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EXT2遺伝子
EXT2遺伝子産物は、グルクロン酸転移酵素活性とタンパク質ヘテロ二量体化活性を可能にする。アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性に寄与する。グリコサミノグリカン生合成過程、ヘパラン硫酸プロテオグリカン生合成過程、多糖鎖生合成過程、骨形成に関与する。ゴルジ体に存在する。UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素複合体に含まれる。
遺伝子名: exostosin glycosyltransferase 2
参照:
一次ソース
遺伝子OMIM番号608210
Ensembl:ENSG00000151348
AllianceGenome:HGNC:3513
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ:Exostosin glycosyltransferase family
遺伝子座: 11p11.2
EXT2遺伝子の機能
(参照)
この遺伝子は、ヘパラン硫酸生合成の鎖伸長段階に関与する2つの糖転移酵素のうちの1つをコードしている。この遺伝子の変異は多発性外骨腫のタイプIIを引き起こす。この遺伝子は異なるアイソフォームをコードする交互にスプライシングされた転写バリアントが存在することが指摘されている。2008年7月、RefSeqにより提供された。
EXT2遺伝子の発現
遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
※phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。
Exostoses, multiple, type 2 多発性外骨腫症2型
133701 AD 常染色体優性 phenotype mapping key 3
遺伝性多発性外骨腫は、常染色体優性遺伝する疾患で、最も一般的には長骨の柔剣骨領域から生じる多発性外骨腫によって特徴づけられる。
Fusco ら(2019)は、EXT2 の患者 27 例を記載した。骨軟骨腫/外骨腫で最もよく罹患した骨は、上肢と下肢の長骨であった。2番目に多く罹患した骨は胸部であった。患者一人当たりの平均骨軟骨腫の数は約7個でした。男性は女性に比べ、手足に病変が多く見られた。
Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome けいれん-側弯-大頭症候群
616682AR 常染色体劣性 phenotype mapping key 3
けいれん-脊柱管狭窄症-大頭症/小頭症症候群(SSMS)は、乳児期早期から明らかなグローバルな発達遅延、知的発達障害、行動問題、言語障害または欠如、発作、大頭症または小頭症を伴う異形顔貌、側彎および骨年齢遅延などの骨格異常によって特徴づけられる常染色体劣性の神経発達障害である。その他、低血圧、胃腸障害、外骨腫などがみられることもある(Gentileらによるまとめ、2019年)。