(更新日：2026/04/09)
鰓耳腎症候群とは
鰓耳腎症候群（Branchiootorenal Spectrum Disorder: BOR症候群）は、頸部瘻孔・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性器官の形態異常、難聴、先天性腎尿路異常（CAKUT）を3主徴とする遺伝性の症候群です。常染色体優性（顕性）遺伝形式をとりますが、孤発例も認められます。
本疾患は臨床的にも遺伝学的にも多様性が高く、同一家系内で同じ遺伝子変異を持つ場合でも、その表現型はさまざまであることが特徴です。腎尿路異常を伴わない場合はBO（branchiootic）症候群と呼ばれることもありますが、同一疾患と考えられています。
鰓耳腎症候群は日本において指定難病190として認定されており、2010年の厚生労働省研究班の調査では、わが国の患者数（医療受療者数）は約250人と推定されています。本症候群では難聴への早期介入が患者さんの言語発達を改善するため、早期発見、早期介入が重要です。また、腎尿路異常のうち低・異形成腎を合併する場合には高率に末期腎不全に至り、将来的に透析療法や腎移植を必要とすることがあります。
症状と病態
鰓耳腎症候群の主な症状は、鰓原性奇形、難聴、腎尿路奇形の3つです。一般に知的発達は正常ですが、時に顔面神経麻痺を認めることがあります。本症候群は先天性の高度難聴や小児期腎不全の重要な原因であり、小児高度難聴の約2％を占めるとされています。
主要症状
第二鰓弓奇形（鰓溝性瘻孔または鰓溝性嚢胞）：約50％に合併
耳前瘻孔：約53％に認められる
耳介変形：約38％に認められる
副耳：約12％に認められる
外耳道閉鎖：約12％に認められる
中耳奇形・内耳奇形
難聴：90％以上の患者で認められる（伝音性、感音性、混合性いずれもあり）
腎尿路奇形：約40％に合併
鰓原性奇形について
第二鰓弓奇形として、鰓溝性瘻孔（頸瘻）あるいは鰓溝性嚢胞がみられます。鰓溝性瘻孔は胸鎖乳突筋の前方で、通常は頸部の下方1/3のところにある小さな穴です。鰓溝性嚢胞は鰓溝性瘻孔からつながっている液体がたまった小さな袋のことで、胸鎖乳突筋の奥にあり、通常は舌骨の上方に触れます。
耳前瘻孔は耳の付け根付近にできる小さな穴（瘻孔）です。これらの瘻孔は感染を起こすことがあり、感染を繰り返す場合には外科的切除が必要となります。
難聴について
鰓耳腎症候群における難聴は、程度が軽度から高度まで様々であり、種類も伝音性、感音性、混合性のいずれもあり得ます。伝音性難聴は、外耳や中耳になんらかの障害があることで起こるのに対し、感音性難聴は、内耳、蝸牛神経、脳の障害によって起こります。さらに伝音難聴と感音難聴の2つが合併したタイプが混合性難聴です。
鰓耳腎症候群の難聴はほとんどが先天性で非進行性ですが、内耳奇形の一種である前庭水管拡大症を伴うと進行性となります。難聴に対しては言語発達への影響を考慮し、できるだけ早期の治療開始が望ましいとされています。
腎尿路奇形について
鰓耳腎症候群の患者さんの約40％に腎臓の形態異常（先天性腎尿路奇形：CAKUT）を合併するとされ、中でも低形成腎を最も高頻度で認めます（29％）。その他、水腎症（14％）や無形成腎（9％）、多嚢胞性異形成腎、水尿管症、尿道狭窄、膀胱尿管逆流症なども見られます。
腎臓の形態異常を合併した患者さんのうちの30％弱が末期腎不全に至り、腹膜透析や血液透析、腎移植を行っています。腎症状はみられないこともありますが、重症な腎低形成のために生後早期に死亡した例もあります。
その他の合併症
本邦の調査研究では、下顎後退、顔面神経麻痺、口蓋裂、先天性心疾患、鎖肛、虹彩萎縮、涙管無形成、甲状腺腫（甲状腺機能正常）などの合併も認められています（いずれも1～3％程度）。知的障害や精神運動発達遅滞の合併頻度は典型的なBOR症候群患者では多くありません。知的障害や精神運動発達遅滞を合併している場合は、他の疾患や、EYA1を含む領域の染色体微細欠失による隣接遺伝子の異常による症候群の存在を示唆している可能性があります。
遺伝形式と原因遺伝子
鰓耳腎症候群は常染色体優性（顕性）遺伝形式をとる遺伝性疾患です。ご両親のどちらかがこの病気であれば、50％の確率でお子さんに遺伝する可能性があります。ただし、ご両親ともにこの病気でなくても、お子さんにだけ発症することがあります（孤発例）。
主要な原因遺伝子
これまでにEYA1（8q13.3）とSIX1（14q23.1）が、BORもしくはBO症候群の責任遺伝子として示されています。EYA1遺伝子変異はBOR症候群患者の約40％に認められますが、SIX1遺伝子変異は約3％の頻度とされます。
EYA1遺伝子： 腎臓、第2鰓弓に発現する遺伝子で、最も頻度の高い原因遺伝子です（約40％）SIX1遺伝子： EYA1と相互作用するDNA結合タンパク質をコードする遺伝子です（約3％）SIX5遺伝子： BOR症候群の原因遺伝子の一つとして約5％の患者で検出されるとの報告もありますが、その関与に関しては否定的な意見もあります
