非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査

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(更新日：2023/05/29)

1 非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査

非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査

遺伝子パネル検査では、血液などの検体からDNAなどを取り出し、多数の遺伝子のセットに対して検査を行います。この遺伝子たちのセットをパネルと呼びます。
非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査では、非免疫性胎児水腫に関係する428の遺伝子をお調べします。

非免疫性胎児水腫（NIHF）は、2つ以上の胎児区画における体液の異常蓄積を特徴とし、腹水、胸水、心嚢液、または全身の皮膚浮腫などの特徴を出生前超音波検査で生じる。多飲症および胎盤水腫もまた、非免疫性胎児水腫に関連します。非免疫性胎児水腫の診断は、通常の出生前超音波検査の後、または胎動低下、分娩前胎児検査異常、または予想以上の子宮の大きさを監視している中で下されることがあります。予後およびその他の関連する健康問題は、基礎となる遺伝的病因に基づいて大きく異なります。

非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査では、非免疫性胎児水腫の症例で過去に報告された遺伝子と、同様の表現型を持つ、あるいは同様の表現型を引き起こす可能性のある遺伝子を解析しています。この検査では、赤血球の同種免疫、感染症、染色体異常に関連する原因は検出されません。

この検査は誰のためのものですか？

このパネルは、非免疫性胎児水腫NIHFの個人および/または家族歴、あるいは出生前超音波検査で同様の特徴を示す人に推奨されます。

患者にとってどのような利点がありますか？

遺伝的病因の確認は、治療や管理の選択肢を導くのに役立ちます。非免疫性胎児水腫NIFHの原因には、特定の治療法があるものもあれば、治療法がなく予後が悪いとされているものもあります。出生前の早期診断により、患者は妊娠を終了させるかどうか、十分な情報を得た上で決定することができます。

非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査では、以下のことが可能です。

適切な診断の確立または確認
追加的な関連症状のリスクの特定
患者さんを関連するリソースやサポートにつなげる
より個別化された治療と症状管理の実現
家族に自身の危険因子について知らせる
家族計画のための選択肢を提供する

非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査の対象となる遺伝子

AARS2, ABCC6, ACAD9, ACE, ACTA1, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTN2, ADAR, AGGF1, AGT, AGTR1, AHCY, AIFM1, AKAP9, ALAS2, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ANK2, AP3B1, ARSB, ASAH1, ASCC1, ATP1A2, ATP5F1A, ATP6AP2, ATP6V0A2, AUH, B4GALT1, B9D1, B9D2, BICD2, BRAF, BSND, C12orf65, C15orf41, CACNA1C, CALCRL, CALM1, CALM2, CALM3, CANT1, CARS2, CASP10, CAV3, CBL, CC2D2A, CCBE1, CDAN1, CDC42, CEP290, CFL2, CHD2, CHD7, CHRM3, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNG, CLCNKA, CLCNKB, CLN8, CNBP, CNTN1, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CSRP3, CTSA, CYBB, CYP11A1, CYP21A2, DDOST, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DMPK, DNAH9, DNAJC19, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DTNA, DYNC1H1, DYNC2H1, EARS2, EBP, ELAC2, ENPP1, EPB41, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ESCO2, EVC, EVC2, FARS2, FAS, FASLG, FASTKD2, FAT4, FGD1, FGFR3, FH, FHL1, FIG4, FKTN, FLNA, FLNB, FLNC, FLT4, FLVCR2, FOXC2, FOXP3, FRAS1, FREM2, FZD6, G6PD, GAA, GALC, GALNS, GALNT14, GATA1, GATA2, GATA4, GATA5, GBA, GBE1, GFM1, GFM2, GJC2, GLA, GLB1, GLE1, GLMN, GLUL, GNE, GNPTAB, GPC3, GPC4, GPI, GRIN2B, GRIP1, GTPBP3, GUSB, GYPC, HADH, HADHA, HADHB, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HDAC8, HGSNAT, HK1, HNF1B, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IDS, IDUA, IFIH1, IFNG, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INVS, ITGA9, ITPR1, JPH2, KAT6B, KBTBD13, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KCTD1, KDM6A, KLF1, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, KRIT1, LAMB2, LAMP2, LARS2, LBR, LDB3, LIPA, LMOD3, LYST, LZTR1, MACROD2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MARS2, MED12, MED13L, MGAT2, MIB1, MID1, MKKS, MKS1, MMACHC, MOGS, MPDU1, MPI, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, MUSK, MVK, MYBPC3, MYH3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NARS2, NEB, NEK1, NEU1, NEXN, NF1, NF2, NIPBL, NKX2-1, NPC1, NPC2, NPHP3, NPHS1, NPL, NRAS, NSUN2, OFD1, OPA3, P4HB, PDGFB, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHGDH, PIGA, PIGN, PIK3CA, PKHD1, PKLR, PKP2, PLN, PMM2, PNPT1, PPP3CA, PRDM16, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PTCH1, PTH1R, PTPN11, RAB27A, RAD21, RAF1, RAPSN, RARS2, RASA1, RASA2, RASGRP1, REN, RFT1, RGMA, RIPK4, RIT1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPGRIP1L, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RRAS, RYR1, SAMHD1, SCN4B, SCN5A, SEC23B, SERAC1, SF3B4, SGSH, SH2D1A, SHOC2, SLC12A1, SLC17A5, SLC22A5, SLC26A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC4A1, SLC6A9, SMAD6, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMN1, SMPD1, SNTA1, SOS1, SOS2, SOX18, SPRED1, SPTA1, SPTB, SRD5A3, SSR4, STAMBP, STAT3, STRA6, STT3A, STT3B, STX11, STXBP2, SUMF1, SYNE1, SYNGAP1, TAB2, TALDO1, TARS2, TAZ, TCAP, TCTN2, TIMM50, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TP63, TPM1, TPM2, TPM3, TREX1, TRIP11, TRNT1, TSC1, TSC2, TSFM, TTC21B, TTN, TUFM, TXN2, UNC13D, UROS, VARS2, VCL, WDR19, WDR35, WDR81, WNT7A, WT1, XIAP, XYLT1, ZEB2 ( 428遺伝子 )

Sequencing（塩基配列の決定）とDel/Dup（欠失/重複）が検査対象となります。

検査に必要な検体

検査に必要な検体は以下の通りです。

血液
唾液*
口腔粘膜ぬぐい液*

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

検査の限界

全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術およびバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子（口腔ぬぐい液検体及び全血検体）を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン（全血検体のみ）であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長（例：トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド）・大部分の調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エクソンから20bpを超える）における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。

カバレッジ

遺伝子パネル検査の場合、カバレッジは96% at 20xとなるよう保証されます。

特記事項

遺伝子	特記事項
PIK3CA	PIK3CA病原性変異の大部分は接合後変異であり、モザイク状であるため、複数の組織を検査する必要がある場合がある。PIK3CA病原性バリアントが検出されなくても、示唆的な特徴を持つ個人におけるPIK3CA関連分節性過成長障害の臨床診断を除外するものではない（PubMed: 23946963）。