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遺伝子検査 ブライダルチェック | 拡大版保因者スクリーニング787遺伝子女性版 | ミネルバクリニック

遺伝子検査でブライダルチェック | 787遺伝子 拡大版保因者スクリーニング女性版

一生に一度のブライダルチェック遺伝子検査として推奨したいのが、この拡大版保因者(キャリア)遺伝子検査です。

  • 🧬 787遺伝子対応の最大規模検査
  • 🌍 民族・人種に関わらず全ての人が対象
  • 🏥 米国ACMG推奨の包括的パネル検査
  • 💻 オンライン診療対応で全国から受診可能

この拡大版保因者スクリーニング(女性版)は、常染色体劣性(潜性)およびX連鎖性障害の原因となる病原性バリアントを分析し、重い遺伝病のお子さんが生まれることを防ぐための重要な検査です。妊娠前・妊娠中どちらでも実施可能です。

遺伝子検査による重い遺伝病の予防

先天異常の確率

3%

30人に1人(遺伝子異常はその2割)

米国での推奨

113遺伝子

保因者頻度200人に1人以上

当院の検査規模

787遺伝子

最大規模のスクリーニング

🇺🇸 アメリカでの標準的な取り組み

アメリカでは現在、妊娠前の保因者検査が一般的になっています。米国産婦人科学会・米国遺伝学会が推奨する検査で、「転ばぬ先の遺伝子検査」として広く実施されています。

関連記事:米国人類遺伝学会の推奨内容

💡 検査で判明した場合の対処法

保因者スクリーニング検査で1/4の確率でお子さんが病気になると判明した場合でも、以下の方法があります:

  • 着床前診断:体外受精と組み合わせて健康な胚を選択
  • 出生前診断:絨毛検査・羊水検査で胎児の状態を確認
  • 早期治療:SMA脊髄性筋萎縮症など、早期発見で症状軽減可能
院長アイコン

ミネルバクリニックの特徴

  • 臨床遺伝専門医が常駐
  • オンライン診療対応(全国から受診可能)
  • 一生に一度の検査で安心
  • 結婚後・妊娠後でも受検可能

拡大版保因者(キャリア)遺伝子検査の詳細

この検査は民族や人種に関わらない全ての人を対象とした拡大版保因者スクリーニングです。X連鎖性疾患を含む787遺伝子を一度に解析し、お子さんに遺伝する可能性のある重い遺伝性疾患のリスクを包括的に評価します。

🏛️ 米国ACMG認定基準

2021年ACMG Practice Resourceに含まれる113のTier 3遺伝子すべてに加え、重度症状・幼児期発症・早期介入が有益な疾患もカバーしています。検出率は98%以上(>99% at 20×カバレッジ)と業界最高水準です。

👥 推奨対象

  • これからお子さんを希望するカップル
  • 遺伝的疾患のあるお子さんを持つリスクを知りたい方
  • X染色体遺伝疾患のスクリーニングを希望する女性

男性向けバージョン(X連関遺伝子を除く)についてはこちらをご覧ください。

対象遺伝子と検査内容

🧬 対象遺伝子:787遺伝子

常染色体劣性およびX連鎖性遺伝性疾患の原因となる787の遺伝子を対象とします。サンガーシーケンス・MLPA・qPCR・rpPCR(FMR1のCGGリピート)等を組み合わせた高精度解析を行います。

対象遺伝子一覧(787遺伝子)

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHM, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FGD1, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IGSF1, IKBKB, IL1RAPL1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KDM5C, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDP, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OSTM1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PGM3, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PLP1, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPIB, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE4, TAT, TAZ, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF469, ZNF711 ( 787遺伝子 )

