目次
- 1 1. SYNE2遺伝子とは：核と細胞骨格をつなぐ「巨大なつなぎ役」
- 2 2. Nesprin-2の構造：3つのパーツでできた「分子のロープ」
- 3 3. LINC複合体と核のメカノバイオロジー：核に「力」を伝える
- 4 4. 核を動かす力：網膜や脳の発生に欠かせないSYNE2
- 5 5. 筋ジストロフィー(EDMD5)と心疾患：力に耐える組織で起こること
- 6 6. 心房細動とSYNE2：核の硬さが不整脈につながる
- 7 7. 自閉スペクトラム症・ジストニア：脳の発生とSYNE2
- 8 8. がんの浸潤・転移とNesprin-2：本来の力が「悪用」される
- 9 9. 検査と遺伝カウンセリング：出生前と出生後を分けて理解する
- 10 10. よくある誤解
- 11 11. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
- 12 よくある質問（FAQ）
- 13 参考文献
- 14 関連記事
📍 クイックナビゲーション
わたしたちの細胞の中心にある「核」は、ただ浮かんでいるわけではありません。SYNE2遺伝子がつくる巨大タンパク質Nesprin-2（ネスプリン2）が、核と細胞の骨組み（細胞骨格）をしっかり結びつけ、核の形を保ち、必要なときに核を引っ張って動かしています。この「つなぎ役」がうまく働かないと、筋肉・心臓・脳・目の発生にまで影響が及ぶことがわかってきました。本記事では、SYNE2の構造から、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー5型・心房細動・自閉スペクトラム症との関わり、さらにがん細胞がこのしくみを「悪用」する話まで、臨床遺伝専門医がやさしく解説します。
Q. SYNE2遺伝子とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. SYNE2は、細胞の「核」と「骨組み（細胞骨格）」をつなぐ巨大タンパク質Nesprin-2の設計図となる遺伝子です。核を支えて形を保ち、力を伝え、必要なときに核を動かす中心的な役割を担います。この働きが乱れると、筋ジストロフィー（EDMD5）・心房細動・自閉スペクトラム症などに関わることが報告されています。一方でがん細胞は、この強力な「核を引っ張るしくみ」を転移のために逆利用することも知られています。
- ➤役割 → 核と細胞骨格を物理的につなぐ「LINC複合体」の中核タンパク質
- ➤構造 → アクチン結合部（CH）＋56個のスペクトリンリピート＋核膜につなぐKASHドメイン
- ➤関連する病態 → EDMD5・心房細動・自閉スペクトラム症・DYT1ジストニアの修飾
- ➤がんとの関係 → 核を変形させ狭い隙間を進む「核のピストン」を駆動し、転移に関与
- ➤診断 → 巨大遺伝子のため、全エクソーム検査（WES）などの次世代シーケンスが中心
1. SYNE2遺伝子とは：核と細胞骨格をつなぐ「巨大なつなぎ役」
SYNE2は、ヒトの第14染色体長腕（14q23.2）に位置する遺伝子です[1]。正式名称は「Spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2（核膜スペクトリンリピート含有タンパク質2）」で、過去にはNUANCE、Nesp2、KASH2、EDMD5などとも呼ばれてきました。この遺伝子がつくるのが、Nesprin-2（ネスプリン2）という巨大タンパク質です。
SYNE2は、ヒトの遺伝子の中でもとりわけ大きな部類に入ります。データベースや数え方によって違いはありますが、約116〜125個ものエクソン（タンパク質の設計情報が書かれた区画）から構成されています[2]。さらに、複数の転写開始点（読み始める場所）や選択的スプライシングを使い分けることで、最大で60種類以上の異なる「型（アイソフォーム）」を作り分けることが知られています[2]。同じ1つの遺伝子から、必要な組織で必要な型だけを作る——この柔軟さが、SYNE2が筋肉・心臓・脳・目など多彩な臓器で重要な働きをする理由になっています。
Nesprin-2は細胞の中で、核を細胞の骨組みであるアクチン（細い繊維状のタンパク質）につなぎ留めています。これにより、核の形が保たれ、外からの力に応答し、細胞が移動するときには核そのものを牽引できるのです。つまりSYNE2は、「核を支え、力を伝え、核を動かす」という、細胞の土台を支える遺伝子だといえます。
🔍 関連記事：核膜とは？働きと構造／核ラミナとは／LINC複合体とは
2. Nesprin-2の構造：3つのパーツでできた「分子のロープ」
