この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
多発性骨端異形成症（MED）は、手足の長い骨の端（骨端）がうまく育たないために、子どものころから股関節やひざが痛み、若い年齢で変形性関節症が進みやすくなる、生まれつきの骨の病気です。軽い場合は、両側のペルテス病や、家族にみられる早めの変形性関節症と診断されたまま経過することがあると報告されています[1]。原因の遺伝子がわかれば、「なぜ関節が痛むのか」に名前がつき、関節を守る暮らし方や、ご家族・お子さんへの影響を具体的に考えられるようになります。このページでは、症状と遺伝のしかた、そして原因となる8つの遺伝子をまとめて調べる遺伝子検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
多発性骨端異形成症の原因として知られるCOMP・MATN3・COL9A1・COL9A2・COL9A3・SLC26A2・CANT1と、似た症状を起こすCOL2A1の8遺伝子をまとめて調べ、関節の痛みや早い変形性関節症の原因がこれらの遺伝子にあるかを確かめます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
子どものころから運動のあとに股関節やひざが痛む方、両側のペルテス病と言われた方、若くして変形性関節症になった方、ご家族に同じ病気の方がいる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、唾液・粘膜ならオンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。顕性（優性）遺伝の型ならお子さんに受け継がれる確率は2分の1、潜性（劣性）遺伝の型ならご両親とも保因者のとき次のお子さんで4分の1です。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 多発性骨端異形成症とは：子どもの関節痛と、若い年齢の変形性関節症の原因になる骨の病気
多発性骨端異形成症（multiple epiphyseal dysplasia：MED）は、手足の長い骨の端にある「骨端（こったん）」の骨化が遅れ、形が不ぞろいになることで、股関節やひざなど体重のかかる大きな関節に、子どものころから痛みが出て、若い年齢で変形性関節症が進みやすくなる病気です[1]。生まれつきの骨の病気（骨系統疾患）のひとつで、遺伝子の変化が原因です。
骨端は、関節をつくる骨の端の部分です。子どもの骨は、骨端の近くにある軟骨の層（成長板）で軟骨が骨に置きかわりながら伸びていきます。MEDの原因となる遺伝子は、軟骨をつくるIX型コラーゲン（COL9A1・COL9A2・COL9A3）や、軟骨の細胞のまわり（細胞外マトリックス）にあるタンパク質（COMP・マトリリン3）などの設計図です。
主な症状と始まる年齢
遺伝性疾患の解説書GeneReviewsによると、症状はふつう幼児期に、運動のあとの股関節やひざの痛みとして始まります。長く歩くと疲れやすい、よちよちとした歩き方（動揺性歩行）がみられる、ということもあります[1]。
- ●運動のあとの股関節・ひざの痛み、長く歩いたときの疲れやすさ
- ●肘が伸びきらない一方で、ひざや指の関節はやわらかすぎることがある
- ●大人になると、体重のかかる大きな関節の変形性関節症
痛みと関節の変形は少しずつ進み、早い時期の変形性関節症につながります。人によっては、20代〜30代など若いうちに人工関節の手術が必要になることがあると記載されています[1]。頭の大きさや知能は、ふつうと変わりません[1]。
身長はほぼ保たれる：偽性軟骨無形成症との違い
MEDの方の大人の身長は、ふつうの範囲の低めか、やや低いくらいです[1]。子どものうちは、胴に比べて手足が短めに見えることがあります。
よく比べられるのが、同じCOMP遺伝子の変化で起こる偽性軟骨無形成症です。偽性軟骨無形成症は手足が短い強い低身長を伴い、大人の身長は105〜128cmとされています[1]。関節のゆるさがはっきりしていて、関節炎もMEDより早く重く始まります[2]。つまり、同じ遺伝子でも、変化の種類によって「身長はほぼ保たれ関節が傷みやすいMED」から「強い低身長を伴う偽性軟骨無形成症」まで、症状の出方が違います。
🦴 多発性骨端異形成症と偽性軟骨無形成症の違い
※GeneReviewsの多発性骨端異形成症（顕性型）[1]と偽性軟骨無形成症[2]の記載による。
ペルテス病・家族性の変形性関節症と間違われやすい理由
MEDでは、ひざと股関節の骨端の変化がとくに目立つため、両側のペルテス病とよく似て見えることがあり、軽い場合は両側のペルテス病や、家族にみられる早めの変形性関節症と診断されることがあると報告されています[1]。
ペルテス病（大腿骨の頭の部分の血の流れが悪くなる病気）にも、COL2A1遺伝子の変化による遺伝性のものがあり、最大20%は両側に起こるとされています。ペルテス病では、骨端だけでなく、その下の骨幹端や大腿骨の首の部分の変化が目立つ点が手がかりになります[1]。
さらに、大人になってからのレントゲン写真だけでは、変形性関節症のほかの原因と区別してMEDと診断するのは難しいことが多いとされています[1]。「若いのに関節がすり減っている」「親も早くに人工関節になった」という場合に、遺伝子検査が原因を確かめる手がかりになるのは、このためです。
どれくらいの人に起こるか
顕性型のMEDは、少なくとも出生1万人に1人と見積もられています。ただ、生まれたときには気づかれないことが多いため、実際より少なく数えられている可能性があるとされています[1]。
2. 多発性骨端異形成症は遺伝する？顕性型と潜性型で変わる、次のお子さんの確率
