遺伝子検査でブライダルチェック | 787遺伝子 拡大版保因者スクリーニング女性版
一生に一度のブライダルチェック遺伝子検査として推奨したいのが、この拡大版保因者(キャリア)遺伝子検査です。
- 🧬 787遺伝子対応の最大規模検査
- 🌍 民族・人種に関わらず全ての人が対象
- 🏥 米国ACMG推奨の包括的パネル検査
- 💻 オンライン診療対応で全国から受診可能
この拡大版保因者スクリーニング(女性版)は、常染色体劣性(潜性)およびX連鎖性障害の原因となる病原性バリアントを分析し、重い遺伝病のお子さんが生まれることを防ぐための重要な検査です。妊娠前・妊娠中どちらでも実施可能です。
遺伝子検査による重い遺伝病の予防
先天異常の確率
30人に1人(遺伝子異常はその2割)
米国での推奨
保因者頻度200人に1人以上
当院の検査規模
最大規模のスクリーニング
🇺🇸 アメリカでの標準的な取り組み
アメリカでは現在、妊娠前の保因者検査が一般的になっています。米国産婦人科学会・米国遺伝学会が推奨する検査で、「転ばぬ先の遺伝子検査」として広く実施されています。
💡 検査で判明した場合の対処法
保因者スクリーニング検査で1/4の確率でお子さんが病気になると判明した場合でも、以下の方法があります:
- 着床前診断:体外受精と組み合わせて健康な胚を選択
- 出生前診断:絨毛検査・羊水検査で胎児の状態を確認
- 早期治療:SMA脊髄性筋萎縮症など、早期発見で症状軽減可能
ミネルバクリニックの特徴
- ✅ 臨床遺伝専門医が常駐
- ✅ オンライン診療対応(全国から受診可能)
- ✅ 一生に一度の検査で安心
- ✅ 結婚後・妊娠後でも受検可能
拡大版保因者(キャリア)遺伝子検査の詳細
この検査は民族や人種に関わらない全ての人を対象とした拡大版保因者スクリーニングです。X連鎖性疾患を含む787遺伝子を一度に解析し、お子さんに遺伝する可能性のある重い遺伝性疾患のリスクを包括的に評価します。
🏛️ 米国ACMG認定基準
2021年ACMG Practice Resourceに含まれる113のTier 3遺伝子すべてに加え、重度症状・幼児期発症・早期介入が有益な疾患もカバーしています。検出率は98%以上(>99% at 20×カバレッジ)と業界最高水準です。
👥 推奨対象
- これからお子さんを希望するカップル
- 遺伝的疾患のあるお子さんを持つリスクを知りたい方
- X染色体遺伝疾患のスクリーニングを希望する女性
男性向けバージョン(X連関遺伝子を除く)についてはこちらをご覧ください。
対象遺伝子と検査内容
🧬 対象遺伝子:787遺伝子
常染色体劣性およびX連鎖性遺伝性疾患の原因となる787の遺伝子を対象とします。サンガーシーケンス・MLPA・qPCR・rpPCR(FMR1のCGGリピート)等を組み合わせた高精度解析を行います。
対象遺伝子一覧(787遺伝子)
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHM, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FGD1, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IGSF1, IKBKB, IL1RAPL1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KDM5C, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDP, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OSTM1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PGM3, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PLP1, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPIB, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE4, TAT, TAZ, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF469, ZNF711 ( 787遺伝子 )
📋 全遺伝子と対応疾患の完全一覧表
| 遺伝子名 | 関連疾患名 |
|---|---|
| AAAS | オールグローブ症候群(AAA症候群) |
| ABCA12 | 先天性魚鱗癬様紅皮症 |
| ABCA3 | 先天性肺胞蛋白症 |
| ABCA4 | Stargardt病、網膜色素変性症 |
| ABCB11 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 |
| ABCB4 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 |
| ABCC8 | 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病(MODY)12型 |
| ABCD1 | 副腎白質ジストロフィー |
| ABCD4 | ビタミンB12代謝異常症 |
| ACAD9 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| ACADM | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症) |
| ACADS | 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(SCAD欠損症) |
| ACADSB | 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 |
| ACADVL | 長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症) |
| ACAT1 | ケトチオラーゼ欠損症 |
| ACOX1 | ペルオキシソーム生合成異常症1型 |
| ACSF3 | マロン酸およびメチルマロン酸尿症 |
| ADA | 重症複合免疫不全症(ADA欠損症) |
| ADAMTS2 | 皮膚脆弱症(Ehlers-Danlos症候群VIIC型) |
| ADGRG1 | 前脳無形成症 |
| ADGRV1 | Usher症候群2C型 |
| ADK | アデノシンキナーゼ欠損症 |
| AFF2 | 脆弱X症候群関連知的障害 |
| AGA | アスパラギン酸グリコシダーゼ欠損症 |
| AGL | 糖原病III型(Cori病) |
| AGPAT2 | 先天性全身性脂肪異栄養症1型 |
| AGPS | リーフサム症候群 |
| AGXT | 原発性高シュウ酸尿症1型 |
| AHCY | 高ホモシステイン血症 |
| AHI1 | Joubert症候群3型 |
| AIMP1 | 多発性関節拘縮症 |
| AIPL1 | Leber先天性黒内障4型 |
| AIRE | 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 |
| AK2 | 網状形成不全症 |
| AKR1D1 | 胆汁酸合成障害 |
| ALDH3A2 | シェーグレン・ラルソン症候群 |
| ALDH4A1 | 高プロリン血症2型 |
| ALDH7A1 | ピリドキシン依存性てんかん |
| ALDOB | 遺伝性フルクトース不耐症 |
| ALG1 | 先天性糖鎖付加異常症1K型 |
