遺伝子検査を受ける前に：遺伝カウンセリングで何をするか・流れと料金（NIPT以外の診療方針）

遺伝カウンセリングは、ご家族の病歴やご自身の状況をうかがって、遺伝子検査で何がわかり何がわからないかを整理し、検査を受けるかどうかを納得して決めていただくための診療です。当院では臨床遺伝専門医が、検査の前と結果が出たあとの両方で遺伝カウンセリングを行います。このページでは、NIPT以外の遺伝子検査を受ける前に知っておいていただきたい当院の診療方針として、遺伝カウンセリングで何をするか、受診の流れ、料金、同意書、結果の受け取り方、そして「検査を受けずにリスクだけをご説明すること」をしていない理由をまとめました。ご予約の前に、一度お読みください。

1. 遺伝カウンセリングで何をするか

遺伝カウンセリングでは、ご家族とご自身の病歴をもとに、どの遺伝子検査が合うか、検査で何がわかり何がわからないか、結果がご本人とご家族にとってどんな意味をもつかを、臨床遺伝専門医がご説明します。そのうえで、検査を受けるかどうかをご自身で決めていただきます。

米国の遺伝カウンセラー学会（NSGC）は、遺伝カウンセリングを「病気への遺伝の関わりが、医学的・心理的・家族的にどんな意味をもつかを理解し、それに適応していけるよう助けるプロセス」と定義しています。その中身として、①病気が起こる・くり返す可能性を評価するための家族歴と病歴の読み解き、②遺伝のしかた・検査・管理・予防・使える資源・研究についての情報提供、③十分な情報にもとづく選択と、リスクや病気への適応を助けるカウンセリング、の3つを挙げています[1]。当院では、これを臨床遺伝専門医が行います。遺伝カウンセリングという言葉そのものの解説は、遺伝カウンセリングとはもご覧ください。

遺伝カウンセリングで聞かれること

最初にうかがうのは、ご家族の病歴（家族歴）と、ご自身のこれまでの病気（既往歴）です。そこから家系図を作り、病気がどのように伝わっている可能性があるかを考えます。

• ●ご家族（ご両親・きょうだい・お子さん・おじ・おば・いとこなど）に、同じ病気や気になる病気の方がいるか
• ●その方の病名、診断された年齢、すでに遺伝子検査を受けているか（報告書があるか）
• ●ご自身の病気や症状、これから結婚・妊娠を考えているかなど、検査で何を知りたいか

そのうえで、遺伝のしかた（常染色体顕性・潜性、X連鎖など）や、検査のメリット・デメリット、合う検査の種類と受ける時期をご提案します。わかる範囲で、ご家族の病歴をメモにまとめてお持ちいただくと、時間を有効に使えます。

遺伝カウンセリングでできること・できないこと

遺伝カウンセリングは、遺伝の病気のリスクを評価し、合う検査を選び、結果のあとを支えるための場です。次のような思い違いが起きやすいので、受診の前にご確認ください。

2. 当院の診療方針：「読んでから受診」をお願いしている理由

当院では、それぞれの遺伝子検査について、何がわかるか・費用・結果のあとのことを検査のページに詳しく書いています。ご来院の前に該当するページを読み、内容を理解・納得したうえで受診していただく形で診療しています。これは、検査を受ける前にも受けたあとにも、正確な情報にいつでも戻れるようにするための方針です。

検査のページを先に読んでいただく理由

ホームページの説明は、カウンセリングの前だけでなく、いつでも何度でも読み返すことができます。くり返し読むことで、理解も深まります。遺伝子検査は、ご自身やご家族の一生に関わる遺伝の情報を扱う検査なので、ご家族と一緒に読んで話し合っていただくこともできます。

たとえば知的障害・発達障害の遺伝子検査のページでは、お子さんにその病気がある場合の次のお子さんのリスク、ごきょうだいにある場合のご自身のお子さんのリスク、遺伝のしかたについての一般的な情報を説明しています（知的障害・発達障害の遺伝子検査）。

