この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
鰓耳腎症候群（さいじじんしょうこうぐん、BOR症候群）は、首のあな（瘻孔）・耳の形や難聴・腎臓の形の異常が組み合わさって起こる、生まれつきの遺伝性の病気です。この検査では、EYA1・SIX1と、病気との関係が確立していないSIX5の計3つの遺伝子を一度に調べます。同じ家族の中でも症状の重さが大きく違う病気なので、症状の軽い親御さんやきょうだいが、同じ遺伝子の変化をもっていることがあります。あなたの1回の検査結果は、ご自身の耳と腎臓の見張りだけでなく、ご家族が自分のことを考える手がかりにもなります。このページでは、耳の前の小さなあな（耳瘻孔）との関係、遺伝する確率、検査でわかること・わからないこと、わかったあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
鰓耳腎症候群（BOR症候群）の原因遺伝子EYA1・SIX1と、病気との関係が確立していないSIX5を含む3つの遺伝子の変化を調べます。SIX5に変化が見つかっても、それだけで診断することはできません。遺伝子の小さな変化に加え、EYA1などの大きな欠失・重複（遺伝子の一部が抜けたり重なったりする変化）も調べます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
首のあな・耳の前のあな・耳の形の違い・難聴・腎臓の形の異常のうち、いくつかが重なる方、新生児聴覚スクリーニングや腎臓の超音波検査で異常を言われた方、ご家族に鰓耳腎症候群の方がいる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は唾液・頬の内側の粘膜・血液で、オンライン診療でもお受けできます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因が見つかれば、お子さんに受け継がれる確率は2分の1です。ご家族の検査や、意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 鰓耳腎症候群（BOR症候群）とは｜読み方・症状・遺伝のしかた
鰓耳腎症候群（さいじじんしょうこうぐん）は、首のあな（瘻孔）や耳の形の違い・難聴・腎臓の形の異常が組み合わさって起こる、常染色体顕性（優性）遺伝の病気です。英語のbranchio-oto-renal syndromeの頭文字からBOR症候群とも呼ばれます。「鰓（さい）」は、おなかの中の赤ちゃんの首のあたりにできる鰓弓（さいきゅう）という構造のことです。鰓弓は、のちに首や耳の一部になります。この病気では鰓弓・耳・腎臓のでき方に変化が起こるため、この3か所に症状が出ます。
日本では指定難病190に指定されています。2009〜2010年の全国調査では、国内の患者さんは約250人と推定されました[2]。一方、遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、大規模な有病率のデータはまだないとしています[1]。国内の推定は欧米の報告より少なく、症状の軽い方が診断されていない可能性も指摘されています。病気の成り立ちをさらに詳しく知りたい方は、鰓耳腎症候群のくわしい解説もご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
3つの特徴：首のあな・耳の形と難聴・腎臓の形
いちばん多い症状は難聴で、90%を超える方にみられます。首の横のあな（側頸瘻）や袋（嚢胞）、耳の前の小さなあな（耳瘻孔）、耳の形の違い、腎臓の形の異常が、人によってさまざまな組み合わせで出ます[1]。
🧬 鰓耳腎症候群の主な症状と頻度
※日本の報告は小児慢性特定疾病情報センターの解説（日本小児腎臓病学会、2021年11月）、欧米を中心とした報告はGeneReviews[1]による。調べた集団や調べ方で数字は変わります。
難聴は、外耳・中耳の問題で起こる伝音難聴、内耳や神経の問題で起こる感音難聴、その両方が重なる混合性難聴のいずれもありえます。GeneReviewsによると、難聴の約7割は進まず、約3割は進みます。進む難聴は、内耳の前庭水管拡大症と関係しているとされています[1]。
腎臓の異常は、片方の腎臓がない（腎無形成）、小さい（低形成）、形がうまくできていない（異形成）、尿の流れが悪く腎臓がふくらむ（水腎症）などです。こうした腎臓・尿路の形の異常をまとめてCAKUT（先天性腎尿路異常）と呼びます。日本の解説では、腎臓の異常がある方の30%弱が末期腎不全に進み、透析や腎移植を受けているとされています。日本の51人を調べた研究でも、EYA1に原因があった34人のうち4人が透析などの腎代替療法を必要とし、両方の腎臓が小さかった1人は生まれてすぐに亡くなっていました[3]。
腎臓の異常がない「BO症候群」との関係