| ALG12 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| ALG3 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| ALG6 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| ALMS1 | アルストローム症候群 |
| ALOX12B | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 |
| ALOXE3 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 |
| ALPL | 低ホスファターゼ症 |
| AMH | 持続性ミュラー管症候群 |
| AMHR2 | 持続性ミュラー管症候群 |
| AMN | 巨赤芽球性貧血 |
| AMPD2 | ポント小脳低形成 |
| AMT | 非ケトン性高グリシン血症 |
| ANO10 | 小脳失調 |
| ANO5 | 筋ジストロフィー |
| ANTXR2 | 若年性硝子様線維腫症 |
| AP1S1 | MEDNIK症候群 |
| AP1S2 | 知的障害 |
| AP3B1 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| AP3D1 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| APOPT1 | ミトコンドリア症 |
| AQP2 | 尿崩症 |
| AR | アンドロゲン不応症 |
| ARG1 | 高アルギニン血症 |
| ARL13B | ジュベール症候群 |
| ARL6 | バルデー・ビードル症候群 |
| ARSA | メタクロマチック白質ジストロフィー |
| ARSB | ムコ多糖症VI型 |
| ARSE | X連鎖性軟骨形成不全症 |
| ARX | X連鎖性知的障害 |
| ASL | アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 |
| ASNS | アスパラギン合成酵素欠損症 |
| ASPA | カナバン病 |
| ASS1 | シトルリン血症 |
| ATM | 毛細血管拡張性運動失調症 |
| ATP13A2 | 神経変性症(クフォル・ラケブ症候群) |
| ATP6V0A2 | 皮膚弛緩症 |
| ATP6V0A4 | 遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP6V1B1 | 遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP6V1E1 | 遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP7A | メンケス病 |
| ATP7B | ウィルソン病 |
| ATP8B1 | 家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| ATRX | アルファサラセミア・知的障害症候群 |
| AVPR2 | 腎性尿崩症 |
| B9D1 | メッケル症候群 |
| B9D2 | メッケル症候群 |
| BBS1 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS10 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS12 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS2 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS4 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS5 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS7 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS9 | バルデー・ビードル症候群 |
| BCHE | ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 |
| BCKDHA | メープルシロップ尿症 |
| BCKDHB | メープルシロップ尿症 |
| BCS1L | GRACILE症候群、複合I-III欠損症 |
| BLM | ブルーム症候群 |
| BLOC1S3 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| BLOC1S6 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| BMP1 | 骨形成不全症 |
| BMPER | 小頭症、発達遅滞 |
| BRIP1 | ファンコニ貧血 |
| BRWD3 | X連鎖性知的障害 |
| BSND | バーター症候群(聴神経付き) |
| BTD | ビオチニダーゼ欠損症 |
| BTK | X連鎖無ガンマグロブリン血症 |
| C19orf12 | 神経変性症 |
| C8orf37 | 網膜ジストロフィー |
| CAD | 発作性てんかん、発達遅滞 |
| CANT1 | デスビュケ型骨形成不全症 |
| CAPN3 | 肢帯型筋ジストロフィー |
| CASP14 | 先天性魚鱗癬 |
| CASQ2 | カテコラミン誘発多形性心室頻拍 |
| CASR | 家族性低カルシウム血症 |
| CAVIN1 | 全身性リポジストロフィー |
| CBS | ホモシスチン尿症 |
| CC2D1A | 知的障害 |
| CC2D2A | ジュベール症候群 |
| CCDC103 | 原発性線毛運動不全症 |
| CCDC151 | 原発性線毛運動不全症 |
| CCDC39 | 原発性線毛運動不全症 |
| CCDC8 | 3M症候群 |
| CCDC88C | 小脳失調 |
| CD247 | 重症複合免疫不全症 |
| CD3D | 重症複合免疫不全症 |
| CD3E | 重症複合免疫不全症 |
| CD3G | 重症複合免疫不全症 |
| CD40LG | X連鎖高IgM症候群 |
| CD59 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| CD8A | 重症複合免疫不全症 |
| CDAN1 | 先天性赤芽球性貧血 |
| CDCA7 | ICF症候群 |
| CDH23 | 非症候性難聴、アッシャー症候群 |
| CEP104 | ジュベール症候群 |
| CEP152 | 小頭症 |
| CEP290 | ジュベール症候群、レーバー先天性黒内障 |
| CERKL | 網膜色素変性症 |
| CERS3 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 |
| CFTR | 嚢胞性線維症 |
| CHAT | 先天性筋無力症候群 |
| CHM | コロイデレミア |
| CHMP1A | ポイント・ボンネ症候群 |
| CHRNE | 先天性筋無力症候群 |
| CHRNG | 多発性関節拘縮症 |
| CHST6 | マカッサー角膜ジストロフィー |
| CIB2 | 非症候性難聴 |
| CIITA | 主要組織適合複合体クラスII欠損症 |
| CLCF1 | 冷誘発発汗症候群 |
| CLCN1 | 先天性ミオトニア |
| CLCN5 | デンテ病 |
| CLCNKB | バーター症候群 |
