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SETBP1



SETBP1

遺伝子名;SETBP1

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SETBP1
疾患名 Schinzel-Giedion 症候群
バリアント
検出率
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元
症状 先天性疾患。顔面中央部が陥没したように低形成で、重度な精神遅滞をきたします。けいれん、心・腎奇形、内反足等の骨格異常をもきたすことを特徴とし,国内外で数十例の報告しかない予後不良な疾患です。2歳前後の死亡例や呼吸不全が死因となります。
頻度
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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