📋 全遺伝子と対応疾患の完全一覧表

遺伝子名 関連疾患名
AAAS オールグローブ症候群(AAA症候群)
ABCA12 先天性魚鱗癬様紅皮症
ABCA3 先天性肺胞蛋白症
ABCA4 Stargardt病、網膜色素変性症
ABCB11 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型
ABCB4 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型
ABCC8 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病(MODY)12型
ABCD1 副腎白質ジストロフィー
ABCD4 ビタミンB12代謝異常症
ACAD9 ミトコンドリア複合I欠損症
ACADM 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)
ACADS 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(SCAD欠損症)
ACADSB 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症
ACADVL 長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)
ACAT1 ケトチオラーゼ欠損症
ACOX1 ペルオキシソーム生合成異常症1型
ACSF3 マロン酸およびメチルマロン酸尿症
ADA 重症複合免疫不全症(ADA欠損症)
ADAMTS2 皮膚脆弱症(Ehlers-Danlos症候群VIIC型)
ADGRG1 前脳無形成症
ADGRV1 Usher症候群2C型
ADK アデノシンキナーゼ欠損症
AFF2 脆弱X症候群関連知的障害
AGA アスパラギン酸グリコシダーゼ欠損症
AGL 糖原病III型(Cori病)
AGPAT2 先天性全身性脂肪異栄養症1型
AGPS リーフサム症候群
AGXT 原発性高シュウ酸尿症1型
AHCY 高ホモシステイン血症
AHI1 Joubert症候群3型
AIMP1 多発性関節拘縮症
AIPL1 Leber先天性黒内障4型
AIRE 自己免疫性多内分泌腺症候群1型
AK2 網状形成不全症
AKR1D1 胆汁酸合成障害
ALDH3A2 シェーグレン・ラルソン症候群
ALDH4A1 高プロリン血症2型
ALDH7A1 ピリドキシン依存性てんかん
ALDOB 遺伝性フルクトース不耐症
ALG1 先天性糖鎖付加異常症1K型
ALG12 先天性糖鎖付加異常症
ALG3 先天性糖鎖付加異常症
ALG6 先天性糖鎖付加異常症
ALMS1 アルストローム症候群
ALOX12B 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
ALOXE3 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
ALPL 低ホスファターゼ症
AMH 持続性ミュラー管症候群
AMHR2 持続性ミュラー管症候群
AMN 巨赤芽球性貧血
AMPD2 ポント小脳低形成
AMT 非ケトン性高グリシン血症
ANO10 小脳失調
ANO5 筋ジストロフィー
ANTXR2 若年性硝子様線維腫症
AP1S1 MEDNIK症候群
AP1S2 知的障害
AP3B1 ヘルマンスキー・プドラック症候群
AP3D1 ヘルマンスキー・プドラック症候群
APOPT1 ミトコンドリア症
AQP2 尿崩症
AR アンドロゲン不応症
ARG1 高アルギニン血症
ARL13B ジュベール症候群
ARL6 バルデー・ビードル症候群
ARSA メタクロマチック白質ジストロフィー
ARSB ムコ多糖症VI型
ARSE X連鎖性軟骨形成不全症
ARX X連鎖性知的障害
ASL アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症
ASNS アスパラギン合成酵素欠損症
ASPA カナバン病
ASS1 シトルリン血症
ATM 毛細血管拡張性運動失調症
ATP13A2 神経変性症(クフォル・ラケブ症候群)
ATP6V0A2 皮膚弛緩症
ATP6V0A4 遠位尿細管性アシドーシス
ATP6V1B1 遠位尿細管性アシドーシス
ATP6V1E1 遠位尿細管性アシドーシス
ATP7A メンケス病
ATP7B ウィルソン病
ATP8B1 家族性肝内胆汁うっ滞症
ATRX アルファサラセミア・知的障害症候群
AVPR2 腎性尿崩症
B9D1 メッケル症候群
B9D2 メッケル症候群
BBS1 バルデー・ビードル症候群
BBS10 バルデー・ビードル症候群
BBS12 バルデー・ビードル症候群
BBS2 バルデー・ビードル症候群
BBS4 バルデー・ビードル症候群
BBS5 バルデー・ビードル症候群
BBS7 バルデー・ビードル症候群
BBS9 バルデー・ビードル症候群
BCHE ブチリルコリンエステラーゼ欠損症
BCKDHA メープルシロップ尿症
BCKDHB メープルシロップ尿症
BCS1L GRACILE症候群、複合I-III欠損症
BLM ブルーム症候群
BLOC1S3 ヘルマンスキー・プドラック症候群
BLOC1S6 ヘルマンスキー・プドラック症候群
BMP1 骨形成不全症
BMPER 小頭症、発達遅滞
BRIP1 ファンコニ貧血
BRWD3 X連鎖性知的障害
BSND バーター症候群(聴神経付き)
BTD ビオチニダーゼ欠損症
BTK X連鎖無ガンマグロブリン血症
C19orf12 神経変性症
C8orf37 網膜ジストロフィー
CAD 発作性てんかん、発達遅滞
CANT1 デスビュケ型骨形成不全症
CAPN3 肢帯型筋ジストロフィー
CASP14 先天性魚鱗癬
CASQ2 カテコラミン誘発多形性心室頻拍
CASR 家族性低カルシウム血症
CAVIN1 全身性リポジストロフィー
CBS ホモシスチン尿症
CC2D1A 知的障害
CC2D2A ジュベール症候群
CCDC103 原発性線毛運動不全症
CCDC151 原発性線毛運動不全症
CCDC39 原発性線毛運動不全症
CCDC8 3M症候群
CCDC88C 小脳失調
CD247 重症複合免疫不全症
CD3D 重症複合免疫不全症