| CLN3 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLN5 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLN6 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLN8 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLP1 | 運動ニューロン疾患 |
| CLRN1 | アッシャー症候群 |
| CNGA1 | 網膜色素変性症 |
| CNGA3 | 全色盲 |
| CNGB1 | 網膜色素変性症 |
| CNGB3 | 全色盲 |
| CNTNAP2 | 言語発達遅滞 |
| COASY | 神経変性症 |
| COL11A2 | 非症候性難聴 |
| COL17A1 | 水疱性表皮剥離症 |
| COL27A1 | スティーブ・カパース症候群 |
| COL4A3 | アルポート症候群 |
| COL4A4 | アルポート症候群 |
| COL4A5 | アルポート症候群 |
| COL7A1 | 水疱性表皮剥離症 |
| COLQ | 先天性筋無力症候群 |
| COQ4 | コエンザイムQ10欠損症 |
| CORO1A | 重症複合免疫不全症 |
| COX10 | ミトコンドリア病 |
| COX15 | ミトコンドリア病 |
| COX20 | ミトコンドリア病 |
| COX6B1 | ミトコンドリア病 |
| CP | セルロプラスミン血症 |
| CPLANE1 | ジュベール症候群 |
| CPS1 | カルバモイルリン酸合成酵素欠損症 |
| CPT1A | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 |
| CPT2 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 |
| CRADD | 先天性小頭症 |
| CRB1 | 網膜色素変性症 |
| CRLF1 | コールド・インデュースド・スイーティング症候群 |
| CRTAP | 骨形成不全症 |
| CRYL1 | 先天性白内障 |
| CTC1 | コーツプラス症候群 |
| CTNS | シスチノーシス |
| CTSA | ガラクトシアリドーシス |
| CTSC | パピヨン・ルフェーブル症候群 |
| CTSD | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CTSF | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CTSK | 濃化異骨症 |
| CUL4B | X連鎖知的障害 |
| CUL7 | 3M症候群 |
| CWC27 | 網膜色素変性症 |
| CYBA | 慢性肉芽腫症 |
| CYBB | 慢性肉芽腫症 |
| CYP11A1 | 副腎不全 |
| CYP11B1 | 先天性副腎過形成 |
| CYP11B2 | 偽性アルドステロン症 |
| CYP17A1 | 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症 |
| CYP19A1 | アロマターゼ欠損症 |
| CYP1B1 | 原発性先天性緑内障 |
| CYP21A2 | 先天性副腎過形成 |
| CYP27A1 | セレブロテンドリノーシス |
| CYP27B1 | ビタミンD依存性くる病 |
| CYP4F22 | 先天性魚鱗癬 |
| CYP7B1 | 遺伝性痙性対麻痺5型 |
| DBT | メープルシロップ尿症 |
| DCAF17 | ウッドハウス・サカティ症候群 |
| DCLRE1C | 重症複合免疫不全症 |
| DCX | X連鎖性滑脳症(リスニア症候群) |
| DDB2 | 色素性乾皮症E群 |
| DDC | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| DDR2 | スピロエンドメタフィシール骨異形成症 |
| DDX11 | ウォーソー・ブレイカージ症候群 |
| DGUOK | デオキシグアノシンキナーゼ欠損症 |
| DHCR24 | デヒドロコレステロール還元酵素欠損症 |
| DHCR7 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
| DHDDS | 網膜ジストロフィー |
| DKC1 | 先天性角化異常症 |
| DLAT | ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症 |
| DLD | ジヒドロリポイルデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| DLG3 | X連鎖知的障害 |
| DLL3 | 先天性脊椎側弯症 |
| DMD | デュシェンヌ型筋ジストロフィー |
| DNAH5 | 原発性線毛不全症 |
| DNAI1 | 原発性線毛不全症 |
| DNAI2 | 原発性線毛不全症 |
| DNAL1 | 原発性線毛不全症 |
| DNMT3B | 免疫不全症候群(ICF症候群) |
| DOCK8 | 高IgE症候群 |
| DOK7 | 先天性筋無力症候群 |
| DOLK | 先天性グリコシル化異常症 |
| DPYD | ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| DTNBP1 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| DUOX2 | 先天性甲状腺機能低下症 |
| DUOXA2 | 先天性甲状腺機能低下症 |
| DYNC2H1 | 短肋骨多指症候群 |
| DYSF | ディスフェルリン症 |
| EDA | 無汗性外胚葉異形成症 |
| EFEMP2 | 先天性大動脈瘤 |
| EIF2AK3 | ウォルコット・ラリソン症候群 |
| EIF2B1 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B2 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B3 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B4 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B5 | 進行性白質脳症 |
| ELP1 | 家族性自律神経失調症 |
| EMD | エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー |
| EPB42 | 遺伝性楕円赤血球症 |
| ERBB3 | 先天性多発性関節拘縮症 |
| ERCC2 | 色素性乾皮症 |
| ERCC3 | 色素性乾皮症 |
| ERCC4 | 色素性乾皮症 |
| ERCC5 | 色素性乾皮症 |
| ERCC6 | コケイン症候群 |
| ERCC8 | コケイン症候群 |
| ESCO2 | ロバーツ症候群 |
| ETFA | グルタル酸尿症2型 |
| ETFB | グルタル酸尿症2型 |
| ETFDH | グルタル酸尿症2型 |
| ETHE1 | エチルマロン酸脳症 |
| EVC | エリス・ファン・クレベルド症候群 |
| EVC2 | エリス・ファン・クレベルド症候群 |
| EXOSC3 | ポントセレベラル低形成 |
| EYS | 網膜色素変性症 |
| F11 | 第XI因子欠乏症 |
| F2 | プロトロンビン欠乏症 |
| F5 | 第V因子欠乏症 |
| F7 | 第VII因子欠乏症 |