SYNE2から作られる最大の型は「Nesprin-2 Giant（ネスプリン2ジャイアント）」と呼ばれ、約6,885個のアミノ酸・分子量およそ796 kDaという、細胞内でも最大級の巨大タンパク質です[3]。この長いタンパク質は、大きく3つのパーツに分かれています。下の図のように、両端と中央で役割がはっきり分かれた「分子のロープ」をイメージするとわかりやすいでしょう。
Nesprin-2 Giant のドメイン構造（N末端 → C末端）
まずN末端（先頭）には、カルポニン相同（CH）ドメインが2つ並んでいます。ここが細胞質のアクチン繊維にしっかり結合する「手」の役割をします[3]。中央には、約100〜110アミノ酸からなるスペクトリンリピートが56個も連なり、柔軟でありながら強靭な棒状の構造をつくっています。ここは外からの衝撃を吸収する「ばね」であると同時に、さまざまなシグナル伝達タンパク質が集まる「足場」にもなっています[5]。そしてC末端（末尾）には、進化的にきわめてよく保存されたKASHドメインがあり、これが核膜に正確に刺さり込む「錨（いかり）」として働きます[3]。
💡 用語解説：スペクトリンリピートとKASHドメイン
スペクトリンリピートとは、らせん状のひもが束になった、しなやかで丈夫な「構造単位」です。赤血球の形を保つタンパク質などにも共通する部品で、何個も連なることで「ばね」のような柔軟な棒になります。
KASHドメインは、Nesprin-2を核膜に固定する短い「しっぽ」の部分です。このしっぽが核膜の外側の膜を貫いて、内側にいるパートナータンパク質（後で出てくるSUNタンパク質）と握手することで、核と細胞骨格が一本につながります。
「型（アイソフォーム）」の使い分けが多彩な働きを生む
全長のGiantをいつも作るのは細胞にとって大きな負担です。そこで細胞は、組織ごとの必要に応じて、短い型を選択的スプライシングで作り分けています。代表的な型を整理すると、次のようになります。
このように、SYNE2は選択的スプライシング（スプライスバリアント）を巧みに使い分けて、組織ごとに性格の違う型を作ります。後で述べる心房細動では、まさにこの「短い型（α1）の量のわずかな変化」が病態の鍵になります。
3. LINC複合体と核のメカノバイオロジー：核に「力」を伝える
🔍 関連記事：LINC複合体の詳しい解説／核ラミナとは
Nesprin-2の働きの核心は、核膜にあるLINC複合体（核骨格と細胞骨格をつなぐ連結装置）の形成にあります。細胞核は、外側の膜（外核膜）と内側の膜（内核膜）という二重の膜で包まれています。Nesprin-2のKASHドメインは外核膜を貫き、二つの膜のあいだの空間で、内核膜側にいるSUNタンパク質（SUN1・SUN2）と直接握手します。そのSUNタンパク質は、さらに核の内側で核ラミナ（ラミンA/C）やクロマチンと結びついています[4]。
細胞の外から核の中へ：一本につながる「力の伝達ルート」
（細胞骨格）
→
（外核膜）
→
（内核膜）
→
クロマチン
細胞の表面で生じた力が、この一本のルートを通って核の中まで伝わり、遺伝子の働き方にまで影響する。
こうして「アクチン → Nesprin-2 → SUN → 核ラミナ・クロマチン」という、細胞の外から核の中までを貫く一本の力の通り道ができあがります[4]。細胞表面で生じた物理的なストレスや張力は、この通り道を介して即座に核へ伝わり、核膜の性質を変えたり、クロマチン（DNAの折りたたまれた構造）を動かして遺伝子の働き方そのものを変えたりします。この「力を生化学のシグナルに翻訳するしくみ」をメカノトランスダクションと呼びます。
💡 用語解説：メカノトランスダクション（力の翻訳）
細胞が受けた「押される・引っ張られる」といった物理的な力を、細胞内の化学的なシグナルに「翻訳」して、遺伝子の働きや細胞の振る舞いを変えるしくみのことです。筋肉が縮むとき、細胞が狭い隙間を進むとき、組織が硬いか柔らかいかを感じ取るとき——いずれもこの翻訳が働いています。Nesprin-2を含むLINC複合体は、その翻訳の「中継アンテナ」として、核に力を伝える中心的な役割を果たしています。
研究では、ゲノム編集（CRISPR-Cas9）や、張力を測る蛍光センサーを使って、Nesprin-2に常に一定の張力がかかっていることが確かめられています。早老症（ハッチンソン・ギルフォード早老症候群）の細胞では、この張力が低下していることも報告されており、LINC複合体の「張りのバランス」が崩れること自体が病気の引き金になりうると考えられています。
4. 核を動かす力：網膜や脳の発生に欠かせないSYNE2
🔍 関連記事：介在期核移動（INM）とは
Nesprin-2は、核を「支える」だけでなく「動かす」役割も担います。細胞分裂や臓器の発生のあいだ、核は細胞の中の適切な場所へとダイナミックに移動します。Nesprin-2はLINC複合体を通じて、微小管の上を動くモータータンパク質（キネシンなど）と協力し、核を引っ張ります。