未同定の原因遺伝子
残りの約50～60％のBOR患者においては原因遺伝子が同定されておらず、今後次世代シークエンス等による検討が必要です。また、いくつかの報告でBOR症候群と臨床的に診断された家系においてSALL1（16q12.1）遺伝子変異が同定されています。
当検査パネルでは、これらの原因遺伝子のうち、臨床的に重要なEYA1、SIX1、SIX5の3遺伝子を対象としています。これにより、鰓耳腎症候群の主要な原因を効率的にスクリーニングすることが可能です。
ミネルバクリニックの鰓耳腎症候群遺伝子パネル検査の特徴
「鰓耳腎症候群 NGSパネル検査」とは、現在鰓耳腎症候群の原因として報告されている3つの遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。
従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。
何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、鰓耳腎症候群に関連する3遺伝子を一度に調べられる「鰓耳腎症候群 NGSパネル検査」を採用しています。
一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページ をご覧ください。
1.費用がリーズナブル
一般的な医療機関で鰓耳腎症候群の遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。
当院では、鰓耳腎症候群に関係するとされる3つの遺伝子を一度に調べられる「鰓耳腎症候群 NGSパネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）
2.結果が出るまでがはやい
一般的な医療機関で行える鰓耳腎症候群の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。
当院で行う「鰓耳腎症候群 NGSパネル検査」の場合、3つの遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。
3.一気にまとめてできる
臨床症状から鰓耳腎症候群を疑って単一遺伝子検査を行っても、病的変異が見つからないことがあります。また、他の遺伝子に変異があるかどうかまでは分かりません。
当院で行う「鰓耳腎症候群 NGSパネル検査」ならば、臨床的に重要な3つの原因遺伝子を同時に検査できるという利点があります。
オプション
塩基配列 （料金に含まれる）
検査内容
「鰓耳腎症候群 NGSパネル検査」では、鰓耳腎症候群に関係するとされる3種類の遺伝子（EYA1、SIX1、SIX5）をまとめて検査します。
「鰓耳腎症候群 NGSパネル検査」は、鰓耳腎症候群の遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。
どんな人が受けたらいいの？
【鰓耳腎症候群の個人歴または家族歴のある方】に
この検査は以下のような方に適しています：
このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。
検査で得られる患者さんの潜在的利益は？
遺伝子検査により原因が判明すると、鰓耳腎症候群の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、適切な聴覚管理、腎機能モニタリング、生活習慣の改善を行うことができます。
遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
患者さんで病原性変異が同定された場合、常染色体優性遺伝のため、お子さんが発症するリスクは50％です。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。
対象遺伝子
詳しくはこちら
EYA1, SIX1, SIX5 ( 3遺伝子 )
各遺伝子の詳細：・EYA1遺伝子（8q13.3）：
・SIX1遺伝子（14q23.1）：
・SIX5遺伝子（19q13.3）：
カバレッジ
カバレッジとは、遺伝子検査においてDNA配列がどの程度正確に読み取られたかを示す指標です。「20x」は同じ部位を20回読み取ることを意味し、読み取り回数が多いほど検査の精度が高くなります。
≥99% at 20x（読み取り深度20回以上）
検体
血液（EDTAチューブ4ml×2本、紫色キャップ）、抽出DNA（EBバッファー中3μg）、頬粘膜スワブ、唾液（要請により採取キット提供）
※唾液・口腔粘膜擦過組織・血液いずれもオンライン診療が可能 です。検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りいたします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
