お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

妊娠前遺伝子診断|キャリア(保因者)スクリーニング検査

遺伝性疾患キャリア(保因者)スクリーニングパネル検査

327種類の遺伝子について病的変異の有無を検査するパネルです。
4万人に一人の確率の常染色体劣性疾患だと保因者(キャリア)は100人に一人
10万人に一人だと保因者は158人に一人です。
100万人に一人の発症率でも保因者は500人に一人
意外と多くないですか?
そのご夫婦の組み合わせでお子さんに遺伝性疾患が起こる可能性があるかどうかを検討する検査です。

遺伝性疾患なんて自分には関係ないと思っていませんか?

ご家族や血縁者に遺伝性疾患がなくても、
その保因者カップルの組み合わせで発生するのが常染色体劣性遺伝性疾患です。

保因者であるかどうかは、見た目ではわかりません。
ましてや普通の血液検査では分かりません。

SMA脊髄性筋萎縮症では発症する前に薬剤を投与することで症状を軽くできますので、
早期診断のためにも保因者検査が重要度を増しています。

この保因者スクリーニング検査は,最大の汎民族スクリーニングパネルとして利用できます。
このパネルでは常染色体劣性遺伝またはX染色体性遺伝形式の遺伝子を分析し、病的変異の有無を検査します。

現在までに頂いたお問合せや受けた方々

難聴のお子さんが生まれたご夫婦
お子さんが生まれてから重度の軟聴だとわかり、GJB2遺伝子に病的変異があることがわかりました。次のお子さんをもつにあたり、やはり出生前診断の対象疾患ではないので悩んでいます。
妊娠出産の前に自分たちが病的遺伝子を持っていることを検査していたら、かられはどういう選択をしたのでしょうか?
非常に頻度の低い筋ジストロフィーのお子さんが生まれたご夫婦
お子さんが生まれてから重度の筋ジストロフィーだとわかり、特定の遺伝子に病的変異があることがわかりました。次のお子さんをもつにあたり、常染色体劣性遺伝性疾患なのでやはり1/4のリスクがあると思うとなかなか踏み出せずにいました。この間、大学病院や日本で唯一この疾患の遺伝子検査をやっているナショナルセンターで次子のリスクを説明してくれるなどの遺伝カウンセリングは遺伝専門医がいる病院にもかかわらずありませんでした。2番目のお子さんを突然妊娠し、大変困惑してミネルバクリニックに来られました。ご両親とご本人の検査を行い、ご夫婦の片方に病的遺伝子があることがわかりました。お子さんは同じ遺伝子の違う部位にそれぞれ病的変異をもっていて、正常遺伝子をもっている配偶者の配偶子が作られる段階で新生突然変異をおこしてお子さんが常染色体劣性遺伝子の病的変異を二つもつようになり発症したものと考えられました。
次のお子さんで再発するリスクは非常に小さいので安心して産んでよいとお伝えし、無事に生まれて育っています。
全国からこうしてミネルバクリニックを頼ってお越しいただいており、私に出会わなければ中絶されてしまって無事に生まれなかったかもしれない命が誕生していると思うと、この深刻で難解な生命倫理的に高度な問題をかかえて難しい判断を擁する臨床遺伝学の分野に果敢に切り込んで精進してきたことを本当に誇らしくおもいました。
脆弱X症候群の家系だと悩んでいた女性
ご家系に知的障害の方が複数おられて、ご自身が医療職であることから知識もあり、脆弱X症候群ではないかとずっと悩んでいた彼女。ある日、ミネルバクリニックにやってきました。
結婚したいとか考えない様にしてきたのだけど、好きになってお付き合いしている男性かがいてそろそろ結婚を考えたいと思ったときに、やはり子供を持つべきかどうかについて決めないといけないと思い、保因者検査を受けることを希望しました。本来、こういう場合は家系の発症者の検査をして異常があれば同じ異常があるかどうかをみる、ということをするのが正道なのですが、核家族化が進んだ現代社会で、特にこういうセンシティブな内容を話し合うことは難しく、なおかつ知的障害のある血縁者はきちんと理解したりすることが難しいので遺伝子検査を受けてくれるかどうかわかりません。
こういう場合、不安を抱えて人生の新たな一歩を踏み出すのをあきらめてしまいがちなご本人の背中を押すために遺伝子検査をすることについて、わたしは断らないようにしています。こうした点が大学病院の遺伝専門医との違いかもしれません。良い悪いではなく、組織の中で手続きが通らないので保因者診断を可能な遺伝診療部がなかなかないのが現状です。これがわたしが開業して遺伝診療を巷でやりたいと思ったおおきな理由の一つです。
彼女の検査結果は陰性で、結婚・妊娠・出産に向けて笑顔で新たな一歩を力強く踏み出せることになりました。
遺伝診療はこうしてたくさんの患者さんたちの人生の節目や岐路で背中を押すことでもあります。検査だけしかしてないじゃないか、という人たちもいますが、わたしたち遺伝専門医は一期一会の患者さんたちにしっかりと向き合って、その後の人生を自分らしく歩んでもらうためにサポートしています。遺伝専門医であることを誇りに思います。

どういう人が受ければいいのか?

