遺伝子名:　NAD(P)H STEROID DEHYDROGENASE-LIKE PROTEIN; NSDHL
別名:　
染色体: X
遺伝子座: Xq28
遺伝カテゴリー:
関連する疾患：CHILD syndrome 308050 XLD
CK syndrome 300831 XLR

omim.org/entry/300275

機能

NSDHL遺伝子は、NAD(P)Hステロイドデヒドロゲナーゼ様タンパク質をコードしており、postqualeneコレステロールの生合成に関与するC4デメチラーゼである（Caldas and Herman, 2003）。

発現

UHeissら（1996）は、マウスの「ベアパッチ」（Bpa）および「ストレイテッド」（Str）表現型の変異遺伝子のホモログであるヒトNSDHL遺伝子をXq28に同定した。

McLarrenら（2010）は、ヒトとマウスの発達中の皮質ニューロンとグリアにNSDHL遺伝子の発現を見出し、酵素が小胞体の表面や脂質滴に局在することを指摘した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

NSDHL遺伝子の病的変異は自閉症スペクトラムASDとの関係性があるとしてClinVarに登録されています。