妊娠前ブライダルチェック遺伝子検査｜拡大版保因者スクリーニング女性版787遺伝子

拡大版保因者（キャリア）スクリーニングとは

妊娠を希望するすべてのカップルにブライダルチェックとして、または次のお子さんを考える前におすすめしたいのが、この妊娠前遺伝子検査（キャリア・スクリーニング）です。この検査は、あなたのお子さんが遺伝性疾患を発症するリスクを評価するものです。妊娠後に行うNIPT（お子さんが染色体の異常を持っていないかを調べる新型出生前検査）と同時に行っても問題ありません。また、上にお子さんがすでにいるカップルの場合でも、3人目のお子さんが突然に常染色体劣性疾患という場合もありますので、これから妊娠を希望するすべてのカップルに推奨されます。すでに米国ではキャリアスクリーニングが2017年より米国産婦人科学会、米国遺伝学会双方から推奨されています^[1]。

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常染色体劣性遺伝性疾患またはX連鎖性遺伝性疾患の子供を持つリスクのある個人やカップルを特定するために用いられる分子生物学的検査をキャリアスクリーニングと言います。一般的にキャリア（保因者）は健康ですが、例えばフラジャイルX（脆弱X症候群）のキャリアは早発卵巣機能不全のリスクがあるという風に、医学的な問題がある場合もあります。こうしたことを考えずに早発卵巣機能不全の女性に対する不妊治療を行った場合、うまれたお子さんが脆弱X症候群と言うこともあり得ますので、注意が必要ですが、日本の産婦人科医の間ではついぞこの話題が出ないので臨床遺伝専門医としては不思議に思います。

キャリアスクリーニングは、患者さんに妊娠に関する知識を提供し、生殖の選択肢や管理計画について十分な情報を得た上で選択できるようにします。

保因者は、意外と身近です

このパネルは、常染色体劣性またはX連鎖の疾患の原因となる787遺伝子について病的変異の有無を検査します（米国臨床遺伝学会ACMGが推奨する113遺伝子をすべて含みます）。

実際に、拡大版保因者スクリーニングを受けたカップルのうち、お子さんに重い遺伝性疾患が伝わるリスクをもつ「リスクカップル」は約2〜4％にのぼると報告されています^[3][4]。しかもその多くは、家族歴のまったくないご夫婦でした。

遺伝性疾患なんて自分には関係ないと思っていませんか？

キャリア（保因者）とは、病的な遺伝的変化を持つが、遺伝性疾患を発症していない人のことをいいます。私たちは一対の染色体、つまりゲノムをもっています。そのため、ある遺伝子に突然変異が起こり、その機能が失われたとしても、もう一方のゲノムの同じ遺伝子は正常な機能をもっているのです。常染色体劣性（AR）遺伝子の場合、正常な発育や機能には、1つの遺伝子が機能していれば十分です。従って、AR遺伝子に変異を持つキャリアは、遺伝性疾患を発症しない。逆に、外見や一般的な検査では、保因者かどうかを見分けることはできません。

ご家族や血縁者に遺伝性疾患がなくても、その保因者カップルの組み合わせで発生するのが常染色体劣性遺伝性疾患です。

保因者であるかどうかは、見た目ではわかりません。ましてや普通の血液検査では分かりません。

SMA脊髄性筋萎縮症では発症する前に薬剤を投与することで症状を軽くできますので、早期診断のためにも保因者検査が重要度を増しています。SMAを引き起こすSMN1遺伝子の病的バリアントを持っている（保因している）のは一般人口の54人に1人とされており、東アジアでみても59人に1人です。

この保因者スクリーニング検査は民族や人種に関係なくスクリーニングパネルとして利用できます^[5]。このパネルでは常染色体劣性遺伝またはＸ染色体性遺伝形式の遺伝子を分析し、病的変異の有無を検査します。

