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SETBP1



SETBP1

遺伝子名;SETBP1

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SETBP1
疾患名 Schinzel-Giedion 症候群
バリアント
検出率
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元
症状 先天性疾患。顔面中央部が陥没したように低形成で、重度な精神遅滞をきたします。けいれん、心・腎奇形、内反足等の骨格異常をもきたすことを特徴とし,国内外で数十例の報告しかない予後不良な疾患です。2歳前後の死亡例や呼吸不全が死因となります。
頻度
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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