SETBP1
遺伝子名；SETBP1
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| SETBP1 | |
| 疾患名 | Schinzel-Giedion 症候群 |
| バリアント | |
| 検出率 | |
| 分布 | |
| 引用 | |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | |
| 症状 | 先天性疾患。顔面中央部が陥没したように低形成で、重度な精神遅滞をきたします。けいれん、心・腎奇形、内反足等の骨格異常をもきたすことを特徴とし，国内外で数十例の報告しかない予後不良な疾患です。2歳前後の死亡例や呼吸不全が死因となります。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | 新生突然変異 |
| 新生児マススクリーニング | 対象外 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