とくに重要なのが、発生中の網膜（目の奥の神経の膜）と大脳です。発生途中の網膜では、神経のもとになる細胞の核が、細胞周期に合わせて層の中を行ったり来たりします。これを介在期核移動（interkinetic nuclear migration, INM）と呼びます。マウスを使った研究では、Syne-2（Nesprin-2）とSUN1/2が、この網膜の核移動と視細胞（光を感じる細胞）の配置に必須であることが示されています[6]。Syne2に変異を持つマウスでは、視細胞の層が薄くなる・視細胞がうまく配置されないといった網膜の発生異常が報告されています[7]。
💡 用語解説：内核膜と「介在期核移動」は別物です
「INM」という略語は2つの意味で使われるため、本記事でははっきり区別します。1つは内核膜（inner nuclear membrane）＝核を包む内側の膜のこと。もう1つは介在期核移動（interkinetic nuclear migration）＝発生中の細胞の核が層の中を往復する動きのことです。この章で扱っているのは後者の「核の往復運動」で、Nesprin-2はこの動きの原動力を核に伝える役割を担っています。
同じしくみは大脳の発生でも働きます。脳ができるとき、神経細胞は「放射状グリア」という細胞をレールにして長い距離を移動しますが、その際に核を正確な方向へ引っ張るには、しっかりしたLINC複合体が欠かせません。Nesprin-2が足りないと、この神経細胞の移動が妨げられます。後で述べる自閉スペクトラム症との関わりも、この「脳の発生における核の移動」という視点から理解できます。
5. 筋ジストロフィー(EDMD5)と心疾患：力に耐える組織で起こること
骨格筋や心筋は、絶えず強い力にさらされる組織です。核と細胞骨格をつなぐしくみが弱くなると、こうした組織で最も影響が出やすくなります。SYNE2の変異が引き起こす代表的な病気が、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー5型（EDMD5）（OMIM 612999）です。これは常染色体顕性（優性）遺伝の形をとります。
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD）は、もともと（1）関節の拘縮（首・肘・アキレス腱などが硬くなり伸びにくくなる）、（2）肩や上腕・下腿を中心とした進行性の筋力低下、（3）不整脈や拡張型心筋症などの心臓の伝導障害、という3つの特徴をもつ病気です。古典的にはEMD遺伝子（エメリン）やLMNA遺伝子（ラミンA/C）の変異が原因ですが、これらに異常がない患者さんを詳しく調べる中で、SYNE2の変異が新たに見つかりました。
EDMD5の原因として最初に報告されたのは、Zhang ら（2007年）が同定したヘテロ接合性のミスセンス変異（T89M）です。患者さんの細胞では核膜の構造が乱れ、ラミンA/Cやエメリンの配置が異常になることが確認されました[4]。つまりEDMD5は、Nesprin-2を起点とした核膜タンパク質ネットワーク全体の乱れによって生じると考えられています。
💡 用語解説：ミスセンス変異とは
ミスセンス変異とは、遺伝子の文字（塩基）が1つ置き換わることで、できあがるタンパク質のアミノ酸が「別の種類」に変わってしまう変異です。設計図のたった1文字の違いでも、タンパク質の形や働きが変わり、病気の原因になることがあります。EDMD5のT89Mも、このミスセンス変異の一例です。
EDMD5は「典型的でない」現れ方をすることが多い
SYNE2によるEDMD5は、古典的なEDMDと違って非典型的な経過をたどることが多いのが特徴です[8]。古典型で目立つ「重度のアキレス腱・肘の拘縮」が、ほとんど見られない例が多く報告されています。また発症年齢や初発症状の幅が非常に広いことも知られています。実際の症例を見ると、その多様さがよくわかります。
さらに、SYNE2のスプライス部位（型の切り貼りに関わる場所）の変異が、軽い筋肉痛や血液中のCK（筋肉が壊れると上がる酵素）の上昇だけで見つかる例も報告されています。これはスプライス変異がきわめて軽症の表現型を生むことを示しています。このように、肝機能異常から成人の眼瞼下垂、ごく軽い筋症状まで、EDMD5の現れ方は非常に幅広いため、致命的になりうる不整脈や心筋症を見逃さないための長期的な心臓モニタリング（心電図・心エコー）と、早期診断のための全エクソーム検査が重要になります[8]。
6. 心房細動とSYNE2：核の硬さが不整脈につながる
