お知らせ

12/02

長崎で行われた日本人類遺伝学会で口演させていただきました。発表内容については、こちらをご覧ください。
https://minerva-clinic.or.jp/blog/slide/

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07/17

患者様マイページにご登録いただき、ご予約申し込み、ご予約確定、検査ステータス(輸送中、検査中、終了など)の確認から結果の受け取りまで可能となりました。安心して検査を受けていただけるため、皆様にご利用をお願いいたします。お電話で予約のかたには、ご来院後におつくりいただきますので宜しくお願いいたします。これにより、結果の郵送が必要なくなりますので、時間を短縮することが可能です。

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07/09

2019/07/08 デイリー新潮の記事をヤフーニュースにも取り上げていただきました。
 

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休診日のお知らせ

2020年1月

1日(水)・2日(木)・3日(金)年始休暇/

4日(土)・5日(日)Fedex休みのため/

1月6日より通常通り

8日(水)・9日(木) / 15日(水)・16日(木) /

22日(水)・23日(木) / 29日(水)・30日(木)

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2019年12月

4日(水)・5日(木)/11日(水)・12日(木)/

18日(水)・19日(木)/25日(水)・26日(木)/

28日(土)13時から休診(Fedex最終発送のため)/

29日(日)・30日(月)・31日(火)年末休暇 *年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページでご覧いただけるようにいたしますのでご安心ください。

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2019年11月

6日(水)・7日(木)・8日(金)・9日(土)日本人類遺伝学会出席のため /
13日(水)・14日(木)/
16日(土)(終日)・17日(日)午前枠 日本医事法学会出席のため /
20日(水)・21日(木)/27日(水)・28日(木)

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保因者スクリーニング検査

遺伝性疾患保因者スクリーニングパネル検査

パネルのご説明

327種類の遺伝子について病的変異の有無を検査するパネルです。
4万人に一人の確率の常染色体劣性疾患だと保因者(キャリア)は100人に一人
10万人に一人だと保因者は158人に一人です。
そのご夫婦の組み合わせでお子さんに遺伝性疾患が起こる可能性があるかどうかを検討する検査です。

遺伝性疾患なんて自分には関係ないと思っていませんか?

ご家族や血縁者に遺伝性疾患がなくても、
その保因者カップルの組み合わせで発生するのが常染色体劣性遺伝性疾患です。

保因者であるかどうかは、見た目ではわかりません。
ましてや普通の血液検査では分かりません。

SMA脊髄性筋萎縮症では発症する前に薬剤を投与することで症状を軽くできますので、
早期診断のためにも保因者検査が重要度を増しています。

この保因者スクリーニング検査は,最大の汎民族スクリーニングパネルとして利用できます。
このパネルでは常染色体劣性遺伝またはX染色体性遺伝形式の遺伝子を分析し、病的変異の有無を検査します。

どういう人が受ければいいのか?

これからお子さんを望むカップルに受けていただきたい検査です。

320以上の常染色体劣性遺伝性疾患とX染色体性遺伝性疾患がわかります。

常染色体劣性遺伝性疾患:常染色体劣性遺伝性疾患

上の図は典型的な常染色体劣性遺伝性疾患の家系図です。

ヒトは一対(2本で1組)の染色体を持っています。

片方の染色体が遺伝性疾患を引き起こす病的変異を持っていても、
他方が正常だと発症しない、両方の染色体に病的遺伝子があると発症する、
という形式をとるものを劣性遺伝性疾患と呼びます。

反対に、片方に病的遺伝子があるだけで発症する形式のものを優性遺伝性疾患と言います。
常染色体というのは1-22番染色体のことをいいます。

遺伝性疾患の原因となる病的変異を持っていても、
疾患が劣性遺伝形式であるため、反対側の対立遺伝子が正常で、発症しない人が保因者です。

保因者であるかどうかを外見や通常の検査では知ることは出来ません。

常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患の保因者同士が偶然カップルになった場合、
お母さんから1/2、お父さんから1/2の確率で病的遺伝子が2つ伝達され、
お子さんは1/4の確率で遺伝性疾患となります。
お子さんが保因者となる確率は、1/2です。

保因者スクリーニング検査の中では最も強力かつ最高の正確さを誇る検査です。

変異と挿入・欠失のシークエンス

ほかに特定の規定がない限り、すべての遺伝子領域(コーディング領域・イントロン領域・スプライシング領域)のシークエンスが分析され、99%を超える塩基が20回以上読まれてカバーされます。イントロン領域、プロモーター領域の変異に関しては、ClinVarならびに the Human Gene Mutation Database (HGMD)にある変異にターゲットして98%以上の感度で検出いたします。

欠失・重複

遺伝子コピー数変異copy number variants (短い範囲の欠失・重複)は検査会社により開発されたバイオインフォマティックス解析アルゴリズムCNVexon™により検出されます。
病的変異はさらにSanger法、MLPA、定量PCRを用いて測定されます。

脆弱x症候群

FMR1遺伝子の5’非翻訳領域のトリヌクレオチドリピート(CGG) は、
repeat-primed PCR (rpPCR)で測定されます。
プレ変異はSanger法でAGG interruptionを測定します。

脊髄性筋萎縮症

SMN1とSMN2遺伝子のコピー数の変異は
次世代シークエンサーでスクリーニングされ、MLPA法で確認します。
脊髄性筋萎縮症の点突然変異は高度な配列の相同性のため検出できません。

偽遺伝子

Gaucher病のGBA遺伝子、αサラセミアのHBA1/HBA2遺伝子など、相同性の高い類似ゲノム領域がある場合、キャリアとして変異を特定するのにはキャリア診断のための適切なバイオインフォマティックスが採用されています。

結果報告

変異はACMG(米国臨床遺伝学会)のガイドラインにそって、“Pathogenic”(病的)、“Likely Pathogenic”(病的な可能性がある)に分類されている変異のみが報告されます。

検出率: > 98% 男性はX染色体性の疾患はスクリーニングされません。

Order Options:塩基配列 (含まれる)、欠失/重複 (含まれる)

結果が出るまでの期間:約2週間

Cost:18万円 遺伝カウンセリング料金を別途申し受けます。(30分15000円)
同時に受けていただく場合には、2人目以上は17万円でご提供いたします
ただし夫婦とそのお子さんという関係者に限ります。ご友人などはこの限りではありません。

対象遺伝子(336 男性は307):
ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ARSE, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CHRNG, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, DBT, DCLRE1C, DCX, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DYSF, EDA, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, FMR1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GP1BA, GP9, GRHPR, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTM1, MTRR, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCRL, OPA3, OTC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PMM2, POLG, POMGNT1, PPT1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RMRP, RPE65, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, STAR, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRIM32, TRMU, TSFM, TTC37, TTPA, TYMP, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WAS, WNT10A,

XPA, XPC, ZFYVE26

*こちらに掲載のない遺伝子を特にご希望の場合は、同じ金額で承ります。

カバー率: 99% 20×

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