多発性骨端異形成症は遺伝する病気で、原因の遺伝子によって遺伝のしかたが違います。COMP・MATN3・COL9A1・COL9A2・COL9A3による型は常染色体顕性（優性）遺伝で、お子さんに受け継がれる確率は1人ごとに2分の1です[1]。SLC26A2・CANT1による型は常染色体潜性（劣性）遺伝で、ご両親とも保因者のとき、お子さんが発症する確率は1人ごとに4分の1です[3][4]。どちらの型かで、ご家族への影響が大きく変わります。
🧬 顕性型と潜性型の違い
※顕性型はGeneReviews[1]、SLC26A2による潜性型は文献[3]、CANT1による潜性型は文献[4]による。確率は常染色体顕性・潜性遺伝の一般的なしくみによる。
顕性型（COMP・COL9A1〜3・MATN3）：お子さんに2分の1
常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に原因の変化があれば発症しうるため、患者さんのお子さんは1人ごとに2分の1の確率で変化を受け継ぎます[1]。性別には関係しません。
GeneReviewsによると、顕性型のMEDのうちCOMPが原因のものが約半数、MATN3が約2割で、約2割は原因の遺伝子がまだわかっていません。ヨーロッパの56人の研究では、COMPが66%、MATN3が24%、COL9A2が8%、COL9A3が2%でした。日本と韓国の患者さんの集団では、共通する変化（p.Arg121Trp）のためにMATN3が原因の方が多いと報告されています[1]。COL9A1も原因遺伝子として知られています[1]。
ご家族にMEDの方がいない場合でも、ご本人で新しく起きた変化（新生突然変異・de novo）で発症することがあります。その割合はわかっていません[1]。
潜性型（SLC26A2・CANT1）：ご両親とも保因者なら4分の1
SLC26A2遺伝子による潜性型のMEDでは、症状のないご両親がそれぞれ変化を1つずつもつ保因者であることが確かめられています[3]。この型では、ひざの横からのレントゲン写真で膝蓋骨（ひざのお皿）が二重に見える「二重層膝蓋骨」が子どもの約60%にみられ、手・足・ひざの形の違いや側弯がみられることもあります。思春期より前の身長はふつうのことが多いとされています[1]。
CANT1遺伝子によるMED（7型）は、2017年に2家系で報告された潜性型で、軽い低身長・関節の痛み・早い時期の関節症がみられました。同じCANT1遺伝子の変化は、より重いデスビュケ異形成症の原因にもなります[4]。
常染色体潜性（劣性）遺伝では、ご両親とも保因者のとき、お子さんは1人ごとに4分の1の確率で発症します。患者さんご本人が将来お子さんを持つときは、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかで確率が変わるので、パートナーの保因者検査が判断の材料になります。
同じ変化でも、症状の重さは人によって違う
同じ原因でも症状の重さが人によって違うことを「表現型の多様性」といいます。MEDでは、原因の遺伝子によって、この差がとくに大きいことが知られています[1]。
⚠️ 「自分が軽いから、子どもも軽い」とは言えません
GeneReviewsは、MATN3・COL9A3、ときにCOMPの変化をもつ家族では、同じ変化でも症状の重さに大きな差があるとしています。変化をもっていても症状がはっきりしない方（浸透率が100%でない）もいるため、「家族に病気の人はいない」と思っていても、診察や検査をしないと確かめられないことがあります[1]。親御さんが軽い症状で気づいていなくても、お子さんが同じ程度とは限りません。
3. どんな人が受けるとよいか
子どものころからの関節の痛みや、若い年齢の変形性関節症の原因を確かめたい方、ご家族に多発性骨端異形成症の方がいる方、結婚や妊娠を考えていて家族歴が気になる方に向く検査です。レントゲン写真の所見がMEDらしくても、原因の遺伝子がわかると、病名と遺伝のしかたがはっきりします。
受けるとよい場面
- ●幼児期・学童期から、運動のあとに股関節やひざが痛む、長く歩くと疲れる
- ●レントゲン写真で骨端の形の異常を指摘された、両側のペルテス病と言われた
- ●10代〜30代で変形性関節症と言われた、親やきょうだいも若くして人工関節になった
- ●ご家族が多発性骨端異形成症と診断されていて、ご自身やお子さんが受け継いでいるか知りたい
- ●結婚・妊娠を考えていて、お子さんへの影響を前もって知りたい
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の関節を守る暮らし方や手術を考える時期だけでなく、これからの妊娠・出産の計画や、ご家族の健康を考えるときにも、ずっと使える情報になります。
この検査より別の検査が向いている場合
症状がMEDにしぼれるなら、まずこの検査です。一方で、強い低身長がある、背骨の形の変化が目立つなど、ほかの骨系統疾患と区別がつかない場合は、もっと多くの遺伝子を調べる検査のほうが向いていることがあります。当院の骨の検査の今の内容は次のとおりです。
🔍 骨の遺伝子検査の選び方
※この検査の8遺伝子は、骨系統疾患パネル・骨格異形成症パネルにもすべて含まれています（2026年10月時点の各ページの記載）。料金はこの検査・骨系統疾患パネル・骨格異形成症パネルとも税込330,000円です。目の症状（強い近視・網膜剥離など）を伴う場合はスティックラー症候群の検査も選択肢になります。どれが合うかは、遺伝カウンセリングで症状と家族歴をうかがって一緒に決めます。
4. 調べる8遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気
