先天性免疫不全（原発性免疫不全症候群）の遺伝子検査｜596遺伝子でわかること・病気の一覧と疑う10の徴候

先天性免疫不全（原発性免疫不全症候群）とは、生まれつき免疫のしくみのどこかに異常があり、感染症をくり返す・重くなる・治りにくいといったことが起こる病気の総称です。原因の多くは免疫にかかわる遺伝子の変化で、500以上の病気に分けられています。感染をくり返しているのに原因がわからないまま、病院を回り続けている方もいます。このページでは、免疫不全の病気の一覧、疑う10の徴候、遺伝のしかたと、原因として知られる596の遺伝子を一度に調べる遺伝子検査でわかること・わかったあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 先天性免疫不全（原発性免疫不全症候群）とは

先天性免疫不全（原発性免疫不全症候群）とは、先天的に免疫系のどこかに欠陥がある病気の総称です。難病情報センターでは、500以上の病気に分類されると説明されています（2026年1月更新の情報）。日本では指定難病65「原発性免疫不全症候群」として扱われています。

免疫は、ひとつの細胞だけで働くしくみではありません。細菌を食べて殺す好中球、抗体（免疫グロブリン）を作るB細胞、ウイルスに感染した細胞を見張るT細胞やNK細胞、血液中で菌を壊す補体など、多くの部品が組み合わさって体を守っています。どの部品の遺伝子に変化があるかで、かかりやすい感染症も、出てくる症状も、選ぶ治療も変わります。

難病情報センターの解説によると、全部の病気を合わせると、出生1万人に対して少なくとも毎年1人ほどの割合で生まれるとされています。日本では、重症複合免疫不全症（SCID）が1年に15人近く生まれていると考えられ、X連鎖無ガンマグロブリン血症と慢性肉芽腫症は、それぞれ全国に少なくとも300人いると推定されています（2026年10月時点で確認）。

先天性免疫異常症（IEI）という呼び方

最近は「先天性免疫異常症（inborn errors of immunity：IEI）」という呼び方が、国際的な分類で使われています。国際免疫学会連合（IUIS）の専門委員会が2024年版としてまとめた分類では、508の遺伝子の異常と17のフェノコピー（体細胞の遺伝子変化や自己抗体などにより、遺伝性の免疫異常症とよく似た病気になるもの）が、10の表に分けて整理されています[1]。

「不全」という言葉は感染への弱さを思い浮かべさせますが、先天性免疫異常症には、感染よりも、炎症・自己免疫・アレルギー・リンパ節の腫れ・腫瘍などが目立つ病気も多く含まれています。難病情報センターも、感染に弱くならずにこうした症状を示す病気が多数あると説明しています。呼び方が広がったのは、この病気のグループの実際の姿に合わせるためです。

後天性免疫不全（エイズ）・続発性免疫不全との違い

先天性（原発性）の免疫不全の多くは、生まれつきの遺伝子の変化による病気です。ただし、現在の先天性免疫異常症の分類には、体細胞の遺伝子変化や自己抗体などによるフェノコピーも含まれます。これに対して、HIV（ヒト免疫不全ウイルス）の感染で起こる後天性免疫不全症候群（エイズ）や、抗がん剤・免疫を抑える薬・ほかの病気などによって後から起こる免疫の低下（続発性免疫不全）は、生まれつきの遺伝子の変化が原因ではありません。厚生労働省の指定難病の資料でも、原発性免疫不全症候群は、エイズなどの後天性の免疫不全とは区別されています。

そのため、遺伝子検査で調べる意味があるのは、生まれつきの原因が考えられる場合です。後から起こる免疫の低下の原因を探すときは、まず主治医がその原因（薬・ほかの病気など）を調べます。

免疫不全と自己免疫疾患の違い

免疫不全は「守る力が足りない」状態、自己免疫疾患は「免疫が自分の体を攻撃してしまう」状態です。一見反対のように見えますが、先天性免疫異常症では、両方が同じ人に起こることがあります。免疫のブレーキ役の遺伝子に変化があると、感染に弱くなると同時に、自分の血球や臓器を攻撃してしまうことがあるためです。

また、自然免疫の炎症のスイッチが入りっぱなしになり、感染がないのに熱や炎症をくり返す「自己炎症性疾患」も、国際分類では先天性免疫異常症のグループのひとつです[1]。このパネル検査は、こうした病気の原因遺伝子も対象に含めています。

