目次
保因者スクリーニング（キャリアスクリーニング）検査は、夫婦（カップル）がそれぞれ、病気の原因となる遺伝子の変化を片方だけ持っていないか（保因者かどうか）を調べ、おふたりの組み合わせでお子さんに重い遺伝性疾患が起こる可能性を、妊娠前に知るための遺伝子検査です。このページの拡大版保因者スクリーニング女性版は、常染色体潜性（劣性）疾患とX連鎖疾患の原因となる787遺伝子を一度に調べ、米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）が妊娠前・妊娠中のすべての人に提供するよう勧める113遺伝子をすべて含みます[2]。保因者検査の全体像は遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）トップで確認できます。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 保因者スクリーニング（キャリアスクリーニング）検査とは？費用は？
夫婦が同じ病気の保因者かどうかを、妊娠前に血液・唾液・頬の粘膜の検体で調べる遺伝子検査です。この女性版は787遺伝子が対象で、検査費用は253,000円（税込）、別に遺伝カウンセリング料がかかります。自費診療で、保険は使えません。
👫 Q. 夫婦で受ける必要はある？どの組み合わせを選ぶ？
お子さんへのリスクはおふたりの結果の組み合わせで決まります。女性787遺伝子＋男性714遺伝子、または女性1009遺伝子＋男性911遺伝子の組み合わせがあり、どちらもACMGが勧める113遺伝子をすべて含みます。同日・同時に受けると、遺伝カウンセリング料はおふたりで1人分です。
＼ 妊娠前に、夫婦で保因者スクリーニングを受けたい方へ ／
臨床遺伝専門医が常駐し、結果は臨床遺伝専門医が説明します。唾液・頬粘膜の検体ならオンライン診療で、来院せずに受けられます。
男性版（714遺伝子） ｜ 女性版（1009遺伝子）
拡大版保因者（キャリア）スクリーニングとは
結論から言うと、妊娠を考えているすべての夫婦に意味のある検査です。ブライダルチェックとして、また次のお子さんを考える前に受ける妊娠前の遺伝子検査で、お子さんが遺伝性疾患を発症するリスクを妊娠前に見積もります。妊娠してから受けるNIPT（赤ちゃんの染色体の変化を調べる出生前検査）とは調べる対象がちがうため、両方を受けることもできます。
上のお子さんが健康でも、おふたりが同じ病気の保因者であれば、次のお子さんに常染色体潜性（劣性）の病気が起こることがあります。米国産科婦人科学会（ACOG）は、妊娠を考えている人・妊娠中の人に保因者検査を提供するよう勧めており（2023年に再確認）[1]、米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）は2021年に、人種・民族で対象を分けず、妊娠中・妊娠を計画しているすべての人に、保因者頻度が200人に1人以上の病気の検査（Tier 3：常染色体潜性97遺伝子＋X連鎖16遺伝子）を提供するよう勧めています[2]。
💡 用語解説：保因者（キャリア）とは
病気の原因となる遺伝子の変化（病的バリアント）を持っていても、その病気を発症していない人のことです。人は同じ遺伝子を2つずつ持っており、常染色体潜性（劣性）の病気では、片方に変化があってももう片方が働いていれば発症しません。そのため見た目や通常の健康診断・血液検査では、保因者かどうかはわかりません。詳しくは保因者とはをご覧ください。
保因者の多くは健康ですが、例外もあります。たとえば脆弱X症候群の原因遺伝子（FMR1）の前変異（プレミューテーション）を持つ女性は、早発卵巣不全のリスクが高いことが知られています（FXPOI（脆弱X関連原発性卵巣不全））。前変異は、お子さんに受け継がれるときに全変異へと伸び、脆弱X症候群の原因になることがあります。早発卵巣不全で不妊治療を受けている女性では、この点も含めて考えることが大切です。
保因者は、意外と身近です
この女性版は、常染色体潜性（劣性）疾患またはX連鎖疾患の原因となる787遺伝子（常染色体714遺伝子＋X連鎖73遺伝子）について、病的バリアントの有無を調べます。ACMGのTier 3の113遺伝子をすべて含みます。
実際に、どれくらいの夫婦が「お子さんに病気が起こりうる組み合わせ」だったの？
約2〜4%（およそ25〜50組に1組）
オーストラリアで国の事業として行われた研究では、検査を終えた9,107組のうち1.9%が、新たに「お子さんに病気が起こりうる組み合わせ」とわかりました[3]。不妊治療施設からの紹介が中心の1,595組を390遺伝子で調べた研究では4.2%でした[4]。調べる遺伝子の数や対象の集団によって数字は変わります。
💡 まれな病気でも、保因者は多い（計算の考え方）
常染色体潜性の病気の発症率をq²とすると、保因者の割合はおよそ2qです。発症率が4万人に1人の病気でも保因者は約100人に1人、10万人に1人なら約158人に1人、100万人に1人でも約500人に1人になります。病気そのものはまれでも、保因者は思ったより多いのです。この検査は、おふたりの組み合わせでお子さんに病気が起こる可能性があるかを調べるものです。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、早く知る意味が大きい病気です
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、症状が出る前に治療を始めることで経過が変わることがわかっており、事前にリスクを知る意味が高まっています。原因遺伝子SMN1の保因者頻度は、7万2千件以上を調べた研究で、民族を問わない集団で約54人に1人、アジア系で約59人に1人と報告されています[6]。この検査はSMN1のコピー数の変化を調べます（後述のとおり、一部の変化は検出できません）。
⚠️ 健康な夫婦でも、重い病気の赤ちゃんが生まれることがある
たとえば接合部型表皮水疱症は、わずかな刺激で皮膚がむけて水疱やただれができる、常染色体潜性（劣性）遺伝の重い皮膚の病気です。原因となるLAMB3・COL17A1・LAMC2・LAMA3、幽門閉鎖を伴う型のITGA6・ITGB4は、いずれもこの検査（787遺伝子）の対象です。ご両親がともに健康で家族歴がなくても、おふたりが同じ病気の保因者であれば、お子さんが発症することがあります。詳しくは表皮水疱症NGSパネル遺伝子検査をご覧ください。
そして、夫婦がリスクを持つとわかった場合でも、着床前診断によってその病気のないお子さんを授かる道があります。ここで大切なのは、単一遺伝子疾患の着床前診断（PGT-M）を受けるには、その前提として、原因となる病的バリアントを特定しておく必要があるという点です。PGT-Mでは、特定した病的バリアントと、ご両親やご家族の遺伝情報を使った連鎖解析で胚を調べるため[5]、バリアントがわからないままではPGT-Mを始められません。国内外どちらの施設で受ける場合も同じです。保因者スクリーニングは、妊娠前のリスク把握であると同時に、その後の選択肢への入り口でもあります。PGT-MについてはPGT-M（着床前診断）とはで解説しています。
この検査が役立つ場面の例
次のような状況で、保因者スクリーニングが役立ちます。説明のための一般的な例で、特定の方の事例ではありません。
上のお子さんに遺伝性の難聴がわかったご夫婦
お子さんの重度の難聴が、GJB2遺伝子の病的バリアントによるものと判明した場合です。GJB2による難聴は常染色体潜性（劣性）遺伝のため、おふたりが保因者どうしであれば、次のお子さんにも4分の1の確率で起こります。ご夫婦それぞれが保因者かどうかを確かめることで、次の妊娠をどう考えるかを整理できます。関連する検査は難聴遺伝子パネル検査です。
上のお子さんがまれな筋ジストロフィーと診断されたご夫婦
お子さんの原因となった遺伝子について、ご両親それぞれが保因者かどうかを調べると、次のお子さんへの再発リスクを見積もれます。片方の親だけが保因者で、お子さんのもう一つの変化は新たに生じたもの（新生変異）と考えられる場合、次のお子さんの再発リスクは低くなります。ただし、親の生殖細胞にだけ変化がある可能性（生殖細胞モザイク）があるため、ゼロにはなりません。
家系に知的障害の方が複数いて、脆弱X症候群が心配な女性
本来は、家系内で発症している方の遺伝学的検査から始めるのが原則です。しかし、ご親族に検査をお願いするのが難しいことも少なくありません。その場合でも、ご本人がFMR1を含む女性版の保因者スクリーニングを受けることで、前変異や全変異を持っているかどうかを確かめられます。FMR1だけを調べるFMR1遺伝子リピート伸長検査もあります。
親族に常染色体潜性（劣性）の病気の方がいて、結婚や妊娠が不安な方
ご親族の病気の原因となった病的バリアントを、ご自身も持っているかどうかを確かめられます。もし同じバリアントを持っていても、パートナーが同じ遺伝子の保因者でなければ、お子さんがその病気を発症する可能性は大きく下がります。おふたりとも保因者だった場合にも、着床前診断や出生前診断という選択肢があります。漠然とした不安を、具体的に考えられる情報に変えることができます。
念のために受けた検査で、X連鎖疾患の保因がわかった女性
家族歴がなくても、保因者スクリーニングでX連鎖疾患の病的バリアントが見つかることがあります。お母さんが保因者の場合、男の子の2分の1が変化を受け継ぎ、多くが発症します。事前にわかっていれば、妊娠した際に赤ちゃんの性別を確認し、男の子の場合は絨毛検査や羊水検査で、変化を受け継いでいるかを確定的に調べることができます。
常染色体潜性（劣性）遺伝とX連鎖遺伝のしくみ
上の図は、典型的な常染色体潜性（劣性）遺伝の家系図です。人は同じ遺伝子を2つずつ持っています（常染色体とは1〜22番の染色体のことです）。片方の遺伝子に病的バリアントがあっても、もう片方が働いていれば発症せず、両方に病的バリアントがそろったときに発症する形式を潜性（劣性）遺伝といいます。片方の変化だけで発症する形式は顕性（優性）遺伝です。
💡 保因者どうしの夫婦のお子さん
常染色体潜性（劣性）の病気の保因者どうしの夫婦では、お子さんは4分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者になり、4分の1の確率で変化を受け継ぎません。この確率は妊娠のたびに同じです。
X連鎖疾患は、X染色体上の遺伝子の変化で起こります。お母さんが保因者の場合、男の子の2分の1が変化を受け継ぎ、多くが発症します。女の子の2分の1は保因者になります。女性版の本検査は、このX連鎖の遺伝子も含めて調べます。
どういう人が受ければいいのか ― 夫婦での組み合わせの選び方
これからお子さんを望む、すべての夫婦に受けていただきたい検査です。とくに次のような方に向いています。
- 結婚前・妊娠前にブライダルチェックをしておきたい夫婦
- これから妊娠・出産を計画している方
- すでにお子さんがいて、次のお子さんを考えている方
- ご家族・血縁者に遺伝性疾患の方がいて不安な方
- 脆弱X症候群（FMR1）など、家系の遺伝性疾患が気になっている女性
- 体外受精・着床前診断を検討している方（着床前診断は実施している施設で行います）
787＋714と1009＋911、どちらの組み合わせを選ぶ？
迷ったら、ACMGが勧める遺伝子を押さえつつ費用とのバランスを取る「787＋714」、できるだけ広く調べたい方は「1009＋911」が目安です。男性版はX連鎖の遺伝子を除いているため、女性版より遺伝子数が少なくなります（X連鎖疾患はお母さん側の保因が問題になるため）。
👫 夫婦で受ける保因者スクリーニングの組み合わせ
| 項目 | 女性787遺伝子＋男性714遺伝子 | 女性1009遺伝子＋男性911遺伝子 |
|---|---|---|
| 女性版 | 787遺伝子（このページ） | 1009遺伝子（787遺伝子版より222遺伝子多い） |
| 男性版 | 714遺伝子（787遺伝子からX連鎖73遺伝子を除いたもの） | 911遺伝子 |
| 検査費用（1人あたり・税込） | 女性版・男性版とも253,000円（おふたりで506,000円） | 女性版・男性版とも275,000円（おふたりで550,000円） |
| ACMG Tier 3の113遺伝子 | すべて含む | すべて含む |
| 向いている方 | 推奨される遺伝子を押さえつつ、費用とのバランスを重視したい方 | ご家系に診断のついていない病気の方がいる、できるだけ広く調べたい方 |
787＋714と1009＋911の検査費用の差は、お一人22,000円、おふたりで44,000円です。検査費用のほかに遺伝カウンセリング料がかかります。どちらの組み合わせでも、同日・同時に同じ説明で受ける場合、遺伝カウンセリング料はおふたりで1人分（30分22,000円）です。
すでに妊娠している方は「ファミリーセーフティ プラス」も
保因者スクリーニングは結婚後や妊娠中でも受けられます。当院でNIPT（新型出生前診断）を受ける方は、NIPTと同じ日に夫婦で採血して受ける保因者検査ファミリーセーフティ プラス（女性787遺伝子・男性714遺伝子）も選べます。これはNIPTの一種ではなく、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査で、単独では受けられません。NIPTでは調べられない「親が保因者かどうか」を、妊娠中に夫婦で確かめるためのものです。NIPTそのものについてはNIPT（新型出生前診断）をご覧ください。
リスクがわかったときの選択肢
夫婦が同じ病気の保因者とわかっても、選べる道はいくつもあります。米国ではACMGが2021年に、Tier 3の保因者スクリーニングを妊娠中・妊娠を考えているすべての人に提供するよう勧めています[2]。なお、赤ちゃんの約33人に1人（約3%）は何らかの先天異常を持って生まれるとされ[7]、その原因の一部は、保因者スクリーニングで事前に可能性を知ることができます。
日本では、遺伝の話を避けたいと感じる方や、検査で何かわかったら破談になるのではと不安に思う方も少なくありません。けれども、重い遺伝病のお子さんが生まれてから保因を知るより、はじめに知って、避ける方法があれば選べるようにしておくほうが、現実的な備えだと考えています。おふたりが同じ病気の保因者で、お子さんが4分の1の確率で発症するとわかった場合には、次の選択肢があります。
🧭 保因者どうしとわかったときの主な選択肢
| 選択肢 | 内容 |
|---|---|
