お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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SETBP1

遺伝子名;SETBP1


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SETBP1
疾患名 Schinzel-Giedion 症候群
バリアント
検出率
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元
症状 先天性疾患。顔面中央部が陥没したように低形成で、重度な精神遅滞をきたします。けいれん、心・腎奇形、内反足等の骨格異常をもきたすことを特徴とし,国内外で数十例の報告しかない予後不良な疾患です。2歳前後の死亡例や呼吸不全が死因となります。
頻度
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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