首と耳の症状があって腎臓の異常がない状態を、BO症候群（鰓耳症候群）と呼びます。原因の遺伝子は同じで、同じ家族の中にBOR症候群の方とBO症候群の方がいることもあります。そのため現在は、2つを合わせて「鰓耳腎スペクトラム障害」という1つの病気の広がりとして扱われています[1]。腎臓の異常は、左右の腎臓で有無や程度が違うこともあります[1]。
同じ家族の中でも、症状の重さが大きく違う
鰓耳腎症候群は、同じ遺伝子の変化をもっていても、家族ごと、そして同じ家族の中でも、症状の出方と重さが大きく違います。GeneReviewsは、大きな家系では原因をもつ人のほぼ全員に何らかの症状が出る（浸透率はほぼ100%）一方で、症状の幅がとても大きいとしています[1]。同じ原因でも症状の重さが人によって違うことを「表現型の多様性」といいます。
⚠️ 「自分が軽いから、子どもも軽い」とは言えません
親御さんは耳の前の小さなあなだけで、ご自身が鰓耳腎症候群だと気づいていないこともあります。けれども、同じ変化を受け継いだお子さんでは、難聴や腎臓の異常が出ることがあります。GeneReviewsも、妊娠中に赤ちゃんが同じ変化をもつとわかっても、どの症状がどの程度出るかを正確に予測することはできないとしています[1]。だからこそ、ご家族のどなたかが鰓耳腎症候群とわかったときは、症状の有無だけで判断せず、知ったうえで計画することに意味があります。
指定難病・小児慢性特定疾病の扱い（2026年10月時点）
鰓耳腎症候群は、指定難病190に指定されています（難病情報センター、2025年12月の情報更新）。また、小児慢性特定疾病の「慢性腎疾患」の中の「腎奇形」の病気としても対象になっています。小児慢性特定疾病で医療費の助成を受けられるのは、腎機能の低下がみられる場合、または腎移植を行った場合とされています（小児慢性特定疾病情報センター、2026年10月確認）。
病名が確定していることは、こうした制度を使うときの手がかりになります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
2. 耳の前の小さなあな（先天性耳瘻孔）があるだけで、鰓耳腎症候群？
耳の前の小さなあな（先天性耳瘻孔）があるだけで、鰓耳腎症候群とは言えません。ほかに病気の特徴がない耳の前のあなや副耳は、腎臓や耳の病気が隠れているしるしにはならない、とする研究があります[6]。お子さんの耳の前にあなを見つけて「腎臓は大丈夫？」と心配になった方は、まず次の内容を確かめてください。
耳瘻孔は遺伝する？何人に1人？
トルコで小学生約13,740人を健診したところ、ほかに病気の特徴がない耳の前のあな・副耳が見つかった子どもは35人でした。この子どもたちと、あなのない子どもを比べると、腎臓の異常（2.7%と3.2%）も、難聴（2.7%と4.3%）も、割合に差はありませんでした[6]。この研究は、病気の特徴がほかになく、ご家族に難聴や腎臓の病気のある方もいない場合は、腎臓や耳を決まって調べる必要はない、と結論づけています[6]。
耳瘻孔の頻度は、調べた国や年齢、数え方で違うため、ひとつの数字で「何人に1人」とは言えません。また、耳の前のあなだけがあるご家族で、それがどのくらいの確率で遺伝するかも、一律の数字では言えません。一方、鰓耳腎症候群の場合は、お子さん1人ごとに2分の1の確率で原因の変化を受け継ぎます[1]。違いは「耳の前のあなだけか、ほかの症状も重なっているか」です。
耳瘻孔と難聴・腎臓・発達障害の関係
耳の前のあなに難聴や腎臓の異常が重なるときは、事情が変わります。鰓耳腎症候群の診断基準では、耳の前のあなは大項目の1つで、ほかの症状と組み合わせて診断します[1][4]。
「耳瘻孔 発達障害」と調べる方が多いようですが、耳の前のあなと発達障害の関係を確かめた信頼できる研究は、今回調べた範囲では見当たりませんでした。鰓耳腎症候群の診断基準にも、知的な発達の遅れは含まれていません[1]。発達のことで心配がある場合は、耳のあなとは分けて、かかりつけの小児科でご相談ください。
鰓耳腎症候群を考えるのは、こんな組み合わせのとき
鰓耳腎症候群の診断には、2004年に提案された基準が使われています。大項目が3つ以上、大項目2つと小項目2つ以上、または大項目が1つ以上あって親・きょうだい・子どもに鰓耳腎症候群の方がいるときに、臨床的に鰓耳腎症候群と診断します[1][4]。ご家族に診断された方がいなくても、この病気が否定されるわけではありません[1]。
🔍 鰓耳腎症候群の診断の手がかり（大項目・小項目）
※GeneReviews[1]に掲載された基準（Chang EHら、2004年[4]）による。日本の診断基準では、遺伝学的検査の結果もあわせて判断します。
首の横のあなや、耳の前のあなが腫れたりうみが出たりをくり返す場合は、感染をくり返す前に耳鼻咽喉科・形成外科などで相談できます。GeneReviewsは、感染している・症状がある・見た目が気になる場合に、あなや袋を取り除く手術を勧めています[1]。
3. どんな人がこの検査を受けるとよいか