こんなご相談が増えています

これまでに当院にお寄せいただいたお問い合わせや、実際に検査を受けられた方々のご相談を、一部ご紹介します。

難聴のお子さんが生まれたご夫婦

お子さんが生まれてから重度の軟聴だとわかり、GJB2遺伝子に病的変異があることがわかりました。次のお子さんをもつにあたり、やはり出生前診断の対象疾患ではないので悩んでいます。妊娠出産の前に自分たちが病的遺伝子を持っていることを検査していたら、かられはどういう選択をしたのでしょうか？

非常に頻度の低い筋ジストロフィーのお子さんが生まれたご夫婦

お子さんが生まれてから重度の筋ジストロフィーだとわかり、特定の遺伝子に病的変異があることがわかりました。次のお子さんをもつにあたり、常染色体劣性遺伝性疾患なのでやはり1/4のリスクがあると思うとなかなか踏み出せずにいました。この間、大学病院や日本で唯一この疾患の遺伝子検査をやっているナショナルセンターで次子のリスクを説明してくれるなどの遺伝カウンセリングは遺伝専門医がいる病院にもかかわらずありませんでした。2番目のお子さんを突然妊娠し、大変困惑してミネルバクリニックに来られました。ご両親とご本人の検査を行い、ご夫婦の片方に病的遺伝子があることがわかりました。お子さんは同じ遺伝子の違う部位にそれぞれ病的変異をもっていて、正常遺伝子をもっている配偶者の配偶子が作られる段階で新生突然変異をおこしてお子さんが常染色体劣性遺伝子の病的変異を二つもつようになり発症したものと考えられました。

次のお子さんで再発するリスクは非常に小さいので安心して産んでよいとお伝えし、無事に生まれて育っています。

全国からこうしてミネルバクリニックを頼ってお越しいただいており、私に出会わなければ中絶されてしまって無事に生まれなかったかもしれない命が誕生していると思うと、この深刻で難解な生命倫理的に高度な問題をかかえて難しい判断を擁する臨床遺伝学の分野に果敢に切り込んで精進してきたことを本当に誇らしくおもいました。

脆弱X症候群の家系だと悩んでいた女性

ご家系に知的障害の方が複数おられて、ご自身が医療職であることから知識もあり、脆弱X症候群ではないかとずっと悩んでいた彼女。ある日、ミネルバクリニックにやってきました。

結婚したいとか考えない様にしてきたのだけど、好きになってお付き合いしている男性かがいてそろそろ結婚を考えたいと思ったときに、やはり子供を持つべきかどうかについて決めないといけないと思い、保因者検査を受けることを希望しました。本来、こういう場合は家系の発症者の検査をして異常があれば同じ異常があるかどうかをみる、ということをするのが正道なのですが、核家族化が進んだ現代社会で、特にこういうセンシティブな内容を話し合うことは難しく、なおかつ知的障害のある血縁者はきちんと理解したりすることが難しいので遺伝子検査を受けてくれるかどうかわかりません。

こういう場合、不安を抱えて人生の新たな一歩を踏み出すのをあきらめてしまいがちなご本人の背中を押すために遺伝子検査をすることについて、わたしは断らないようにしています。こうした点が大学病院の遺伝専門医との違いかもしれません。良い悪いではなく、組織の中で手続きが通らないので保因者診断を可能な遺伝診療部がなかなかないのが現状です。これがわたしが開業して遺伝診療を巷でやりたいと思ったおおきな理由の一つです。

彼女の検査結果は陰性で、結婚・妊娠・出産に向けて笑顔で新たな一歩を力強く踏み出せることになりました。

遺伝診療はこうしてたくさんの患者さんたちの人生の節目や岐路で背中を押すことでもあります。検査だけしかしてないじゃないか、という人たちもいますが、わたしたち遺伝専門医は一期一会の患者さんたちにしっかりと向き合って、その後の人生を自分らしく歩んでもらうためにサポートしています。遺伝専門医であることを誇りに思います。

親族の病気を口外できず、恋愛も結婚もあきらめていた女性

高校生のとき、お兄さんの第1子が代謝系の常染色体潜性（劣性）遺伝病をもって生まれました。親族一同、このことは口外しないようにと言われ、彼女は誰にも相談できないまま、「自分も同じ病気の遺伝子を持っているかもしれない」という不安を抱え続けてきました。そのため、恋愛も結婚も、自分にはしてはいけないことだと、ずっとあきらめていたそうです。