CD3E 重症複合免疫不全症
CD3G 重症複合免疫不全症
CD40LG X連鎖高IgM症候群
CD59 発作性夜間ヘモグロビン尿症
CD8A 重症複合免疫不全症
CDAN1 先天性赤芽球性貧血
CDCA7 ICF症候群
CDH23 非症候性難聴、アッシャー症候群
CEP104 ジュベール症候群
CEP152 小頭症
CEP290 ジュベール症候群、レーバー先天性黒内障
CERKL 網膜色素変性症
CERS3 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
CFTR 嚢胞性線維症
CHAT 先天性筋無力症候群
CHM コロイデレミア
CHMP1A ポイント・ボンネ症候群
CHRNE 先天性筋無力症候群
CHRNG 多発性関節拘縮症
CHST6 マカッサー角膜ジストロフィー
CIB2 非症候性難聴
CIITA 主要組織適合複合体クラスII欠損症
CLCF1 冷誘発発汗症候群
CLCN1 先天性ミオトニア
CLCN5 デンテ病
CLCNKB バーター症候群
CLN3 神経セロイドリポフスチン症
CLN5 神経セロイドリポフスチン症
CLN6 神経セロイドリポフスチン症
CLN8 神経セロイドリポフスチン症
CLP1 運動ニューロン疾患
CLRN1 アッシャー症候群
CNGA1 網膜色素変性症
CNGA3 全色盲
CNGB1 網膜色素変性症
CNGB3 全色盲
CNTNAP2 言語発達遅滞
COASY 神経変性症
COL11A2 非症候性難聴
COL17A1 水疱性表皮剥離症
COL27A1 スティーブ・カパース症候群
COL4A3 アルポート症候群
COL4A4 アルポート症候群
COL4A5 アルポート症候群
COL7A1 水疱性表皮剥離症
COLQ 先天性筋無力症候群
COQ4 コエンザイムQ10欠損症
CORO1A 重症複合免疫不全症
COX10 ミトコンドリア病
COX15 ミトコンドリア病
COX20 ミトコンドリア病
COX6B1 ミトコンドリア病
CP セルロプラスミン血症
CPLANE1 ジュベール症候群
CPS1 カルバモイルリン酸合成酵素欠損症
CPT1A カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症
CPT2 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症
CRADD 先天性小頭症
CRB1 網膜色素変性症
CRLF1 コールド・インデュースド・スイーティング症候群
CRTAP 骨形成不全症
CRYL1 先天性白内障
CTC1 コーツプラス症候群
CTNS シスチノーシス
CTSA ガラクトシアリドーシス
CTSC パピヨン・ルフェーブル症候群
CTSD 神経セロイドリポフスチン症
CTSF 神経セロイドリポフスチン症
CTSK 濃化異骨症
CUL4B X連鎖知的障害
CUL7 3M症候群
CWC27 網膜色素変性症
CYBA 慢性肉芽腫症
CYBB 慢性肉芽腫症
CYP11A1 副腎不全
CYP11B1 先天性副腎過形成
CYP11B2 偽性アルドステロン症
CYP17A1 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症
CYP19A1 アロマターゼ欠損症
CYP1B1 原発性先天性緑内障
CYP21A2 先天性副腎過形成
CYP27A1 セレブロテンドリノーシス
CYP27B1 ビタミンD依存性くる病
CYP4F22 先天性魚鱗癬
CYP7B1 遺伝性痙性対麻痺5型
DBT メープルシロップ尿症
DCAF17 ウッドハウス・サカティ症候群
DCLRE1C 重症複合免疫不全症
DCX X連鎖性滑脳症(リスニア症候群)
DDB2 色素性乾皮症E群
DDC 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
DDR2 スピロエンドメタフィシール骨異形成症
DDX11 ウォーソー・ブレイカージ症候群
DGUOK デオキシグアノシンキナーゼ欠損症
DHCR24 デヒドロコレステロール還元酵素欠損症
DHCR7 スミス・レムリ・オピッツ症候群
DHDDS 網膜ジストロフィー
DKC1 先天性角化異常症
DLAT ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
DLD ジヒドロリポイルデヒドロゲナーゼ欠損症
DLG3 X連鎖知的障害
DLL3 先天性脊椎側弯症
DMD デュシェンヌ型筋ジストロフィー
DNAH5 原発性線毛不全症
DNAI1 原発性線毛不全症
DNAI2 原発性線毛不全症
DNAL1 原発性線毛不全症
DNMT3B 免疫不全症候群(ICF症候群)
DOCK8 高IgE症候群
DOK7 先天性筋無力症候群
DOLK 先天性グリコシル化異常症
DPYD ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症
DTNBP1 ヘルマンスキー・プドラック症候群
DUOX2 先天性甲状腺機能低下症
DUOXA2 先天性甲状腺機能低下症
DYNC2H1 短肋骨多指症候群
DYSF ディスフェルリン症
EDA 無汗性外胚葉異形成症
EFEMP2 先天性大動脈瘤
EIF2AK3 ウォルコット・ラリソン症候群
EIF2B1 進行性白質脳症
EIF2B2 進行性白質脳症
EIF2B3 進行性白質脳症
EIF2B4 進行性白質脳症
EIF2B5 進行性白質脳症
ELP1 家族性自律神経失調症
EMD エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
EPB42 遺伝性楕円赤血球症
ERBB3 先天性多発性関節拘縮症
ERCC2 色素性乾皮症
ERCC3 色素性乾皮症
ERCC4 色素性乾皮症
ERCC5 色素性乾皮症
ERCC6 コケイン症候群
ERCC8 コケイン症候群
ESCO2 ロバーツ症候群
ETFA グルタル酸尿症2型
ETFB グルタル酸尿症2型
ETFDH グルタル酸尿症2型
ETHE1 エチルマロン酸脳症
EVC エリス・ファン・クレベルド症候群
EVC2 エリス・ファン・クレベルド症候群
EXOSC3 ポントセレベラル低形成
EYS 網膜色素変性症
F11 第XI因子欠乏症
