目次
8q23q24欠失症候群は、8番染色体の長腕（8q23.3〜8q24.11）の一部がまとめて欠けることで起こる、まれな病気です。ランガー・ギデオン症候群（ランガー・ギーディオン症候群、Langer-Giedion syndrome）、または毛髪・鼻・指節症候群II型（TRPS II）とも呼ばれます。まばらな髪や特徴的な鼻の形、指の骨の変化に加えて、骨にできる良性のこぶ（多発性外骨腫）が多いことが特徴です。多くは親から受け継いだものではなく、赤ちゃんの代で新しく起こる（de novo）ため、家族歴からは予測できません。この記事では、症状・原因遺伝子・診断・管理・遺伝のしくみから、出生前にNIPTで調べられるかまでを、臨床遺伝専門医の立場から順に解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. ランガー・ギデオン症候群（8q23q24欠失症候群）とは？
8番染色体のTRPS1・RAD21・EXT1という3つの遺伝子を含む領域が欠ける病気です。TRPS1の欠失でまばらな髪・特徴的な鼻・指の骨の変化が、EXT1の欠失で多発性外骨腫が起こります。知的障害は50〜60%にみられ、多くは軽度と報告されています。
🔬 Q. ランガー・ギデオン症候群はNIPTでわかる？
当院のNIPTでは、プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアルの4プランで調べられます（スタンダードプランは対象外）。NIPTはスクリーニング検査なので、陽性のときは羊水検査・絨毛検査＋マイクロアレイ検査で確かめます。当院ではこの確定検査まで院内で受けられます。
👪 Q. 遺伝する？次の子どもは？
遺伝形式は常染色体顕性（優性）です。ご両親に欠失がなければ、多くは新しく起こったもので、次のお子さんの再発率は一般よりわずかに高い程度です（生殖細胞系列モザイクの可能性があるため）。ご本人が欠失をもつ場合、お子さんに受け継がれる確率は50%です。
1. 8q23q24欠失症候群（ランガー・ギデオン症候群）とは｜基本情報
【結論】 8q23q24欠失症候群は、8番染色体の長腕（8q23.3〜8q24.11）で、TRPS1・RAD21・EXT1の3つの遺伝子を含む領域が欠けることで起こる症候群です[1][3]。毛髪・鼻・指節症候群（TRPS）の特徴に、多発性外骨腫が加わるのが特徴です。
日本語では「ランガー・ギデオン症候群」「ランガー・ギーディオン症候群」の両方の表記が使われていますが、同じ病気を指します。国際的な分類では、以前の「TRPS II（毛髪・鼻・指節症候群II型）」を、2023年の骨系統疾患の分類から「ランガー・ギデオン症候群」と呼ぶようになりました[1]。ほかに「8q24.1欠失症候群」という呼び方もあります[2]。
「欠失がある＝同じ症状が必ず出る」という単純な話ではありません。知的障害の有無や、関節・骨の症状の出方には個人差があり、出生前に重さを予測することはできません[1]。検査結果の意味は、遺伝カウンセリングで一つずつ確かめていくことが大切です。
💡 用語解説：「隣接遺伝子欠失」とは？
染色体の上で隣り合う複数の遺伝子が、まとめて欠けるタイプの変化です。1つの遺伝子の変化では説明しにくい「いくつもの臓器にまたがる症状」が出やすく、8q23q24欠失症候群では、TRPS1（毛髪・顔・骨）とEXT1（外骨腫）の両方が影響する点が特徴です。
📋 8q23q24欠失症候群の概要
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 疾患名 | 8q23q24欠失症候群／ランガー・ギデオン（ギーディオン）症候群（Langer-Giedion syndrome） |
| 別名 | 毛髪・鼻・指節症候群II型（TRPS II）、8q24.1欠失症候群 |
| 原因 | 8q23.3〜8q24.11の欠失（TRPS1・RAD21・EXT1を含む） |
| 遺伝子の位置 | TRPS1：8q23.3／RAD21・EXT1：8q24.11 |
| 遺伝形式 | 常染色体顕性（優性）。多くは新しく起こったもの（de novo） |
| 頻度 | 集団での頻度は分かっていない（TRPS全体で報告は約350人） |
| 診断 | 染色体マイクロアレイ検査で欠失を確認 |
⚠️ I型（TRPS I）・III型（TRPS III）との違い