| F8 | 血友病A |
| F9 | 血友病B |
| FA2H | 遺伝性痙性対麻痺 |
| FAH | チロシン血症1型 |
| FAM126A | ヒポミエリン化神経障害 |
| FAM161A | 網膜色素変性症 |
| FANCA | ファンコニ貧血 |
| FANCB | ファンコニ貧血 |
| FANCC | ファンコニ貧血 |
| FANCD2 | ファンコニ貧血 |
| FANCE | ファンコニ貧血 |
| FANCF | ファンコニ貧血 |
| FANCG | ファンコニ貧血 |
| FANCI | ファンコニ貧血 |
| FANCL | ファンコニ貧血 |
| FBP1 | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 |
| FBXL4 | ミトコンドリアDNA枯渇症 |
| FGD1 | ファシオジェニタル異骨症 |
| FH | 遺伝性平滑筋腫症 |
| FHL1 | エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー |
| FKBP10 | 骨形成不全症 |
| FKRP | 先天性筋ジストロフィー |
| FKTN | 福山型先天性筋ジストロフィー |
| FMO3 | 魚臭症 |
| FMR1 | 脆弱X症候群 |
| FOLR1 | 脳神経管閉鎖障害 |
| FOXN1 | 先天性無胸腺症 |
| FOXP3 | X連鎖免疫調節障害(IPEX症候群) |
| FOXRED1 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| FRAS1 | フレーザー症候群 |
| FREM2 | フレーザー症候群 |
| FTCD | フォルミミノグルタミン酸尿症 |
| FTSJ1 | X連鎖知的障害 |
| FUCA1 | フコシドーシス |
| FXN | フリードライヒ運動失調症 |
| G6PC | グリコーゲン貯蔵病Ia型(フォン・ギールケ病) |
| G6PC3 | 重症先天性好中球減少症3型 |
| G6PD | グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 |
| GAA | ポンペ病(糖原病II型) |
| GALC | クラッベ病 |
| GALE | ガラクトース血症III型 |
| GALK1 | ガラクトース血症II型 |
| GALNS | ムコ多糖症IVA型(モルキオ症候群A型) |
| GALNT3 | 家族性高リン血症性くる病 |
| GALT | ガラクトース血症I型 |
| GAMT | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 |
| GATM | アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症 |
| GBA | ゴーシェ病 |
| GBE1 | グリコーゲン貯蔵病IV型(アンダーセン病) |
| GCDH | グルタル酸尿症I型 |
| GDAP1 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー |
| GDF5 | ブラキダクチリーC型 |
| GFM1 | ミトコンドリア病 |
| GFPT1 | 先天性筋無力症候群 |
| GHR | 成長ホルモン不応症(ラロン症候群) |
| GHRHR | 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
| GJB1 | シャルコー・マリー・トゥース病X1型 |
| GJB2 | 非症候性難聴 |
| GJB6 | 非症候性難聴 |
| GLA | ファブリー病 |
| GLB1 | GM1ガングリオシドーシス |
| GLDC | 非ケトーシス型高グリシン血症 |
| GLE1 | LCCS1(致死性先天性拘縮症候群1型) |
| GNE | 遠位型ミオパチー(縁取り空胞型) |
| GNPAT | 点状軟骨異形成症 |
| GNPTAB | ムコリピドーシスII型およびIII型 |
| GNPTG | ムコリピドーシスIII型 |
| GNRHR | ゴナドトロピン放出ホルモン受容体欠損症 |
| GNS | ムコ多糖症IIID型 |
| GORAB | 老人様外観症候群 |
| GP1BA | ベルナール・スリエ症候群 |
| GP9 | ベルナール・スリエ症候群 |
| GPR143 | 眼皮膚白皮症 |
| GRHPR | 原発性高シュウ酸尿症II型 |
| GRIP1 | フレーザー症候群 |
| GSS | グルタチオン合成酵素欠損症 |
| GUCY2D | レーバー先天性黒内障1型 |
| GUSB | ムコ多糖症VII型(スライ症候群) |
| GYS2 | 肝グリコーゲン合成酵素欠損症 |
| HADH | 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| HADHA | 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| HADHB | 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| HAMP | ヘモクロマトーシス2B型 |
| HAX1 | コストマン症候群 |
| HBA1 | α-サラセミア |
| HBA2 | α-サラセミア |
| HBB | β-サラセミア、鎌状赤血球症 |
| HCFC1 | X連鎖知的障害 |
| HELLS | ICF症候群 |
| HEXA | テイ・サックス病 |
| HEXB | サンドホフ病 |
| HFE | ヘモクロマトーシス1型 |
| HGD | アルカプトン尿症 |
| HGSNAT | ムコ多糖症IIIC型 |
| HINT1 | 遺伝性運動ニューロパチー |
| HJV | ヘモクロマトーシス2A型 |
| HLCS | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
| HMGCL | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症 |
| HMGCS2 | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 |
| HOGA1 | 原発性高オキサル酸尿症3型 |
| HPD | チロシン血症3型 |
| HPS1 | ヘルマンスキー・プドラック症候群1型 |
| HPS3 | ヘルマンスキー・プドラック症候群3型 |
| HPS4 | ヘルマンスキー・プドラック症候群4型 |
| HPS5 | ヘルマンスキー・プドラック症候群5型 |
| HPS6 | ヘルマンスキー・プドラック症候群6型 |
| HSD17B10 | 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素10欠損症 |
| HSD17B3 | 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3欠損症 |
| HSD17B4 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| HSD3B2 | 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素2欠損症 |
| HSD3B7 | 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素7欠損症 |
| HYAL1 | ムコ多糖症IX型 |
| HYLS1 | 水頭脳水鰭症候群 |