F2 プロトロンビン欠乏症
F5 第V因子欠乏症
F7 第VII因子欠乏症
F8 血友病A
F9 血友病B
FA2H 遺伝性痙性対麻痺
FAH チロシン血症1型
FAM126A ヒポミエリン化神経障害
FAM161A 網膜色素変性症
FANCA ファンコニ貧血
FANCB ファンコニ貧血
FANCC ファンコニ貧血
FANCD2 ファンコニ貧血
FANCE ファンコニ貧血
FANCF ファンコニ貧血
FANCG ファンコニ貧血
FANCI ファンコニ貧血
FANCL ファンコニ貧血
FBP1 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
FBXL4 ミトコンドリアDNA枯渇症
FGD1 ファシオジェニタル異骨症
FH 遺伝性平滑筋腫症
FHL1 エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
FKBP10 骨形成不全症
FKRP 先天性筋ジストロフィー
FKTN 福山型先天性筋ジストロフィー
FMO3 魚臭症
FMR1 脆弱X症候群
FOLR1 脳神経管閉鎖障害
FOXN1 先天性無胸腺症
FOXP3 X連鎖免疫調節障害(IPEX症候群)
FOXRED1 ミトコンドリア複合I欠損症
FRAS1 フレーザー症候群
FREM2 フレーザー症候群
FTCD フォルミミノグルタミン酸尿症
FTSJ1 X連鎖知的障害
FUCA1 フコシドーシス
FXN フリードライヒ運動失調症
G6PC グリコーゲン貯蔵病Ia型(フォン・ギールケ病)
G6PC3 重症先天性好中球減少症3型
G6PD グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
GAA ポンペ病(糖原病II型)
GALC クラッベ病
GALE ガラクトース血症III型
GALK1 ガラクトース血症II型
GALNS ムコ多糖症IVA型(モルキオ症候群A型)
GALNT3 家族性高リン血症性くる病
GALT ガラクトース血症I型
GAMT グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症
GATM アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症
GBA ゴーシェ病
GBE1 グリコーゲン貯蔵病IV型(アンダーセン病)
GCDH グルタル酸尿症I型
GDAP1 遺伝性運動感覚ニューロパチー
GDF5 ブラキダクチリーC型
GFM1 ミトコンドリア病
GFPT1 先天性筋無力症候群
GHR 成長ホルモン不応症(ラロン症候群)
GHRHR 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症
GJB1 シャルコー・マリー・トゥース病X1型
GJB2 非症候性難聴
GJB6 非症候性難聴
GLA ファブリー病
GLB1 GM1ガングリオシドーシス
GLDC 非ケトーシス型高グリシン血症
GLE1 LCCS1(致死性先天性拘縮症候群1型)
GNE 遠位型ミオパチー(縁取り空胞型)
GNPAT 点状軟骨異形成症
GNPTAB ムコリピドーシスII型およびIII型
GNPTG ムコリピドーシスIII型
GNRHR ゴナドトロピン放出ホルモン受容体欠損症
GNS ムコ多糖症IIID型
GORAB 老人様外観症候群
GP1BA ベルナール・スリエ症候群
GP9 ベルナール・スリエ症候群
GPR143 眼皮膚白皮症
GRHPR 原発性高シュウ酸尿症II型
GRIP1 フレーザー症候群
GSS グルタチオン合成酵素欠損症
GUCY2D レーバー先天性黒内障1型
GUSB ムコ多糖症VII型(スライ症候群)
GYS2 肝グリコーゲン合成酵素欠損症
HADH 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HADHA 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HADHB 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HAMP ヘモクロマトーシス2B型
HAX1 コストマン症候群
HBA1 α-サラセミア
HBA2 α-サラセミア
HBB β-サラセミア、鎌状赤血球症
HCFC1 X連鎖知的障害
HELLS ICF症候群
HEXA テイ・サックス病
HEXB サンドホフ病
HFE ヘモクロマトーシス1型
HGD アルカプトン尿症
HGSNAT ムコ多糖症IIIC型
HINT1 遺伝性運動ニューロパチー
HJV ヘモクロマトーシス2A型
HLCS ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
HMGCL 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症
HMGCS2 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
HOGA1 原発性高オキサル酸尿症3型
HPD チロシン血症3型
HPS1 ヘルマンスキー・プドラック症候群1型
HPS3 ヘルマンスキー・プドラック症候群3型
HPS4 ヘルマンスキー・プドラック症候群4型
HPS5 ヘルマンスキー・プドラック症候群5型
HPS6 ヘルマンスキー・プドラック症候群6型
HSD17B10 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素10欠損症
HSD17B3 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3欠損症
HSD17B4 ペルオキシソーム生合成異常症
HSD3B2 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素2欠損症
HSD3B7 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素7欠損症
HYAL1 ムコ多糖症IX型
HYLS1 水頭脳水鰭症候群
IDH3B 網膜色素変性症
IDS ムコ多糖症II型(ハンター症候群)