| 着床前診断（PGT-M） | 体外受精と組み合わせ、その病気を受け継いでいない胚を選んで移植します。実施している施設で行います（当院では体外受精・着床前診断は行っていません）。海外で受ける場合は海外でPGT-Mを考えている方へもご覧ください。 |
| 出生前診断 | 妊娠中に絨毛検査・羊水検査で、赤ちゃんがその病気の変化を受け継いでいるかを確かめます。 |
| 生まれた後の早期治療への備え | SMAのように、早く治療を始めることで経過が変わる病気では、生まれた直後から検査と治療を始める準備ができます。生まれた赤ちゃんの遺伝子を調べる新生児遺伝子スクリーニング検査もあります。 |
どの選択にもメリットとデメリットがあり、正解はおふたりの価値観によってちがいます。結果の意味と選択肢は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで説明します。
🩺 院長コラム【一生に一度の検査だから、「わからない結果」は渡さない】
生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、保因者スクリーニングは基本的に一生に一度受ければよい検査です。だからこそ、受けるときには推奨される遺伝子をきちんと含む検査を選んでいただきたいと考えています。以前ご案内していた427遺伝子の検査を終了し、ACMGのTier 3の113遺伝子をすべて含む787遺伝子・1009遺伝子の検査に切り替えたのも、この考えからです。
もう一つ大切にしているのが、病気につながるかどうか今の医学では判断できない「VUS（意義不明のバリアント）」を報告しない方針です。判断のつかない変化を伝えても、不安だけが残り、次の行動を決める材料になりません。保因者スクリーニングは、知った結果を着床前診断や出生前診断、生まれた後の備えにつなげるための検査です。行動に結びつく結果だけをお返しすることが、結果を受け取るおふたりにとって誠実だと考えています。
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ACMGが勧める113遺伝子をすべて含み、病的・病的の可能性が高いバリアントだけを報告します。
オンライン診療のご案内 ｜ 保因者検査の一覧
検査に含まれる内容・注意事項
検査に含まれる内容
- 配列の変化と小さな挿入・欠失：特に指定がない限り、遺伝子のコード領域と隣接するイントロン・スプライス領域について、99%以上の塩基が20回以上の独立したリード（20x）で読まれるように解析します。ClinVarとHuman Gene Mutation Database（HGMD）に登録されたイントロン・プロモーター領域の変化は、98%以上の感度で検出します（検査機関の公表値）。
- 欠失・重複：コピー数の変化（欠失・重複）を、専用のバイオインフォマティクス解析で検出します。
- 病的バリアントの確認：見つかった病的バリアントは、サンガー法、MLPA法、定量PCR法で確認します。
注意事項
- 脆弱X症候群：FMR1遺伝子の5′非翻訳領域のCGG反復配列を、repeat-primed PCR（rpPCR）法で測定します。前変異の場合は、AGG中断もサンガー法で調べます。
- 脊髄性筋萎縮症：SMN1とSMN2遺伝子のコピー数の変化を次世代シーケンサーでスクリーニングし、MLPA法で確認します。配列がよく似ているため、SMN1の点変異は検出できません。
- 福山型先天性筋ジストロフィー（FKTN）：日本人の福山型の多くは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に約3kbのレトロトランスポゾンが入り込んだ創始者変異が原因です[8]。この挿入はSVAと呼ばれるレトロトランスポゾンであることがわかっています[9]。日本各地の2,814人を調べた研究では、日本人の約188人に1人がこの変化を持っていました[10]。日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。
- よく似た配列を持つ遺伝子：ゴーシェ病のGBA遺伝子、αサラセミアのHBA1／HBA2遺伝子など、よく似た配列（偽遺伝子など）がある遺伝子も、専用の解析で保因バリアントを判定します。
結果の報告のしかた ― VUSは報告しません
見つかったバリアントはACMGの基準で分類し、「Pathogenic（病的）」と「Likely Pathogenic（病的の可能性が高い）」に分類されたものだけを報告します。分類の意味はpathogenic・benignの意味とは？で解説しています。
VUS（意義不明のバリアント）は報告しません。VUSは、病気を引き起こすかどうかが今の医学では判断できない変化です。この方針は着床前診断（PGT-M）とも整合します。PGT-Mは病的・病的の可能性が高いバリアントを対象に設計され、VUSでの依頼は多くの検査機関で受け付けられていません[5]。
検出率
分析的検出率：98%以上（検査機関の公表値）
結果が出るまでの期間・料金
結果が出るまでの期間
結果が出るまでの期間は約2〜3週間（検体を送る期間を含む）です。
料金（保因者スクリーニングの費用）
💴 拡大版保因者スクリーニング女性版（787遺伝子）の費用
| 項目 | 料金（税込） |
|---|---|
| 拡大版保因者スクリーニング女性版（787遺伝子・検査費用） | 253,000円 |
| 遺伝カウンセリング料（30分ごと） | 22,000円 |
| 【カップル特典】夫婦が同日・同時に受ける場合の遺伝カウンセリング料 | おふたりで30分22,000円（実質お一人分無料） |
| 英語の検査結果の翻訳手数料（ご希望の場合） | 5,500円 |
| マイページ使用料 | 550円 |
| 検査結果作成手数料（暗号化含む） | 3,300円 |
※本検査は自費診療で、保険は使えません。
※遺伝カウンセリング料は検査費用とは別にかかります。検査をお受けにならない場合も、診察料として遺伝カウンセリング料をお支払いいただきます。
※夫婦で同じ検査を同日・同時に、同じ説明でお受けになる場合の遺伝カウンセリング料は、おふたり合わせて30分22,000円（税込）です。それ以外の場合は、お一人につき30分22,000円です。
※検査の進み具合の確認・ご質問・結果の受け取りは、すべてマイページで行っていただきます。
🏥 妊娠前に、夫婦で保因者スクリーニングを
787遺伝子（ACMGが勧める113遺伝子をすべて含む）を一度に調べ、病的・病的の可能性が高いバリアントだけを報告します。臨床遺伝専門医が常駐し、唾液・頬粘膜の検体ならオンライン診療で来院なしに受けられます。
まだ決めていない方は：保因者検査の種類を比べる ｜ 女性版1009遺伝子の詳細 ｜ アクセス
よくあるご質問（FAQ）
Q1. 保因者スクリーニング（キャリアスクリーニング）検査とは何ですか？
夫婦それぞれが、病気の原因となる遺伝子の変化を片方だけ持つ「保因者」かどうかを調べ、おふたりの組み合わせでお子さんに重い遺伝性疾患が起こる可能性を妊娠前に知るための遺伝子検査です。この女性版は常染色体潜性（劣性）疾患とX連鎖疾患の原因となる787遺伝子を調べ、ACMGが勧める113遺伝子をすべて含みます。
Q2. 家族に遺伝性疾患の人がいなくても、検査を受ける意味はありますか？
はい。保因者は本人に症状がなく、家族歴がなくても珍しくありません。常染色体潜性（劣性）の病気は、おふたりがたまたま同じ病気の保因者であれば、家族歴がなくてもお子さんに起こります。オーストラリアの研究では、検査を受けた夫婦の約2〜4%が、お子さんに病気が起こりうる組み合わせでした。
Q3. どのような病気がわかりますか？
主に、小児期に発症する重い常染色体潜性（劣性）疾患とX連鎖疾患が対象です。脊髄性筋萎縮症（SMA）、嚢胞性線維症、脆弱X症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、遺伝性難聴（GJB2）、先天代謝異常症などが含まれます。787遺伝子すべてと代表的な疾患は、このページの後半の一覧で確認できます。
Q4. 日本人に多い福山型先天性筋ジストロフィーの保因者かどうかもわかりますか？
理論上は検出できると考えられます。原因遺伝子のFKTNは、この検査の対象に入っています。日本人の福山型の多くは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に約3kbのレトロトランスポゾン（SVA）が入り込んだ変化（創始者変異）が原因です。日本各地の2,814人を調べた研究では、日本人の約188人に1人がこの変化を持っていました。この約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っています（検査会社に確認）。福山型は常染色体潜性の病気なので、ご夫婦の両方が保因者のときにお子さんに起こる可能性があります。男性版714遺伝子にもFKTNが含まれます。詳しくは福山型先天性筋ジストロフィーのページをご覧ください。
Q5. 保因者スクリーニングで発達障害はわかりますか？
発達障害そのものを調べる検査ではありません。ただし、脆弱X症候群（FMR1）やX連鎖知的障害の原因遺伝子など、知的障害や発達の遅れを伴う一部の遺伝性疾患については、親が保因者かどうかを調べられます。お子さんに新たに生じる変化による病気は、保因者検査では予測できません。
Q6. 夫婦で一緒に受ける必要がありますか？
お子さんへのリスクを知るには、おふたりの結果が必要です。先に女性が受け、保因が見つかった病気について男性が確認する順番もあります。X連鎖疾患はお母さん側の保因が問題になるため、通常は女性が先に受けます。同日・同時に受ければ一度で夫婦としての評価ができ、遺伝カウンセリング料はおふたりで1人分になります。男性には、X連鎖遺伝子を除いた男性版（714遺伝子）があります。
Q7. 保因者スクリーニングの費用はいくらですか？保険は使えますか？
女性版787遺伝子・男性版714遺伝子の検査費用は、どちらも253,000円（税込）で、別に遺伝カウンセリング料（30分22,000円）などがかかります。夫婦で同日・同時に受ける場合、遺伝カウンセリング料はおふたりで30分22,000円です。保険は使えず、自費診療です。
Q8. どこで受けられますか？遠方でも受けられますか？
東京・北青山のミネルバクリニックで受けられます。唾液・頬粘膜の検体であれば、オンライン診療で来院せずに受けることもできます。
Q9. おふたりが同じ病気の保因者だとわかったら、どうすればよいですか？
いくつかの選択肢があります。①体外受精と組み合わせた着床前診断（PGT-M）で、その病気を受け継いでいない胚を選ぶ（実施している施設で行います）、②妊娠中に絨毛検査や羊水検査で赤ちゃんの状態を確かめる、③生まれた後すぐに検査と治療を始められるよう準備しておく、などです。臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで説明します。
Q10. 次の妊娠のときに、もう一度検査を受ける必要はありますか？
生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、同じ検査を繰り返す必要は基本的にありません。ただし医学の情報は更新されていくため、次の妊娠を考えるときには、以前の結果について最新の情報を確認することをおすすめします。
Q11. 結果が「異常なし」なら、検査した病気のリスクはなくなりますか？
いいえ。調べた病気のリスクは大きく下がりますが、ゼロにはなりません（残余リスク）。検査の技術では見つけられない種類の変化や、パネルに含まれない病気、原因遺伝子がまだわかっていない病気があるためです。お子さんに新たに生じる変化による病気も、保因者検査では予測できません。なお本検査は、VUS（意義不明のバリアント）は報告せず、病的・病的の可能性が高いバリアントのみを報告します。
Q12. 787遺伝子版と1009遺伝子版は、どちらを選べばよいですか？
どちらもACMGが勧めるTier 3の113遺伝子をすべて含みます。1009遺伝子版は787遺伝子版より222遺伝子多く、希少な病気まで広く調べます。推奨される遺伝子を押さえつつ費用とのバランスを重視したい場合は787遺伝子版（男性は714遺伝子版）、ご家系に診断のついていない病気の方がいる場合や、できるだけ広く調べたい場合は1009遺伝子版（男性は911遺伝子版）が向いています。
Q13. 427遺伝子の検査はもう受けられないのですか？
以前ご案内していた427遺伝子の保因者スクリーニングは、取り扱いを終了しました。ACMGが勧めるTier 3の113遺伝子がすべては含まれていなかったためです。現在は、113遺伝子をすべて含む787遺伝子版または1009遺伝子版をご案内しています。
対象遺伝子と疾患（787遺伝子）
常染色体潜性（劣性）疾患とX連鎖疾患の原因となる787遺伝子（常染色体714遺伝子＋X連鎖73遺伝子）を対象とします。青字の遺伝子名は、ミネルバクリニックの遺伝子解説ページにリンクしています。男性版はX連鎖の73遺伝子を除いた714遺伝子が対象です。
対象遺伝子一覧（787遺伝子）
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHM, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FGD1, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IGSF1, IKBKB, IL1RAPL1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KDM5C, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDP, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OSTM1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PGM3, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PLP1, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPIB, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE4, TAT, TAZ, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF469, ZNF711（787遺伝子）