2. 免疫不全の病気一覧：10のグループと選ぶ検査

国際免疫学会連合の2024年版の分類では、先天性免疫異常症は10のグループ（表）に分けられています[1]。病名がはっきりしている、またはグループがしぼれているなら個別の検査を、まだしぼれないならこのパネル検査を選ぶ、というのが基本の考え方です。

たとえば、リンパ球の検査でT細胞がほとんどいないとわかっているならSCIDの検査、B細胞がいなくて抗体が作れないとわかっているなら無ガンマグロブリン血症の検査、というように、検査結果で病気のグループが見えている場合は、その病気にしぼった検査で十分なことがあります。反対に、感染・炎症・自己免疫の症状が混ざっていてグループが決められない場合や、個別の検査で原因が見つからなかった場合には、596遺伝子をまとめて調べるこのパネル検査が向いています。

3. 免疫不全を疑う10の徴候と症状

いちばん多い症状は、感染症にかかりやすく、治りにくく、重くなりやすいこと（易感染性）です。難病情報センターは、風邪のような症状がなかなか治らない、何度も熱を出す、薬が効きにくく入院が必要になる、といった形で現れると説明しています。どの部品が弱いかによって、かかりやすい病原体にも傾向があります。

原発性免疫不全症を疑う10の徴候（感染のかかり方）

厚生労働省の指定難病の資料には、原発性免疫不全症を疑う10の徴候が示されています。要点をまとめると、次のとおりです。

• ●乳児で呼吸器や消化器の感染症をくり返し、体重が増えない・発育が悪い
• ●1年に2回以上肺炎にかかる
• ●気管支拡張症になる
• ●髄膜炎・骨髄炎・敗血症・深い場所の膿瘍などの重い感染症に2回以上かかる
• ●抗菌薬を飲んでも、2か月以上感染症が治らない
• ●重い副鼻腔炎をくり返す
• ●1年に4回以上中耳炎にかかる
• ●1歳を過ぎても、口のカンジダ（鵞口瘡）・皮膚の真菌症・広い範囲のいぼが続く
• ●BCG接種のあとの重い副反応など、ふつうは起こりにくい重い感染症にかかったことがある
• ●乳幼児期に感染症で亡くなった家族がいるなど、原発性免疫不全症を疑う家族歴がある

この資料では、1つでも当てはまる場合は専門の医師に相談することが勧められています。ただし、当てはまるから必ず免疫不全、というわけではありません。子どもは集団生活を始めると風邪をよくひきますし、中耳炎をくり返す原因もさまざまです。徴候はあくまで「詳しく調べるきっかけ」として使うものです。

感染以外のサイン：炎症・自己免疫・リンパ節の腫れ

難病情報センターは、感染に弱くならずに、炎症・湿疹・自己免疫の症状・リンパ節の腫れ・悪性腫瘍・アレルギーなどを示す病気も多数あると説明しています。たとえば、血小板や赤血球を自分で壊してしまう、原因のわからない熱や炎症をくり返す、リンパ節や肝臓・脾臓が腫れる、治りにくい下痢が続く、といった症状が、免疫の遺伝子の病気から起きていることがあります。

こうした症状は、まず「免疫の病気」と結びつけて考えられにくいため、診断までに時間がかかりやすいところです。複数の診療科にかかっていて、それぞれの症状は治療しているものの、全体の原因がわからないという場合も、遺伝子検査が手がかりになることがあります。

免疫不全は大人になってから見つかることもある（CVIDなど）

先天性免疫不全は子どもの病気と思われがちですが、大人になってから症状が出たり、診断されたりする型もあります。代表が、抗体が十分に作れなくなる分類不能型免疫不全症（CVID）です。国際的な合意文書（ICON、2016年）は、CVIDは幼い子どもからお年寄りまでどの年齢でも発症しうるとし、大人で診断される症状のある抗体の病気としては最も多いとしています。ヨーロッパの413人の調査では、発症の平均は35.3歳でした[2]。

同じ文書は、発症から診断までに米国のグループで5〜6年、最近のヨーロッパの報告で4〜5年かかっていると述べています[2]。大人の場合も、日本では大人向けに改変した10の徴候が、理化学研究所のサイトで示されています（中耳炎・重い副鼻腔炎をくり返す、肺炎が毎年続く、非結核性抗酸菌の感染、点滴が必要な感染症のくり返し、体重が減るほどの慢性の下痢、ヘルペスなどのウイルス感染のくり返し、家族歴など）。