IDUA ムコ多糖症I型(ハーラー症候群)
IFT140 マインツェル症候群
IGHMBP2 遠位型脊髄性筋萎縮症1型
IGSF1 中枢性甲状腺機能低下症
IKBKB 免疫不全症
IL1RAPL1 X連鎖知的障害
IL2RA 自己免疫疾患
IL2RG X連鎖重症複合免疫不全症
IL7R 重症複合免疫不全症
INPP5E ジュベール症候群
INVS 若年性ネフロン癆
ITGA2B グランツマン血小板無力症
ITGA6 水疱性表皮剥離症
ITGB3 グランツマン血小板無力症
ITGB4 水疱性表皮剥離症
ITPA ITPaseイヌの欠損症
IVD イソ吉草酸血症
IYD 先天性甲状腺機能低下症
JAK3 重症複合免疫不全症
KCNJ1 バーター症候群
KCNJ11 新生児糖尿病
KCTD7 進行性ミオクローヌスてんかん3型
KDM5C X連鎖知的障害
KIF14 小頭症
L1CAM X連鎖性水頭症(L1症候群)
LAMA2 先天性筋ジストロフィー(メロシン欠損型)
LAMA3 水疱性表皮剥離症
LAMB3 水疱性表皮剥離症
LAMC2 水疱性表皮剥離症
LARS 急性肝不全症候群
LCA5 レーバー先天性黒内障
LCK 重症複合免疫不全症
LDLR 家族性高コレステロール血症
LDLRAP1 常染色体劣性家族性高コレステロール血症
LHCGR 黄体形成ホルモン受容体異常
LHX3 複合下垂体機能低下症
LIFR シュウォーツ・ジャンペル症候群
LIG4 重症複合免疫不全症
LIPA コレステリルエステル蓄積症(CESD)
LIPN 常染色体劣性魚鱗癬
LMAN1 凝固因子V/VIII複合欠損症
LMBRD1 コバラミン代謝異常症
LOXHD1 非症候性難聴
LPAR6 常染色体劣性無毛症
LPL 家族性高カイロミクロン血症
LRAT レーバー先天性黒内障
LRP2 ドナイ・バロー症候群
LRPPRC リー症候群(フランスカナダ型)
LTBP4 皮膚弛緩症
LYST チェディアック・東症候群
MAK 網膜色素変性症
MALT1 複合免疫不全症
MAN2B1 α-マンノシドーシス
MANBA β-マンノシドーシス
MAT1A メチオニンS-アデノシルトランスフェラーゼ欠損症
MCCC1 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
MCCC2 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
MCEE メチルマロン酸血症
MCOLN1 ムコリピドーシスIV型
MCPH1 常染色体劣性原発性小頭症
MED17 常染色体劣性小頭症
MEFV 家族性地中海熱
MEGF8 カルペンター症候群
MESP2 脊椎肋骨形成不全症
MFSD8 神経セロイドリポフスチン症7型
MID1 オピッツ症候群
MKKS マッキューシック・カウフマン症候群
MKS1 メッケル症候群
MLC1 大脳白質脳症(メガロエンセファリック)
MLYCD マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症
MMAA メチルマロン酸血症
MMAB メチルマロン酸血症
MMACHC コバラミンC型疾患
MMADHC コバラミンD型疾患
MPI 先天性糖鎖付加異常症Ib型
MPL 先天性無巨核球性血小板減少症
MPV17 ミトコンドリアDNA枯渇症候群
MRE11 毛細血管拡張性運動失調症様疾患
MTHFD1 メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素欠損症
MTHFR メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症
MTM1 筋細管型ミオパチー
MTMR2 シャルコー・マリー・トゥース病4B1型
MTR ホモシスチン尿症
MTRR ホモシスチン尿症
MTTP 無βリポタンパク血症
MUT メチルマロン酸血症
MVK メバロン酸尿症
MYO15A 非症候性難聴
MYO7A アッシャー症候群1B型
NAGA シンドラー病
NAGLU ムコ多糖症IIIB型
NAGS N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
NBAS SOPH症候群
NBEAL2 灰色血小板症候群
NBN ナイミーヘン染色体不安定症候群
NCF2 慢性肉芽腫症
NCF4 慢性肉芽腫症
NDP ノーリー病
NDRG1 シャルコー・マリー・トゥース病4D型
NDUFA11 ミトコンドリア複合I欠損症
NDUFAF2 ミトコンドリア複合I欠損症
NDUFAF5 ミトコンドリア複合I欠損症
NDUFS4 ミトコンドリア複合I欠損症
NDUFS6 ミトコンドリア複合I欠損症
NDUFS7 ミトコンドリア複合I欠損症
NDUFV1 ミトコンドリア複合I欠損症
NEB ネマリンミオパチー
NEU1 シアリドーシス
NGLY1 先天性脱グリコシル化障害
NHEJ1 重症複合免疫不全症
NIPAL4 常染色体劣性魚鱗癬
NONO X連鎖知的障害
NPC1 ニーマン・ピック病C型
NPC2 ニーマン・ピック病C型
NPHP1 若年性ネフロン癆
NPHP3 若年性ネフロン癆
NPHS1 先天性ネフローゼ症候群(フィンランド型)
NPHS2 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
NR0B1 副腎低形成
NR2E3 エンハンスドSコーン症候群
NTRK1 先天性無痛無汗症
OAT ジャイレート・アトロフィー(オルニチンアミノ基転移酵素欠損症)
OBSL1 3M症候群
OCA2 眼皮膚白皮症2型
OCRL ロウ症候群
OPA3 コステフ症候群
OPHN1 X連鎖知的障害
OSTM1 骨硬化症
OTC オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
OTOF 非症候性難聴
P3H1 骨形成不全症
PAH フェニルケトン尿症
PAK3 知的障害
PANK2 パンテトネートキナーゼ関連神経変性症
PC ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
PCBD1 高フェニルアラニン血症
PCCA プロピオン酸血症
