HTT遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張は、常染色体優性でハンチントン病と関連しています。ハンチントン病の発症率はトリヌクレオチドリピートの長さと関連しています。本アッセイの適用範囲は、この遺伝子のリピート拡大解析に限定され、大規模な拡大に存在する正確なリピート数を明らかにできない場合があります。
トリプレット病とは？
ヒトの遺伝子には塩基が繰り返し配列（リピート）をする箇所があります。リピートをする塩基の数も様々です。3つの塩基（tri）の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が正常範囲を超えて、異常に伸長することで惹起される遺伝性神経疾患をトリプレット病といいます。病的リピート長は遺伝学的に不安定であることが特徴で、親から子への病的遺伝子が伝達されるときにリピート長が変動することがあります。現在までにトリプレット病では17種類の疾患があることが分かっています。トリプレット病のリピート長の伸長は、当該遺伝子の産物の機能喪失または機能獲得を引き起こして疾患発症させると考えられています。
単一遺伝子のリピート伸長検査の対象遺伝子
ご家系の疾患によりいろんな遺伝子を対象とします。ご希望の遺伝子をお伝えください。
トリプレット病の原因となる遺伝子は現在までに以下が判明しています。
| 遺伝子記号 | 関連疾患（日本語） |
|---|---|
| FMR1 | 脆弱X症候群、脆弱X関連振戦/運動失調症候群 |
| AFF2 | 脆弱XE症候群 |
| FXN | フリードライヒ失調症 |
| HTT | ハンチントン病 |
| AR | 球脊髄性筋萎縮症 |
| ATXN1 | 脊髄小脳失調症1型 |
| ATXN2 | 脊髄小脳失調症2型 |
| ATXN3 | 脊髄小脳失調症3型 |
| CACNA1A | 脊髄小脳失調症6型 |
| ATXN7 | 脊髄小脳失調症7型 |
| TBP | 脊髄小脳失調症17型 |
| DMPK | 筋強直性ジストロフィー1型 |
| ATXN8OS/ATXN8 | 脊髄小脳失調症8型 |
| PPP2R2B | 脊髄小脳失調症12型 |
| HDL2-CAG/JPH3 | ハンチントン病類縁疾患2型 |
ご希望の遺伝子を出すことができますので、お伝えください。
検査に必要な検体
検査に必要な検体は以下の通りです。
- 血液
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液*
*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。
検査の限界
リピートエクスパンション解析は、Repeat-primed PCR (rpPCR)を用いて行われます。このアッセイの範囲は、この遺伝子のリピート拡大解析に限定され、大規模な拡大に存在する正確なリピート数を明らかにできない場合があります。遺伝子配列決定および欠失・重複解析は本アッセイには含まれませんが、別途注文可能です。本分析にはメチル化解析は含まれていません。
結果が出るまでの期間
2－3週間
検査費用
220,000円（税込）。遺伝カウンセリング料金は別途30分16,500円（税込）かかります。
胎児（出生前診断）の場合132,000円が追加になります。
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