4. 先天性免疫不全は遺伝する？遺伝のしかたと家族への確率

先天性免疫不全は基本的には遺伝性の病気ですが、ご家族に同じ病気の方がいない例も多くみられます（難病情報センター）。遺伝のしかたは病気（原因の遺伝子）ごとに違い、X連鎖、常染色体潜性（劣性）、常染色体顕性（優性）のすべてがあります。原因の遺伝子がわかると、ご家族に同じ変化がある確率を具体的に考えられるようになります。

X連鎖の病気では、お母さんは症状がない保因者であることが多く、ご家族に病気の方がいなくても、男の子に初めて病気が見つかることがあります。お子さんに見つかった変化がお母さんから受け継いだものか、お子さんで新しく起きたもの（新生突然変異）かによって、次のお子さんへの確率も、お母さんの姉妹への影響も変わります。だからこそ、原因の遺伝子を確かめることに意味があります。

お子さんで新しく起きた変化と考えられる場合でも、親御さんの卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「性腺モザイク」のことがあります。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。

5. どんな人がこの遺伝子検査を受けるとよいか

感染症をくり返して原因がわからない方、免疫の検査で異常を指摘された方、ご家族に免疫不全の方がいる方に向く検査です。病名がつくと、受けるべき治療、気をつけたいワクチン、使える制度（指定難病・小児慢性特定疾病）が決まります。たとえば、オランダの遺伝子診断センターで先天性免疫異常症が疑われた165人に早い段階で遺伝子検査を行った研究では、原因が確定した人の76%で、診療の方針に変化がありました[3]。

• ●第3章の10の徴候に当てはまり、主治医から免疫不全の可能性を指摘された方
• ●リンパ球の数や免疫グロブリン（抗体）の量の検査で異常があると言われた方
• ●感染症だけでなく、自己免疫・原因不明の熱や炎症・リンパ節の腫れなどがあり、病気のグループがしぼれない方
• ●大人になってから免疫不全（低ガンマグロブリン血症など）と言われた方
• ●ご家族に先天性免疫不全の方がいて、ご自身やお子さんのことを考えたい方
• ●個別の病気の遺伝子検査で原因が見つからなかった方

遺伝子検査で原因が見つかる割合は、どんな人を対象にするかで大きく変わります。先天性免疫異常症の次世代シーケンス検査の研究24件をまとめたレビューでは、原因が見つかった割合は平均29%（研究によって10〜79%）、全エクソーム検査に限ると平均38%でした[4]。前に紹介したオランダの研究では、全体で15.2%、子どもで24.6%、大人で9%でした[3]。全員に原因が見つかるわけではありませんが、見つかった方では、その後の診療が大きく変わることがあります。

ご家族に免疫不全の方がいて、自分もなるかもしれないと心配な方

症状がなくても、親やきょうだいに先天性免疫不全の方がいて「自分もなるかもしれない」と不安を感じている方も、この検査を考えられます。先天性免疫不全には、CVIDのように大人になってから発症したり診断されたりする型もあり[2]、ご家族の病気をきっかけにご自身のことを考え始める方もいます。

いちばん確かなのは、まず病気のご家族で原因の遺伝子の変化を確かめ、そのうえでご自身がその変化をもっているかを調べる順番です。ご家族の原因がすでにわかっていれば、その1か所をピンポイントで調べられます。ご家族の原因がわからない場合や、ご家族が検査を受けられない場合は、このパネル検査でご自身を調べることも考えられます。ただしその場合、変化が見つからなくても、ご家族と同じ病気の原因をもっていないとは言い切れないことがあります。どの順番で調べるのがよいかは、遺伝カウンセリングでご家族の状況をうかがいながら考えます。

当院は、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。

新生児スクリーニングでSCIDの再検査と言われたら

日本では、こども家庭庁が令和5年度（2023年度）から、重症複合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA）を新生児マススクリーニングで調べる実証事業を行っています。参加する自治体で始まっており、たとえば大阪府では令和6年3月1日から府内で生まれた新生児が公費で受けられるようになり（検査費用は無料、採血料は医療機関へ支払い）、新潟県では令和7年7月1日に始まりました（2026年10月時点で各自治体のページを確認）。開始時期や費用の扱いは自治体によって違います。

このスクリーニングは、赤ちゃんの血液でT細胞が作られているかの目印を測り、SCIDの可能性がある赤ちゃんを見つける検査です（新生児スクリーニング）。「再検査」や「要精密検査」と言われても、それだけで病気が決まったわけではありません。まずは紹介された専門の医療機関で、リンパ球の詳しい検査を受けることが先です。