PCCB プロピオン酸血症
PCDH15 アッシャー症候群1F型
PCNT マイクロセファリック原発性小人症
PDE6A 網膜色素変性症
PDHA1 ピルビン酸脱水素酵素欠損症
PDHB ピルビン酸脱水素酵素欠損症
PDHX ピルビン酸脱水素酵素欠損症
PDP1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼホスファターゼ欠損症
PEPD プロリダーゼ欠損症
PET100 ミトコンドリア複合体IV欠損症
PEX1 ペルオキシソーム形成異常症
PEX10 ペルオキシソーム形成異常症
PEX11B ペルオキシソーム生合成異常症
PEX12 ペルオキシソーム形成異常症
PEX13 ペルオキシソーム形成異常症
PEX14 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX16 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX19 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX2 ペルオキシソーム形成異常症
PEX26 ペルオキシソーム形成異常症
PEX3 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX5 ペルオキシソーム形成異常症
PEX6 ペルオキシソーム形成異常症
PEX7 ペルオキシソーム形成異常症
PFKM 糖原病VII型(垂井病)
PGK1 ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症
PGM3 免疫不全症
PHF8 シーゲル・モリュー症候群
PHGDH 3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症
PHKA1 糖原病IX型
PHKA2 糖原病IX型
PHKB 糖原病IX型
PHKG2 糖原病IX型
PHYH レフサム病
PIGN 多発性先天性異常症候群
PIP5K1C リン脂質代謝異常症
PJVK 非症候性難聴
PKHD1 常染色体劣性多発性嚢胞腎
PLA2G6 神経変性症
PLEKHG5 遠位型脊髄性筋萎縮症
PLOD1 エーラス・ダンロス症候群(脊柱後側弯型)
PLOD2 ブルック症候群
PLP1 ペリツェウス・メルツバッハー病
PMM2 先天性糖鎖付加異常症Ia型
PNP プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
PNPLA1 常染色体劣性魚鱗癬
PNPO ピリドキサールリン酸依存性てんかん
POC1A 原発性小人症
POLG ミトコンドリアDNA欠損症
POLH 色素性乾皮症V型
POLR1C Treacher Collins症候群
POMGNT1 筋ジストロフィー
POMT1 筋ジストロフィー
POMT2 筋ジストロフィー
POR 副腎皮質過形成
POU1F1 成長ホルモン欠損症
POU3F4 X連鎖性難聴
PPIB 骨形成不全症
PPT1 神経セロイドリポフスチン症
PQBP1 知的障害(ルナクラ症候群)
PRCD 網膜変性症
PRDM5 脆弱角膜症候群
PRF1 家族性血球貪食性リンパ組織球症
PRICKLE1 てんかん
PRKDC 重症複合免疫不全症
PROP1 下垂体機能低下症
PRPS1 アーツ症候群、シャルコー・マリー・トゥース病X5型
PSAP スフィンゴリピドーシス
PTPRC 重症複合免疫不全症
PTS フェニルケトン尿症
PUS1 ミトコンドリアミオパチー
PYCR1 皮膚弾力線維症
PYGL 糖原病VI型
PYGM 糖原病V型(マッカードル病)
QDPR テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損型高フェニルアラニン血症
RAB23 カーペンター症候群
RAG1 重症複合免疫不全症
RAG2 重症複合免疫不全症
RAPSN 先天性筋無力症候群
RARS2 橋小脳低形成
RAX 無眼球症
RD3 網膜ジストロフィー
RDH12 網膜色素変性症
RDH5 白点状眼底(眼底白点症)
RFX5 MHCクラスⅡ欠損症
RFXANK MHCクラスⅡ欠損症
RFXAP MHCクラスⅡ欠損症
RHAG 遺伝性楕円赤血球症
RLBP1 網膜色素変性症
RMRP カルティラージュヘア低形成
RNASEH2A アカルディ・グティエール症候群
RNASEH2B アカルディ・グティエール症候群
RNASEH2C アカルディ・グティエール症候群
ROGDI コフィン・ローリー症候群
RP2 網膜色素変性症
RPE65 レーバー先天性黒内障
RPGR 網膜色素変性症
RPGRIP1 レーバー先天性黒内障
RPGRIP1L ジュベール症候群
RS1 X連鎖性網膜分離症
RSPH9 原発性線毛運動不全症
RTEL1 先天性異常症候群
SACS 痙性運動失調症(シャルルボワ・サグネ・タイプ)
SAG 網膜色素変性症
SAMD9 MIRAGE症候群
SAMHD1 アカルディ・グティエール症候群
SARS2 橋小脳低形成
SBDS シュワッハマン・ダイアモンド症候群
SCO1 ミトコンドリア複合IV欠損症
SCO2 ミトコンドリア複合IV欠損症
SDCCAG8 バルデー・ビードル症候群
SDR9C7 先天性魚鱗癬様紅皮症
SEC23B 先天性赤血球形成異常性貧血II型
SELENON 強直性脊椎症を伴う先天性ミオパチー3型
SEPSECS 橋小脳低形成
SERPINA1 α1-アンチトリプシン欠損症
SERPINF1 骨形成不全症VI型
SGCA 肢帯型筋ジストロフィー2D型
SGCB 肢帯型筋ジストロフィー2E型
SGCD 肢帯型筋ジストロフィー2F型
SGCG 肢帯型筋ジストロフィー2C型
SGSH ムコ多糖症III型A(サンフィリッポ症候群A型)
SH3TC2 シャルコー・マリー・トゥース病4C型
SKIV2L 毛髪・肝臓・腸症候群
SLC12A1 バーター症候群1型
SLC12A3 ギッテルマン症候群
SLC12A6 アンダーマン症候群
SLC16A2 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
SLC17A5 遊離シアル酸蓄積症