全787遺伝子・疾患対応表
787遺伝子それぞれに関連する代表的な疾患と遺伝形式の一覧です。下の「一覧を開く」をタップすると表が開きます。男性版（714遺伝子）の対象は、このうち「常染色体潜性」の遺伝子です。
▼ 全787遺伝子・疾患対応表を開く
| 遺伝子 | 関連する代表的な疾患 | 遺伝形式 |
|---|---|---|
| AAAS | オールグローブ症候群（AAA症候群） | 常染色体潜性 |
| ABCA12 | 先天性魚鱗癬様紅皮症（道化師様魚鱗癬） | 常染色体潜性 |
| ABCA3 | 先天性肺胞蛋白症 | 常染色体潜性 |
| ABCA4 | Stargardt病、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| ABCB11 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 | 常染色体潜性 |
| ABCB4 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 | 常染色体潜性 |
| ABCC8 | 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病（MODY）12型 | 常染色体潜性 |
| ABCD1 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖 |
| ABCD4 | ビタミンB12代謝異常症 | 常染色体潜性 |
| ACAD9 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| ACADM | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） | 常染色体潜性 |
| ACADS | 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） | 常染色体潜性 |
| ACADSB | 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| ACADVL | 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） | 常染色体潜性 |
| ACAT1 | βケトチオラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| ACOX1 | ペルオキシソーム生合成異常症 | 常染色体潜性 |
| ACSF3 | コンビネーション・マロニル尿症およびメチルマロニル尿症 | 常染色体潜性 |
| ADA | 重症複合免疫不全症（ADA欠損症） | 常染色体潜性 |
| ADAMTS2 | Ehlers-Danlos症候群VIIC型（皮膚脆弱症） | 常染色体潜性 |
| ADGRG1 | 両側前頭頭頂多小脳回症 | 常染色体潜性 |
| ADGRV1 | Usher症候群2C型 | 常染色体潜性 |
| ADK | アデノシンキナーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| AFF2 | FRAXE関連X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| AGA | アスパルチルグルコサミン尿症 | 常染色体潜性 |
| AGL | 糖原病III型（Cori病） | 常染色体潜性 |
| AGPAT2 | 先天性全身性脂肪異栄養症1型 | 常染色体潜性 |
| AGPS | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 3型 | 常染色体潜性 |
| AGXT | 原発性高シュウ酸尿症1型 | 常染色体潜性 |
| AHCY | S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| AHI1 | Joubert症候群3型 | 常染色体潜性 |
| AIMP1 | 進行性白質脳症（Hypomyelination type 3） | 常染色体潜性 |
| AIPL1 | Leber先天黒内障4型 | 常染色体潜性 |
| AIRE | 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1） | 常染色体潜性 |
| AK2 | 細網異形成症 | 常染色体潜性 |
| AKR1D1 | 胆汁酸合成異常症 | 常染色体潜性 |
| ALDH3A2 | Sjögren-Larsson症候群 | 常染色体潜性 |
| ALDH4A1 | 高プロリン血症2型 | 常染色体潜性 |
| ALDH7A1 | ピリドキシン依存性てんかん | 常染色体潜性 |
| ALDOB | 遺伝性フルクトース不耐症 | 常染色体潜性 |
| ALG1 | 先天性糖鎖付加異常症1K型 | 常染色体潜性 |
| ALG12 | 先天性糖鎖付加異常症1G型 | 常染色体潜性 |
| ALG3 | 先天性糖鎖付加異常症1D型 | 常染色体潜性 |
| ALG6 | 先天性糖鎖付加異常症1C型 | 常染色体潜性 |
| ALMS1 | Alström症候群 | 常染色体潜性 |
| ALOX12B | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| ALOXE3 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| ALPL | 低ホスファターゼ症 | 常染色体潜性 |
| AMH | 持続性Müller管症候群 | 常染色体潜性 |
| AMHR2 | 持続性Müller管症候群 | 常染色体潜性 |
| AMN | Imerslund-Gräsbeck症候群（巨赤芽球性貧血1型） | 常染色体潜性 |
| AMPD2 | 橋小脳低形成9型 | 常染色体潜性 |
| AMT | 非ケトン性高グリシン血症 | 常染色体潜性 |
| ANO10 | 常染色体劣性脊髄小脳失調症10型 | 常染色体潜性 |
| ANO5 | 肢帯型筋ジストロフィー2L型、Gnathodiaphyseal異形成症 | 常染色体潜性 |
| ANTXR2 | 若年性ヒアリン線維腫症 | 常染色体潜性 |
| AP1S1 | MEDNIK症候群 | 常染色体潜性 |
| AP1S2 | X連鎖知的障害（Pettigrew症候群） | X連鎖 |
| AP3B1 | Hermansky-Pudlak症候群2型 | 常染色体潜性 |
| AP3D1 | Hermansky-Pudlak症候群10型 | 常染色体潜性 |
| APOPT1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| AQP2 | 腎性尿崩症 | 常染色体潜性 |
| AR | アンドロゲン不応症、球脊髄性筋萎縮症 | X連鎖 |
| ARG1 | 高アルギニン血症 | 常染色体潜性 |
| ARL13B | Joubert症候群8型 | 常染色体潜性 |
| ARL6 | Bardet-Biedl症候群3型 | 常染色体潜性 |
| ARSA | 異染性白質ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| ARSB | ムコ多糖症VI型（Maroteaux-Lamy症候群） | 常染色体潜性 |
| ARSE | X連鎖点状軟骨異形成症1型 | X連鎖 |
| ARX | X連鎖知的障害、X連鎖滑脳症、West症候群 | X連鎖 |
| ASL | アルギニノコハク酸尿症 | 常染色体潜性 |
| ASNS | アスパラギン合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| ASPA | Canavan病 | 常染色体潜性 |
| ASS1 | シトルリン血症1型 | 常染色体潜性 |
| ATM | 毛細血管拡張性運動失調症 | 常染色体潜性 |
| ATP13A2 | Kufor-Rakeb症候群（PARK9） | 常染色体潜性 |
| ATP6V0A2 | 皮膚弛緩症2A型 | 常染色体潜性 |
| ATP6V0A4 | 遠位尿細管性アシドーシス | 常染色体潜性 |
| ATP6V1B1 | 感音性難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス | 常染色体潜性 |
| ATP6V1E1 | 皮膚弛緩症 | 常染色体潜性 |
| ATP7A | Menkes病、後角症候群 | X連鎖 |
| ATP7B | Wilson病 | 常染色体潜性 |
| ATP8B1 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 | 常染色体潜性 |
| ATRX | ATR-X症候群（αサラセミア・X連鎖知的障害症候群） | X連鎖 |
| AVPR2 | X連鎖腎性尿崩症 | X連鎖 |
| B9D1 | Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| B9D2 | Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| BBS1 | Bardet-Biedl症候群1型 | 常染色体潜性 |
| BBS10 | Bardet-Biedl症候群10型 | 常染色体潜性 |
| BBS12 | Bardet-Biedl症候群12型 | 常染色体潜性 |
| BBS2 | Bardet-Biedl症候群2型 | 常染色体潜性 |
| BBS4 | Bardet-Biedl症候群4型 | 常染色体潜性 |
| BBS5 | Bardet-Biedl症候群5型 | 常染色体潜性 |
| BBS7 | Bardet-Biedl症候群7型 | 常染色体潜性 |
| BBS9 | Bardet-Biedl症候群9型 | 常染色体潜性 |
| BCHE | ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| BCKDHA | メープルシロップ尿症1A型 | 常染色体潜性 |
| BCKDHB | メープルシロップ尿症1B型 | 常染色体潜性 |
| BCS1L | GRACILE症候群、複合体III欠損症 | 常染色体潜性 |
| BLM | Bloom症候群 | 常染色体潜性 |
| BLOC1S3 | Hermansky-Pudlak症候群8型 | 常染色体潜性 |
| BLOC1S6 | Hermansky-Pudlak症候群9型 | 常染色体潜性 |
| BMP1 | 骨形成不全症13型 | 常染色体潜性 |
| BMPER | Diaphanospondylodysostosis | 常染色体潜性 |
| BRIP1 | Fanconi貧血J群 | 常染色体潜性 |
| BRWD3 | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| BSND | Bartter症候群4型（感音性難聴合併） | 常染色体潜性 |
| BTD | ビオチニダーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| BTK | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | X連鎖 |
| C19orf12 | 脳内鉄沈着を伴う神経変性症4型 | 常染色体潜性 |
| C8orf37 | 網膜ジストロフィー、Bardet-Biedl症候群 | 常染色体潜性 |
| CAD | 早発性てんかん性脳症 | 常染色体潜性 |
| CANT1 | Desbuquois異形成症1型 | 常染色体潜性 |
| CAPN3 | 肢帯型筋ジストロフィー2A型 | 常染色体潜性 |
| CASP14 | 魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| CASQ2 | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍2型 | 常染色体潜性 |
| CASR | 家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症、新生児重症副甲状腺機能亢進症 | 常染色体潜性 |
| CAVIN1 | 全身性リポジストロフィー4型 | 常染色体潜性 |
| CBS | ホモシスチン尿症 | 常染色体潜性 |
| CC2D1A | 常染色体劣性非症候性知的障害 | 常染色体潜性 |
| CC2D2A | Joubert症候群9型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| CCDC103 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| CCDC151 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| CCDC39 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| CCDC8 | 3M症候群 | 常染色体潜性 |
| CCDC88C | 常染色体劣性脊髄小脳失調症 | 常染色体潜性 |
| CD247 | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD3D | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD3E | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD3G | T細胞性免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD40LG | X連鎖高IgM症候群 | X連鎖 |
| CD59 | CD59欠損による発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 常染色体潜性 |
| CD8A | CD8欠損症 | 常染色体潜性 |