そのうえで、SCIDなどが疑われた場合に原因を確かめるのが遺伝子検査です。SCIDでは、移植を受ける時期が経過に大きく関わります。25施設で2000〜2009年に造血細胞移植を受けたSCIDの赤ちゃん240人の研究では、5年生存率は全体で74%でしたが、生後3.5か月以内に移植を受けた赤ちゃんでは94%でした[5]。リンパ球の検査でT細胞とB細胞の数がわかっている場合は、SCIDパネルのように、しぼった検査のほうが向くこともあります。なお、当院の新生児遺伝子スクリーニング検査は、症状のない赤ちゃんを調べる別の検査です。

この検査より別の検査が向いている場合

比べる相手は検査の種類です。症状や検査結果によっては、次の検査のほうが向いています。

6. 調べる596遺伝子と、それぞれでわかる病気

この検査では、先天性免疫異常症の原因として報告されている596の遺伝子をまとめて調べます。対象には、抗体の病気、複合免疫不全症、免疫調節の病気、自己炎症性疾患のほか、悪性腫瘍・アレルギーなど、よく似た症状を示すことがある病気の遺伝子も含まれます。

従来の方法では、A遺伝子を調べて変化がなければ次にB遺伝子を調べる、というように、検査を何度もくり返す必要がありました。そのたびに時間と費用がかかります。このパネル検査なら、596の遺伝子を1回の検査で、2〜3週間で調べられます。

グループ別の代表的な遺伝子と遺伝のしかた

対象596遺伝子の一覧

▼ 596遺伝子をすべて見る（タップで開く）

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAMTS13, ADAMTS3, ADAR, ADGRE2, ADIPOR1, ADIPOR2, AICDA, AIRE, AK2, ALG6, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARHGEF1, ARMC4, ARPC1B, ASAH1, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C3AR1, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CAVIN1, CBL, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CENPF, CFAP298, CFAP300, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC7A, CLPB, COG6, COL7A1, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP27A1, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DGAT1, DGKE, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DTNBP1, EFL1, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F11, F13A1, F13B, F5, F7, F8, F9, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FNIP1, FOXJ1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GAS2L2, GAS8, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GP1BA, GP1BB, GP9, GTF2H5, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HYDIN, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL2, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, INO80, INSR, INVS, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, IVNS1ABP, JAGN1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC6, LRRC8A, LSM11, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCIDAS, MCM10, MCM4, MEFV, MKL1, MLPH, MOGS, MPL, MPO, MRE11, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYH9, MYO5A, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NKX2-5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, OFD1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PCCA, PCCB, PDCD1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIGA, PIH1D3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PLVAP, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PROC, PROS1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RBM8A, RECQL4, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPGR, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL36, RPL5, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RPSA, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SI, SKIV2L, SLC10A2, SLC26A3, SLC29A3, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC51B, SLC5A1, SLC7A7, SLC9A3, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPAG1, SPINK5, SPINT2, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STK36, STK4, STN1, STX11, STX3, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR2, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TMEM173, TMPRSS15, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TONSL, TOP2B, TP63, TPP1, TPP2, TRADD, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC12, TTC25, TTC37, TTC7A, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VAV1, VPS13B, VPS45, VSIG4, WAS, WDR1, WIPF1, WNT2B, WRAP53, XIAP, XK, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZMYND10, ZNF341, ZNFX1（596遺伝子）

※リンクのある遺伝子は、当院の遺伝子の解説ページへ移動します。

当院のNIPTでも調べられる遺伝子

このパネルの対象遺伝子のうち、次の10遺伝子は当院のNIPT（新型出生前診断）の対象遺伝子にも入っています。NIPTでは、お腹の赤ちゃんに新しく起きた遺伝子の変化（新生突然変異）を調べます。

• ●ダイヤモンドプランとインペリアルプランの両方：CBL、CHD7（CHARGE症候群）、KMT2D（歌舞伎症候群）、KRAS、NRAS、STAT3
• ●インペリアルプランだけ：ACTB、CREBBP、TGFBR1、TGFBR2

当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性だった場合は、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を院内で受けられます。そのほかの免疫不全の遺伝子は、潜性遺伝やX連鎖のものが多く、NIPTではなく、妊娠前の保因者検査や、原因がわかっているご家族の出生前診断で考えます（第8章）。

7. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、596の遺伝子の中の小さな変化（1つの塩基の変化や、小さな挿入・欠失）と、遺伝子の大きめの欠失・重複の一部です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。