SYNE2が関わる心臓の病気は、筋ジストロフィーに伴う心筋症だけではありません。多くの人を対象にした大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）によって、SYNE2の領域にある一塩基多型（SNP）——特に「rs1152591」やそれに連なる多型——が、最も頻度の高い不整脈である心房細動（しんぼうさいどう）の発症リスクと関連することがわかりました[12]。
💡 用語解説：GWASと一塩基多型(SNP)
一塩基多型（SNP・スニップ）とは、人によってDNAのたった1文字が違う「個人差」のことです。病気を起こすほど強くはないけれど、なりやすさにわずかに影響する——そんな小さな差です。
GWAS（ゲノムワイド関連解析）は、たくさんの人のゲノムを一度に調べて、「この病気の人に多いSNPはどれか」を統計的に探す方法です。心房細動とSYNE2の関係も、このGWASによって発見されました。
興味深いのは、このリスク型が全長のNesprin-2の量は変えないという点です。その代わり、心筋などで働く短い型「Nesprin-2α1」の発現量を特異的に下げることが、ヒトの左心耳組織の解析などから示されました[12]。そして、ヒトiPS細胞由来の心筋細胞とゲノム編集（CRISPR-Cas9）を用いた解析から、その先のしくみが明らかになりました。
ここは少しわかりにくいので丁寧に説明します。実験で短い型α1を「増やす」と、核はむしろ柔らかくなりました。ところが心房細動のリスク型ではα1が「減る」ため、逆に核は硬くなる（剛性が増す）方向に働くと報告されています[12]。この核の力学的な性質の変化が、心筋細胞の電気的な振る舞い（活動電位の長さや伝導の速さ）にまで影響し、不整脈が起こりやすい状態を作ると考えられています。「核の硬さ」という物理の問題が、不整脈という電気の問題につながる——心臓の電気生理と核のメカノバイオロジーを結びつける、新しい考え方です。
7. 自閉スペクトラム症・ジストニア：脳の発生とSYNE2
Nesprin-2は、筋肉や心臓だけでなく、脳の発生でも重要な足場タンパク質として働きます。近年、SYNE2の機能低下が自閉スペクトラム症（ASD）や知的障害に関わることが報告されました。発達の遅れ・知的障害・ASDと診断された男児とその両親を調べた研究では、父由来と母由来のそれぞれに別のミスセンス変異をもつ「複合ヘテロ接合」が見つかりました[13]。2つの変異はどちらも、中央のスペクトリンリピート部分（SR5）にありました。
💡 用語解説：複合ヘテロ接合とは
人は1つの遺伝子を、父由来・母由来の2本もっています。複合ヘテロ接合とは、その2本のそれぞれに「別々の」変異がある状態です。片方だけなら問題が出にくい遺伝子でも、両方が同時に傷つくと働きが大きく落ちて症状が出ることがあります。この場合は両親がそれぞれ別の変異を1つずつ保因しており、子で初めて2つがそろう形になります（常染色体潜性（劣性）に近い伝わり方です）。
この患者さんの細胞では、Nesprin-2が核膜にたどり着くこと自体は保たれ、mRNA（設計図のコピー）の量も大きくは変わりませんでした。しかしタンパク質としてのNesprin-2 Giantの総量が大きく減っていました[13]。第4章で述べたとおり、脳の発生では神経細胞の核を正確に引っ張るために強いLINC複合体が必要です。Nesprin-2 Giantが枯渇すると、この核の移動が妨げられ、結果としてASDや知的障害につながると考えられています。これは、細胞内の「力の伝達の異常」が、高度な脳機能の障害の原因になりうることを示す重要な手がかりです。
姉妹遺伝子SYNE1との違いと、DYT1ジストニアの修飾
SYNE2には、進化的に近い「姉妹遺伝子（パラログ）」であるSYNE1遺伝子があります。SYNE1の変異は、小脳のプルキンエ細胞などが関わる運動失調（常染色体潜性の脊髄小脳失調）の原因として、すでに確立しています。一方でSYNE2が単独で運動失調を起こすことはまだ確立しておらず、SYNE2単独の病原性は現在も研究で確かめられている段階です。この点は誇張せず、正直にお伝えしておきたい大切な注意点です。
そのかわりSYNE2は、ほかの神経疾患の「重症度や発症時期を左右する修飾因子」として働くことが報告されています。代表例が、TOR1A遺伝子の変異で起こるDYT1ジストニア（早発性のねじれジストニア）です。TOR1AがつくるトルシンAは核膜でNesprin-2と関わっており、SYNE2のスペクトリンリピート（第3・第35）に変異がある患者群では、ジストニアの発症が早まることが観察されています[14]。SYNE2は、自分が主役にならなくても、神経のネットワーク全体の安定性を陰で支えているのです。
8. がんの浸潤・転移とNesprin-2：本来の力が「悪用」される
これまで述べた筋疾患・神経発達の問題は、主にSYNE2の「働きが失われる」ことで起こります。ところががんの転移では、Nesprin-2はまったく逆に、その強力な働きが「悪用」されるという、ダイナミックな役割を演じます。