| IDH3B | 網膜色素変性症 |
| IDS | ムコ多糖症II型(ハンター症候群) |
| IDUA | ムコ多糖症I型(ハーラー症候群) |
| IFT140 | マインツェル症候群 |
| IGHMBP2 | 遠位型脊髄性筋萎縮症1型 |
| IGSF1 | 中枢性甲状腺機能低下症 |
| IKBKB | 免疫不全症 |
| IL1RAPL1 | X連鎖知的障害 |
| IL2RA | 自己免疫疾患 |
| IL2RG | X連鎖重症複合免疫不全症 |
| IL7R | 重症複合免疫不全症 |
| INPP5E | ジュベール症候群 |
| INVS | 若年性ネフロン癆 |
| ITGA2B | グランツマン血小板無力症 |
| ITGA6 | 水疱性表皮剥離症 |
| ITGB3 | グランツマン血小板無力症 |
| ITGB4 | 水疱性表皮剥離症 |
| ITPA | ITPaseイヌの欠損症 |
| IVD | イソ吉草酸血症 |
| IYD | 先天性甲状腺機能低下症 |
| JAK3 | 重症複合免疫不全症 |
| KCNJ1 | バーター症候群 |
| KCNJ11 | 新生児糖尿病 |
| KCTD7 | 進行性ミオクローヌスてんかん3型 |
| KDM5C | X連鎖知的障害 |
| KIF14 | 小頭症 |
| L1CAM | X連鎖性水頭症(L1症候群) |
| LAMA2 | 先天性筋ジストロフィー(メロシン欠損型) |
| LAMA3 | 水疱性表皮剥離症 |
| LAMB3 | 水疱性表皮剥離症 |
| LAMC2 | 水疱性表皮剥離症 |
| LARS | 急性肝不全症候群 |
| LCA5 | レーバー先天性黒内障 |
| LCK | 重症複合免疫不全症 |
| LDLR | 家族性高コレステロール血症 |
| LDLRAP1 | 常染色体劣性家族性高コレステロール血症 |
| LHCGR | 黄体形成ホルモン受容体異常 |
| LHX3 | 複合下垂体機能低下症 |
| LIFR | シュウォーツ・ジャンペル症候群 |
| LIG4 | 重症複合免疫不全症 |
| LIPA | コレステリルエステル蓄積症(CESD) |
| LIPN | 常染色体劣性魚鱗癬 |
| LMAN1 | 凝固因子V/VIII複合欠損症 |
| LMBRD1 | コバラミン代謝異常症 |
| LOXHD1 | 非症候性難聴 |
| LPAR6 | 常染色体劣性無毛症 |
| LPL | 家族性高カイロミクロン血症 |
| LRAT | レーバー先天性黒内障 |
| LRP2 | ドナイ・バロー症候群 |
| LRPPRC | リー症候群(フランスカナダ型) |
| LTBP4 | 皮膚弛緩症 |
| LYST | チェディアック・東症候群 |
| MAK | 網膜色素変性症 |
| MALT1 | 複合免疫不全症 |
| MAN2B1 | α-マンノシドーシス |
| MANBA | β-マンノシドーシス |
| MAT1A | メチオニンS-アデノシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| MCCC1 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 |
| MCCC2 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 |
| MCEE | メチルマロン酸血症 |
| MCOLN1 | ムコリピドーシスIV型 |
| MCPH1 | 常染色体劣性原発性小頭症 |
| MED17 | 常染色体劣性小頭症 |
| MEFV | 家族性地中海熱 |
| MEGF8 | カルペンター症候群 |
| MESP2 | 脊椎肋骨形成不全症 |
| MFSD8 | 神経セロイドリポフスチン症7型 |
| MID1 | オピッツ症候群 |
| MKKS | マッキューシック・カウフマン症候群 |
| MKS1 | メッケル症候群 |
| MLC1 | 大脳白質脳症(メガロエンセファリック) |
| MLYCD | マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 |
| MMAA | メチルマロン酸血症 |
| MMAB | メチルマロン酸血症 |
| MMACHC | コバラミンC型疾患 |
| MMADHC | コバラミンD型疾患 |
| MPI | 先天性糖鎖付加異常症Ib型 |
| MPL | 先天性無巨核球性血小板減少症 |
| MPV17 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 |
| MRE11 | 毛細血管拡張性運動失調症様疾患 |
| MTHFD1 | メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素欠損症 |
| MTHFR | メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 |
| MTM1 | 筋細管型ミオパチー |
| MTMR2 | シャルコー・マリー・トゥース病4B1型 |
| MTR | ホモシスチン尿症 |
| MTRR | ホモシスチン尿症 |
| MTTP | 無βリポタンパク血症 |
| MUT | メチルマロン酸血症 |
| MVK | メバロン酸尿症 |
| MYO15A | 非症候性難聴 |
| MYO7A | アッシャー症候群1B型 |
| NAGA | シンドラー病 |
| NAGLU | ムコ多糖症IIIB型 |
| NAGS | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
| NBAS | SOPH症候群 |
| NBEAL2 | 灰色血小板症候群 |
| NBN | ナイミーヘン染色体不安定症候群 |
| NCF2 | 慢性肉芽腫症 |
| NCF4 | 慢性肉芽腫症 |
| NDP | ノーリー病 |
| NDRG1 | シャルコー・マリー・トゥース病4D型 |
| NDUFA11 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| NDUFAF2 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| NDUFAF5 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| NDUFS4 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| NDUFS6 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| NDUFS7 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| NDUFV1 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| NEB | ネマリンミオパチー |
| NEU1 | シアリドーシス |
| NGLY1 | 先天性脱グリコシル化障害 |
| NHEJ1 | 重症複合免疫不全症 |
| NIPAL4 | 常染色体劣性魚鱗癬 |
| NONO | X連鎖知的障害 |
| NPC1 | ニーマン・ピック病C型 |
| NPC2 | ニーマン・ピック病C型 |
| NPHP1 | 若年性ネフロン癆 |
| NPHP3 | 若年性ネフロン癆 |
| NPHS1 | 先天性ネフローゼ症候群(フィンランド型) |
| NPHS2 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 |
| NR0B1 | 副腎低形成 |