SLC19A2 チアミン応答性巨赤芽球性貧血
SLC19A3 ビオチン-チアミン応答性大脳基底核症
SLC1A4 スピノセレベラル運動失調症
SLC22A5 カルニチン欠乏症
SLC25A13 シトリン欠損症
SLC25A15 高アンモニア血症-高オルニチン血症-ホモシトルリン尿症
SLC25A20 カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
SLC26A2 ジアストロフィック骨異形成症
SLC26A3 家族性塩素喪失性下痢症
SLC26A4 ペンドレッド症候群
SLC27A4 皮膚バリア機能異常
SLC2A10 動脈蛇行症候群
SLC2A2 ファンコニ・ビッケル症候群
SLC34A3 家族性低リン血症性くる病
SLC35A3 先天性糖鎖付加異常症
SLC37A4 糖原病Ib型
SLC39A4 先天性腸性肢端皮膚炎
SLC3A1 シスチン尿症
SLC45A2 眼皮膚白皮症4型
SLC46A1 遺伝性葉酸吸収不良症
SLC4A1 遠位型尿細管性アシドーシス
SLC4A11 先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィー
SLC5A5 先天性ヨウ素取り込み欠損症
SLC6A19 ハートナップ病
SLC6A8 クレアチントランスポーター欠損症
SLC7A7 リジン尿性蛋白不耐症
SLC7A9 シスチン尿症
SMARCAL1 シミプキ・ジョッシ症候群
SMN1 脊髄性筋萎縮症
SMPD1 ニーマン・ピック病A型/B型
SNAP29 CEDNIK症候群
SNX10 骨硬化症8型
SP110 肝静脈閉塞性疾患
SPATA7 レーバー先天性黒内障
SPG11 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺11型
SPG21 マスト症候群
SPG7 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺7型
SPINK5 ネザートン症候群
SPR セピアプテリン還元酵素欠損症
SRD5A2 男性仮性半陰陽症
ST3GAL5 GM3シンターゼ欠損症
STAR 先天性副腎皮質過形成症(リポイド型)
STK4 免疫不全症
STX11 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型
STXBP2 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型
SUCLA2 ミトコンドリアDNA欠損症
SUMF1 多発性硫酸化酵素欠損症
SUOX 亜硫酸酸化酵素欠損症
SURF1 リー症候群
SYN1 X連鎖てんかん・知的障害
SYNE4 難聴
TAT チロシン血症2型
TAZ バース症候群
TBCE ケニー・カフレイ症候群
TBX19 先天性副腎皮質機能低下症
TCIRG1 骨硬化症1型
TCTN1 ジュベール症候群
TCTN2 ジュベール症候群
TCTN3 オーラル・フェイシャル・ディジタル症候群IV型
TECPR2 遺伝性痙性対麻痺49型
TERT 先天性角化異常症
TF アトランスフェリン血症
TFR2 ヘモクロマトーシス4型
TG 先天性甲状腺機能低下症
TGM1 常染色体劣性魚鱗癬1型
TH チロシンヒドロキシラーゼ欠損症
THOC2 X連鎖知的障害
TK2 ミトコンドリアDNA枯渇症候群
TMC1 非症候性難聴
TMEM138 ジュベール症候群
TMEM216 ジュベール症候群2型
TMEM231 ジュベール症候群
TMEM237 ジュベール症候群
TMEM38B 骨形成不全症
TMEM67 メッケル症候群
TMEM70 ミトコンドリアATP合成酵素欠損症
TMPRSS3 非症候性難聴
TNFSF11 常染色体劣性骨硬化症
TNXB エーラス・ダンロス症候群(古典型様型)
TPO 先天性甲状腺機能低下症
TPP1 神経セロイドリポフスチン症2型
TRAPPC11 肢帯型筋ジストロフィー
TRDN カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍
TREX1 アカルディ・グティエール症候群
TRHR 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症
TRIM32 肢帯型筋ジストロフィー2H型
TRIM37 マリオパキスティック・オステオディスプラジア
TRMU ミトコンドリア病
TRPM6 低マグネシウム血症
TSEN2 橋小脳低形成
TSEN34 橋小脳低形成
TSEN54 橋小脳低形成
TSFM ミトコンドリア病
TSHB 甲状腺刺激ホルモンβサブユニット欠損症
TSHR 先天性甲状腺機能低下症
TTC37 毛髪・肝臓・腸症候群
TTC7A 多発性腸閉鎖症
TTC8 バルデー・ビードル症候群8型
TTPA 家族性ビタミンE欠乏症
TULP1 網膜色素変性症
TYMP ミトコンドリア神経胃腸脳症(MNGIE)
TYR 眼皮膚白皮症1型(チロシナーゼ陰性型)
TYRP1 眼皮膚白皮症3型
UGT1A1 クリグラー・ナジャー症候群、ジルベール症候群
UNC13D 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型
UPF3B X連鎖知的障害
USH1C アッシャー症候群1C型
USH1G アッシャー症候群1G型
USH2A アッシャー症候群2A型
VDR ビタミンD依存性くる病2型A
VLDLR 小脳低形成
VPS13A コレアアカントサイトーシス
VPS13B コーエン症候群
VPS45 先天性好中球減少症
VPS53 進行性小脳萎縮症
VRK1 遠位型脊髄性筋萎縮症
VSX2 小眼球症
WAS ウィスコット・アルドリッチ症候群
WHRN アッシャー症候群2D型
WISP3 進行性偽性リウマチ性関節症
WNT1 骨形成不全症
WNT10A 歯牙形成不全症
WRN ウェルナー症候群
XPA 色素性乾皮症A群
XPC 色素性乾皮症C群
ZAP70 重症複合免疫不全症
ZBTB24 ICF症候群
ZDHHC9 X連鎖知的障害
ZFYVE26 遺伝性痙性対麻痺15型
ZNF469 ブリットルコルネア症候群
ZNF711 X連鎖知的障害