この検査では、CANT1・COL2A1・COL9A1・COL9A2・COL9A3・COMP・MATN3・SLC26A2の8遺伝子をまとめて調べます。8つのうち7つはMEDの原因遺伝子で、COL2A1は、MEDと症状が重なる病気（軽い脊椎骨端異形成症やペルテス病など）を見分けるために含まれています[1]。多くは軟骨のコラーゲン（IX型・II型）や、軟骨の細胞のまわりにあるタンパク質の設計図です。
🧬 多発性骨端異形成症パネルで調べる8遺伝子
※主な病気と遺伝のしかたはGeneReviews[1][2]と文献[3][4]による。同じ遺伝子で起こるほかの病気の遺伝のしかたは、それぞれの病気のページで解説しています。「当院のNIPT」は、お子さんで新しく起きた変化（de novo）を調べる当院のNIPTのプランに、その遺伝子が入っているかを示します（第6章）。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、8つの遺伝子にある小さな変化（1文字の置きかわりや、小さな挿入・欠失）と、遺伝子のまとまった欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
わかること
- ●遺伝子の配列の変化：8遺伝子のタンパク質をつくる部分と、その境目の配列を読みます。調べる場所の99%以上で、同じ場所を20回以上読み取ります。
- ●欠失・重複：遺伝子1つ分の欠失・重複（頬の粘膜・血液）と、隣り合う2つ以上のエクソン（遺伝子の部品）の欠失・重複（血液のみ）を調べられます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。読み取りの質が低かった変化は、サンガー法で確かめます。
わからないこと
- ●まだ見つかっていない原因：顕性型のMEDの約2割は、原因の遺伝子がまだわかっていません[1]。この検査で変化が見つからなくても、MEDではないとは言い切れません。
- ●調べ方の限界：染色体の一部が入れかわる変化（転座・逆位）、同じ配列の繰り返しが長くなる変化、遺伝子の働きを調節する領域やエクソンから離れた場所（20塩基より奥）の変化は調べられません。1つのエクソンだけの欠失・重複は、見つかることはありますが、ふつうは検出の対象ではありません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけるための検査ではありません。
- ●8遺伝子以外：このパネルに入っていない遺伝子の病気はわかりません（第3章の選び方の表を参照）。
意義がまだわからない変化（VUS）
遺伝子検査では、病気の原因かどうかまだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。VUSは、それだけで診断やご家族の発症リスクの判断には使いません。ただし、その変化の意味を確かめるために、ご家族の検査を行うことがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。この検査には、VUSを報告書に載せない「VUS除外」のオプション（無料）もあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針のとおりです。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。
原因がわかったら：関節を守る暮らし方と、手術を考える時期
原因の遺伝子がわかると、関節の痛みに「多発性骨端異形成症」という名前がつき、何に気をつけて過ごせばよいかがはっきりします。GeneReviewsが挙げている対応は次のとおりです[1]。
- ●痛みへの対応：痛み止めと、水中での運動を含む理学療法。必要に応じて痛みの専門家への相談
- ●避けたいこと：肥満と、傷んだ関節に同じ負担をくり返しかける運動
- ●手術：骨の向きを整える手術や、股関節の受け皿をつくり直す手術（骨切り術）で進行をゆるやかにできることがある。股関節の痛みや動きの悪さが抑えられないときは、人工関節の手術を考える
- ●経過観察：続く痛みや、O脚・X脚などの変形があるときの整形外科での評価
- ●こころと暮らし：身長・続く痛み・仕事のことなどへの支え
原因がわかっていれば、整形外科の主治医と「どの関節を、いつ、どこまで守るか」を同じ前提で話せます。お子さんの場合は、運動や部活動の選び方を早めに考えるきっかけにもなります。手術や治療は、骨の病気を専門とする整形外科で受けていただきます。
ご家族への影響と、ご家族の検査
顕性型と確定した場合、ご両親・きょうだい・お子さんも同じ変化をもっている可能性があります。ご家族の中で原因がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所を調べるだけで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。BRCA遺伝子の検査を受けた人を追った研究では、遺伝カウンセリングを受けたあとに「家族のために」という検査の理由が増えたと報告されています[5]。あなたの1回の検査が、ご家族が自分の関節の痛みの理由を知る手がかりになります。
潜性型と確定した場合は、ご両親はそれぞれ保因者と考えられ、ほかのお子さん（きょうだい）は1人ごとに4分の1の確率で発症、2分の1の確率で保因者です。きょうだいが将来、結婚や出産を考えるときは、保因者かどうかを知る手がかりになります。パートナーの方の検査には、拡大版保因者スクリーニングもあります（対象の遺伝子は遺伝子一覧でご確認ください）。
原因が見つからなかったとき・VUSだったとき