首・耳・腎臓の症状がいくつか重なる方、ご家族に鰓耳腎症候群の方がいる方、妊娠を考えていて家族歴が気になる方に向く検査です。病名がつくと、何を見張ればよいかが決まります。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
受けるとよい場面
- ●首の横のあな・袋や耳の前のあなに、難聴・耳の形の違い・腎臓の異常のどれかが重なる方
- ●新生児聴覚スクリーニングで再検査を言われ、耳の形や首のあなにも気づいた方
- ●お子さんの腎臓が「小さい」「片方ない」「形が違う」と言われ、耳や首にも特徴がある方
- ●鰓耳腎症候群と臨床的に診断され、原因の遺伝子を確かめたい方
- ●ご家族に鰓耳腎症候群・BO症候群の方がいて、ご自身やお子さんが受け継いでいるか知りたい方
- ●結婚・妊娠を考えていて、家族歴が気になる方
症状の軽い親・きょうだいも、同じ変化をもっていることがある
鰓耳腎症候群と診断された方の多くは、親御さんのどちらかも鰓耳腎症候群です。遺伝子で診断がついた方のうち、ご本人で新しく起きた変化（de novo）による方は約10〜20%とされています[1]。つまり、診断された方の親・きょうだいに、症状の軽い方や気づいていない方がいることは珍しくありません。
GeneReviewsは、症状のない血縁者も評価することを勧めています。ご家族の原因の変化がわかっていれば、ほかのご家族は同じ場所をピンポイントで調べて、受け継いでいるかを確かめられます[1]。受け継いでいるとわかれば、聴力と腎臓の確認を始めるきっかけになります。
この検査より別の検査が向いている場合
鰓耳腎症候群らしい症状がそろっているなら、まずこの検査です。ただし、症状の組み合わせによっては、より多くの遺伝子をまとめて調べる検査のほうが向いていることがあります。GeneReviewsが似た病気として挙げているのは、CHARGE症候群（CHD7）、アルポート症候群（COL4A3・COL4A4・COL4A5）、タウンズ・ブロックス症候群（SALL1）、ペンドレッド症候群（SLC26A4）、鰓弓眼顔面症候群（TFAP2A）などです[1]。「鰓弓症候群」と呼ばれる顔の片側の発育の違いを中心とする病気については、ゴールデンハー症候群で解説しています。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※遺伝子数は、それぞれの検査ページの記載による。どの検査が合うかは、症状・診察所見・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
4. 調べる3つの遺伝子：EYA1・SIX1・SIX5
この検査では、EYA1・SIX1・SIX5の3つの遺伝子を調べます。EYA1とSIX1が作るたんぱく質は、互いに結びついて、ほかの遺伝子のスイッチを入れる働き（転写の調節）をもち、耳・腎臓・首のもとになる組織ができるときに使われます[1][5]。
🧬 調べる遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気
※病名・遺伝のしかた・割合はGeneReviews[1]による。BOR1はOMIM 113650、BOS1は602588、BOS3は608389。原因がわからない方は15〜45%とされています[1]。
EYA1またはSIX1に鰓耳腎症候群の原因となる変化が見つかったときの遺伝のしかたは、常染色体顕性（優性）遺伝です。対になった2本の遺伝子のうち1本に変化があれば発症しうるため、親から子へ伝わる確率はお子さん1人ごとに2分の1で、性別には関係しません[1]。
遺伝子で原因が見つかるのは一部
鰓耳腎症候群と臨床的に診断された方でも、全員に遺伝子の原因が見つかるわけではありません。診断基準を作った2004年の研究では、基準を満たした方のうちEYA1に原因が見つかったのは約40%でした[4]。日本の36家系・51人を調べた研究では、36家系のうち26家系（72.2%）で遺伝学的な原因が見つかり、内訳はEYA1が22家系、SIX1が1家系、SALL1が2家系、22番染色体の一部が4コピーある部分テトラソミーが1家系でした[3]。
日本の研究でSALL1が原因だった家系があるように、鰓耳腎症候群とよく似た症状でも、別の遺伝子が原因のことがあります。SALL1はタウンズ・ブロックス症候群の原因遺伝子で、このページの検査には含まれていません（第5章）。
SIX5の扱い（病気との関係に議論がある）
SIX5は、2007年に鰓耳腎症候群の95人のうち5人で変化が見つかったと報告され、原因遺伝子の1つと考えられてきました[5]。しかしその後の研究で疑問が示され、遺伝子と病気の関係を評価する国際的な枠組み（ClinGen）は、SIX5と鰓耳腎症候群の関係を「Disputed（疑わしい）」と評価しています。GeneReviews（2025年6月更新）も、SIX5をもはや鰓耳腎症候群の原因遺伝子とは考えないとしています[1]。