あるとき、保因者検査というものがあることを知り、彼女はミネルバクリニックにやってきました。検査の前に、わたしはこうお伝えしました。「もしあなたがお兄さんと同じ病的バリアントを持っていたとしても、将来のお相手を調べて、その方が同じ遺伝子の変異を持っていなければ、お子さんは発症しません。仮にお二人とも保因者だったとしても、出生前診断という方法があります。だから、安心してくださいね」と。彼女は、その言葉を聞いて涙を流されました。これまで一人で抱え続けてきた重さが、どれほどのものだったのだろうと思いました。

検査の結果、彼女はお兄さんのお子さんと同じ病的バリアントは持っていませんでした。ただ、別の遺伝子に病的バリアントが見つかりました。これはとても大切な情報で、彼女は「将来、子どもを授かるときには、相手にも検査を受けてもらえばいいんだ」と、前向きに考えられるようになりました。

そして何より、「恋愛も、結婚も、していいんだ」と分かって、心から安心されたのです。長いあいだ自分に禁じてきた人生の選択を、彼女はようやく自分の手に取り戻しました。

保因者検査は、病気を見つけるだけの検査ではありません。誰にも言えない不安を抱えた人の背中をそっと押し、その人らしい人生を歩んでもらうための検査でもある——わたしはそう考えています。

「自分たちも受けておこう」と軽い気持ちで受けたら、備えができた女性

重い常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患のお子さんが生まれたご家族のことが広く知られるようになり、それをきっかけに「自分たちも一度受けておこうか」と、ご夫婦で軽い気持ちで保因者検査を受けにいらした女性がいました。ご家族に遺伝性疾患の方がいたわけでも、特に強い不安があったわけでもなく、「念のため」という気持ちだったそうです。

ところが検査の結果、女性側にX連鎖（X染色体上の遺伝子）の病的バリアントが見つかりました。X連鎖の疾患は、男の子が1/2（2分の1）の確率でその変異を受け継いで発症する可能性があります。「念のため」で受けた検査が、思いがけず大切な情報をもたらしたのです。

その後、彼女が実際に妊娠されたとき、まずNIPT（新型出生前検査）で赤ちゃんの性別を確認しました。結果は男の子。X連鎖疾患は男児で問題になるため、ミネルバクリニックで絨毛検査を行い、胎児がその遺伝子の病的バリアントを受け継いでいないかを確定的に調べました。

結果は、胎児にその病的バリアントはありませんでした。彼女は心から安心して、無事にご出産されました。

もし検査を受けていなければ、X連鎖のリスクを知らないまま妊娠・出産を迎えていたかもしれません。「軽い気持ちで受けた検査」が、その後の妊娠で適切な備えと確定診断につながった——保因者スクリーニングの意義が、よく表れた一例だと思います。

常染色体劣性（潜性）遺伝の仕組み

どういう人が受ければいいのか

これからお子さんを望む、すべてのカップルに受けていただきたい検査です。787以上の常染色体劣性遺伝性疾患とＸ染色体性遺伝性疾患がわかります。

女性版はX連鎖性疾患を含む787遺伝子を対象とします。男性の場合はX連鎖遺伝子を調べる必要がないため、拡大版保因者スクリーニング男性版をご覧ください。

対象遺伝子と疾患（787遺伝子）

対象遺伝子一覧（787遺伝子）

全遺伝子と対応疾患の一覧表

重い遺伝病のお子さんがうまれるのを予防する方法

アメリカでは現在、お子さんを作る前に保因者検査をすることが一般的になっています。保因者とは病的遺伝子を持っているが一生涯発症しない人を言います。

米国ではすでに保因者頻度が200人に1人以上の113遺伝子を含む保因者スクリーニング検査を妊娠前にすることが推奨されています^[2]。

関連記事：キャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容

日本では、遺伝にまつわる話を避ける人が多く、また、こうした検査を受けると破談になったらどうしようと怖くなるお気持ちもあると思います。しかし、重い遺伝病のお子さんが産まれてから保因を知るよりは、はじめから知り、避ける方法があれば避けるほうが現実的ではないでしょうか？