| CDAN1 | 先天性赤芽球性貧血1型 | 常染色体潜性 |
| CDCA7 | ICF症候群3型 | 常染色体潜性 |
| CDH23 | Usher症候群1D型、非症候性難聴DFNB12 | 常染色体潜性 |
| CEP104 | Joubert症候群25型 | 常染色体潜性 |
| CEP152 | 原発性小頭症9型、Seckel症候群5型 | 常染色体潜性 |
| CEP290 | Joubert症候群、Leber先天黒内障10型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| CERKL | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CERS3 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| CFTR | 嚢胞性線維症 | 常染色体潜性 |
| CHAT | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| CHM | コロイデレミア | X連鎖 |
| CHMP1A | Pontocerebellar hypoplasia 8型 | 常染色体潜性 |
| CHRNE | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| CHRNG | 多発性関節拘縮症（Escobar症候群） | 常染色体潜性 |
| CHST6 | 斑状角膜ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| CIB2 | Usher症候群1J型、非症候性難聴DFNB48 | 常染色体潜性 |
| CIITA | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| CLCF1 | Crisponi/Cold-induced sweating症候群 | 常染色体潜性 |
| CLCN1 | 先天性ミオトニア | 常染色体潜性 |
| CLCN5 | Dent病1型 | X連鎖 |
| CLCNKB | Bartter症候群3型 | 常染色体潜性 |
| CLN3 | 神経セロイドリポフスチン症3型（若年型） | 常染色体潜性 |
| CLN5 | 神経セロイドリポフスチン症5型 | 常染色体潜性 |
| CLN6 | 神経セロイドリポフスチン症6型 | 常染色体潜性 |
| CLN8 | 神経セロイドリポフスチン症8型 | 常染色体潜性 |
| CLP1 | Pontocerebellar hypoplasia 10型 | 常染色体潜性 |
| CLRN1 | Usher症候群3A型 | 常染色体潜性 |
| CNGA1 | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CNGA3 | 全色盲2型 | 常染色体潜性 |
| CNGB1 | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CNGB3 | 全色盲3型 | 常染色体潜性 |
| CNTNAP2 | Pitt-Hopkins様症候群1型、皮質形成異常焦点性てんかん症候群 | 常染色体潜性 |
| COASY | PKAN様神経変性症（COASY型） | 常染色体潜性 |
| COL11A2 | Stickler症候群3型、非症候性難聴 | 常染色体潜性 |
| COL17A1 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| COL27A1 | Steel症候群 | 常染色体潜性 |
| COL4A3 | Alport症候群 | 常染色体潜性 |
| COL4A4 | Alport症候群 | 常染色体潜性 |
| COL4A5 | X連鎖型Alport症候群 | X連鎖 |
| COL7A1 | 栄養障害型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| COLQ | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| COQ4 | コエンザイムQ10欠損症 | 常染色体潜性 |
| CORO1A | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| COX10 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| COX15 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| COX20 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| COX6B1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| CP | 無セルロプラスミン血症 | 常染色体潜性 |
| CPLANE1 | Joubert症候群17型、口顔指症候群6型 | 常染色体潜性 |
| CPS1 | カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症 | 常染色体潜性 |
| CPT1A | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 | 常染色体潜性 |
| CPT2 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 | 常染色体潜性 |
| CRADD | Thin lissencephaly症候群 | 常染色体潜性 |
| CRB1 | Leber先天黒内障8型、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CRLF1 | Crisponi/Cold-induced sweating症候群1型 | 常染色体潜性 |
| CRTAP | 骨形成不全症7型 | 常染色体潜性 |
| CRYL1 | ヒドロキシラクトンセリン欠損 | 常染色体潜性 |
| CTC1 | Coats plus症候群 | 常染色体潜性 |
| CTNS | シスチン症 | 常染色体潜性 |
| CTSA | ガラクトシアリドーシス | 常染色体潜性 |
| CTSC | Papillon-Lefèvre症候群 | 常染色体潜性 |
| CTSD | 神経セロイドリポフスチン症10型 | 常染色体潜性 |
| CTSF | 神経セロイドリポフスチン症13型 | 常染色体潜性 |
| CTSK | 致死性骨硬化症 | 常染色体潜性 |
| CUL4B | X連鎖知的障害（Cabezas型） | X連鎖 |
| CUL7 | 3M症候群 | 常染色体潜性 |
| CWC27 | 網膜色素変性症および脊椎軟骨形成異常症 | 常染色体潜性 |
| CYBA | 慢性肉芽腫症 | 常染色体潜性 |
| CYBB | X連鎖慢性肉芽腫症 | X連鎖 |
| CYP11A1 | 先天性副腎不全 | 常染色体潜性 |
| CYP11B1 | 先天性副腎皮質過形成（11β水酸化酵素欠損症） | 常染色体潜性 |
| CYP11B2 | アルドステロン合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| CYP17A1 | 17α水酸化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| CYP19A1 | アロマターゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| CYP1B1 | 原発性先天性緑内障 | 常染色体潜性 |
| CYP21A2 | 先天性副腎皮質過形成（21水酸化酵素欠損症） | 常染色体潜性 |
| CYP27A1 | 脳腱黄色腫症 | 常染色体潜性 |
| CYP27B1 | ビタミンD依存性くる病1A型 | 常染色体潜性 |
| CYP4F22 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| CYP7B1 | 痙性対麻痺5A型、新生児胆汁うっ滞性肝障害 | 常染色体潜性 |
| DBT | メープルシロップ尿症2型 | 常染色体潜性 |
| DCAF17 | Woodhouse-Sakati症候群 | 常染色体潜性 |
| DCLRE1C | 重症複合免疫不全症（Artemis欠損症） | 常染色体潜性 |
| DCX | X連鎖滑脳症、皮質下帯状異所性灰白質 | X連鎖 |
| DDB2 | 色素性乾皮症E群 | 常染色体潜性 |
| DDC | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| DDR2 | Spondylo-meta-epiphyseal異形成症 | 常染色体潜性 |
| DDX11 | Warsaw breakage症候群 | 常染色体潜性 |
| DGUOK | ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型 | 常染色体潜性 |
| DHCR24 | Desmosterolosis | 常染色体潜性 |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz症候群 | 常染色体潜性 |
| DHDDS | 網膜色素変性症59型 | 常染色体潜性 |
| DKC1 | X連鎖先天性角化不全症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 | X連鎖 |
| DLAT | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | 常染色体潜性 |
| DLD | ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| DLG3 | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| DLL3 | 脊椎肋骨異骨症1型 | 常染色体潜性 |
| DMD | Duchenne型／Becker型筋ジストロフィー | X連鎖 |
| DNAH5 | 原発性線毛機能不全症3型 | 常染色体潜性 |
| DNAI1 | 原発性線毛機能不全症1型 | 常染色体潜性 |
| DNAI2 | 原発性線毛機能不全症9型 | 常染色体潜性 |
| DNAL1 | 原発性線毛機能不全症16型 | 常染色体潜性 |
| DNMT3B | ICF症候群1型 | 常染色体潜性 |
| DOCK8 | 高IgE症候群2型 | 常染色体潜性 |
| DOK7 | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| DOLK | 先天性糖鎖付加異常症1M型 | 常染色体潜性 |
| DPYD | ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| DTNBP1 | Hermansky-Pudlak症候群7型 | 常染色体潜性 |
| DUOX2 | 先天性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| DUOXA2 | 先天性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| DYNC2H1 | 短肋骨多指症候群3型、Jeune症候群 | 常染色体潜性 |
| DYSF | 肢帯型筋ジストロフィー2B型、三好型遠位型ミオパチー | 常染色体潜性 |
| EDA | X連鎖低汗性外胚葉異形成症 | X連鎖 |
| EFEMP2 | 皮膚弛緩症1B型 | 常染色体潜性 |
| EIF2AK3 | Wolcott-Rallison症候群 | 常染色体潜性 |
| EIF2B1 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B2 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B3 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B4 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B5 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| ELP1 | 家族性自律神経失調症（Riley-Day症候群） | 常染色体潜性 |
| EMD | X連鎖Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー | X連鎖 |
| EPB42 | 遺伝性球状赤血球症 | 常染色体潜性 |
| ERBB3 | Lethal congenital contracture症候群2型 | 常染色体潜性 |
| ERCC2 | 色素性乾皮症D群、Trichothiodystrophy | 常染色体潜性 |
| ERCC3 | 色素性乾皮症B群、Trichothiodystrophy | 常染色体潜性 |
| ERCC4 | 色素性乾皮症F群、Fanconi貧血Q群 | 常染色体潜性 |
| ERCC5 | 色素性乾皮症G群、Cockayne症候群 | 常染色体潜性 |
| ERCC6 | Cockayne症候群B型 | 常染色体潜性 |
| ERCC8 | Cockayne症候群A型 | 常染色体潜性 |
| ESCO2 | Roberts症候群 | 常染色体潜性 |
| ETFA | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） | 常染色体潜性 |
| ETFB | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） | 常染色体潜性 |
| ETFDH | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） | 常染色体潜性 |
| ETHE1 | エチルマロン酸尿症 | 常染色体潜性 |