この検査にはSIX5も含まれていますが、SIX5に変化が見つかっても、それだけで鰓耳腎症候群の原因と決めることはできません。臨床遺伝専門医としては、SIX5の結果は、症状やご家族の情報、ほかの遺伝子の結果と合わせて慎重に解釈すべきと考えています。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、EYA1・SIX1・SIX5の配列の小さな変化と、遺伝子の一部が抜けたり重なったりする変化（欠失・重複）です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
EYA1の大きな欠失・重複も調べる
EYA1の原因の約2割は、遺伝子の配列を1文字ずつ読むだけでは見つからない、大きな欠失や組み換えです。2004年の研究では、EYA1の原因のうち約80%が配列の変化、約20%が複雑な組み換えでした。この研究は、EYA1の検査では配列を読むことと、大きな組み換えを探すことの両方を行うべきとしています[4]。日本の研究でも、EYA1に原因があった22家系のうち6家系は、エクソン（遺伝子の中の、たんぱく質の設計図になる部分）単位の欠失で、MLPAという方法で見つかりました[3]。
この検査では、欠失・重複の解析も行います。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。1つの遺伝子がまるごと抜けた変化は唾液・頬の粘膜・血液のどれでも、2つ以上続いたエクソンの欠失・重複は血液の検体でのみ調べられます。1つのエクソンだけの欠失・重複は、見つかることはありますが、決まって調べられるわけではありません。こうした変化は、CNV（コピー数の変化）とも呼ばれます。
💡 臨床遺伝専門医からのアドバイス：検体の選び方
EYA1ではエクソン単位の欠失が原因のことが少なくないため[3][4]、鰓耳腎症候群がはっきり疑われる方では、血液の検体を選ぶと、2つ以上続いたエクソンの欠失・重複まで調べられます。どの検体にするかは、遺伝カウンセリングでご相談ください。
調べない遺伝子と、調べられない変化
- ●調べない遺伝子：タウンズ・ブロックス症候群の原因であるSALL1など、鰓耳腎症候群とよく似た症状を起こす遺伝子は含まれていません。
- ●見つけにくい変化：GeneReviewsは、EYA1の複雑な組み換え・逆位・別の配列の入り込み（Aluの挿入）などは、通常の方法では見つからないことがあるとしています[1]。この検査も、転座・逆位・繰り返し配列の伸び・遺伝子の外側の調節部分やエクソンから離れたイントロンの変化は調べません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけることは、この検査の目的に入っていません。
- ●陰性でも否定はできません：GeneReviewsでは、原因がわからない方が15〜45%とされています[1]。原因が見つからなくても、鰓耳腎症候群ではないとは言えません。
意義がまだわからない変化（VUS）
検査では、病気の原因かどうかまだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査やPGT-Mに使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。結果の読み方は遺伝子検査結果の見かた、調べた目的と別の病気の原因が見つかった場合の扱いは二次的所見の開示方針でご説明しています。
病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子の変化が見つかったら、「わかって終わり」ではありません。ご本人・ご家族・これから生まれるお子さんのそれぞれで、次にできることがあります。
① ご本人（症状がある方）：耳と腎臓の見張りを続ける
GeneReviewsは、腎臓の働きを少なくとも年に1回確かめること（とくに片方の腎臓の形の異常がある場合）、受診のたびに聴力を確かめることを勧めています。最初の評価では、腎臓の超音波検査、血液検査（尿素窒素・クレアチニン）、尿検査などを行います。腎臓に負担のかかる薬に注意すること、大きな音（イヤホンを含む）を避けることも挙げられています[1]。難聴には、程度に応じて補聴器や人工内耳が使われ、内耳の形の異常があっても人工内耳を検討できるとされています[1]。日本の解説でも、言葉の発達のために難聴への早めの対応が大切とされています。治療は腎臓内科・泌尿器科・耳鼻咽喉科などの専門の医療機関で受けていただきます。
② 症状のない・症状の軽いご本人（家族歴で受けた方）
原因の変化を受け継いでいるとわかれば、症状がなくても聴力と腎臓を確かめることを考えます。臨床遺伝専門医としては、自覚がなくても、一度は聴力検査と腎臓の超音波検査で今の状態を知っておくことに意味があると考えます。
③ ご家族：きょうだい・親・お子さんをピンポイントで調べる