がん細胞が転移するには、もとの場所を離れ、密に詰まった組織や毛細血管の狭い隙間をくぐり抜けて遠くの臓器へ到達しなければなりません。このとき、細胞の中で最も大きく硬い「核」をどれだけ柔軟に変形させられるかが、転移の成否を分ける最大の関門になります。核を引き延ばして狭い穴を通る——その推進力の中心にあるのが、まさにNesprin-2です。
三次元の狭い環境を進むがん細胞を観察すると、Nesprin-2が核の「進行方向の前側」に集中的に集まることがわかりました。これは、ゲノム編集（CRISPR-Cas9）で内在性のNesprin-2に蛍光タグを付けた精密な実験でも確認されています[15]。細胞は核をシリンダー内のピストンのように使い、前方の圧力を高めて前進する——この「核のピストン」というしくみで、Nesprin-2はアクチンが生む強い力を核の前方に集中させる「物理的なワイヤー」として働きます[15]。本来は生命維持に必須のしくみが、がんでは転移を成功させる「駆動装置」として乗っ取られているのです。
この視点は、治療の新しい標的の可能性も示します。筋肉や神経では「足りないこと」が問題でしたが、がんでは「Nesprin-2による核の牽引」が浸潤の力になっています。したがって、Nesprin-2のアクチン結合やLINC複合体の働きを一時的にゆるめる薬は、がんの転移を物理的にブロックする全く新しいアプローチになりうると期待されています。
9. 検査と遺伝カウンセリング：出生前と出生後を分けて理解する
🔍 関連記事：遺伝カウンセリングとは／臨床遺伝専門医とは
SYNE2は約116〜125個ものエクソンをもつ非常に大きな遺伝子です。そのため、サンガー法で1か所ずつ調べるのは現実的ではなく、全エクソーム検査（WES）や次世代シーケンス（NGS）でまとめて調べるのが中心になります。診断は「出生前」と「出生後」で目的も方法も異なるため、分けて理解することが大切です。
💡 用語解説：全エクソーム検査（WES）とは
遺伝子の中でも、実際にタンパク質の設計に使われる部分（エクソン）を、全遺伝子にわたってまとめて読む検査です。SYNE2のような巨大な遺伝子を含め、原因がどこにあるかわからないときに広く調べられる「網羅的な検査」です。ただし、調べる範囲が広いほど、病気との関係がはっきりしない変異（意義不明変異・VUS）も見つかりやすくなります。
🤰 出生前の検査
スクリーニング：NIPTは染色体や一部の遺伝子を調べる「ふるい分け」です。SYNE2のような個別遺伝子は、まず遺伝カウンセリングでの検討が前提になります。
確定検査：絨毛検査・羊水検査で得た細胞に対するターゲット遺伝子解析
👶 出生後の検査
遺伝子解析：血液などを用いた全エクソーム検査（WES）やNGSパネルでSYNE2を含めて解析
関連検査：心臓の評価（心電図・心エコー）など、症状に応じた検査を組み合わせます
ここで強調したいのは、SYNE2の変異は「見つかれば必ず発症する」とは限らないという点です。EDMD5は同じ家系でも症状の出方に差がある（不完全浸透）ことが知られ、表現型の幅も広く、意義のはっきりしない変異も多く見つかります。そのため、出生前に変異を見つけることが常に「利益」になるとは限りません。検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは、遺伝カウンセリングで十分に話し合ったうえで、ご家族自身が決めることが何より大切です。
10. よくある誤解
誤解①「SYNE2は1つの病気の遺伝子」
実際には、SYNE2は筋・心臓・脳・目・がんと、驚くほど多彩な場面に関わります。1つの遺伝子が多くの型を作り分け、組織ごとに違う役割を果たすためです。
誤解②「変異があれば必ず発症する」
EDMD5は不完全浸透が知られ、同じ変異でも症状の出方に差があります。意義不明の変異も多く、結果の解釈には専門的な評価が欠かせません。
誤解③「SYNE2＝失調の遺伝子」
運動失調と確立しているのは姉妹遺伝子のSYNE1です。SYNE2単独での失調はまだ確立しておらず、両者は別の遺伝子として区別する必要があります。
誤解④「がんでは働きが消えている」
むしろ逆で、がんの転移ではNesprin-2の力が「使われすぎる」ことが問題です。核を引っ張る力が、狭い隙間を突き進む推進力に転用されます。
11. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
🏥 遺伝子・遺伝性疾患のご相談
SYNE2をはじめとする遺伝子・遺伝性疾患に関する
遺伝子検査・遺伝カウンセリングは、
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にご相談ください。