検査の限界
詳しくはこちら
すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。
低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。
この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。
※この検査パネルでは、EYA1、SIX1、SIX5の3つの原因遺伝子のみを対象としています。約50～60％の鰓耳腎症候群症例では、これらの遺伝子に変異が見つかりません。また、SALL1遺伝子など、他の原因遺伝子の可能性もあります。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。
結果が出るまでの期間
2～3週間
料金
税込み275,000円
よくあるご質問
どのような症状があれば検査を受けるべきですか？
耳前瘻孔や頸部瘻孔がある方、耳介の形態異常がある方、先天性難聴がある方、腎尿路奇形がある方におすすめします。特に、これらの症状のうち2つ以上を併せ持つ場合、または家族に同様の症状がある場合は、鰓耳腎症候群の可能性が高くなります。新生児聴覚スクリーニングで異常を指摘された場合も検査をご検討ください。
検査はどのように行いますか？
血液採取（4ml×2本）または唾液・頬粘膜スワブで検査可能です。唾液や頬粘膜の場合はオンライン診療も可能で、遠方の方でもクリニックにお越しいただかずに検査を受けられます。
BO症候群との違いは何ですか？
BO（branchiootic）症候群は鰓原性奇形と難聴はありますが、腎尿路奇形を伴わない病態です。しかし、原因遺伝子は同じであり、同一疾患と考えられています。同一家系内でBOR症候群の方とBO症候群の方が混在することもあります。
家族も検査を受ける必要がありますか？
鰓耳腎症候群は常染色体優性遺伝のため、患者さんのお子さんが発症するリスクは50％です。ご家族の検査により、将来の家族計画に重要な情報を提供できます。また、軽症の家族員を早期発見することで、難聴や腎機能障害に対する早期介入が可能になります。
検査で異常が見つからなかった場合はどうなりますか？
約50～60％の鰓耳腎症候群症例では、EYA1、SIX1、SIX5の遺伝子に変異が見つかりません。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。臨床症状に基づいた診断と管理が引き続き重要です。また、SALL1遺伝子など他の原因遺伝子の検査も考慮される場合があります。
保険は適用されますか？
当検査は自費診療となり、保険適用外です。費用は税込み275,000円、別途遺伝カウンセリング料金（30分16,500円）が必要です。
結果はどのように説明されますか？
検査結果は遺伝カウンセリングにて詳しくご説明いたします。結果の意味、今後の対応、ご家族への影響、治療・管理選択肢などについて、専門的な観点から分かりやすくお伝えします。
子どもや将来の妊娠への影響はありますか？
常染色体優性遺伝のため、子どもが発症する確率は50％です。検査結果により、出生前診断や着床前診断など、将来の家族計画についてもご相談いただけます。
鰓耳腎症候群の治療はどのように行われますか？
現在のところ根本的な治療法はありませんが、症状に応じた対症療法が行われます。難聴に対しては補聴器装着や人工内耳造設、瘻孔感染に対しては抗菌薬治療や外科的切除、腎不全に対しては透析や腎移植などが行われます。早期診断により、難聴への早期介入が言語発達の改善につながります。
予後はどうですか？
予後は主に腎症状の重症度に影響されます。一般に知的発達は正常で、難聴については補聴器や人工内耳により改善可能な場合も多いです。しかし、腎低形成を合併する場合には末期腎不全に至る可能性があり、長期的な腎機能モニタリングが重要です。
他の医療機関での検査との違いは何ですか？
当院では臨床的に重要な3つの原因遺伝子を一度に検査でき、従来の単一遺伝子検査と比べて費用・時間を短縮できます。また、臨床遺伝専門医が常駐しており、すべての患者さんに対して専門医が必ず診療と遺伝カウンセリングを行います。オンライン診療にも対応しており、全国どこからでも専門的な診療を受けることが可能です。
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得 後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医 です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け 、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載
