的検査）を考える（当院では体外受精・PGT-Mは行っていません）、何もしないで出産する、のいずれも選べます。女性の場合は、妊娠中の合併症に備えて、ハイリスク妊娠を扱う産科と早めにつながることが勧められています[3]。
- ●④ご家族：ご家族の中で伸長がわかっていると、親・きょうだい・お子さんは同じ場所を調べることで、受け継いでいるかを確かめられます。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のもとで行います。
- ●⑤当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます（遺伝カウンセリング料は30分22,000円・税込）。
35〜49回（前変異）だったとき
ご本人に症状が出るとは考えられていませんが、お子さんに伝わるときに伸びて、お子さんが発症するリスクが高くなります[1]。妊娠を考えている方は、出生前診断の相談を含めて計画できます。
伸長が見つからなかったとき
DMPK遺伝子のリピートが正常の範囲なら、DM1の可能性は低くなります。症状がある場合は、2型や非ジストロフィー性ミオトニー、ほかの筋肉の病気を考え、神経筋疾患パネル検査などを検討します。
結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。
ご家族の検査と、妊娠を考えている方の出生前診断
ご家族でリピートの伸長がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ伸長があるかを調べられます。GeneReviewsも、家族の中で伸長が確かめられていれば、出生前検査や着床前検査が可能としています[1]。
絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。
当院の羊水検査・絨毛検査は、絨毛検査が妊娠11〜13週、羊水検査が妊娠15週以降です。欧州の指針は、赤ちゃんの検体にお母さんの細胞が混ざっていないかを、お母さんのDNAと並べて確かめるよう求めています[2]。単一遺伝子の病気の出生前診断の流れは、単一遺伝子疾患の出生前診断で解説しています。
出生前診断をどう進められるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断します。妊娠を考えている段階からご相談ください。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
8. 日本の制度（2026年11月時点）
筋強直性ジストロフィーは、指定難病113「筋ジストロフィー」の病型のひとつに含まれています。難病情報センターの筋ジストロフィーのページ（令和8年1月更新）では、病型の表に「筋強直性」が常染色体顕性（優性）遺伝の病気として載っています（2026年11月時点で確認）。
医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
結果までは2〜3週間で、検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜です。オンライン診療でも受けられます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【親が軽くても、子が軽いとは限らない病気だからこそ】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。筋強直性ジストロフィー1型は、リピートが伝わるたびに伸びて、親より子のほうが早く重く発症することがある病気です。だからこそ、「自分は白内障くらいだから」「家族に重い人はいないから」という印象だけで、将来を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、きょうだいのお子さんの病気をきっかけに念のため検査を受けた方に、まったく別の遺伝子の病的な変化が、体の一部の細胞だけにある状態（モザイク）で見つかったことがあります。ご本人は発症していませんでしたが、卵子や精子のもとになる細胞にもその変化があれば、お子さんが発症することがある病気でした。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 筋強直性ジストロフィーは遺伝しますか？子どもに遺伝する確率は？
はい。筋強直性ジストロフィー1型は常染色体顕性（優性）遺伝で、親がDMPK遺伝子のCTGリピートの伸長をもっている場合、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継ぎます。男女の別はありません。受け継いだときの症状の重さは、リピートの長さや親の性別などで変わり、親より重くなることがあります。
Q2. 神経筋疾患の遺伝子パネル検査では、筋強直性ジストロフィーはわかりませんか？
わかりません。筋強直性ジストロフィー1型の原因は、遺伝子の文字の小さな変化ではなく、CTGという3文字の繰り返しが長く伸びることです。遺伝子の配列を読む一般的なパネル検査では、この長さを測れません。当院の神経筋疾患遺伝子パネル検査（138遺伝子）にもDMPK遺伝子は入っていないため、リピートの長さを測るこの検査を選びます。
Q3. 親は軽い症状なのに、子どもが重くなることはありますか？
あります。CTGリピートは親から子へ伝わるときに長く伸びやすく、世代を重ねるごとに発症が早く、症状が重くなる傾向があります。これを表現促進現象といいます。親に症状がほとんどなくても、お子さんがはっきりした症状で発症することがあります。
Q4. 先天性筋強直性ジストロフィーは、どうしてお母さんから受け継ぐことが多いのですか？
生まれたときから症状がある先天型は、多くがお母さんから受け継いだ場合に起こります。お父さんから受け継いで先天型になることもまれにあります。お母さんのリピートが長いほど、お子さんが先天型になる割合が高いという報告があります。
Q5. 1型と2型の違いは？この検査で2型もわかりますか？
1型（DM1）はDMPK遺伝子のCTGリピートの伸長、2型（DM2）はCNBP遺伝子のCCTGリピートの伸長が原因で、調べる場所も方法も違います。この検査は1型だけを調べるもので、2型はわかりません。2型が疑われる場合は、遺伝カウンセリングでご相談ください。
Q6. 症状がなくても、家族が筋強直性ジストロフィーなら検査を受けられますか？
受けられます。症状のない方の検査は発症前の検査になるため、検査の前に臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングで、知ることの意味を時間をかけて考えていただきます。ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も尊重します。
Q7. 妊娠を考えています。出生前診断はできますか？
ご家族でDMPK遺伝子のリピート伸長がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんを調べる出生前検査は可能とされています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。その病気で出生前診断をどう進めるかは個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
Q8. 筋強直性ジストロフィーは結婚に差し支えますか？
結婚できるかどうかを遺伝子で決めることはありません。検査でわかるのは、ご自身がリピートの伸長をもっているか、お子さんに伝わる確率、妊娠のときに気をつけることです。知ったうえで、出生前診断なども含めて選べることが増えます。どの選択も尊重します。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。筋強直性ジストロフィー1型の原因がわかれば、心臓や目の定期的な確認、麻酔のときの注意だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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