変化が見つからなかった場合も、MEDの可能性がなくなるわけではありません。顕性型の約2割は原因の遺伝子がまだわかっていないためです[1]。レントゲン写真の所見とあわせて診断と経過観察を続けながら、症状に合わせて、より多くの遺伝子を調べる骨系統疾患パネルや全エクソーム検査を考えます。VUSだった場合は、それだけで診断やご家族の発症リスクの判断には使わず、症状とあわせて意味を考えます。意味を確かめるために、ご家族の検査を行うこともあります。
妊娠を考えている方へ：出生前診断とNIPT
GeneReviewsは、ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠中の出生前検査や着床前の検査が可能とし、こうした検査を使うかどうかは、多くの施設で個人の判断とされているとしています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。院内の羊水検査・絨毛検査は、2025年6月から併設した産婦人科で行っています。
ご家族に病気の方がいなくても、お子さんで新しく変化が起きることがあります。この病気の原因遺伝子のうちCOMP・COL9A2・COL9A3は当院のNIPTのインペリアルプランで、COL2A1はダイヤモンドプランとインペリアルプランで調べられます。これらのプランは、お子さんで新しく起きた変化（de novo）による単一遺伝子の病気を調べるものです。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性の場合は、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を院内で受けられます。MATN3・COL9A1・SLC26A2・CANT1は、当院のNIPTの対象ではありません。骨の病気をNIPTで調べる範囲と限界は、骨系統疾患はNIPTで調べられる？で解説しています。
潜性型のご家族で、妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独では受けられません）。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院には、海外でPGT-Mを受けたいというお問い合わせが多く寄せられています。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でお手伝いできるのは、原因遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書、③ご家族の検体、を挙げています[6]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレル・ドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側の目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。
どちらの染色体に変化が乗っているかを決めるには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。指針の目安は、顕性型では患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人、潜性型では患者さん（2つの変化をもつ方）・保因者・保因者でない方です[6]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合、指針はご夫婦で目印を調べたうえで受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります。また、新しく起きた変化（de novo）で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[6]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断をお伝えすると、VUSは病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性型では、ご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておく必要があります。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。くわしくは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[7]。当院は、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[8]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。
7. 日本の制度（2026年10月時点）
医療費の助成制度（指定難病・小児慢性特定疾病）の対象になるかどうかは、告示された病名と、症状の程度などの認定基準で決まります。多発性骨端異形成症について、どの制度でどう扱われるかは、最新の対象疾病の一覧と認定基準を、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センター、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
遺伝子検査で病名がはっきりしていると、どの制度の、どの病名で確かめればよいかが決まり、主治医とも同じ前提で相談できます。なお、当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれでも、オンライン診療で受けられます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医・対面またはオンライン
▶
検体の採取お支払い後にキットをお送りします