カウンセリングの時間を、あなた個人の評価に使うために

遺伝カウンセリングの時間は限られています。検査の一般的な説明はページで読んでいただき、対面の時間は、あなたのご家族の病歴や既往歴にもとづく個別のリスク評価など、専門医と向き合わないと答えられないことに使っていただきたいと考えています。ご質問は、ページを読んでも残った疑問や、ご自身の状況にあてはめたときの疑問をお持ちください。

遺伝のしくみの基本は、次のページでやさしく説明しています。「顕性（優性）・潜性（劣性）がよくわからない」という方は、受診の前に目を通しておくと、当日の説明が頭に入りやすくなります。

どの検査を受ければよいかわからない方へ

どの検査が自分に合うのかわからない、ということもあると思います。その場合は、ご来院のうえ、遺伝カウンセリングで一緒に合う検査を決めることができます。決まった検査については、そのページをお読みいただき、内容をご理解いただいたうえで進めます。検査の種類は遺伝子検査の一覧から、遺伝カウンセリングで相談できる内容は遺伝カウンセリング・遺伝診療（遺伝カウンセリング外来）からご覧いただけます。

3. 検査を受けずにリスクだけをご説明しない理由

当院では、検査を受けずにリスクだけを説明してほしい、というご希望はお受けしていません。見た目や家族歴だけではわからないことがあり、検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。この章では、その理由をていねいにご説明します。

家族歴だけでは、わからないことがある

家系図から考えられるのは、「この遺伝のしかたなら、一般にはこれくらい」という目安までです。ご本人が実際にどの遺伝子に変化をもっているか、もっていないかは、調べてみないとわかりません。当院で実際にあった例を、個人が特定されないよう細部を伏せてご紹介します。

どちらの例も、家族歴や見た目からだけでリスクをお伝えしていたら、見落としていたものです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。

一方で、検査を受けてはじめて、次の計画が立てられます。ご自身が変化をもっているかどうかがわかれば、パートナーの検査、妊娠したときの出生前診断、ご家族の検査など、具体的な次の一歩を考えられるようになります（第7章）。

ご家族の検査をご希望の方へ（知的障害のあるご家族の場合）

ごきょうだいやパートナーのご家系に知的障害のある方がいる場合、当院で検査できるのは、症状のない相談者ご本人です。知的障害などによりご本人が検査に同意することが難しい場合、代わりに同意できるのは、その方ご本人の利益のための検査であることが前提です。そのため、ごきょうだいの将来のために、知的障害のあるご家族を検査することはできません。

ご家族がすでに遺伝子検査を受けていて原因がわかっている場合は、その報告書がいちばんの手がかりになります。遺伝カウンセリングにお持ちください。わかっていない場合は、ご自身（とパートナー）の検査から考えます。

4. 遺伝カウンセリングの流れ：予約から結果のあとまで

当院の遺伝カウンセリングは、「ご予約 → 検査のページを読む → 遺伝カウンセリング（家族歴の聞き取りとリスク評価）→ ご希望があれば同意書のうえ検査 → 結果の遺伝カウンセリング → マイページで結果を確認」という段階を追って進みます。

1. リスクの評価：まず、ご家族の病歴やご自身の病歴を詳しくうかがい、リスクを評価します。
2. 検査のご提案：必要に応じて、合う遺伝子検査をご提案します。受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
3. 結果にもとづく説明：検査結果をもとに、個別具体的なリスクのご説明や、発症の確率の見積もりを行います。
4. その後のフォロー：安心して生活していただけるよう、そのあとも継続してフォローします。

1回ですべては終わりません

家族歴の聞き取り、検査の選択、結果の読み解き、その後のフォローまでを、一度にすべて終えることは難しいため、段階を追って進めます。とくに、ご自身の具体的なリスクは、検査の結果が出てからでないとお伝えできません（第3章）。

オンライン診療で受ける場合

遠方の方などは、遺伝カウンセリングをオンライン診療で受けることもできます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検査によって、オンラインで受けられるか、検体の採り方（採血・唾液・口の内側の粘膜）が違いますので、それぞれの検査のページでご確認ください。オンライン診療の手順はオンライン診療のご案内にまとめています。