わかること

遺伝子のうち、タンパク質の設計図になる部分（エクソン）と、そのつなぎ目（スプライス部位）を次世代シーケンサーで読みます。調べる場所の99%以上を、同じ場所を20回以上読み取る精度で調べます（読み取る回数が多いほど、見落としや読み間違いが減ります）。遺伝子1つ分まるごとの欠失・重複は、血液と頬の粘膜の検体で、2つ以上続くエクソンの欠失・重複は血液の検体で見つけることができます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。

わからないこと

• ●染色体の転座・逆位、同じ配列のくり返しが伸びる変化（リピート伸長）
• ●遺伝子のスイッチ部分（プロモーター）の多くや、エクソンから20塩基以上離れた場所（深いイントロン）の変化
• ●エクソン1つだけの欠失・重複（見つかることはありますが、確実には調べていません）
• ●体の一部の細胞にだけある変化（体細胞モザイク）や、がん組織の変化（腫瘍組織の検査は対象外です）
• ●この596遺伝子以外の遺伝子の変化、まだ見つかっていない原因

似た配列（偽遺伝子など）が多い場所では、変化を見つけにくいことがあります。遺伝子ごとの注意点の詳しい内容は、下の折りたたみにまとめました。

▼ 遺伝子ごとの注意点（タップで開く）

CD40LG遺伝子：この遺伝子の3塩基のくり返し配列が伸びる変化は、今の方法では調べていません。

F8遺伝子：血友病Aの原因として知られるイントロン1・イントロン22の逆位は、この検査には含まれていません（凝固の病気のパネルやF8の単一遺伝子検査などで、依頼があった場合に調べるものです）。

RPGR遺伝子：大事な領域（ORF15）の病的な変化のほとんどは見つけられますが、配列が複雑なため、この領域の一部の変化を完全に否定することはできません。

また、意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることがあります。VUSは、それだけで診断を決めたり、ご家族の検査に使ったりはしません。オプションの「VUS除外」（無料）を選ぶと、VUSを報告に載せない形にできます。調べた目的とは別の病気の原因が見つかること（二次的所見）の扱いは、当院の二次的所見の方針に沿ってご説明します。

8. 病的変異が見つかったら、次にできること

原因の遺伝子がわかると、「何の病気か」だけでなく、「次に何をするか」が具体的に決まります。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の治療だけでなく、ご家族の健康や、これからの妊娠・出産の計画を考えるときにも、ずっと役に立ちます。

① ご本人：治療の選び方・ワクチン・感染への備え

難病情報センター・厚生労働省の資料によると、治療は病気と重さによって選ばれます。抗体が作れない型では、月1回ほどの免疫グロブリン製剤の補充で感染をほぼ予防できるとされ、軽い型では抗菌薬などの予防内服が効果を示すことがあります。好中球が少ない病気にはG-CSF、慢性肉芽腫症にはインターフェロンγの定期投与が効果的とされています。重症複合免疫不全症などの重い型では、早い時期の造血細胞移植（造血幹細胞移植）が選ばれ、ドナーがいない場合には遺伝子治療が考えられます。

ワクチンにも注意が必要です。17か国28施設でBCGを接種されたSCIDの患者さん349人を調べた研究では、51%にBCGによる合併症が起こり（全身に広がったものが34%）、生後1か月以内の接種では合併症や死亡が多くなっていました。研究者は、こうした重い免疫不全の子どもを守るため、BCG接種を遅らせることも考えるべきだとしています[6]。BCGのように生きた菌やウイルスを使うワクチン（生ワクチン）を受けてよいかは、病気の種類によって違います。原因がわかったら、専門の医療機関で予防接種の計画を立ててもらいましょう。

当院は治療や予防接種を行っていません。治療は免疫の病気を専門とする医療機関で受けていただき、当院は原因の確定と、ご本人・ご家族の遺伝の相談を担当します。

② 症状のないご本人：家族歴で受けた方・保因者とわかった方

症状のない方で病的な変化が見つかったとき、その意味は病気と遺伝のしかたによって大きく違います。常染色体潜性（劣性）遺伝の病気で、2本ある遺伝子の片方だけに変化をもつ「保因者」であれば、ふつうご自身が発症することはありません。一方、常染色体顕性（優性）遺伝の病気や、大人になってから症状が出ることがある病気では、変化をもっていても発症しない方や、症状の重さが人によって違う場合があります。

