非免疫性胎児水腫（NIHF）包括的遺伝子パネル検査

非免疫性胎児水腫（NIHF）に関係する 428遺伝子

AARS2, ABCC6, ACAD9, ACE, ACTA1, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTN2, ADAR, AGGF1, AGT, AGTR1, AHCY, AIFM1, AKAP9, ALAS2, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ANK2, AP3B1, ARSB, ASAH1, ASCC1, ATP1A2, ATP5F1A, ATP6AP2, ATP6V0A2, AUH, B4GALT1, B9D1, B9D2, BICD2, BRAF, BSND, C12orf65, C15orf41, CACNA1C, CALCRL, CALM1, CALM2, CALM3, CANT1, CARS2, CASP10, CAV3, CBL, CC2D2A, CCBE1, CDAN1, CDC42, CEP290, CFL2, CHD2, CHD7, CHRM3, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNG, CLCNKA, CLCNKB, CLN8, CNBP, CNTN1, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CSRP3, CTSA, CYBB, CYP11A1, CYP21A2, DDOST, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DMPK, DNAH9, DNAJC19, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DTNA, DYNC1H1, DYNC2H1, EARS2, EBP, ELAC2, ENPP1, EPB41, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ESCO2, EVC, EVC2, FARS2, FAS, FASLG, FASTKD2, FAT4, FGD1, FGFR3, FH, FHL1, FIG4, FKTN, FLNA, FLNB, FLNC, FLT4, FLVCR2, FOXC2, FOXP3, FRAS1, FREM2, FZD6, G6PD, GAA, GALC, GALNS, GALNT14, GATA1, GATA2, GATA4, GATA5, GBA, GBE1, GFM1, GFM2, GJC2, GLA, GLB1, GLE1, GLMN, GLUL, GNE, GNPTAB, GPC3, GPC4, GPI, GRIN2B, GRIP1, GTPBP3, GUSB, GYPC, HADH, HADHA, HADHB, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HDAC8, HGSNAT, HK1, HNF1B, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IDS, IDUA, IFIH1, IFNG, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INVS, ITGA9, ITPR1, JPH2, KAT6B, KBTBD13, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KCTD1, KDM6A, KLF1, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, KRIT1, LAMB2, LAMP2, LARS2, LBR, LDB3, LIPA, LMOD3, LYST, LZTR1, MACROD2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MARS2, MED12, MED13L, MGAT2, MIB1, MID1, MKKS, MKS1, MMACHC, MOGS, MPDU1, MPI, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, MUSK, MVK, MYBPC3, MYH3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NARS2, NEB, NEK1, NEU1, NEXN, NF1, NF2, NIPBL, NKX2-1, NPC1, NPC2, NPHP3, NPHS1, NPL, NRAS, NSUN2, OFD1, OPA3, P4HB, PDGFB, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHGDH, PIGA, PIGN, PIK3CA, PKHD1, PKLR, PKP2, PLN, PMM2, PNPT1, PPP3CA, PRDM16, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PTCH1, PTH1R, PTPN11, RAB27A, RAD21, RAF1, RAPSN, RARS2, RASA1, RASA2, RASGRP1, REN, RFT1, RGMA, RIPK4, RIT1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPGRIP1L, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RRAS, RYR1, SAMHD1, SCN4B, SCN5A, SEC23B, SERAC1, SF3B4, SGSH, SH2D1A, SHOC2, SLC12A1, SLC17A5, SLC22A5, SLC26A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC4A1, SLC6A9, SMAD6, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMN1, SMPD1, SNTA1, SOS1, SOS2, SOX18, SPRED1, SPTA1, SPTB, SRD5A3, SSR4, STAMBP, STAT3, STRA6, STT3A, STT3B, STX11, STXBP2, SUMF1, SYNE1, SYNGAP1, TAB2, TALDO1, TARS2, TAZ, TCAP, TCTN2, TIMM50, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TP63, TPM1, TPM2, TPM3, TREX1, TRIP11, TRNT1, TSC1, TSC2, TSFM, TTC21B, TTN, TUFM, TXN2, UNC13D, UROS, VARS2, VCL, WDR19, WDR35, WDR81, WNT7A, WT1, XIAP, XYLT1, ZEB2

【カバレッジについて】
遺伝子パネル検査の場合、カバレッジは 96% at 20x となるよう保証されます。

【特記事項】

全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。

次世代配列決定技術およびバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。

整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子（口腔ぬぐい液検体及び全血検体）を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン（全血検体のみ）であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）によって確認されます。

このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復伸長（例：トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド）・大部分の調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エクソンから20bpを超える）における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。