TRPS I型は、TRPS1遺伝子だけの変化（点変異など）で起こり、顔・髪・指の骨の特徴は似ていますが、EXT1が欠けないため多発性外骨腫は起こりません。知的障害もI型では約10%と、ランガー・ギデオン症候群（50〜60%）より少ないと報告されています[1]。I型は毛髪鼻指節症候群I型、III型は毛髪・鼻・指節症候群III型で解説しています。
2. 8q23q24欠失症候群の主な症状
【結論】 症状の柱は、①特徴的な顔立ち、②毛髪・歯・爪（外胚葉）、③骨格（円錐状骨端・短指・股関節の形成不全）、④多発性外骨腫です。知的障害は50〜60%にみられ、多くは軽度と報告されています[1][2]。
顔立ち・毛髪・歯の特徴
👤 顔立ち・外胚葉のポイント
・鼻：鼻すじ・鼻先が大きく、小鼻（鼻翼）が小さい
・口元：鼻の下（人中）が長く、上唇が薄い
・耳・眉：耳が大きく目立つ。眉は内側が濃く、外側が薄い
・毛髪：細く、まばらで、伸びが遅い。男性の約3分の1は、思春期から数年で頭髪の多くを失う
・歯・爪：歯の数の過不足や歯並び、爪の変化が報告されている
これらの特徴は、主にTRPS1遺伝子が欠けることによるものです[1][2]。眉の「内側が濃く外側が薄い」という特徴は、TRPSではほぼ必ずみられると報告されており、診断の手がかりになります[1]。
骨格の特徴：円錐状骨端と多発性外骨腫
🦴 骨・関節の症状と、みられる時期
| 症状 | 頻度・時期の目安 |
|---|---|
| 多発性外骨腫（骨軟骨腫） | 85%を超える報告。生後1か月〜6歳ごろに、肩甲骨・肘・膝のまわりから現れることが多い |
| 股関節の形成不全 | 約60%。思春期前〜成人早期に症状が出やすく、30歳前後で人工股関節が必要になることもある |
| 円錐状骨端（指の骨） | 多くは2歳以降のX線で分かる。主に指の中節骨にみられる |
| 低身長 | 個人差が大きい |
出典：GeneReviews（Tüysüzら、2024年更新）[1]。外骨腫の85%超は、幼い子どもを含めた報告のため、高めに出ている可能性があると注記されています。
多発性外骨腫は、EXT1遺伝子が欠けることで起こります。数個から数百個までと幅があり[2]、場所によっては痛み・関節の動かしにくさ・神経や血管の圧迫の原因になります。外骨腫そのものについては多発性外骨腫（HME/HMO）とはで詳しく解説しています。
💡 用語解説：円錐状骨端（えんすいじょうこったん）
指の骨の端（骨端）が、X線写真で円錐形にみえる所見です。TRPSの診断で大切な手がかりで、指が短い・曲がるといった変化と関係します。生まれてすぐには分からず、多くは2歳以降に確認できるようになります[1]。
知的障害・発達の程度は？
GeneReviewsでは、ランガー・ギデオン症候群の50〜60%に知的障害があるとされています（TRPS I型では約10%）[1]。MedlinePlusは「多くは軽度」と説明しています[2]。つまり、知的障害がないお子さんも少なくありません。
欠失の大きさと知的障害の重さは、はっきり比例しないことが分かっています。ただし、欠失が大きく、この領域の外の遺伝子まで含む場合には、てんかんなど別の症状が加わることがあります[1]。小児期には、年に1回の発達評価が勧められています[1]。
3. 原因と遺伝的背景｜TRPS1・EXT1・RAD21
【結論】 8q23q24欠失症候群の本質は、TRPS1（顔・毛髪・骨）とEXT1（外骨腫）が同時に欠けることにあります。あいだにあるRAD21の欠失は、知的障害に関わる可能性が指摘されています[1][2]。
💡 用語解説：「ハプロ不全」とは？
遺伝子は通常、父と母から1つずつ、2コピーもっています。欠失で1コピーになると、残りの1つだけでは量が足りず、働きが保てないことがあります。これをハプロ不全と呼びます。
🧬 欠失に含まれる3つの遺伝子
💡 用語解説：「コヒーシン」とは？
RAD21は、染色体の形を保ち、遺伝子のスイッチの入り方にも関わるコヒーシンという仕組みの部品です。RAD21の変化は、コルネリア・デ・ランゲ症候群（4型）の原因としても知られています（コヒーシン病）。
🩺 院長コラム【「欠失の大きさ＝症状の重さ」ではありません】
8q23q24欠失症候群では、TRPS1やEXT1といった中心の遺伝子に目が向きがちですが、欠失の大きさだけで将来が決まるわけではありません。実際に、欠失の大きさと知的障害の重さは比例しないと報告されています。外骨腫の出方、関節の痛み、学習面の課題には個人差があります。
臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、検査結果を「ラベル」ではなく、これから起こりやすいことを見通すための「地図」として使うことです。何が起こりやすいかを知り、早めに整形外科・歯科・発達支援につなぐことが、長い目でみた生活の質を守ることにつながると考えています。
4. 8q23q24欠失症候群の診断方法
【結論】 顔立ち・毛髪・骨のX線所見から疑い、染色体マイクロアレイ検査で欠失を確認します[3]。欠失の範囲（TRPS1・RAD21・EXT1がどこまで含まれるか）を知ることで、その後の見通しやフォローの計画が立てやすくなります。
診断のきっかけ
遺伝学的検査の位置づけ
🔬 8q23q24欠失を調べる検査
| 検査方法 | 特徴 | 8q23q24欠失の評価 |
|---|---|---|
| 染色体マイクロアレイ検査 | 欠失の有無と範囲を細かく特定できる | ◎ 確認・範囲の評価 |
| G分染法（核型分析） | 大きな欠失や転座が分かる。細かい欠失には限界がある | △ 欠失が大きければ |
| FISH法／MLPA | 特定の領域を確かめる。ご家族の確認などに使う | △ 目的を絞って |
ご両親が均衡型転座など染色体の構造の変化をもっていないかを確かめるために、ご両親の染色体検査を行うこともあります。均衡型転座の考え方は均衡型構造異常の解説をご覧ください。
5. 治療と長期管理
【結論】 根本的な治療法はなく、症状に合わせた対応が中心です。外骨腫と股関節（整形外科）、歯科、発達支援を軸に、長くフォローしていきます[1][3]。生命予後は通常と変わらないとされる一方、動きにくさや発達の課題が生活の質に影響することがあります[3]。
管理の実際：何をいつフォローする？
🏥 領域ごとの主な評価と対応
| 領域 | 主な評価・対応 |
|---|---|
| 整形外科 | 小児期は受診ごとに身長の伸び・関節・骨折を確認。外骨腫のX線は、症状があるときと思春期の終わりに。症状のある外骨腫は切除を検討。股関節の形成不全が重いときは人工股関節も |
| リハビリ | 理学療法・作業療法で関節の動きと日常生活を支える。動きにくさがあれば、強い衝撃や接触のあるスポーツは避ける |
| 歯科 | 過剰歯は必要に応じて抜歯。歯並び・かみ合わせの管理 |
| 発達支援 | 小児期は年1回の発達評価。言葉・学習・就学の支援 |
| その他 | 骨量の低下が疑われるときは骨密度検査。成長ホルモンは、分泌不足が確認された場合に限って検討（効果には個人差） |
出典：GeneReviews（Tüysüzら、2024年更新）[1]
外骨腫は悪性化（がん化）する？
外骨腫（骨軟骨腫）は良性の腫瘍です。ただし、遺伝性の多発性骨軟骨腫症全体では、生涯で2〜10%に悪性の変化（肉腫）が起こると見積もられています[4]。この数字はEXT1・EXT2遺伝子による多発性骨軟骨腫症のもので、ランガー・ギデオン症候群だけを対象にした頻度ははっきりしていません。大人になってから外骨腫が大きくなる、痛みが強くなるといった変化があれば、整形外科で評価を受けてください。
6. 遺伝カウンセリングの重要性
【結論】 8q23q24欠失症候群は、欠失の範囲や個人差で経過が変わるため、結果の意味を確かめ、長い目での計画を立てるうえで遺伝カウンセリングが役立ちます。医師は決める人ではなく、情報を伝え、ご家族の意思決定を支える立場です。
遺伝カウンセリングで確かめるポイント
📋 確かめる4つのこと
① 欠失の範囲と遺伝子：TRPS1・RAD21・EXT1のどこまで含まれるか、ほかの遺伝子まで及ぶか
② 起こりやすい合併症：外骨腫、股関節、歯、発達・学習
③ ご家族の検査：ご両親が同じ欠失や均衡型転座をもっていないか
④ これからの支援：「何を、いつ」確認するか
再発リスクの考え方
👪 次のお子さんへの再発リスク
| 状況 | 再発リスクの目安 |
|---|---|
| ご両親とも欠失なし（新しく起こった変化） | 一般よりわずかに高い程度（de novo変異でも、生殖細胞系列モザイクの可能性はゼロではないため） |
| どちらかの親が同じ欠失をもつ | 50%（常染色体顕性） |
| 親が均衡型転座などをもつ | 転座の種類によって異なる（染色体検査で個別に評価） |