| EVC | Ellis-van Creveld症候群 | 常染色体潜性 |
| EVC2 | Ellis-van Creveld症候群 | 常染色体潜性 |
| EXOSC3 | 橋小脳低形成1B型 | 常染色体潜性 |
| EYS | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| F11 | 第XI因子欠乏症 | 常染色体潜性 |
| F2 | プロトロンビン欠乏症 | 常染色体潜性 |
| F5 | 第V因子欠乏症 | 常染色体潜性 |
| F7 | 第VII因子欠乏症 | 常染色体潜性 |
| F8 | 血友病A | X連鎖 |
| F9 | 血友病B | X連鎖 |
| FA2H | 痙性対麻痺35型 | 常染色体潜性 |
| FAH | チロシン血症1型 | 常染色体潜性 |
| FAM126A | 髄鞘形成不全症および先天性白内障 | 常染色体潜性 |
| FAM161A | 網膜色素変性症28型 | 常染色体潜性 |
| FANCA | Fanconi貧血A群 | 常染色体潜性 |
| FANCB | Fanconi貧血B群 | X連鎖 |
| FANCC | Fanconi貧血C群 | 常染色体潜性 |
| FANCD2 | Fanconi貧血D2群 | 常染色体潜性 |
| FANCE | Fanconi貧血E群 | 常染色体潜性 |
| FANCF | Fanconi貧血F群 | 常染色体潜性 |
| FANCG | Fanconi貧血G群 | 常染色体潜性 |
| FANCI | Fanconi貧血I群 | 常染色体潜性 |
| FANCL | Fanconi貧血L群 | 常染色体潜性 |
| FBP1 | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| FBXL4 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群13型 | 常染色体潜性 |
| FGD1 | Aarskog-Scott症候群 | X連鎖 |
| FH | フマル酸ヒドラターゼ欠損症、遺伝性平滑筋腫症 | 常染色体潜性 |
| FHL1 | Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー6型、還元小体ミオパチー | X連鎖 |
| FKBP10 | 骨形成不全症11型、Bruck症候群1型 | 常染色体潜性 |
| FKRP | 肢帯型筋ジストロフィー2I型、先天性筋ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| FKTN | 福山型先天性筋ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| FMO3 | 魚臭症（トリメチルアミン尿症） | 常染色体潜性 |
| FMR1 | 脆弱X症候群、FXTAS、FMR1関連早発卵巣不全 | X連鎖 |
| FOLR1 | 脳葉酸欠乏症 | 常染色体潜性 |
| FOXN1 | T細胞性免疫不全症（Nude/SCID） | 常染色体潜性 |
| FOXP3 | IPEX症候群 | X連鎖 |
| FOXRED1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| FRAS1 | Fraser症候群1型 | 常染色体潜性 |
| FREM2 | Fraser症候群2型 | 常染色体潜性 |
| FTCD | Formiminotransferase deficiency | 常染色体潜性 |
| FTSJ1 | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| FUCA1 | フコシドーシス | 常染色体潜性 |
| FXN | Friedreich運動失調症 | 常染色体潜性 |
| G6PC | 糖原病Ia型（von Gierke病） | 常染色体潜性 |
| G6PC3 | 重症先天性好中球減少症4型 | 常染色体潜性 |
| G6PD | G6PD欠乏症 | X連鎖 |
| GAA | Pompe病（糖原病II型） | 常染色体潜性 |
| GALC | Krabbe病（球状細胞性白質ジストロフィー） | 常染色体潜性 |
| GALE | ガラクトース血症III型 | 常染色体潜性 |
| GALK1 | ガラクトース血症II型 | 常染色体潜性 |
| GALNS | ムコ多糖症IVA型（Morquio症候群A型） | 常染色体潜性 |
| GALNT3 | 家族性高リン血症性腫瘍性石灰沈着症 | 常染色体潜性 |
| GALT | ガラクトース血症I型 | 常染色体潜性 |
| GAMT | グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| GATM | L-アルギニン:グリシンアミジノ基転移酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| GBA | Gaucher病 | 常染色体潜性 |
| GBE1 | 糖原病IV型（Andersen病）、成人型多糖体小体病 | 常染色体潜性 |
| GCDH | グルタル酸尿症I型 | 常染色体潜性 |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth病4A型 | 常染色体潜性 |
| GDF5 | 短指症C型 | 常染色体潜性 |
| GFM1 | ミトコンドリアDNA翻訳異常 | 常染色体潜性 |
| GFPT1 | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| GHR | 成長ホルモン不応症（Laron症候群） | 常染色体潜性 |
| GHRHR | 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 | 常染色体潜性 |
| GJB1 | X連鎖Charcot-Marie-Tooth病（CMTX1） | X連鎖 |
| GJB2 | 非症候性難聴DFNB1A、Vohwinkel症候群 | 常染色体潜性 |
| GJB6 | 非症候性難聴DFNB1B、Clouston症候群 | 常染色体潜性 |
| GLA | Fabry病 | X連鎖 |
| GLB1 | GM1ガングリオシドーシス、ムコ多糖症IVB型（Morquio B） | 常染色体潜性 |
| GLDC | 非ケトン性高グリシン血症 | 常染色体潜性 |
| GLE1 | 致死性先天性拘縮症候群1型（LCCS1） | 常染色体潜性 |
| GNE | GNEミオパチー（封入体ミオパチー）、Sialuria | 常染色体潜性 |
| GNPAT | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 2型 | 常染色体潜性 |
| GNPTAB | ムコリピドーシスII型（I-cell病）／III型α/β | 常染色体潜性 |
| GNPTG | ムコリピドーシスIIIγ型 | 常染色体潜性 |
| GNRHR | 性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 | 常染色体潜性 |
| GNS | ムコ多糖症IIID型 | 常染色体潜性 |
| GORAB | Geroderma osteodysplasticum | 常染色体潜性 |
| GP1BA | Bernard-Soulier症候群 | 常染色体潜性 |
| GP9 | Bernard-Soulier症候群 | 常染色体潜性 |
| GPR143 | 眼白皮症1型 | X連鎖 |
| GRHPR | 原発性高シュウ酸尿症2型 | 常染色体潜性 |
| GRIP1 | Fraser症候群3型 | 常染色体潜性 |
| GSS | グルタチオン合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| GUCY2D | Leber先天黒内障1型 | 常染色体潜性 |
| GUSB | ムコ多糖症VII型（Sly症候群） | 常染色体潜性 |
| GYS2 | 肝糖原合成酵素欠損症（糖原病0型） | 常染色体潜性 |
| HADH | 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HADHA | 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD） | 常染色体潜性 |
| HADHB | 三頭酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HAMP | ヘモクロマトーシス2B型 | 常染色体潜性 |
| HAX1 | Kostmann型重症先天性好中球減少症 | 常染色体潜性 |
| HBA1 | α-サラセミア | 常染色体潜性 |
| HBA2 | α-サラセミア | 常染色体潜性 |
| HBB | β-サラセミア、鎌状赤血球症 | 常染色体潜性 |
| HCFC1 | cblX型メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症 | X連鎖 |
| HELLS | ICF症候群4型 | 常染色体潜性 |
| HEXA | Tay-Sachs病 | 常染色体潜性 |
| HEXB | Sandhoff病 | 常染色体潜性 |
| HFE | 遺伝性ヘモクロマトーシス1型 | 常染色体潜性 |
| HGD | アルカプトン尿症 | 常染色体潜性 |
| HGSNAT | ムコ多糖症IIIC型（Sanfilippo C型） | 常染色体潜性 |
| HINT1 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー、神経ミオトニア型 | 常染色体潜性 |
| HJV | 若年性ヘモクロマトーシス2A型 | 常染色体潜性 |
| HLCS | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HMGCL | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症 | 常染色体潜性 |
| HMGCS2 | ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HOGA1 | 原発性高シュウ酸尿症3型 | 常染色体潜性 |
| HPD | チロシン血症3型 | 常染色体潜性 |
| HPS1 | Hermansky-Pudlak症候群1型 | 常染色体潜性 |
| HPS3 | Hermansky-Pudlak症候群3型 | 常染色体潜性 |
| HPS4 | Hermansky-Pudlak症候群4型 | 常染色体潜性 |
| HPS5 | Hermansky-Pudlak症候群5型 | 常染色体潜性 |
| HPS6 | Hermansky-Pudlak症候群6型 | 常染色体潜性 |
| HSD17B10 | HSD10病 | X連鎖 |
| HSD17B3 | 17β-水酸化ステロイド脱水素酵素3型欠損症 | 常染色体潜性 |
| HSD17B4 | D-bifunctional protein欠損症、Perrault症候群 | 常染色体潜性 |
| HSD3B2 | 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素2型欠損症 | 常染色体潜性 |
| HSD3B7 | 胆汁酸合成異常症1型 | 常染色体潜性 |
| HYAL1 | ムコ多糖症IX型 | 常染色体潜性 |
| HYLS1 | Hydrolethalus症候群 | 常染色体潜性 |
| IDH3B | 網膜色素変性症46型 | 常染色体潜性 |
| IDS | ムコ多糖症II型（Hunter症候群） | X連鎖 |
| IDUA | ムコ多糖症I型（Hurler/Scheie症候群） | 常染色体潜性 |
| IFT140 | Mainzer-Saldino症候群、短肋骨多指症候群9型 | 常染色体潜性 |
| IGHMBP2 | 脊髄性筋萎縮症呼吸不全型1型、Charcot-Marie-Tooth 2S型 | 常染色体潜性 |
| IGSF1 | IGSF1欠損症（中枢性甲状腺機能低下症） | X連鎖 |
| IKBKB | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| IL1RAPL1 | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| IL2RA | 免疫調節異常症（IPEX様） | 常染色体潜性 |
| IL2RG | X連鎖重症複合免疫不全症 | X連鎖 |
| IL7R | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| INPP5E | Joubert症候群1型、MORM症候群 | 常染色体潜性 |
| INVS | ネフロン癆2型 | 常染色体潜性 |
| ITGA2B | Glanzmann血小板無力症 | 常染色体潜性 |
| ITGA6 | 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| ITGB3 | Glanzmann血小板無力症 | 常染色体潜性 |
| ITGB4 | 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| ITPA | 早発性てんかん性脳症35型 | 常染色体潜性 |
| IVD | イソ吉草酸血症 | 常染色体潜性 |
| IYD | ヨウ素チロシン脱ヨウ素化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| JAK3 | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| KCNJ1 | Bartter症候群2型 | 常染色体潜性 |
| KCNJ11 | 永続性新生児糖尿病、家族性高インスリン血症 | 常染色体潜性 |
| KCTD7 | 進行性ミオクローヌスてんかん3型 | 常染色体潜性 |
| KDM5C | X連鎖知的障害（Claes-Jensen型） | X連鎖 |