その解決を導くための検査が保因者スクリーニング検査なのです。保因者スクリーニング検査で当該カップルがある疾患の病的遺伝子を持っていて、1/4の確率でお子さんが病気になると判った場合には、体外受精をして着床前診断をすることにより疾患のないお子さんを持つことができる時代になっています。

少子化の時代。少ないお子さんを健康に産むためにも、保因者スクリーニング遺伝子検査がおすすめです。

検査に含まれる内容・注意事項

検査に含まれる内容

変異と挿入･欠失のシークエンス

ほかに特定の規定がない限り、すべての遺伝子領域（コーディング領域・イントロン領域・スプライシング領域）のシークエンスが分析され、99％を超える塩基が20回以上読まれてカバーされます。イントロン領域、プロモーター領域の変異に関しては、ClinVarならびに the Human Gene Mutation Database (HGMD)にある変異にターゲットして98％以上の感度で検出いたします。

欠失･重複

遺伝子コピー数変異copy number variants (短い範囲の欠失・重複)は検査会社により開発された専用のバイオインフォマティクス解析アルゴリズムにより検出されます。

病的変異

病的変異はさらにSanger法、MLPA、定量PCRを用いて測定されます。

注意事項

脆弱X症候群

FMR1遺伝子の5’非翻訳領域のトリヌクレオチドリピート（CGG） は、repeat-primed PCR (rpPCR)で測定されます。プレ変異はSanger法でAGG interruptionを測定します。

脊髄性筋萎縮症

SMN1とSMN2遺伝子のコピー数の変異は次世代シークエンサーでスクリーニングされ、MLPA法で確認します。脊髄性筋萎縮症の点突然変異は高度な配列の相同性のため検出できません。

偽遺伝子

Gaucher病のGBA遺伝子、αサラセミアのHBA1/HBA2遺伝子など、相同性の高い類似ゲノム領域がある場合、キャリアとして変異を特定するのにはキャリア診断のための適切なバイオインフォマティクスが採用されています。

結果報告の仕方

変異はACMG（米国臨床遺伝学会）のガイドラインにそって分類され、本検査では「Pathogenic（病的）」および「Likely Pathogenic（病的な可能性が高い）」に分類された変異のみを報告します。

検出率

検出率：> 98%　男性はＸ染色体性の疾患はスクリーニングされません。

配列変異および小さな挿入/欠失：特に指定がない限り、全遺伝子配列（コーディング領域および隣接するイントロン/スプライス領域）は、少なくとも20個の独立した配列リード（20x）によって塩基の99%以上がカバーされるように実施されます。さらに、ClinVarおよびHuman Gene Mutation Database（HGMD）で指定されたイントロンおよびプロモーター変異は、98％以上の感度で対象となります。

欠失／重複（del/dup）：コピー数バリアント（欠失／重複、略してdel/dupとも呼ばれる）は、高度なバイオインフォマティックアルゴリズムを用いて検出します。この方法で見つかった病原性バリアントは、サンガー配列決定、MLPA、定量PCR（qPCR）により確認されます。

結果が出るまでの期間・料金

結果が出るまでの期間

約2〜3週間（検体送付期間を含む）

料金

※本検査は自費診療となり、保険適用外です。
※カップル同時検査割引：ご夫婦で同時にお受けになる場合、2人目の遺伝カウンセリング料金を免除することで、22,000円割引いたします（ご夫婦またはこれからお子さんを作るカップルという関係者に限ります。ご友人などはこの限りではありません）。
※検査の進捗状況の確認・ご質問・検査結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。マイページ使用料550円（税込）を申し受けます。

よくあるご質問

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参考文献

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ミネルバクリニックでは患者さまへ正しい情報をお届けするために、
遺伝子ブライダルチェックに関する様々な情報を公開しています。

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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

Google公認：仲田洋美 公式プロフィール

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

▶ 仲田洋美の詳細プロフィールはこちら