目次
血縁者に自閉症の方がいて、奥さんの妊娠をきっかけに当院で自閉症の遺伝子検査を受けたAさん。結果は、自閉症とは別の常染色体劣性（潜性）遺伝病の保因者（キャリア）であることがわかりました。この記事では、院長が書いたAさんの事例をそのままご紹介し、そのあとで「保因者とわかったときに何を意味するのか」「なぜご夫婦で調べるのか」、そして検索で多い疑問「ADHDと染色体・遺伝子の関係」を、臨床遺伝専門医が論文をもとに解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. ADHDは染色体の異常で起こるの？
多くは、1本の染色体の異常ではなく、たくさんの遺伝子が少しずつ関わって起こると考えられています（双生児研究の遺伝率は平均74%）。一部のADHDでは、染色体の小さな欠失・重複（コピー数の変化）が見つかり、知的障害を伴う場合にとくに多いと報告されています。
🔎 Q. 遺伝子検査で「保因者」とわかったら？
保因者は、潜性遺伝の病気の遺伝子の変化を1つだけ持っていて、ふつう症状は出ません。本人の自閉症・ADHDとは別の話です。パートナーも同じ病気の保因者だった場合は、お子さんが発症する確率が妊娠ごとに4分の1になります。片方だけが保因者とわかった場合も、パートナーの検査を考える手がかりになります。
👫 Q. 夫だけ検査すれば十分？
Aさんの場合、奥さんが調べなかったため、お子さんの確率は280分の1という見積もりで止まりました。奥さんも同じ病気の保因者なら、発症する確率は妊娠ごとに4分の1です。奥さんの検査で保因者とわからなければ確率は大きく下がりますが、検査で見つからない変化もあるためゼロにはなりません。だから当院は、ご夫婦一緒の検査を基本にしています。
🤰 Q. 妊娠中でも、親が保因者かどうか調べられる？
親が保因者かどうかは、NIPTではわかりません。当院でNIPTを受ける方は、同じ日の採血でご夫婦の保因者検査（女性787遺伝子・男性714遺伝子）を受けられるファミリーセーフティ プラスがあります（NIPTと同時に行う検査で、単独では受けられません）。結果は検体到着後3〜4週間です。
＼ ご家族に自閉症・ADHDの方がいて、遺伝子を調べたい方へ ／
自閉症との関連が報告されている122遺伝子をまとめて調べられます。カップルで同じ検査を一緒に受けると、お一人分の遺伝カウンセリング料がかかりません。
自閉症の遺伝子検査（122遺伝子） ｜ 保因者検査（女性787遺伝子）
📋 Aさんの事例の概要
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 相談内容 | 血縁者に自閉症の方がいる。高齢で奥さんが妊娠したのをきっかけに、自閉症のリスクを知りたい |
| 受けた検査 | 自閉症遺伝子検査（Aさんのみ。奥さんは受けない選択） |
| わかったこと | ある常染色体劣性遺伝病の保因者（保因者頻度は約70人に1人の病気） |
| お子さんの確率 | 1/280（奥さんが未検査のため、保因者頻度からの見積もり） |
| その後 | 確率がわかったあとも、ご夫婦は奥さんの検査をしないことを選択 |
事例はご本人が特定されないよう、病名などの細部を伏せています。
自閉症遺伝子検査である遺伝子の病的バリアントがあるとわかったAさんの事例をご紹介します。
自閉症遺伝子検査の詳細については自閉症の遺伝子検査（122遺伝子）のページをご覧ください。
Aさんの問題点
血縁者に自閉症のかたがいらっしゃるAさんは、高齢で奥さんが妊娠したのをきっかけに、自閉症のリスクを知りたいと思い、ミネルバクリニックを受診しました。
Aさんの結果
Aさんの結果は、ある常染色体劣性遺伝病の保因者だということが判明しました。この疾患の保因者頻度は約70人に一人。Aさんが保因者だとわかったので、お子さんがこの疾患になる確率は1（Aさん）×1/70（奥さんが保因者である確率）×1/4（ご夫婦ともに保因者のときにお子さんが発症する確率）＝1/280となります。280人に一人というのは、奥さんの年齢を加味しても、お二人のお子さんがダウン症候群で生まれてくるより高い確率です。
こういうこともあるので、ミネルバクリニックでは基本的にはご夫婦で一緒に検査をお受けいただいていますが、Aさんご夫妻は、夫側に自閉症の人がいるので夫だけでいいとおっしゃって奥さんの検査はしませんでした。
しかし、Aさんご夫妻は遺伝病のお子さんが生まれる確率が1/280と高いことが分かっても、奥さんの検査をしないことを選択しました。
もちろん、その先、検査を受けるかどうかについては自由ですので、当然強制することは出来ません。でも、せっかく検査をしたのに、結局はその先を知ることができず、ちょっとモヤモヤする気持ちになってしまいました。
