欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。



SETBP1

遺伝子名;SETBP1

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SETBP1
疾患 Schinzel-Giedion 症候群
バリアント
検出率
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元
症状 先天性疾患。顔面中央部が陥没したように低形成で、重度な精神遅滞をきたします。けいれん、心・腎奇形、内反足等の骨格異常をもきたすことを特徴とし,国内外で数十例の報告しかない予後不良な疾患です。2歳前後の死亡例や呼吸不全が死因となります。
頻度
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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