出典：GeneReviews[1]。ランガー・ギデオン症候群は、ご両親を調べた例の多くで新しく起こったものでした。
🩺 院長コラム【「骨の痛み」は本人のせいではない】
外骨腫が多いと、痛みや関節の動かしにくさから「運動が苦手」「姿勢が悪い」と見られてしまうことがあります。けれども本質は、骨のつくりと関節の使いにくさにあります。痛みは我慢するほど生活の幅を狭めてしまいます。
整形外科の評価やリハビリで楽になることも少なくありません。「何に困っているか」を言葉にすることがケアの第一歩だと考えています。遺伝カウンセリングでは、医学的な情報だけでなく、生活の工夫や支援先の確認も大切な役割だと考えています。
7. 出生前診断について｜ランガー・ギデオン症候群はNIPTでわかる？
【結論】 8q23q24欠失は、当院のNIPTではプレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアルの4プランで調べられます。スタンダードプランは対象外です。NIPTは「可能性が高いかどうか」を調べるスクリーニング検査なので、陽性のときは羊水検査・絨毛検査＋マイクロアレイ検査で確かめます。
なぜ出生前に調べる意味があるのか
ランガー・ギデオン症候群は、ご両親を調べた例の多くで新しく起こった欠失でした[1]。つまり、ご家族に同じ病気の方がいなくても起こりうるため、家族歴だけでは予測できません。また、円錐状骨端が分かるのは多くが2歳以降、外骨腫も生後に現れてくるため[1]、妊娠中の超音波検査だけで見つけるのは難しいと考えています。染色体の欠失そのものを調べる検査でなければ、出生前には分かりにくい病気です。
当院のNIPTで調べられるプラン
🔬 8q23q24欠失（ランガー・ギデオン症候群）を調べられるプラン
結果は基本10〜14日でお知らせします（インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間）。料金はNIPTの費用・料金のページをご覧ください。
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。ダイヤモンドとインペリアルの違いはインペリアルプランとダイヤモンドプランの違いで比べています。
陽性だったときの流れ
微小欠失は、13・18・21トリソミーのような数の異常よりも陽性的中率が低めで、項目によって60〜70%程度です。そのため陽性でも確定ではなく、必ず確定検査で確かめます。精度の考え方はNIPTの精度と的中率、微小欠失の的中率はNIPT 微小欠失の陽性的中率はどのくらい？で解説しています。
当院は2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。結果は、主要項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどでお返しします。NIPTを受ける方は全員、羊水検査互助会（カトレア会、1回のNIPTにつき8,000円）に加入し、陽性時の確定検査の費用が補助されます（補助の上限なし）。確定検査については羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。
⚠️ 大切な前提
出生前に欠失が見つかっても、症状の重さまでは予測できません[1]。生命予後は通常と変わらないとされる一方[3]、骨・関節や発達に影響が出ることがあります。分かることと分からないことを正直にお伝えし、知る権利と知らないでいる権利の両方を大切にした支援が必要だと考えています。
🏥 微小欠失まで、調べる範囲からNIPTを選ぶ
ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が常駐し、8q23q24欠失を含む微小欠失はプレミアム以上の4プランで調べられます。陽性なら、羊水検査・絨毛検査とマイクロアレイ検査まで院内で受けられます。
まだ決めていない方は：NIPTトップ｜ダイヤモンド｜双子マックス｜インペリアル｜NIPTを受けるべきか迷う方へ
よくある質問（FAQ）
Q1. 8q23q24欠失症候群（ランガー・ギデオン症候群）はどんな症状が出ますか？
まばらな髪、鼻すじ・鼻先の大きい特徴的な顔立ち、指の骨の変化（円錐状骨端）、多発性外骨腫が中心です。股関節の形成不全は約60%、知的障害は50〜60%にみられ、知的障害は多くが軽度と報告されています。症状の出方には個人差があります。
