欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

ASXL1

遺伝子名;ASXL1

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ASXL1
疾患 ボーリング・オピッツ症候群
バリアント
検出率
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元
症状 摂食困難、発達遅延、屈曲異常、異形の顔の特徴、および典型的な体の姿勢(BOS姿勢)を特徴とします。この症候群は、独特の臨床的特徴に基づいて診断されます。心臓の異常は患者のほぼ半数で見られますが、非特異的です。
頻度
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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(最終受付13:30)
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