Aさんの奥さんからすると、また1か月くらい検査結果が出るのにかかるということがネックになっていたのかもしれません。
やはり、現に妊婦さんの奥様の場合は、ご夫婦一緒に検査したほうがいいな、と感じた次第でした。
遺伝子検査は、あなたの人生の不安を払しょくし、幸せな未来への橋渡しをすることが可能です。
もちろん、知ることでよい結果ばかりとは限らないですが、知らずに怯えてあきらめるよりもずっといいと思いませんか？
あなたのライフスタイルの節目に遺伝子検査を。
ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が皆さまのよりよい明日をサポートいたします。
この事例から言えること①：「保因者」とわかったときの意味
ここからは、Aさんの事例を読み解くための解説です。まず押さえておきたいのは、Aさんがわかったのは「自閉症の原因」ではなく、自閉症とは別の病気の「保因者であること」だったという点です。遺伝子を広く調べる検査では、知りたかったこととは別の情報がわかることがあります。ほかの方の例として、保因者とわかった50代の方の事例もご紹介しています。
保因者は、ふつう症状が出ない
常染色体劣性遺伝（常染色体潜性遺伝）の病気は、父親由来と母親由来の2本の遺伝子が両方とも働かなくなったときに発症します。1本だけ変化を持っている人を保因者といい、もう1本が働いているので、ふつうは症状が出ません。Aさんご本人の健康や、Aさんの血縁者の自閉症とは、別の話として考えます。
💡 用語解説：劣性（潜性）遺伝と保因者
日本の学会では「劣性」を「潜性（せんせい）」と言いかえる方向にあります。「劣っている」という意味ではなく、「表に出にくい」という意味です。保因者（ほいんしゃ）は英語でキャリア（carrier）といいます。しくみと確率の考え方は劣性遺伝（潜性遺伝）とは？保因者の仕組みと子どもへ遺伝する確率で詳しく解説しています。
保因者であることは、珍しいことではない
保因者と聞くと驚かれるかもしれませんが、保因者であることは誰にでもあり得ることです。子どもの重い潜性遺伝病448疾患（437遺伝子）を調べた研究では、血縁関係のない104人のゲノムに、こうした病気の変化が1人あたり平均2.8個（0〜7個）見つかりました[4]。ほとんどの人が何かの保因者でありながら、それを知らずに暮らしています。お子さんの発症リスクが高くなるのは、ご夫婦が同じ常染色体潜性遺伝の病気の保因者だったときです。
「1/280」はどうやって出したのか
Aさんの事例の確率は、次の3つのかけ算です。
- ➤Aさんが保因者である確率：検査でわかったので1
- ➤奥さんが同じ病気の保因者である確率：検査していないので、その病気の保因者頻度の1/70を使う
- ➤ご夫婦ともに保因者のとき、お子さんが両方から変化を受け継ぐ確率：1/4
1×1/70×1/4＝1/280。この数字は、奥さんが「わからない」ままだから出てくる見積もりです。奥さんを調べて保因者とわからなければ、お子さんがこの病気になる確率は大きく下がります（検査で見つからない変化もあるため、ゼロにはなりません）。保因者だった場合は、1回の妊娠ごとに1/4になります。
🩺 院長コラム【保因者の結果は、パートナーの結果とそろって初めて意味が決まる】
潜性遺伝の病気では、片方だけの結果は「半分の答え」にすぎないと考えています。片方が保因者とわかっただけでは、お子さんの確率は保因者頻度を使った見積もりにとどまり、ご夫婦が本当に知りたい「うちの子はどうなのか」には答えられません。
だから、検査をする前に「結果が出たら次に何を調べるか」まで決めておくことが大切だと考えています。とくに妊娠中は、待てる時間に限りがあります。片方ずつ順番に調べると、そのぶん結果がそろうまでの時間が延びます。
この事例から言えること②：なぜご夫婦一緒に調べるのか
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2021年の指針で、妊娠中・妊娠前のすべての人に、一貫した方法で保因者検査を提示することを推奨しています[5]。家族歴があるかどうかにかかわらず、潜性遺伝の病気はご夫婦の組み合わせで決まるためです。
Aさんの事例では、Aさんの結果が出たあとに奥さんの検査をするかどうかを考えることになり、結果がそろうまでにもう一度、検査の期間が必要になりました。最初からご夫婦一緒に検査していれば、2人の結果を同時に見て、お子さんの確率を見積もりではなく実際の組み合わせで考えられます。
⚠️ 注意：家族歴のある側だけを調べれば十分、ではない