| KIF14 | Meckel症候群、原発性小頭症 | 常染色体潜性 |
| L1CAM | L1症候群（X連鎖水頭症・MASA症候群） | X連鎖 |
| LAMA2 | メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー1A型 | 常染色体潜性 |
| LAMA3 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| LAMB3 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| LAMC2 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| LARS | 新生児型小児肝硬変（Lebanese type） | 常染色体潜性 |
| LCA5 | Leber先天黒内障5型 | 常染色体潜性 |
| LCK | T細胞性免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| LDLR | 家族性高コレステロール血症 | 常染色体潜性 |
| LDLRAP1 | 常染色体劣性高コレステロール血症 | 常染色体潜性 |
| LHCGR | Leydig細胞低形成、性早熟症 | 常染色体潜性 |
| LHX3 | 複合型下垂体ホルモン欠損症3型 | 常染色体潜性 |
| LIFR | Stüve-Wiedemann症候群 | 常染色体潜性 |
| LIG4 | LIG4症候群（重症複合免疫不全症） | 常染色体潜性 |
| LIPA | ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（Wolman病、CESD） | 常染色体潜性 |
| LIPN | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| LMAN1 | 第V・VIII凝固因子合併欠乏症 | 常染色体潜性 |
| LMBRD1 | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblF型 | 常染色体潜性 |
| LOXHD1 | 非症候性難聴DFNB77 | 常染色体潜性 |
| LPAR6 | 乏毛症8型 | 常染色体潜性 |
| LPL | 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| LRAT | Leber先天黒内障14型 | 常染色体潜性 |
| LRP2 | Donnai-Barrow症候群 | 常染色体潜性 |
| LRPPRC | Leigh症候群フランス系カナダ人型 | 常染色体潜性 |
| LTBP4 | 皮膚弛緩症1C型 | 常染色体潜性 |
| LYST | Chediak-Higashi症候群 | 常染色体潜性 |
| MAK | 網膜色素変性症62型 | 常染色体潜性 |
| MALT1 | 複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| MAN2B1 | α-マンノシドーシス | 常染色体潜性 |
| MANBA | β-マンノシドーシス | 常染色体潜性 |
| MAT1A | メチオニンアデノシルトランスフェラーゼI/III欠損症 | 常染色体潜性 |
| MCCC1 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症1型 | 常染色体潜性 |
| MCCC2 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症2型 | 常染色体潜性 |
| MCEE | メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| MCOLN1 | ムコリピドーシスIV型 | 常染色体潜性 |
| MCPH1 | 原発性小頭症1型 | 常染色体潜性 |
| MED17 | Postnatal progressive microcephaly | 常染色体潜性 |
| MEFV | 家族性地中海熱 | 常染色体潜性 |
| MEGF8 | Carpenter症候群2型 | 常染色体潜性 |
| MESP2 | 脊椎肋骨異骨症2型 | 常染色体潜性 |
| MFSD8 | 神経セロイドリポフスチン症7型 | 常染色体潜性 |
| MID1 | Opitz G/BBB症候群 | X連鎖 |
| MKKS | McKusick-Kaufman症候群、Bardet-Biedl症候群6型 | 常染色体潜性 |
| MKS1 | Meckel症候群1型 | 常染色体潜性 |
| MLC1 | Megalencephalic leukoencephalopathy（巨脳白質脳症） | 常染色体潜性 |
| MLYCD | マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| MMAA | メチルマロン酸尿症cblA型 | 常染色体潜性 |
| MMAB | メチルマロン酸尿症cblB型 | 常染色体潜性 |
| MMACHC | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblC型 | 常染色体潜性 |
| MMADHC | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblD型 | 常染色体潜性 |
| MPI | 先天性糖鎖付加異常症1B型 | 常染色体潜性 |
| MPL | 先天性無巨核球性血小板減少症 | 常染色体潜性 |
| MPV17 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群6型 | 常染色体潜性 |
| MRE11 | 毛細血管拡張性運動失調症様疾患 | 常染色体潜性 |
| MTHFD1 | 重症複合免疫不全症（MTHFD1欠損症） | 常染色体潜性 |
| MTHFR | メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| MTM1 | X連鎖筋細管ミオパチー | X連鎖 |
| MTMR2 | Charcot-Marie-Tooth病4B1型 | 常染色体潜性 |
| MTR | ホモシスチン尿症cblG型 | 常染色体潜性 |
| MTRR | ホモシスチン尿症cblE型 | 常染色体潜性 |
| MTTP | 無βリポ蛋白血症 | 常染色体潜性 |
| MUT | メチルマロン酸尿症mut0/mut-型 | 常染色体潜性 |
| MVK | メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群） | 常染色体潜性 |
| MYO15A | 非症候性難聴DFNB3 | 常染色体潜性 |
| MYO7A | Usher症候群1B型、非症候性難聴 | 常染色体潜性 |
| NAGA | Schindler病 | 常染色体潜性 |
| NAGLU | ムコ多糖症IIIB型（Sanfilippo B） | 常染色体潜性 |
| NAGS | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| NBAS | SOPH症候群、急性肝不全反復型 | 常染色体潜性 |
| NBEAL2 | Gray血小板症候群 | 常染色体潜性 |
| NBN | Nijmegen breakage症候群 | 常染色体潜性 |
| NCF2 | 慢性肉芽腫症 | 常染色体潜性 |
| NCF4 | 慢性肉芽腫症 | 常染色体潜性 |
| NDP | Norrie病 | X連鎖 |
| NDRG1 | Charcot-Marie-Tooth病4D型（Lom型） | 常染色体潜性 |
| NDUFA11 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFAF2 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFAF5 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFS4 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFS6 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFS7 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFV1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NEB | ネマリンミオパチー | 常染色体潜性 |
| NEU1 | シアリドーシス | 常染色体潜性 |
| NGLY1 | NGLY1先天性脱グリコシル化異常症 | 常染色体潜性 |
| NHEJ1 | 重症複合免疫不全症（Cernunnos欠損症） | 常染色体潜性 |
| NIPAL4 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| NONO | X連鎖知的障害（左室緻密化障害を伴う） | X連鎖 |
| NPC1 | Niemann-Pick病C1型 | 常染色体潜性 |
| NPC2 | Niemann-Pick病C2型 | 常染色体潜性 |
| NPHP1 | ネフロン癆1型、Joubert症候群4型 | 常染色体潜性 |
| NPHP3 | ネフロン癆3型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| NPHS1 | 先天性ネフローゼ症候群フィンランド型 | 常染色体潜性 |
| NPHS2 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（ポドシン関連） | 常染色体潜性 |
| NR0B1 | X連鎖先天性副腎低形成 | X連鎖 |
| NR2E3 | Enhanced S-cone症候群、Goldmann-Favre硝子体網膜変性症 | 常染色体潜性 |
| NTRK1 | 先天性無痛無汗症（CIPA） | 常染色体潜性 |
| OAT | 回旋状脈絡網膜萎縮症 | 常染色体潜性 |
| OBSL1 | 3M症候群 | 常染色体潜性 |
| OCA2 | 眼皮膚白皮症2型 | 常染色体潜性 |
| OCRL | Lowe症候群、Dent病2型 | X連鎖 |
| OPA3 | 3-メチルグルタコン酸尿症3型（Costeff症候群） | 常染色体潜性 |
| OPHN1 | 小脳低形成を伴うX連鎖知的障害 | X連鎖 |
| OSTM1 | 悪性大理石病5型 | 常染色体潜性 |
| OTC | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | X連鎖 |
| OTOF | 非症候性難聴DFNB9（オトフェリン関連） | 常染色体潜性 |
| P3H1 | 骨形成不全症8型 | 常染色体潜性 |
| PAH | フェニルケトン尿症（PKU） | 常染色体潜性 |
| PAK3 | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| PANK2 | パンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN） | 常染色体潜性 |
| PC | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PCBD1 | 高フェニルアラニン血症 | 常染色体潜性 |
| PCCA | プロピオン酸血症 | 常染色体潜性 |
| PCCB | プロピオン酸血症 | 常染色体潜性 |
| PCDH15 | Usher症候群1F型 | 常染色体潜性 |
| PCNT | Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism II型 | 常染色体潜性 |
| PDE6A | 網膜色素変性症43型 | 常染色体潜性 |
| PDHA1 | ピルビン酸脱水素酵素E1α欠損症 | X連鎖 |
| PDHB | ピルビン酸脱水素酵素複合体E1β欠損症 | 常染色体潜性 |
| PDHX | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（E3結合タンパク欠損症） | 常染色体潜性 |
| PDP1 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PEPD | プロリダーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PET100 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| PEX1 | Zellweger症候群（PBD1A） | 常染色体潜性 |
| PEX10 | Zellweger症候群（PBD6A） | 常染色体潜性 |
| PEX11B | Zellweger症候群（PBD14B） | 常染色体潜性 |
| PEX12 | Zellweger症候群（PBD3A） | 常染色体潜性 |
| PEX13 | Zellweger症候群（PBD11A） | 常染色体潜性 |
| PEX14 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX16 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX19 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX2 | Zellweger症候群（PBD5A） | 常染色体潜性 |
| PEX26 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX3 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX5 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX6 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX7 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1型 | 常染色体潜性 |
