自閉症遺伝子検査である遺伝子の病的バリアントがあるとわかったAさんの事例をご紹介します。
自閉症遺伝子検査の詳細についてはこちらのリンクをご覧ください。
Aさんの問題点
血縁者に自閉症のかたがいらっしゃるAさんは、高齢で奥さんが妊娠したのをきっかけに、自閉症のリスクを知りたいと思い、ミネルバクリニックを受診しました。
Aさんの結果
Aさんの結果は、ある常染色体劣性遺伝病の保因者だということが判明しました。この疾患の保因者頻度は約70人に一人。Aさんが保因者だとわかったので、お子さんがこの疾患になる確率は1/70×4＝1/280となります。280人に一人というのは、奥さんの年齢を加味しても、お二人のお子さんがダウン症候群で生まれてくるより高い確率です。
こういうこともあるので。ミネルバクリニックでは基本的にはご夫婦で一緒に検査をお受けいただいていますが、Aさんご夫妻は、夫側に自閉症の人がいるので夫だけでいいとおっしゃって奥さんの検査はしませんでした。
しかし、Aさんご夫妻は遺伝病のお子さんが生まれる確率が1/280と高いことが分っても、奥さんの検査をしないことを選択しました。
もちろん、その先、検査を受けるかどうかについては自由ですので、当然強制することは出来ません。でも。せっかく検査をしたのに、結局はその先を知ることができず、ちょっとモヤモヤする気持ちになってしまいました。
Aさんの奥さんからすると、また1か月くらい検査結果が出るのにかかるということがネックになっていたのかもしれません。
やはり、現に妊婦さんの奥様の場合は、ご夫婦一緒に検査したほうがいいな、と感じた次第でした。
遺伝子検査は、あなたの人生の不安を払しょくし、幸せな未来への橋渡しをすることが可能です。
もちろん、知ることでよい結果ばかりとは限らないですが、知らずに怯えてあきらめるよりもずっといいと思いませんか？
あなたのライフスタイルの節目に遺伝子検査を。
ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が皆さまのよりよい明日をサポートいたします。