ご家族の原因がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所だけを調べて、受け継いでいるかを確かめられます[1]。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のうえで、検査の前に遺伝カウンセリングで知ることの意味を考えていただきます。また、腎移植を考えるときに血縁の方がドナーの候補になる場合、その方が同じ変化をもっていないかを知ることも、判断材料の一つになると考えます（移植の判断は腎臓内科・移植施設で行われます）。
④ 次のお子さん：2分の1の確率と、知ってから選べること
親が原因の変化をもっている場合、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継ぎます。受け継いだお子さんの症状がどの程度になるかは、前もって予測できません[1]。ご両親のどちらも変化をもっていない（お子さんで新しく起きた）場合、次のお子さんの確率は低くなりますが、卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある可能性（性腺モザイク）があるため、ゼロとは言えません[1]。
ご家族の原因がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べる出生前診断を計画できます。GeneReviewsは、原因がわかっている家族では出生前検査や着床前検査が可能とし、腎臓の形の異常や羊水の少なさを見るために妊娠16〜17週ごろの超音波検査を考えてもよいとしています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。鰓耳腎症候群で出生前診断をどう進めるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えるため、妊娠を考えている段階からご相談ください。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-M（着床前遺伝学的検査）が行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。もちろん、何も検査をせずに出産することも、そのまま選べる選択肢です。
⑤ 当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、見張りの進め方、ご家族への伝え方、妊娠の計画まで、次にどうするかを一緒に考えます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）、出生前診断に関する遺伝カウンセリングは30分33,000円（税込）です。
陰性だったら
3つの遺伝子に原因が見つからなかった場合も、鰓耳腎症候群が否定されたわけではありません（第5章）。症状がはっきりしていれば、臨床的な診断と、耳と腎臓の見張りを続けます。次の検査の選択肢としては、SALL1などを含むCAKUTの遺伝子パネル検査、症状が広い場合の全エクソーム検査、大きな染色体の変化を調べるマイクロアレイ染色体検査などがあります。検体が唾液・頬の粘膜だった場合は、血液での欠失・重複の解析を考えることもあります。
VUSだったら
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。ご家族の症状と変化の有無を照らし合わせることで、意味の判断に近づくこともあります。扱い方は遺伝カウンセリングでご説明します。
「自分も・子どもも」が不安な方へ、結婚を考えるときに
親やきょうだいが鰓耳腎症候群とわかり、「自分も同じなのでは」「子どもに伝わるのでは」と不安を抱えながら暮らしている方もいます。検査で家族の原因の変化を受け継いでいないとわかれば、その変化について、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります。受け継いでいるとわかった場合も、聴力と腎臓の見張り、妊娠の計画など、具体的に次を考えられます。知らないでいることも、同じように選べます。
「難聴は遺伝するのか」「家族の病気を理由に結婚を反対されないか」と心配される方もいます。遺伝の確率は、病気と家族ごとに違います。鰓耳腎症候群では、ご自身が原因の変化をもっているかは検査で確かめられ、もっていればお子さんへの確率は2分の1、もっていなければ、その変化がお子さんに伝わることはありません。結婚や出産をどうするかは、知ったうえでご自身が決めることで、どの選択も尊重されるべきものです。
検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えられます。結果を知ったあとの気持ちの変化は、陽性でも陰性でも起こりえます。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。
7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれでも受けられ、オンライン診療にも対応しています。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取唾液・頬の粘膜・血液