検査の実際

🩸 必要な検体

  • 血液(EDTA採血4ml×2本)
  • 唾液*
  • 口腔粘膜ぬぐい液*

*オンライン診療対応。遠隔地の方も検体郵送で検査可能

⏰ 結果までの期間

3〜5週間

検体送付期間を含む

💰 検査費用

検査本体(税込)
253,000円
(230,000円+消費税10%)

別途必要な費用

  • 遺伝カウンセリング料(30分):16,500円
  • 翻訳手数料:5,500円
  • 検査結果作成手数料:3,300円
  • マイページ使用料:550円

💑 カップル同時検査割引

2人目の検査:
22,000円割引
遺伝カウンセリング料1名分サービス

よくある質問

Q. 遺伝的背景がなくても検査を受けるべきですか?

A. はい。遺伝的背景がないご夫婦でも、病気や障害を持ったお子さんを出産するリスクは約3%あります。米国産婦人科学会と米国人類遺伝学会も推奨している検査です。

Q. 重い遺伝性疾患とは何ですか?

A. 若くして死亡したり、治癒することがない重篤な症状を引き起こす疾患です。ただし、一部の疾患では早期発見・治療により合併症を予防できる場合もあります。

Q. 正常な結果なら完全に安心ですか?

A. 正常な結果は病気のリスクを大幅に下げますが、完全には否定できません。現在発見されていない遺伝子が将来関与することが判明する可能性もあるためです。

Q. 繰り返し検査を受ける必要はありますか?

A. 一度実施した検査を繰り返す必要はありません。ただし、医療情報の更新により、妊娠前や妊娠初期に最新情報を確認することをお勧めします。

Q. どのような珍しい疾患まで検査できますか?

A. 当検査では787遺伝子を対象とし、オールグローブ症候群、ウッドハウス・サカティ症候群、デスビュケ型骨形成不全症、フォルミミノグルタミン酸尿症、テトラヒドロビオプテリン欠損型高フェニルアラニン血症など、非常に珍しい遺伝性疾患まで幅広く検出可能です。

Q. 遺伝子検査で陽性だった場合の対処法は?

A. 検査で保因者と判明した場合、①着床前診断による健康な胚の選択、②出生前診断(絨毛検査・羊水検査)による確認、③脊髄性筋萎縮症などでは早期治療による症状軽減、などの選択肢があります。臨床遺伝専門医が詳しくご説明いたします。

実際の症例から学ぶ

👶 GJB2遺伝子変異による難聴

お子さんが重度の難聴でGJB2遺伝子の病的変異が判明した夫婦。次子出産前に保因者検査を実施し、遺伝カウンセリングで適切な判断ができました。GJB2遺伝子は非症候性難聴の最も多い原因遺伝子です。

💪 常染色体劣性筋ジストロフィー

非常に頻度の低い筋ジストロフィーのお子さんが生まれたご夫婦。ご両親とお子さんの遺伝子検査により、新生突然変異による発症と判明。次子の再発リスクが低いことをお伝えし、安心して第二子を出産されました。

🧠 FMR1遺伝子(脆弱X症候群)

家系に知的障害の方が複数おり、脆弱X症候群を心配されていた女性。結婚・出産について悩んでいましたが、FMR1遺伝子検査の結果は陰性。安心して人生の新たな一歩を踏み出すことができました。

🔬 当検査で検出可能な珍しい遺伝性疾患の例

代謝性疾患

  • 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 (ACADSB)
  • フォルミミノグルタミン酸尿症 (FTCD)
  • マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 (MLYCD)
  • アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症 (GATM)

症候群

  • ウッドハウス・サカティ症候群 (DCAF17)
  • シャルルボワ・サグネ・タイプ痙性運動失調症 (SACS)
  • コールド・インデュースド・スイーティング症候群 (CRLF1)
  • デスビュケ型骨形成不全症 (CANT1)

神経系疾患

  • 遺伝性痙性対麻痺5型 (CYP7B1)
  • ピリドキサールリン酸依存性てんかん (PNPO)
  • 進行性ミオクローヌスてんかん3型 (KCTD7)
  • パンテトネートキナーゼ関連神経変性症 (PANK2)

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TEL: 03-3408-3768 | 診療時間: 10:00-14:00, 16:00-20:00

専門医からのメッセージ

「787遺伝子を対象とした拡大版保因者スクリーニングは、現在世界で実施可能な最も包括的な検査の一つです。オールグローブ症候群のような極めて稀な疾患から、比較的頻度の高い嚢胞性線維症まで、幅広い遺伝性疾患をカバーしています。」

「特に重要なのは、この検査が民族や人種に関わらず、すべての方に適用可能である点です。日本人にとって稀な疾患であっても、グローバル化が進む現代において、将来的にリスクとなる可能性は否定できません。一生に一度の検査で、お二人とお子さんの健康な未来をサポートいたします。」

– ミネルバクリニック 院長 仲田洋美

⚠️ 検査をお考えの方へ

  • 本検査は診断目的ではなく、スクリーニング目的の検査です
  • 検査結果に関わらず、専門医による遺伝カウンセリングを受けることを強く推奨します
  • パートナーの方も同時に検査を受けることで、より正確なリスク評価が可能となります
  • 検査前に十分な説明を受け、ご理解いただいた上で実施いたします

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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