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ASXL1

ASXL1

遺伝子名;ASXL1

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ASXL1
疾患名 ボーリング・オピッツ症候群
バリアント
検出率
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元
症状 摂食困難、発達遅延、屈曲異常、異形の顔の特徴、および典型的な体の姿勢(BOS姿勢)を特徴とします。この症候群は、独特の臨床的特徴に基づいて診断されます。心臓の異常は患者のほぼ半数で見られますが、非特異的です。
頻度
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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