お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

NSDHL遺伝子

遺伝子名: NAD(P)H STEROID DEHYDROGENASE-LIKE PROTEIN; NSDHL
別名: 
染色体: X
遺伝子座: Xq28
遺伝カテゴリー:
関連する疾患:CHILD syndrome 308050 XLD
CK syndrome 300831 XLR

omim.org/entry/300275

機能

NSDHL遺伝子は、NAD(P)Hステロイドデヒドロゲナーゼ様タンパク質をコードしており、postqualeneコレステロールの生合成に関与するC4デメチラーゼである(Caldas and Herman, 2003)。

発現

UHeissら(1996)は、マウスの「ベアパッチ」(Bpa)および「ストレイテッド」(Str)表現型の変異遺伝子のホモログであるヒトNSDHL遺伝子をXq28に同定した。

McLarrenら(2010)は、ヒトとマウスの発達中の皮質ニューロンとグリアにNSDHL遺伝子の発現を見出し、酵素が小胞体の表面や脂質滴に局在することを指摘した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

NSDHL遺伝子の病的変異は自閉症スペクトラムASDとの関係性があるとしてClinVarに登録されています。