そのため、見つかった遺伝子に合わせて、気をつけたい症状や、どの医療機関でどんな検査を受けておくとよいかをご説明し、必要に応じて免疫の病気を専門とする医療機関をご案内します。お子さんへの確率は、第4章の表のとおり遺伝のしかたで決まります。潜性遺伝の保因者だった場合は、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかで、お子さんの確率が変わります（次の③）。

③ 子どもを持つとき：知ってから選べること

原因の遺伝子と遺伝のしかたがわかれば、次のお子さんで同じ病気が起こる確率と、妊娠したときにどう備えられるかを具体的に考えられます。原因がわからないままでは、出生前に何を調べるかの的が決められません。

• ●自然に妊娠して出生前診断を受ける：ご家族の原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さなどをふまえて個別に考えますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
• ●パートナーの検査：潜性遺伝の病気なら、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかで確率が変わります。拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子）の対象には、ADA・IL2RG・BTK・CYBB・CYBA・RAG1・RAG2・DCLRE1C・JAK3・WAS・CD40LG・PRF1・ATM・BLM・FANCA・MEFVなどが入っています（NCF1・ITGB2は女性版787遺伝子の一覧に見当たりませんでした。2026年10月時点で一覧を確認）。妊娠中の方は、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」も選べます（単独では受けられません）。
• ●PGT-M（着床前遺伝学的検査）：日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へのコラムで解説しています。
• ●何もしないで産むことも、そのまま選べる選択肢です。どの選択をされても、その選択を尊重します。

④ ご家族：お母さん・きょうだい・ドナーの選び方

原因の変化がわかると、ご家族はその1か所だけをピンポイントで調べられます（症状のない方は、ご本人の同意のうえで）。X連鎖の病気なら、お母さんや姉妹が保因者かどうか、潜性遺伝の病気なら、きょうだいが発症していないか・保因者かどうかを確かめられます。造血細胞移植のドナーをきょうだいから選ぶことを考えるときも、そのきょうだいが同じ病気の変化をもっていないかを前もって確かめておくことは、移植を計画するうえで大切な情報になります。

原因が見つからなかったとき・VUSだったとき

陰性だった場合は、検査で調べられない種類の変化の可能性や、全エクソーム検査など範囲を広げた検査を考えます。VUSだった場合は、それだけで診断を決めず、ご家族の検査結果や今後の研究の進み具合をふまえて考えます。研究が進むと、意義がわからなかった変化の評価が変わることもあります。

⑤ 当院でのその後

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果の意味、ご家族への影響、次に受ける検査や専門の医療機関への受診について、次にどうするかを考えます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。

9. 日本の制度：指定難病65・小児慢性特定疾病（2026年10月時点）

原発性免疫不全症候群は、指定難病65に指定されています。難病情報センターのページ（2026年1月更新）に、指定難病65として掲載されています。また、小児慢性特定疾病でも「免疫疾患」のグループに、複合免疫不全症、免疫不全を伴う特徴的な症候群、液性免疫不全を主とする疾患、免疫調節障害、原発性食細胞機能不全症および欠損症、自然免疫異常、先天性補体欠損症などが並んでいます（小児慢性特定疾病情報センターで確認）。

医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。原因の遺伝子がわかることは、病名をはっきりさせる手がかりになります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。

10. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれも、オンライン診療で受けられます。

オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。決められた容器と採り方で採らないと、検体の取り違えや品質の問題で、正しい結果が出せなくなるためです。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。

11. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

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• [2] Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59. [DOI: 10.1016/j.jaip.2015.07.025]
• [3] Elsink KE, Huibers MMH, Hollink IHIM, et al. Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers. Front Immunol. 2021;12:780134. [DOI: 10.3389/fimmu.2021.780134]
• [4] Vorsteveld EE, Hoischen A, van der Made CI. Next-Generation Sequencing in the Field of Primary Immunodeficiencies: Current Yield, Challenges, and Future Perspectives. Clin Rev Allergy Immunol. 2021;61(2):212-225. [DOI: 10.1007/s12016-021-08838-5]
• [5] Pai SY, Logan BR, Griffith LM, et al. Transplantation Outcomes for Severe Combined Immunodeficiency, 2000–2009. N Engl J Med. 2014;371(5):434-446. [DOI: 10.1056/NEJMoa1401177]（PMID: 25075835）
• [6] Marciano BE, Huang CY, Joshi G, et al. BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies. J Allergy Clin Immunol. 2014;133(4):1134-1141. [DOI: 10.1016/j.jaci.2014.02.028]

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