Q2. ランガー・ギデオン症候群とランガー・ギーディオン症候群は違う病気ですか？
同じ病気です。英語名のLanger-Giedion syndromeのカタカナ表記が2通りあるためです。8q23q24欠失症候群、毛髪・鼻・指節症候群II型（TRPS II）、8q24.1欠失症候群も同じ病気を指します。
Q3. TRPS I型とII型（ランガー・ギデオン症候群）は何が違うのですか？
I型はTRPS1遺伝子だけの変化で起こり、多発性外骨腫はみられません。II型は8q23q24の欠失でTRPS1とEXT1がともに欠けるため、多発性外骨腫が加わります。知的障害もI型の約10%に対し、II型では50〜60%と多く報告されています。
Q4. 外骨腫は悪性化しますか？
外骨腫（骨軟骨腫）は良性の腫瘍です。ただし、遺伝性の多発性骨軟骨腫症全体では、生涯で2〜10%に悪性の変化（肉腫）が起こると見積もられています。ランガー・ギデオン症候群だけの頻度ははっきりしていません。大人になってから大きくなる、痛みが強くなるといった変化があれば、整形外科で評価を受けてください。
Q5. 遺伝しますか？次の子のリスクは？
遺伝形式は常染色体顕性（優性）です。ご両親を調べた例の多くは新しく起こった欠失で、この場合の次のお子さんの再発率は一般よりわずかに高い程度です。どちらかの親が同じ欠失をもつ場合は、お子さんに受け継がれる確率は50%です。ご家族の検査と遺伝カウンセリングで個別に確かめます。
Q6. ランガー・ギデオン症候群はNIPTでわかりますか？
当院のNIPTでは、プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアルの4プランで8q23q24欠失を調べられます（スタンダードプランは対象外）。NIPTはスクリーニング検査で、微小欠失の陽性的中率は項目によって60〜70%程度のため、陽性のときは羊水検査・絨毛検査＋マイクロアレイ検査で確かめます。当院ではこの確定検査まで院内で受けられます。
Q7. 確定診断にはどの検査が必要ですか？
染色体マイクロアレイ検査で、欠失の有無と範囲（TRPS1・RAD21・EXT1のどこまで含まれるか）を確かめます。出生前は、羊水検査または絨毛検査で採った細胞をマイクロアレイ検査で調べます。当院では主要項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果をお返しします。
Q8. NIPTの互助会とは何ですか？
当院でNIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会、1回のNIPTにつき8,000円）は、陽性時の確定検査の費用を上限なく補助します。安心検査結果保障制度（1回のNIPTにつき6,000円）は、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったとき、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
関連記事
参考文献
- [1] Tüysüz B, Güneş N, Alkaya DU. Trichorhinophalangeal Syndrome. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2017 (updated 2024 Mar 21). [NCBI Bookshelf NBK425926]
- [2] MedlinePlus Genetics. Trichorhinophalangeal syndrome type II. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
- [3] Orphanet. Trichorhinophalangeal syndrome type 2 (ORPHA:502). [Orphanet]
- [4] MedlinePlus Genetics. Hereditary multiple osteochondromas. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。症状や検査結果については、主治医・専門医にご相談ください。