| NR2E3 | エンハンスドSコーン症候群 |
| NTRK1 | 先天性無痛無汗症 |
| OAT | ジャイレート・アトロフィー(オルニチンアミノ基転移酵素欠損症) |
| OBSL1 | 3M症候群 |
| OCA2 | 眼皮膚白皮症2型 |
| OCRL | ロウ症候群 |
| OPA3 | コステフ症候群 |
| OPHN1 | X連鎖知的障害 |
| OSTM1 | 骨硬化症 |
| OTC | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
| OTOF | 非症候性難聴 |
| P3H1 | 骨形成不全症 |
| PAH | フェニルケトン尿症 |
| PAK3 | 知的障害 |
| PANK2 | パンテトネートキナーゼ関連神経変性症 |
| PC | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
| PCBD1 | 高フェニルアラニン血症 |
| PCCA | プロピオン酸血症 |
| PCCB | プロピオン酸血症 |
| PCDH15 | アッシャー症候群1F型 |
| PCNT | マイクロセファリック原発性小人症 |
| PDE6A | 網膜色素変性症 |
| PDHA1 | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| PDHB | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| PDHX | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| PDP1 | ピルビン酸デヒドロゲナーゼホスファターゼ欠損症 |
| PEPD | プロリダーゼ欠損症 |
| PET100 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| PEX1 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX10 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX11B | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX12 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX13 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX14 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX16 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX19 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX2 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX26 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX3 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX5 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX6 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX7 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PFKM | 糖原病VII型(垂井病) |
| PGK1 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 |
| PGM3 | 免疫不全症 |
| PHF8 | シーゲル・モリュー症候群 |
| PHGDH | 3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 |
| PHKA1 | 糖原病IX型 |
| PHKA2 | 糖原病IX型 |
| PHKB | 糖原病IX型 |
| PHKG2 | 糖原病IX型 |
| PHYH | レフサム病 |
| PIGN | 多発性先天性異常症候群 |
| PIP5K1C | リン脂質代謝異常症 |
| PJVK | 非症候性難聴 |
| PKHD1 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 |
| PLA2G6 | 神経変性症 |
| PLEKHG5 | 遠位型脊髄性筋萎縮症 |
| PLOD1 | エーラス・ダンロス症候群(脊柱後側弯型) |
| PLOD2 | ブルック症候群 |
| PLP1 | ペリツェウス・メルツバッハー病 |
| PMM2 | 先天性糖鎖付加異常症Ia型 |
| PNP | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 |
| PNPLA1 | 常染色体劣性魚鱗癬 |
| PNPO | ピリドキサールリン酸依存性てんかん |
| POC1A | 原発性小人症 |
| POLG | ミトコンドリアDNA欠損症 |
| POLH | 色素性乾皮症V型 |
| POLR1C | Treacher Collins症候群 |
| POMGNT1 | 筋ジストロフィー |
| POMT1 | 筋ジストロフィー |
| POMT2 | 筋ジストロフィー |
| POR | 副腎皮質過形成 |
| POU1F1 | 成長ホルモン欠損症 |
| POU3F4 | X連鎖性難聴 |
| PPIB | 骨形成不全症 |
| PPT1 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| PQBP1 | 知的障害(ルナクラ症候群) |
| PRCD | 網膜変性症 |
| PRDM5 | 脆弱角膜症候群 |
| PRF1 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症 |
| PRICKLE1 | てんかん |
| PRKDC | 重症複合免疫不全症 |
| PROP1 | 下垂体機能低下症 |
| PRPS1 | アーツ症候群、シャルコー・マリー・トゥース病X5型 |
| PSAP | スフィンゴリピドーシス |
| PTPRC | 重症複合免疫不全症 |
| PTS | フェニルケトン尿症 |
| PUS1 | ミトコンドリアミオパチー |
| PYCR1 | 皮膚弾力線維症 |
| PYGL | 糖原病VI型 |
| PYGM | 糖原病V型(マッカードル病) |
| QDPR | テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損型高フェニルアラニン血症 |
| RAB23 | カーペンター症候群 |
| RAG1 | 重症複合免疫不全症 |
| RAG2 | 重症複合免疫不全症 |
| RAPSN | 先天性筋無力症候群 |
| RARS2 | 橋小脳低形成 |
| RAX | 無眼球症 |
| RD3 | 網膜ジストロフィー |
| RDH12 | 網膜色素変性症 |
| RDH5 | 白点状眼底(眼底白点症) |
| RFX5 | MHCクラスⅡ欠損症 |
| RFXANK | MHCクラスⅡ欠損症 |
| RFXAP | MHCクラスⅡ欠損症 |
| RHAG | 遺伝性楕円赤血球症 |
| RLBP1 | 網膜色素変性症 |
| RMRP | カルティラージュヘア低形成 |