これからお子さんを望むカップルに受けていただきたい検査です。

400以上の常染色体劣性遺伝性疾患とX染色体性遺伝性疾患がわかります。

常染色体劣性遺伝性疾患:常染色体劣性遺伝性疾患

上の図は典型的な常染色体劣性遺伝性疾患の家系図です。

ヒトは一対(2本で1組)の染色体を持っています。

片方の染色体が遺伝性疾患を引き起こす病的変異を持っていても、
他方が正常だと発症しない、両方の染色体に病的遺伝子があると発症する、
という形式をとるものを劣性遺伝性疾患と呼びます。

反対に、片方に病的遺伝子があるだけで発症する形式のものを優性遺伝性疾患と言います。
常染色体というのは1-22番染色体のことをいいます。

遺伝性疾患の原因となる病的変異を持っていても、
疾患が劣性遺伝形式であるため、反対側の対立遺伝子が正常で、発症しない人が保因者です。

保因者であるかどうかを外見や通常の検査では知ることは出来ません。

常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患の保因者同士が偶然カップルになった場合、
お母さんから1/2、お父さんから1/2の確率で病的遺伝子が2つ伝達され、
お子さんは1/4の確率で遺伝性疾患となります。
お子さんが保因者となる確率は、1/2です。

保因者スクリーニング検査の中では最も強力かつ最高の正確さを誇る検査です。

変異と挿入・欠失のシークエンス

ほかに特定の規定がない限り、すべての遺伝子領域(コーディング領域・イントロン領域・スプライシング領域)のシークエンスが分析され、99%を超える塩基が20回以上読まれてカバーされます。イントロン領域、プロモーター領域の変異に関しては、ClinVarならびに the Human Gene Mutation Database (HGMD)にある変異にターゲットして98%以上の感度で検出いたします。

欠失・重複

遺伝子コピー数変異copy number variants (短い範囲の欠失・重複)は検査会社により開発されたバイオインフォマティックス解析アルゴリズムCNVexon™により検出されます。
病的変異はさらにSanger法、MLPA、定量PCRを用いて測定されます。

脆弱x症候群

FMR1遺伝子の5’非翻訳領域のトリヌクレオチドリピート(CGG) は、
repeat-primed PCR (rpPCR)で測定されます。
プレ変異はSanger法でAGG interruptionを測定します。

脊髄性筋萎縮症

SMN1とSMN2遺伝子のコピー数の変異は
次世代シークエンサーでスクリーニングされ、MLPA法で確認します。
脊髄性筋萎縮症の点突然変異は高度な配列の相同性のため検出できません。

偽遺伝子

Gaucher病のGBA遺伝子、αサラセミアのHBA1/HBA2遺伝子など、相同性の高い類似ゲノム領域がある場合、キャリアとして変異を特定するのにはキャリア診断のための適切なバイオインフォマティックスが採用されています。

結果報告

変異はACMG(米国臨床遺伝学会)のガイドラインにそって、“Pathogenic”(病的)、“Likely Pathogenic”(病的な可能性がある)に分類されている変異のみが報告されます。

検出率: > 98% 男性はX染色体性の疾患はスクリーニングされません。

Order Options:塩基配列 (含まれる)、欠失/重複 (含まれる)

結果が出るまでの期間:約2週間

Cost:18万円 遺伝カウンセリング料金を別途申し受けます。(30分15000円)
同時に受けていただく場合には、2人目以上は17万円でご提供いたします
ただし夫婦とそのお子さんという関係者に限ります。ご友人などはこの限りではありません。

対象遺伝子(401):
ABCB11, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADK, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AP1S2, AQP2, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRWD3, BSND, BTD, CAPN3, CASQ2, CBS, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CUL4B, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, DBT, DCLRE1C, DCX, DHCR7, DHDDS, DLD, DLG3, DMD, DNAH5,DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DUOX2, DUOXA2, DYSF, EDA, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FGD1, FH, FKRP, FKTN, FMR1, FTCD, FTSJ1, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GFM1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IL1RAPL1, IL2RG, IVD, IYD, JAK3, KCNJ11, KDM5C, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTM1, MTMR2, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCRL, OPA3, OPHN1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDE6A, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PHF8, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PLOD1, PMM2, POLG, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POU3F4, PPT1, PQBP1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RDH12, RMRP, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, STAR, SUMF1, SURF1, SYN1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TMEM216, TPO, TPP1, TRDN, TRIM32, TRMU, TSFM, TSHB, TTC37, TTPA, TYMP, UGT1A1, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WNT10A, XPA, XPC, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF711

*こちらに掲載のない遺伝子を特にご希望の場合は、同じ金額で承ります。

カバー率: 99% 20×