| PFKM | 糖原病VII型（Tarui病） | 常染色体潜性 |
| PGK1 | ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損症 | X連鎖 |
| PGM3 | PGM3関連先天性糖鎖付加異常症・免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| PHF8 | X連鎖知的障害（Siderius型） | X連鎖 |
| PHGDH | セリン欠乏症候群（PHGDH欠損症） | 常染色体潜性 |
| PHKA1 | 筋型糖原病IXd型 | X連鎖 |
| PHKA2 | 肝型糖原病IXa型 | X連鎖 |
| PHKB | 糖原病IXb型 | 常染色体潜性 |
| PHKG2 | 糖原病IXc型 | 常染色体潜性 |
| PHYH | Refsum病 | 常染色体潜性 |
| PIGN | MCAHS1（多発性先天性異常・低緊張・発作症候群1型） | 常染色体潜性 |
| PIP5K1C | 致死性先天性拘縮症候群3型 | 常染色体潜性 |
| PJVK | 非症候性難聴DFNB59（聴神経障害型） | 常染色体潜性 |
| PKHD1 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 常染色体潜性 |
| PLA2G6 | 脳内鉄沈着を伴う神経変性症2A型／2B型（INAD、PLAN） | 常染色体潜性 |
| PLEKHG5 | 遠位型脊髄性筋萎縮症4型、Charcot-Marie-Tooth 4C型 | 常染色体潜性 |
| PLOD1 | Ehlers-Danlos症候群、後側弯型 | 常染色体潜性 |
| PLOD2 | Bruck症候群2型 | 常染色体潜性 |
| PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher病、痙性対麻痺2型 | X連鎖 |
| PMM2 | 先天性糖鎖付加異常症1A型 | 常染色体潜性 |
| PNP | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PNPLA1 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| PNPO | ピリドキサミン5′-リン酸酸化酵素欠損症（てんかん） | 常染色体潜性 |
| POC1A | SOFT症候群 | 常染色体潜性 |
| POLG | Alpers症候群、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症 | 常染色体潜性 |
| POLH | 色素性乾皮症V型（バリアント型） | 常染色体潜性 |
| POLR1C | Treacher Collins症候群3型、白質脳症 | 常染色体潜性 |
| POMGNT1 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 | 常染色体潜性 |
| POMT1 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 | 常染色体潜性 |
| POMT2 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 | 常染色体潜性 |
| POR | P450オキシドレダクターゼ欠損症（Antley-Bixler症候群） | 常染色体潜性 |
| POU1F1 | 複合型下垂体ホルモン欠損症1型 | 常染色体潜性 |
| POU3F4 | X連鎖難聴（DFNX2） | X連鎖 |
| PPIB | 骨形成不全症9型 | 常染色体潜性 |
| PPT1 | 神経セロイドリポフスチン症1型（INCL） | 常染色体潜性 |
| PQBP1 | Renpenning症候群 | X連鎖 |
| PRCD | 網膜色素変性症36型 | 常染色体潜性 |
| PRDM5 | 脆弱角膜症候群2型 | 常染色体潜性 |
| PRF1 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 | 常染色体潜性 |
| PRICKLE1 | 進行性ミオクローヌスてんかん1B型 | 常染色体潜性 |
| PRKDC | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| PROP1 | 複合型下垂体ホルモン欠損症2型 | 常染色体潜性 |
| PRPS1 | Arts症候群、CMTX5、PRPS1過剰活性症 | X連鎖 |
| PSAP | Krabbe病様症候群、Gaucher様症候群、異染性白質ジストロフィー様 | 常染色体潜性 |
| PTPRC | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| PTS | テトラヒドロビオプテリン欠損症（PTPS欠損症） | 常染色体潜性 |
| PUS1 | Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia | 常染色体潜性 |
| PYCR1 | 皮膚弛緩症2B型 | 常染色体潜性 |
| PYGL | 糖原病VI型（Hers病） | 常染色体潜性 |
| PYGM | 糖原病V型（McArdle病） | 常染色体潜性 |
| QDPR | テトラヒドロビオプテリン欠損症（DHPR欠損症） | 常染色体潜性 |
| RAB23 | Carpenter症候群1型 | 常染色体潜性 |
| RAG1 | 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 | 常染色体潜性 |
| RAG2 | 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 | 常染色体潜性 |
| RAPSN | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| RARS2 | 橋小脳低形成6型 | 常染色体潜性 |
| RAX | 小眼球症3型／無眼球症 | 常染色体潜性 |
| RD3 | Leber先天黒内障12型 | 常染色体潜性 |
| RDH12 | Leber先天黒内障13型 | 常染色体潜性 |
| RDH5 | 白点状眼底 | 常染色体潜性 |
| RFX5 | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| RFXANK | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| RFXAP | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| RHAG | 過水赤血球症 | 常染色体潜性 |
| RLBP1 | Bothnia型網膜ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| RMRP | 軟骨毛髪低形成症 | 常染色体潜性 |
| RNASEH2A | Aicardi-Goutières症候群4型 | 常染色体潜性 |
| RNASEH2B | Aicardi-Goutières症候群2型 | 常染色体潜性 |
| RNASEH2C | Aicardi-Goutières症候群3型 | 常染色体潜性 |
| ROGDI | Kohlschütter-Tönz症候群 | 常染色体潜性 |
| RP2 | X連鎖網膜色素変性症 | X連鎖 |
| RPE65 | Leber先天黒内障2型、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| RPGR | X連鎖網膜色素変性症、錐体杆体ジストロフィー | X連鎖 |
| RPGRIP1 | Leber先天黒内障6型 | 常染色体潜性 |
| RPGRIP1L | Joubert症候群7型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| RS1 | X連鎖若年網膜分離症 | X連鎖 |
| RSPH9 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| RTEL1 | 先天性角化異常症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 | 常染色体潜性 |
| SACS | Charlevoix-Saguenay型痙性運動失調症 | 常染色体潜性 |
| SAG | Oguchi病1型 | 常染色体潜性 |
| SAMD9 | MIRAGE症候群 | 常染色体潜性 |
| SAMHD1 | Aicardi-Goutières症候群5型 | 常染色体潜性 |
| SARS2 | HUPRA症候群 | 常染色体潜性 |
| SBDS | Shwachman-Diamond症候群 | 常染色体潜性 |
| SCO1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| SCO2 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| SDCCAG8 | Bardet-Biedl症候群16型、Senior-Løken症候群7型 | 常染色体潜性 |
| SDR9C7 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| SEC23B | 先天性赤血球形成異常性貧血II型 | 常染色体潜性 |
| SELENON | Multiminicore病、剛体脊椎症候群、先天性ミオパチー | 常染色体潜性 |
| SEPSECS | 橋小脳低形成2D型 | 常染色体潜性 |
| SERPINA1 | α1-アンチトリプシン欠損症 | 常染色体潜性 |
| SERPINF1 | 骨形成不全症VI型 | 常染色体潜性 |
| SGCA | 肢帯型筋ジストロフィー2D型 | 常染色体潜性 |
| SGCB | 肢帯型筋ジストロフィー2E型 | 常染色体潜性 |
| SGCD | 肢帯型筋ジストロフィー2F型 | 常染色体潜性 |
| SGCG | 肢帯型筋ジストロフィー2C型 | 常染色体潜性 |
| SGSH | ムコ多糖症IIIA型（Sanfilippo A） | 常染色体潜性 |
| SH3TC2 | Charcot-Marie-Tooth病4C型 | 常染色体潜性 |
| SKIV2L | トリコヘパトエンテリック症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC12A1 | Bartter症候群1型 | 常染色体潜性 |
| SLC12A3 | Gitelman症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC12A6 | 末梢神経障害を伴う脳梁欠損症（ACCPN） | 常染色体潜性 |
| SLC16A2 | Allan-Herndon-Dudley症候群（MCT8欠損症） | X連鎖 |
| SLC17A5 | 遊離シアル酸蓄積症（Salla病） | 常染色体潜性 |
| SLC19A2 | チアミン反応性巨赤芽球性貧血 | 常染色体潜性 |
| SLC19A3 | ビオチン-チアミン反応性大脳基底核症 | 常染色体潜性 |
| SLC1A4 | 発達遅延、小頭症、低髄鞘化 | 常染色体潜性 |
| SLC22A5 | 原発性カルニチン欠乏症 | 常染色体潜性 |
| SLC25A13 | シトリン欠損症 | 常染色体潜性 |
| SLC25A15 | HHH症候群（高アンモニア血症・高オルニチン血症・ホモシトルリン尿症） | 常染色体潜性 |
| SLC25A20 | カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| SLC26A2 | 骨幹端骨端異形成症、軟骨無発生症1B型、Atelosteogenesis 2 | 常染色体潜性 |
| SLC26A3 | 先天性塩素下痢症 | 常染色体潜性 |
| SLC26A4 | Pendred症候群、非症候性難聴DFNB4 | 常染色体潜性 |
| SLC27A4 | 魚鱗癬・早産症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC2A10 | 動脈蛇行症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC2A2 | Fanconi-Bickel症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC34A3 | 高カルシウム尿症性遺伝性低リン血症性くる病 | 常染色体潜性 |
| SLC35A3 | 先天性関節拘縮症 | 常染色体潜性 |
| SLC37A4 | 糖原病Ib型 | 常染色体潜性 |
| SLC39A4 | 腸性肢端皮膚炎 | 常染色体潜性 |
| SLC3A1 | シスチン尿症 | 常染色体潜性 |
| SLC45A2 | 眼皮膚白皮症4型 | 常染色体潜性 |
| SLC46A1 | 遺伝性葉酸吸収不良症 | 常染色体潜性 |
| SLC4A1 | 遺伝性球状赤血球症、遠位尿細管性アシドーシス、南東アジア卵円赤血球症 | 常染色体潜性 |
| SLC4A11 | 先天性角膜内皮ジストロフィー、Harboyan症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC5A5 | 先天性甲状腺機能低下症（ヨウ素取り込み欠損症） | 常染色体潜性 |
| SLC6A19 | Hartnup病 | 常染色体潜性 |
| SLC6A8 | クレアチントランスポーター欠損症 | X連鎖 |
| SLC7A7 | リジン尿性蛋白不耐症 | 常染色体潜性 |
| SLC7A9 | シスチン尿症 | 常染色体潜性 |
| SMARCAL1 | Schimke免疫骨異形成症 | 常染色体潜性 |
| SMN1 | 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 常染色体潜性 |