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、キットが届く前にご自身で検体を採取しないでください。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【「若いのに関節が痛い」に名前をつける意味】
多発性骨端異形成症は、命に関わる病気ではありません。けれども、軽い場合は両側のペルテス病や、家族にみられる早めの変形性関節症と診断されることがあると報告されており、大人になってからのレントゲン写真だけでは診断が難しいことも多い病気です。関節の痛みに名前がつけば、守り方も、ご家族への影響も、具体的に考えられるようになります。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、家族歴が濃いものの、ご本人は大学を卒業して会社に勤めていた方が、念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったことがあります。見た目や家族歴の印象だけでは判断できないのです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
MEDは、同じ家族の中でも症状の重さに差がある病気です。「自分は軽いから」という印象だけで、ご家族やお子さんのことを決めてしまわないでほしいと考えています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。知る・知らない、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 多発性骨端異形成症とはどんな病気ですか？
手足の長い骨の端（骨端）の骨化が遅れて形が不ぞろいになり、股関節やひざなどの大きな関節に、子どものころから運動のあとの痛みが出て、若い年齢で変形性関節症が進みやすくなる、生まれつきの骨の病気です。大人の身長はふつうの範囲の低めか、やや低いくらいで、知能はふつうと変わりません。
Q2. 多発性骨端異形成症は子どもに遺伝しますか？確率は？
原因の遺伝子によって違います。COMP・MATN3・COL9A1・COL9A2・COL9A3による顕性（優性）型では、お子さんに受け継がれる確率は1人ごとに2分の1です。SLC26A2・CANT1による潜性（劣性）型では、ご両親とも保因者のとき、お子さんが発症する確率は1人ごとに4分の1です。どちらの型かは遺伝子検査で確かめられます。
Q3. 偽性軟骨無形成症との違いは何ですか？
どちらもCOMP遺伝子の変化で起こることがあり、常染色体顕性（優性）遺伝です。多発性骨端異形成症は身長がほぼ保たれるのに対し、偽性軟骨無形成症は手足が短い強い低身長を伴い、大人の身長は105〜128cmとされています。関節のゆるさがはっきりしていて、関節炎もより早く重く始まります。
Q4. 両側のペルテス病と言われました。関係はありますか？
関係があることがあります。多発性骨端異形成症では、ひざと股関節の骨端の変化が目立つため両側のペルテス病とよく似て見えることがあり、軽い場合は両側のペルテス病と診断されることがあると報告されています。ペルテス病自体にも、COL2A1遺伝子による遺伝性のものがあります。この検査では、MEDの原因遺伝子とCOL2A1を一緒に調べます。
Q5. 治療法はありますか？手術はいつごろ必要になりますか？
病気そのものを治す治療はなく、痛み止めや水中運動を含む理学療法、肥満や関節に同じ負担をくり返しかける運動を避けることなどが中心です。骨切り術で進行をゆるやかにできることがあり、股関節の痛みや動きの悪さが抑えられないときは人工関節の手術を考えます。人によっては20代〜30代など若いうちに人工関節が必要になることがあります。
Q6. 検査で原因が見つからなかったら、多発性骨端異形成症ではないのですか？
そうとは言い切れません。顕性型の多発性骨端異形成症の約2割は、原因の遺伝子がまだわかっていないためです。レントゲン写真の所見とあわせて診断と経過観察を続けながら、症状に合わせて、より多くの遺伝子を調べる骨系統疾患パネルや全エクソーム検査を考えます。
Q7. 費用と、結果が出るまでの期間を教えてください。
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。至急オプション（55,000円）を使うと約7日短くなります。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）で、検査費用とは別にかかります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。ただし、ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。ご家族の検体が必要になることが多いため、くわしくは「遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-Mを考えている方へ」のページをご覧ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
🧬 一度の検査で、関節とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。多発性骨端異形成症の原因がわかれば、関節を守る暮らし方や手術を考える時期だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、8遺伝子の検査（結果まで2〜3週間）と検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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