| RNASEH2A | アカルディ・グティエール症候群 |
| RNASEH2B | アカルディ・グティエール症候群 |
| RNASEH2C | アカルディ・グティエール症候群 |
| ROGDI | コフィン・ローリー症候群 |
| RP2 | 網膜色素変性症 |
| RPE65 | レーバー先天性黒内障 |
| RPGR | 網膜色素変性症 |
| RPGRIP1 | レーバー先天性黒内障 |
| RPGRIP1L | ジュベール症候群 |
| RS1 | X連鎖性網膜分離症 |
| RSPH9 | 原発性線毛運動不全症 |
| RTEL1 | 先天性異常症候群 |
| SACS | 痙性運動失調症(シャルルボワ・サグネ・タイプ) |
| SAG | 網膜色素変性症 |
| SAMD9 | MIRAGE症候群 |
| SAMHD1 | アカルディ・グティエール症候群 |
| SARS2 | 橋小脳低形成 |
| SBDS | シュワッハマン・ダイアモンド症候群 |
| SCO1 | ミトコンドリア複合IV欠損症 |
| SCO2 | ミトコンドリア複合IV欠損症 |
| SDCCAG8 | バルデー・ビードル症候群 |
| SDR9C7 | 先天性魚鱗癬様紅皮症 |
| SEC23B | 先天性赤血球形成異常性貧血II型 |
| SELENON | 強直性脊椎症を伴う先天性ミオパチー3型 |
| SEPSECS | 橋小脳低形成 |
| SERPINA1 | α1-アンチトリプシン欠損症 |
| SERPINF1 | 骨形成不全症VI型 |
| SGCA | 肢帯型筋ジストロフィー2D型 |
| SGCB | 肢帯型筋ジストロフィー2E型 |
| SGCD | 肢帯型筋ジストロフィー2F型 |
| SGCG | 肢帯型筋ジストロフィー2C型 |
| SGSH | ムコ多糖症III型A(サンフィリッポ症候群A型) |
| SH3TC2 | シャルコー・マリー・トゥース病4C型 |
| SKIV2L | 毛髪・肝臓・腸症候群 |
| SLC12A1 | バーター症候群1型 |
| SLC12A3 | ギッテルマン症候群 |
| SLC12A6 | アンダーマン症候群 |
| SLC16A2 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 |
| SLC17A5 | 遊離シアル酸蓄積症 |
| SLC19A2 | チアミン応答性巨赤芽球性貧血 |
| SLC19A3 | ビオチン-チアミン応答性大脳基底核症 |
| SLC1A4 | スピノセレベラル運動失調症 |
| SLC22A5 | カルニチン欠乏症 |
| SLC25A13 | シトリン欠損症 |
| SLC25A15 | 高アンモニア血症-高オルニチン血症-ホモシトルリン尿症 |
| SLC25A20 | カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 |
| SLC26A2 | ジアストロフィック骨異形成症 |
| SLC26A3 | 家族性塩素喪失性下痢症 |
| SLC26A4 | ペンドレッド症候群 |
| SLC27A4 | 皮膚バリア機能異常 |
| SLC2A10 | 動脈蛇行症候群 |
| SLC2A2 | ファンコニ・ビッケル症候群 |
| SLC34A3 | 家族性低リン血症性くる病 |
| SLC35A3 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| SLC37A4 | 糖原病Ib型 |
| SLC39A4 | 先天性腸性肢端皮膚炎 |
| SLC3A1 | シスチン尿症 |
| SLC45A2 | 眼皮膚白皮症4型 |
| SLC46A1 | 遺伝性葉酸吸収不良症 |
| SLC4A1 | 遠位型尿細管性アシドーシス |
| SLC4A11 | 先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィー |
| SLC5A5 | 先天性ヨウ素取り込み欠損症 |
| SLC6A19 | ハートナップ病 |
| SLC6A8 | クレアチントランスポーター欠損症 |
| SLC7A7 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| SLC7A9 | シスチン尿症 |
| SMARCAL1 | シミプキ・ジョッシ症候群 |
| SMN1 | 脊髄性筋萎縮症 |
| SMPD1 | ニーマン・ピック病A型/B型 |
| SNAP29 | CEDNIK症候群 |
| SNX10 | 骨硬化症8型 |
| SP110 | 肝静脈閉塞性疾患 |
| SPATA7 | レーバー先天性黒内障 |
| SPG11 | 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺11型 |
| SPG21 | マスト症候群 |
| SPG7 | 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺7型 |
| SPINK5 | ネザートン症候群 |
| SPR | セピアプテリン還元酵素欠損症 |
| SRD5A2 | 男性仮性半陰陽症 |
| ST3GAL5 | GM3シンターゼ欠損症 |
| STAR | 先天性副腎皮質過形成症(リポイド型) |
| STK4 | 免疫不全症 |
| STX11 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 |
| STXBP2 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 |
| SUCLA2 | ミトコンドリアDNA欠損症 |
| SUMF1 | 多発性硫酸化酵素欠損症 |
| SUOX | 亜硫酸酸化酵素欠損症 |
| SURF1 | リー症候群 |
| SYN1 | X連鎖てんかん・知的障害 |
| SYNE4 | 難聴 |
| TAT | チロシン血症2型 |
| TAZ | バース症候群 |
| TBCE | ケニー・カフレイ症候群 |
| TBX19 | 先天性副腎皮質機能低下症 |
| TCIRG1 | 骨硬化症1型 |
| TCTN1 | ジュベール症候群 |
| TCTN2 | ジュベール症候群 |
| TCTN3 | オーラル・フェイシャル・ディジタル症候群IV型 |
| TECPR2 | 遺伝性痙性対麻痺49型 |
| TERT | 先天性角化異常症 |
| TF | アトランスフェリン血症 |
| TFR2 | ヘモクロマトーシス4型 |
| TG | 先天性甲状腺機能低下症 |
| TGM1 | 常染色体劣性魚鱗癬1型 |
| TH | チロシンヒドロキシラーゼ欠損症 |
| THOC2 | X連鎖知的障害 |
| TK2 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 |
| TMC1 | 非症候性難聴 |
| TMEM138 | ジュベール症候群 |
| TMEM216 | ジュベール症候群2型 |
| TMEM231 | ジュベール症候群 |
| TMEM237 | ジュベール症候群 |
| TMEM38B | 骨形成不全症 |
| TMEM67 | メッケル症候群 |
| TMEM70 | ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 |
| TMPRSS3 | 非症候性難聴 |
| TNFSF11 | 常染色体劣性骨硬化症 |
| TNXB | エーラス・ダンロス症候群(古典型様型) |
| TPO | 先天性甲状腺機能低下症 |
| TPP1 | 神経セロイドリポフスチン症2型 |
| TRAPPC11 | 肢帯型筋ジストロフィー |