Aさんご夫妻は「夫側に自閉症の人がいるので夫だけでいい」と考えました。けれども、潜性遺伝の病気の保因者は、家族歴のない側にも同じようにいます。家族歴のある病気と、検査で見つかる保因者の病気は、別のことが多いのです。
当院では、潜性遺伝の病気の保因者を広く調べる検査として、拡大版保因者スクリーニング女性版（787遺伝子）と男性版（714遺伝子）を行っています。ご夫婦の片方が保因者とわかった病気が、パートナーの検査の対象に入っているかは、遺伝カウンセリングで遺伝子の一覧をもとに確かめます。
ADHDと染色体・遺伝子の関係
この記事は「ADHD 染色体」と検索して読まれることが多いため、ここで正面からお答えします。結論から言うと、ADHDの多くは、1本の染色体の異常で起こるものではありません。ただし、一部のADHDでは染色体の小さな変化が見つかります。
ADHDは遺伝の影響が大きいが、多くの遺伝子が少しずつ関わる
双生児研究をまとめると、ADHDの遺伝率は平均74%と報告されています[1]。一方で、その中身は「1つの原因遺伝子」ではなく、効果の小さいありふれた遺伝子の違いが多数集まったもの（多遺伝子性）が遺伝率の約3分の1を説明し、まれな欠失・挿入も一部を説明すると整理されています[1]。父親・母親から伝わる確率の考え方はADHDは遺伝する？遺伝率70〜80%の本当の意味で解説しています。
💡 用語解説：遺伝率
遺伝率は「集団の中で、ADHDの特性の個人差のうち、遺伝の違いで説明できる割合」です。「親がADHDなら子どもが74%の確率でADHDになる」という意味ではありません。
一部では、染色体の小さな欠失・重複（コピー数の変化）が見つかる
ADHDのお子さんのゲノムを調べた研究では、500kb（50万塩基）を超える、まれなコピー数の変化（CNV）が、1人あたり0.156個と、対照の0.075個の約2倍見つかりました。とくに知的障害を伴うADHDでは0.424個と多く、知的障害を伴わないADHDでも対照より多いという結果でした[2]。
染色体の小さな欠失で起こる病気の代表が22q11.2欠失症候群です。国際共同研究では、22q11.2欠失症候群の6〜12歳の子どもの37%にADHDがみられました[3]。詳しくはディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）の再発率とNIPTをご覧ください。
遺伝子検査・染色体検査はADHDを診断する検査ではない
ADHDは、行動や生活の様子から医師が診断するもので、遺伝子や染色体の検査で「ADHDかどうか」を決めることはできません。遺伝子検査でわかるのは、原因の一部になり得る遺伝子・染色体の変化があるかどうかです。当院はADHD・自閉症の診断や薬の治療は行っておらず、遺伝カウンセリングと遺伝子検査で、ご家族の「遺伝」についての疑問にお答えしています。ADHDで受けられる遺伝子検査の選び方はADHDの遺伝子検査、知的障害・発達障害の遺伝子を広く調べる検査は発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査（689遺伝子）で紹介しています。
＼ ご夫婦一緒に、結果がそろう形で調べたい方へ ／
保因者検査は女性787遺伝子・男性714遺伝子。NIPTを受ける方は、同じ日の採血でご夫婦の保因者検査も受けられます。
ファミリーセーフティ プラス ｜ 保因者検査（男性714遺伝子）
奥さんが妊娠中のときにできること
Aさんご夫妻のように、奥さんが妊娠してから遺伝のことが気になる方も少なくありません。妊娠中に使える検査は、何を調べたいかによって違います。
赤ちゃんの染色体の数の異常や微小欠失などの可能性を調べる方法の一つがNIPTです。確定診断ではなく、陽性の場合は絨毛検査や羊水検査で確かめます（当院では確定検査まで院内で受けられます）。陰性でも対象の病気を完全に否定できるわけではなく、対象外の病気はわかりません。東京・北青山の当院で受けられる検査の範囲は、東京のNIPT（新型出生前診断）のページにまとめています。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。プランによっては、一部の自閉症・発達障害の原因（微小欠失や単一遺伝子の変化）まで調べられます（一部の自閉症・発達障害の原因はNIPTでわかる）。
一方、Aさんの事例のような潜性遺伝の病気で「親が保因者かどうか」は、NIPTでは調べられません。これはご夫婦の保因者検査で調べます。NIPTを受ける方は、NIPTと同じ日の採血でご夫婦の保因者検査（女性787遺伝子・男性714遺伝子）を受けられるファミリーセーフティ プラスがあります（NIPTと同時に行う検査で、単独では受けられません）。結果は検体到着後3〜4週間です。ご夫婦の採血を1回の来院にまとめられるので、Aさんの事例のように、片方の結果が出てからもう一度検査と待ち時間が必要になることを避けられます。