参考文献
- [1] SYNE2 — spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Orphanet. [Orphanet]
- [2] SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. NIH Genetic Testing Registry (NCBI). [NCBI GTR]
- [3] SYNE2 — Nesprin-2 — Homo sapiens (Human). UniProtKB Q8WXH0. [UniProt Q8WXH0]
- [4] Spectrin Repeat-Containing Nuclear Envelope Protein 2; SYNE2. OMIM #608442. [OMIM 608442]
- [5] Multiple Novel Nesprin-1 and Nesprin-2 Variants Act as Versatile Tissue-Specific Intracellular Scaffolds. PLOS ONE. [PLOS ONE]
- [6] Yu J, et al. KASH protein Syne-2/Nesprin-2 and SUN proteins SUN1/2 mediate nuclear migration during mammalian retinal development. Hum Mol Genet. 2011. [PMC3043658]
- [7] Maddox DM, et al. A Mutation in Syne2 Causes Early Retinal Defects in Photoreceptors, Secondary Neurons, and Müller Glia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015. [PMC4468423]
- [8] Clinical aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. PMC. [PMC5973255]
- [9] Lee SJ, et al. A novel SYNE2 mutation identified by whole exome sequencing in a Korean family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Clin Chim Acta. 2020. [PubMed 32184094]
- [10] A Sri Lankan boy with Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5 presenting during infancy with persistent transaminitis. PMC. [PMC12553279]
- [11] Ptosis as clinical presentation in a patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 5. PMC. [PMC8373992]
- [12] Common SYNE2 Genetic Variant Associated With Atrial Fibrillation Lowers Expression of Nesprin-2α1 With Downstream Effects on Nuclear and Electrophysiological Traits. Circ Genom Precis Med. [PMC11522946]
- [13] Biallelic SYNE2 Missense Mutations Leading to Nesprin-2 Giant Hypo-Expression Are Associated with Intellectual Disability and Autism. Genes (Basel). 2021. [PMC8470961]
- [14] Association of SYNE2 variants in accelerating the progress of DYT1 early-onset isolated dystonia. bioRxiv. [bioRxiv]
- [15] Nesprin-2 accumulates at the front of the nucleus during confined cell migration. PMC. [PMC7332974]