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、キットが届く前にご自身で検体を採取しないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【耳の前の小さなあなの向こうにあるもの】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。鰓耳腎症候群は、同じ家族の中でも、耳の前の小さなあなだけの人もいれば、難聴や腎臓の病気が出る人もいる病気です。だからこそ、「自分は軽いから」「家族に重い人はいないから」という見た目の印象だけで、将来を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、家族歴が濃いものの、ご本人は大学を卒業して会社に勤めていた方が、念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったことがあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。原因がわかれば、耳と腎臓をいつ、何で確かめればよいかが決まり、ご家族も自分のことを確かめられます。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 鰓耳腎症候群の読み方は？
「さいじじんしょうこうぐん」と読みます。「鰓（さい）」は胎児のころの首のあたりにできる鰓弓（さいきゅう）という構造のことで、首・耳・腎臓に症状が出ることから、この名前がついています。英語の頭文字からBOR症候群とも呼ばれます。
Q2. 耳瘻孔（耳の前の小さなあな）があると、鰓耳腎症候群ですか？
耳の前のあなだけで、鰓耳腎症候群とは言えません。ほかに病気の特徴がない耳の前のあな・副耳の子どもを調べた研究では、腎臓の異常や難聴の割合は、あなのない子どもと差がありませんでした。首のあな、難聴、腎臓の形の異常が重なるときや、ご家族に同じ症状の方がいるときは、鰓耳腎症候群を考えます。
Q3. 鰓耳腎症候群は子どもに遺伝しますか？確率は？
鰓耳腎症候群は常染色体顕性（優性）遺伝で、親が鰓耳腎症候群の場合、お子さん1人ごとに2分の1の確率で原因となる遺伝子の変化を受け継ぎます。ただし、受け継いだお子さんの症状がどの程度になるかは、前もって予測できません。
Q4. 親の症状が軽くても、子どもは重くなることがありますか？
あります。鰓耳腎症候群は、同じ家族で同じ遺伝子の変化をもっていても、症状の重さが大きく違うことが知られています。親御さんは耳の前のあなだけでも、お子さんでは難聴や腎臓の異常が出ることがあり、「自分が軽いから子どもも軽い」とは言えません。
Q5. BO症候群との違いは何ですか？
BO症候群（鰓耳症候群）は、首と耳の症状はあるものの、腎臓の異常がない状態を指します。原因の遺伝子は同じで、同じ家族の中に両方の方がいることもあるため、現在は鰓耳腎症候群と同じ病気のスペクトラム（連続した広がり）として扱われています。
Q6. 検査で原因が見つからなかったら、鰓耳腎症候群ではないのですか？
いいえ。鰓耳腎症候群と診断された方でも、原因の遺伝子が見つからない方がいます。また、この検査で調べない遺伝子（SALL1など）が原因のこともあります。症状にもとづく診断と、耳と腎臓の定期的な確認は続けてください。次に受ける検査の選択肢は、遺伝カウンセリングでご説明します。
Q7. 難聴の遺伝子検査とどちらを受ければよいですか？
首や耳の形の特徴、腎臓の異常など、鰓耳腎症候群らしい症状がそろっているなら、この検査が向いています。症状が難聴だけで病気をしぼれない場合は、多くの難聴の遺伝子をまとめて調べる難聴の遺伝子パネル検査が向いていることがあります。どちらにもEYA1・SIX1・SIX5は含まれています。
Q8. 家族に鰓耳腎症候群の人がいると、結婚や出産に差し支えますか？
鰓耳腎症候群があること自体が、結婚や出産をあきらめる理由になるわけではありません。ご自身が原因の変化をもっているかどうかは検査で確かめられ、もっていればお子さんへの確率は2分の1です。知ったうえで、出生前診断を受ける、何もせずに出産するなど、選べる道があります。どの選択も尊重されるべきもので、遺伝カウンセリングで一緒に考えられます。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族の耳と腎臓のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。鰓耳腎症候群の原因がわかれば、ご自身の聴力と腎臓の見張りだけでなく、症状の軽いご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
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参考文献
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