ご家族の自閉症・ADHDの遺伝が気になる方へ
当院の自閉症遺伝子検査は、自閉症との関連が報告されている122遺伝子をまとめて調べます。結果は3〜5週間です。潜性遺伝の病気の保因者を調べる検査（女性787遺伝子・男性714遺伝子）も、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングのうえでご夫婦一緒に受けられます。
まだ決めていない方は：保因者スクリーニングでわかること ｜ 妊娠中の方はファミリーセーフティ プラス
よくある質問（FAQ）
Q1. ADHDは染色体の異常で起こりますか？
多くは、1本の染色体の異常ではなく、効果の小さい多くの遺伝子の違いが集まって起こると考えられています。双生児研究の遺伝率は平均74%です。一部のADHDでは、染色体の小さな欠失・重複（コピー数の変化）が見つかり、知的障害を伴う場合にとくに多いと報告されています。
Q2. 遺伝子検査や染色体検査でADHDを診断できますか？
できません。ADHDは行動や生活の様子から医師が診断するものです。遺伝子検査でわかるのは、原因の一部になり得る遺伝子・染色体の変化があるかどうかです。
Q3. 遺伝子検査で保因者とわかりました。自分に症状は出ますか？
常染色体劣性（潜性）遺伝の病気の保因者は、変化を1つだけ持っていて、ふつう症状は出ません。重い潜性遺伝病の変化は、血縁関係のない104人の検体で1人あたり平均2.8個見つかったという研究があり、保因者であることは珍しくありません。
Q4. 夫だけが保因者とわかったとき、子どもが病気になる確率は？
妻が未検査なら、その病気の保因者頻度を使って見積もります。保因者頻度が70人に1人の病気なら、1×1/70×1/4＝1/280です。妻の検査で保因者とわからなければ確率は大きく下がり（ゼロにはなりません）、保因者なら1回の妊娠ごとに1/4になります。
Q5. 家族歴があるのは夫側だけです。妻も検査したほうがいいですか？
潜性遺伝の病気はご夫婦の組み合わせで決まり、保因者は家族歴のない側にも同じようにいます。結果を同時にそろえるため、当院ではご夫婦一緒の検査を基本にしています。米国臨床遺伝・ゲノム学会も、妊娠中・妊娠前のすべての人に保因者検査を提示することを推奨しています。
Q6. 妊娠中でも保因者検査は受けられますか？NIPTでわかりますか？
親が保因者かどうかはNIPTではわかりません。当院でNIPTを受ける方は、同じ日の採血でご夫婦の保因者検査（女性787遺伝子・男性714遺伝子）を受けられるファミリーセーフティ プラスがあります。NIPTと同時に行う検査で、単独では受けられません。結果は検体到着後3〜4週間です。
Q7. 自閉症の遺伝子検査では何を調べ、結果はいつ出ますか？
当院の自閉症遺伝子検査は、自閉症との関連が報告されている122遺伝子をまとめて調べます。自閉症かどうかを診断する検査ではありません。結果までは3〜5週間です。カップルで同じ検査を一緒に受けると、お一人分の遺伝カウンセリング料がかかりません。
関連記事
参考文献
- [1] Faraone SV, Larsson H. Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Mol Psychiatry. 2019;24(4):562-575. [DOI 10.1038/s41380-018-0070-0]
- [2] Williams NM, Zaharieva I, Martin A, et al. Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis. Lancet. 2010;376(9750):1401-1408. [PubMed 20888040]
- [3] Schneider M, Debbané M, Bassett AS, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014;171(6):627-639. [DOI 10.1176/appi.ajp.2013.13070864]
- [4] Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4. [PubMed 21228398]
- [5] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. [DOI 10.1038/s41436-021-01203-z]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。