| SMPD1 | Niemann-Pick病A型／B型 | 常染色体潜性 |
| SNAP29 | CEDNIK症候群 | 常染色体潜性 |
| SNX10 | 悪性大理石病8型 | 常染色体潜性 |
| SP110 | 肝静脈閉塞症および複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| SPATA7 | Leber先天黒内障3型、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| SPG11 | 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺11型 | 常染色体潜性 |
| SPG21 | Mast症候群 | 常染色体潜性 |
| SPG7 | 痙性対麻痺7型 | 常染色体潜性 |
| SPINK5 | Netherton症候群 | 常染色体潜性 |
| SPR | セピアプテリン還元酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| SRD5A2 | 5α還元酵素2型欠損症 | 常染色体潜性 |
| ST3GAL5 | GM3合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| STAR | 先天性副腎リポイド過形成 | 常染色体潜性 |
| STK4 | T細胞性免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| STX11 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 | 常染色体潜性 |
| STXBP2 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 | 常染色体潜性 |
| SUCLA2 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群5型 | 常染色体潜性 |
| SUMF1 | 多発性硫酸化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| SUOX | 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| SURF1 | Leigh症候群（複合体IV欠損症） | 常染色体潜性 |
| SYN1 | X連鎖てんかん・知的障害 | X連鎖 |
| SYNE4 | 非症候性難聴DFNB76 | 常染色体潜性 |
| TAT | チロシン血症2型（眼皮膚型） | 常染色体潜性 |
| TAZ | Barth症候群 | X連鎖 |
| TBCE | Kenny-Caffey症候群1型、副甲状腺機能低下・知的障害・顔貌異常症候群 | 常染色体潜性 |
| TBX19 | 孤立性ACTH欠損症 | 常染色体潜性 |
| TCIRG1 | 悪性大理石病1型 | 常染色体潜性 |
| TCTN1 | Joubert症候群13型 | 常染色体潜性 |
| TCTN2 | Joubert症候群24型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| TCTN3 | Joubert症候群18型、口顔指症候群4型 | 常染色体潜性 |
| TECPR2 | 遺伝性痙性対麻痺49型 | 常染色体潜性 |
| TERT | 先天性角化異常症、特発性肺線維症 | 常染色体潜性 |
| TF | 無トランスフェリン血症 | 常染色体潜性 |
| TFR2 | ヘモクロマトーシス3型 | 常染色体潜性 |
| TG | 先天性甲状腺機能低下症（サイログロブリン異常） | 常染色体潜性 |
| TGM1 | ラメラ型魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| TH | チロシン水酸化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| THOC2 | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| TK2 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型（筋型） | 常染色体潜性 |
| TMC1 | 非症候性難聴DFNB7/11、DFNA36 | 常染色体潜性 |
| TMEM138 | Joubert症候群16型 | 常染色体潜性 |
| TMEM216 | Joubert症候群2型、Meckel症候群2型 | 常染色体潜性 |
| TMEM231 | Joubert症候群20型、Meckel症候群11型 | 常染色体潜性 |
| TMEM237 | Joubert症候群14型 | 常染色体潜性 |
| TMEM38B | 骨形成不全症14型 | 常染色体潜性 |
| TMEM67 | Joubert症候群6型、Meckel症候群3型、COACH症候群 | 常染色体潜性 |
| TMEM70 | ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| TMPRSS3 | 非症候性難聴DFNB8/10 | 常染色体潜性 |
| TNFSF11 | 悪性大理石病7型 | 常染色体潜性 |
| TNXB | Ehlers-Danlos症候群、古典様型 | 常染色体潜性 |
| TPO | 先天性甲状腺機能低下症（甲状腺ペルオキシダーゼ欠損） | 常染色体潜性 |
| TPP1 | 神経セロイドリポフスチン症2型（LINCL）、SCAR7 | 常染色体潜性 |
| TRAPPC11 | 肢帯型筋ジストロフィー2S型 | 常染色体潜性 |
| TRDN | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍5型 | 常染色体潜性 |
| TREX1 | Aicardi-Goutières症候群1型、家族性凍瘡様ループス | 常染色体潜性 |
| TRHR | 中枢性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| TRIM32 | 肢帯型筋ジストロフィー2H型、Bardet-Biedl症候群11型 | 常染色体潜性 |
| TRIM37 | Mulibrey nanism | 常染色体潜性 |
| TRMU | 急性乳児型ミトコンドリア肝不全 | 常染色体潜性 |
| TRPM6 | 原発性低マグネシウム血症・二次性低カルシウム血症 | 常染色体潜性 |
| TSEN2 | 橋小脳低形成2B型 | 常染色体潜性 |
| TSEN34 | 橋小脳低形成2C型 | 常染色体潜性 |
| TSEN54 | 橋小脳低形成2A型／4型／5型 | 常染色体潜性 |
| TSFM | ミトコンドリア病（複合呼吸鎖欠損症） | 常染色体潜性 |
| TSHB | 先天性中枢性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| TSHR | 先天性甲状腺機能低下症（TSH受容体異常） | 常染色体潜性 |
| TTC37 | トリコヘパトエンテリック症候群 | 常染色体潜性 |
| TTC7A | 多発性腸閉鎖症・複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| TTC8 | Bardet-Biedl症候群8型、網膜色素変性症51型 | 常染色体潜性 |
| TTPA | ビタミンE単独欠乏性運動失調症（AVED） | 常染色体潜性 |
| TULP1 | Leber先天黒内障15型、網膜色素変性症14型 | 常染色体潜性 |
| TYMP | ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） | 常染色体潜性 |
| TYR | 眼皮膚白皮症1型 | 常染色体潜性 |
| TYRP1 | 眼皮膚白皮症3型 | 常染色体潜性 |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar症候群、Gilbert症候群 | 常染色体潜性 |
| UNC13D | 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 | 常染色体潜性 |
| UPF3B | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
| USH1C | Usher症候群1C型 | 常染色体潜性 |
| USH1G | Usher症候群1G型 | 常染色体潜性 |
| USH2A | Usher症候群2A型、網膜色素変性症39型 | 常染色体潜性 |
| VDR | ビタミンD依存性くる病2A型 | 常染色体潜性 |
| VLDLR | VLDLR関連小脳低形成 | 常染色体潜性 |
| VPS13A | Chorea-acanthocytosis | 常染色体潜性 |
| VPS13B | Cohen症候群 | 常染色体潜性 |
| VPS45 | 重症先天性好中球減少症5型 | 常染色体潜性 |
| VPS53 | 進行性小脳萎縮を伴う橋小脳低形成2E型 | 常染色体潜性 |
| VRK1 | 橋小脳低形成1A型、遠位型脊髄性筋萎縮症 | 常染色体潜性 |
| VSX2 | 小眼球症2型 | 常染色体潜性 |
| WAS | Wiskott-Aldrich症候群 | X連鎖 |
| WHRN | Usher症候群2D型、非症候性難聴DFNB31 | 常染色体潜性 |
| WISP3 | 進行性偽性関節リウマチ性関節症 | 常染色体潜性 |
| WNT1 | 骨形成不全症15型 | 常染色体潜性 |
| WNT10A | 外胚葉異形成症（歯欠損）、Schöpf-Schulz-Passarge症候群 | 常染色体潜性 |
| WRN | Werner症候群（早老症） | 常染色体潜性 |
| XPA | 色素性乾皮症A群 | 常染色体潜性 |
| XPC | 色素性乾皮症C群 | 常染色体潜性 |
| ZAP70 | ZAP70欠損型重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| ZBTB24 | ICF症候群2型 | 常染色体潜性 |
| ZDHHC9 | X連鎖知的障害（Raymond型） | X連鎖 |
| ZFYVE26 | 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺15型 | 常染色体潜性 |
| ZNF469 | 脆弱角膜症候群1型 | 常染色体潜性 |
| ZNF711 | X連鎖知的障害 | X連鎖 |
※疾患名は代表的なものです。1つの遺伝子が複数の疾患に関わることがあります。診断・確定には、さらに詳しい検査と臨床遺伝専門医による評価が必要です。
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参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. 2017（2023年再確認）. [ACOG]
- [2] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. [DOI 10.1038/s41436-021-01203-z]
- [3] Kirk EP, et al.; Mackenzie’s Mission Investigators. Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening. N Engl J Med. 2024;391(20):1877-1889. [DOI 10.1056/NEJMoa2314768]
- [4] Lee E, Orton K, Kwan E, et al. Couple-Based Carrier Screening: How Gene and Variant Considerations Impact Outcomes. Genes (Basel). 2025;16(6):671. [DOI 10.3390/genes16060671]
- [5] Parikh F, Athalye A, Madon P, et al. Genetic counseling for pre-implantation genetic testing of monogenic disorders (PGT-M). Front Reprod Health. 2023;5:1213546. [DOI 10.3389/frph.2023.1213546]
- [6] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32. [PubMed 21811307]
- [7] Centers for Disease Control and Prevention. Data and Statistics on Birth Defects. [CDC]
- [8] Kobayashi K, Nakahori Y, Miyake M, et al. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Nature. 1998;394(6691):388-392. [DOI 10.1038/28653]
- [9] Taniguchi-Ikeda M, Kobayashi K, Kanagawa M, et al. Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy. Nature. 2011;478:127-131. [DOI 10.1038/nature10456]
- [10] Watanabe M, Kobayashi K, Jin F, et al. Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations. Am J Med Genet A. 2005;138(4):344-348. [PubMed 16222679]
※本ページは一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。