| TRDN | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍 |
| TREX1 | アカルディ・グティエール症候群 |
| TRHR | 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
| TRIM32 | 肢帯型筋ジストロフィー2H型 |
| TRIM37 | マリオパキスティック・オステオディスプラジア |
| TRMU | ミトコンドリア病 |
| TRPM6 | 低マグネシウム血症 |
| TSEN2 | 橋小脳低形成 |
| TSEN34 | 橋小脳低形成 |
| TSEN54 | 橋小脳低形成 |
| TSFM | ミトコンドリア病 |
| TSHB | 甲状腺刺激ホルモンβサブユニット欠損症 |
| TSHR | 先天性甲状腺機能低下症 |
| TTC37 | 毛髪・肝臓・腸症候群 |
| TTC7A | 多発性腸閉鎖症 |
| TTC8 | バルデー・ビードル症候群8型 |
| TTPA | 家族性ビタミンE欠乏症 |
| TULP1 | 網膜色素変性症 |
| TYMP | ミトコンドリア神経胃腸脳症(MNGIE) |
| TYR | 眼皮膚白皮症1型(チロシナーゼ陰性型) |
| TYRP1 | 眼皮膚白皮症3型 |
| UGT1A1 | クリグラー・ナジャー症候群、ジルベール症候群 |
| UNC13D | 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 |
| UPF3B | X連鎖知的障害 |
| USH1C | アッシャー症候群1C型 |
| USH1G | アッシャー症候群1G型 |
| USH2A | アッシャー症候群2A型 |
| VDR | ビタミンD依存性くる病2型A |
| VLDLR | 小脳低形成 |
| VPS13A | コレアアカントサイトーシス |
| VPS13B | コーエン症候群 |
| VPS45 | 先天性好中球減少症 |
| VPS53 | 進行性小脳萎縮症 |
| VRK1 | 遠位型脊髄性筋萎縮症 |
| VSX2 | 小眼球症 |
| WAS | ウィスコット・アルドリッチ症候群 |
| WHRN | アッシャー症候群2D型 |
| WISP3 | 進行性偽性リウマチ性関節症 |
| WNT1 | 骨形成不全症 |
| WNT10A | 歯牙形成不全症 |
| WRN | ウェルナー症候群 |
| XPA | 色素性乾皮症A群 |
| XPC | 色素性乾皮症C群 |
| ZAP70 | 重症複合免疫不全症 |
| ZBTB24 | ICF症候群 |
| ZDHHC9 | X連鎖知的障害 |
| ZFYVE26 | 遺伝性痙性対麻痺15型 |
| ZNF469 | ブリットルコルネア症候群 |
| ZNF711 | X連鎖知的障害 |
検査の実際
🩸 必要な検体
- 血液(EDTA採血4ml×2本)
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液*
*オンライン診療対応。遠隔地の方も検体郵送で検査可能
⏰ 結果までの期間
検体送付期間を含む
💰 検査費用
別途必要な費用
- 遺伝カウンセリング料(30分):16,500円
- 翻訳手数料:5,500円
- 検査結果作成手数料:3,300円
- マイページ使用料:550円
💑 カップル同時検査割引
2人目の検査:
22,000円割引
遺伝カウンセリング料1名分サービス
よくある質問
実際の症例から学ぶ
👶 GJB2遺伝子変異による難聴
お子さんが重度の難聴でGJB2遺伝子の病的変異が判明した夫婦。次子出産前に保因者検査を実施し、遺伝カウンセリングで適切な判断ができました。GJB2遺伝子は非症候性難聴の最も多い原因遺伝子です。
💪 常染色体劣性筋ジストロフィー
非常に頻度の低い筋ジストロフィーのお子さんが生まれたご夫婦。ご両親とお子さんの遺伝子検査により、新生突然変異による発症と判明。次子の再発リスクが低いことをお伝えし、安心して第二子を出産されました。
🧠 FMR1遺伝子(脆弱X症候群)
家系に知的障害の方が複数おり、脆弱X症候群を心配されていた女性。結婚・出産について悩んでいましたが、FMR1遺伝子検査の結果は陰性。安心して人生の新たな一歩を踏み出すことができました。
🔬 当検査で検出可能な珍しい遺伝性疾患の例
代謝性疾患
- 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 (ACADSB)
- フォルミミノグルタミン酸尿症 (FTCD)
- マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 (MLYCD)
- アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症 (GATM)
症候群
- ウッドハウス・サカティ症候群 (DCAF17)
- シャルルボワ・サグネ・タイプ痙性運動失調症 (SACS)
- コールド・インデュースド・スイーティング症候群 (CRLF1)
- デスビュケ型骨形成不全症 (CANT1)
神経系疾患
- 遺伝性痙性対麻痺5型 (CYP7B1)
- ピリドキサールリン酸依存性てんかん (PNPO)
- 進行性ミオクローヌスてんかん3型 (KCTD7)
- パンテトネートキナーゼ関連神経変性症 (PANK2)
🌟 787遺伝子の包括的検査で安心の未来を
包括的な遺伝子パネル検査で、お二人の未来の幸せをサポートします。
オールグローブ症候群からウェルナー症候群まで、あらゆる遺伝性疾患に対応。
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787遺伝子 – X連鎖性疾患を含む包括的パネル -
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98%以上 – 高水準の検出率 -
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臨床遺伝専門医 – 専門医による丁寧なカウンセリング -
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オンライン診療 – 全国どこからでも受診可能 -
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一生に一度 – 生涯有効な検査結果
ミネルバクリニック
臨床遺伝専門医が正しい情報をお届けします
東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階
TEL: 03-3408-3768 | 診療時間: 10:00-14:00, 16:00-20:00
専門医からのメッセージ
「787遺伝子を対象とした拡大版保因者スクリーニングは、現在世界で実施可能な最も包括的な検査の一つです。オールグローブ症候群のような極めて稀な疾患から、比較的頻度の高い嚢胞性線維症まで、幅広い遺伝性疾患をカバーしています。」
「特に重要なのは、この検査が民族や人種に関わらず、すべての方に適用可能である点です。日本人にとって稀な疾患であっても、グローバル化が進む現代において、将来的にリスクとなる可能性は否定できません。一生に一度の検査で、お二人とお子さんの健康な未来をサポートいたします。」
⚠️ 検査をお考えの方へ
- 本検査は診断目的ではなく、スクリーニング目的の検査です
- 検査結果に関わらず、専門医による遺伝カウンセリングを受けることを強く推奨します
- パートナーの方も同時に検査を受けることで、より正確なリスク評価が可能となります
- 検査前に十分な説明を受け、ご理解いただいた上で実施いたします