ご来院の場合：個室で、ほかの患者さんと顔を合わせません

院内は全室個室です。受診枠は90分で、ほかの患者さんと時間が重ならないように予約をお取りしているため、院内でほかの患者さんと顔を合わせることはありません。キッズスペースはありませんが、お子さま連れでお越しいただけます（診察室は広さに余裕があります）。

5. 遺伝子検査の同意書について

検査を受ける際には、クリニックで一般的な遺伝子検査の注意事項と同意書をお読みいただき、ご署名をいただいています。同意書に署名していただく前に、遺伝カウンセリングで次のことをご説明します。

• ●その検査でわかること・わからないこと（検査の限界）と、検査のメリット・デメリット
• ●意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることがあること
• ●調べた目的とは別の病気の原因が見つかること（二次的所見）と、その扱い
• ●結果が、ご家族（血縁者）にとってどんな意味をもつか

遺伝子の変化の判定には、米国臨床遺伝学会（ACMG）と分子病理学会（AMP）が示した「病的」「病的の可能性が高い」「意義不明」「良性の可能性が高い」「良性」の5つの区分が広く使われています[2]。このうち「意義不明（VUS）」は、今の知識では病気の原因かどうか判断できない変化です。二次的所見をどこまでお伝えするかは、二次的所見の開示方針に当院の考え方をまとめています。

6. 遺伝カウンセリングの料金

遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）で、検査費用とは別にかかります。結果のご説明は検査費用に含まれているので、追加の料金はかかりません。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方はNIPT/遺伝子検査結果の見かたで説明しています。

7. 結果が出たあと

NIPT以外の遺伝子検査の結果は、必ず一度、遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医がお伝えしてから、マイページにアップします。結果だけを郵送やメールでお送りすることはありません。

説明入りのレポートと、遺伝子の解説ページ

口頭での説明だけでは、時間がたつと記憶があいまいになってしまうことがあります。そこで当院では、説明入りの検査結果レポートをお渡ししています。また、問題が見つかった遺伝子については、専用のウェブページを作成し、いつでも情報を確かめられるようにしています。ご自宅でご家族と結果を共有するときや、何年かたって改めて確かめたいときにも、正確な情報に戻ることができます。

病的変異が見つかったら、次にできること

遺伝子検査は、わかって終わりではありません。病気の原因となる変化（病的変異）が見つかったときに次に何ができるかを、立場ごとにご説明します。どの選択をされても、その選択を尊重します。

• ●症状のあるご本人：病名がはっきりし、気をつけたい合併症や、受けるべき検査、治療・支援を受ける専門の医療機関を考える手がかりになります。
• ●症状のないご本人（家族歴で受けた方・保因者だった方）：潜性（劣性）の病気の保因者なら、パートナーも同じ遺伝子の保因者かを調べられます（遺伝子ブライダルチェック（保因者検査））。お子さんへの確率は、遺伝のしかたごとにご説明します。
• ●お子さんを考えるとき：自然に妊娠して出生前診断を受ける（単一遺伝子疾患の出生前診断）、不妊治療の医療機関でPGT-M（着床前検査）を受ける、特別な検査をせずに出産する、などの道があります。当院は体外受精・PGT-Mを行っていませんが、海外でPGT-Mを受ける方には英語の報告書をお渡しできます（海外でPGT-Mを考えている方へ）。
• ●ご家族：ご家族で原因がわかると、ごきょうだいやご両親は、同じ変化をもっているかをピンポイントで調べられます（既知の変異検査）。症状のない方の検査は、ご本人の同意で行います。
• ●当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを決めるための情報をお伝えします。

絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。出生前診断を行えるかは病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください（羊水検査・絨毛検査）。

陰性だったとき・意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき

検査で原因が見つからなかった（陰性）場合も、その検査で調べていない遺伝子や、その方法では見つけにくい変化が残っている可能性があり、「その病気ではない」と言い切ることはできません。症状やご家族の情報に合わせて、次の検査の選択肢をご説明します。VUSは、それだけで診断やご家族の発症リスクを判断する根拠にはしません。ただし、その変化の意味を調べるために、ご家族の検査が役立つ場合があります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。

8. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, et al. A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77-83. [DOI: 10.1007/s10897-005-9014-3]
• [2] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424. [DOI: 10.1038/gim.2015.30]（PMID: 25741868）

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