この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
無ガンマグロブリン血症は、体を感染から守る抗体（免疫グロブリン）をつくるB細胞が育たず、抗体がほとんどつくられない生まれつきの病気です。幼いころから感染をくり返す無ガンマグロブリン血症の多くは、BTK遺伝子の変化によるX連鎖無ガンマグロブリン血症（X連鎖無γグロブリン血症・ブルトン型・XLA）で、主に男の子に起こります。このページの遺伝子検査では、BTKを含む10の原因遺伝子を一度に調べ、原因と遺伝のしかたを確かめます。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご本人の治療やワクチンの判断だけでなく、お母さん・姉妹・次のお子さんのことを考えるときにも、ずっと使える情報になります。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
無ガンマグロブリン血症の原因となるBTKなど10遺伝子をまとめて調べ、X連鎖無ガンマグロブリン血症（X連鎖無γグロブリン血症・ブルトン型）か、男女ともに起こる潜性（劣性）遺伝の型かなど、原因と遺伝のしかたを確かめます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
細菌の感染をくり返し、血液検査で抗体（IgG・IgA・IgM）がとても低くB細胞がほとんどいないと言われた方、新生児スクリーニングで再検査と言われた方、ご家族に無ガンマグロブリン血症の方がいて、お母さん・姉妹が保因者か知りたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は唾液・頬の内側の粘膜・血液などで、オンライン診療にも対応しています。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、免疫グロブリン補充や生ワクチンの判断、お母さん・姉妹の保因者検査、次のお子さんへの確率まで具体的に考えられます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 無ガンマグロブリン血症（X連鎖無γグロブリン血症・XLA）とは
無ガンマグロブリン血症とは、抗体をつくるB細胞が骨髄の中で育つ途中で止まってしまい、血液中の抗体（免疫グロブリン）がほとんどなくなる、生まれつきの免疫の病気（原発性免疫不全症のひとつ）です。幼いうちに感染が始まる無ガンマグロブリン血症の約85%は、X染色体にあるBTK遺伝子の変化によるX連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）とされています[1]。
X連鎖無ガンマグロブリン血症は、見つけた医師の名前から「ブルトン型無ガンマグロブリン血症」、X染色体（性染色体）に原因があることから「伴性無ガンマグロブリン血症」とも呼ばれます。BTKは、ブルトンチロシンキナーゼという酵素の設計図にあたる遺伝子で、X染色体のXq22.1という場所にあります。残りの一部は、男女ともに起こる潜性（劣性）遺伝の型などで、原因の遺伝子が違います（第3章の表）。
どれくらいの人がなるかは、調べ方によって数字が違います。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、XLAの有病率を男性100万人あたり3〜6人としています[1]。日本では、小児慢性特定疾病情報センターが、出生男児10万人に1人と推測し、国内に250人以上の患者さんがいるとしています（日本免疫不全症研究会による2014年の記載）。数字は目安として受け取ってください。
症状：生後半年ごろから細菌の感染をくり返す
無ガンマグロブリン血症の主な症状は、中耳炎・肺炎・副鼻腔炎・結膜炎などの細菌の感染を、何度もくり返すことです[1]。生まれてしばらくは、お母さんから胎盤を通ってもらった抗体に守られているため、感染が目立つのはその抗体が減ってからです。
小児慢性特定疾病情報センターによると、初めての感染は生後4〜6か月以降に起こり、5歳までに気づかれることが多いとされます。GeneReviewsでは、多くは2歳までに細菌の感染をくり返すようになり、診断の前に最も多い感染は中耳炎で、原因の菌は肺炎球菌とインフルエンザ菌が多いとされています[1]。皮膚の化膿・髄膜炎・敗血症などの重い感染を起こすこともあります。
ウイルスへの抵抗力はある程度保たれますが、エンテロウイルスでは、重く長引く感染を起こしやすいことが知られています[1]。また、治療を受けないまま肺の感染をくり返すと、気管支拡張症などの慢性の肺の病気につながることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。
低ガンマグロブリン血症との違い：生まれつきの原因と、薬・血液の病気による原因
低ガンマグロブリン血症は「抗体が少ない状態」を指す言葉で、原因はひとつではありません。生まれつきの病気によるもの（原発性）のほかに、血液のがんや薬・治療の影響によるもの（続発性）があり、続発性のほうがはるかに多いとされています[3]。
続発性の原因としては、慢性リンパ性白血病や多発性骨髄腫などの血液のがん、免疫を抑える薬やB細胞を標的にする薬、腎臓・腸・皮膚からたんぱく質が失われる状態などが挙げられています[3]。こうした低ガンマグロブリン血症は、このページの遺伝子検査の対象ではありません。
生まれつきの無ガンマグロブリン血症では、抗体が少ないだけでなく、抗体をつくるB細胞そのものがほとんどいないのが特徴です。XLAでは、血液中のIgGはふつう200mg/dL未満、IgMとIgAは20mg/dL未満で、B細胞（CD19陽性の細胞）はごくわずかしかいません[1]。小児慢性特定疾病情報センターは、B細胞の割合が2%以下の男の子で強く疑うとしています。B細胞はいるのに抗体が少ない場合は、別の抗体の病気を考えます（第2章の表）。
X連鎖型（ブルトン型・伴性）と潜性の型：女の子や大人で見つかることは？
X連鎖無ガンマグロブリン血症は、X染色体を1本しかもたない男の子に起こる病気で、女性が発症することはきわめてまれです。GeneReviewsによると、女性のXLAはこれまで2例しか報告されていません[1]。女性はX染色体を2本もち、細胞ごとにどちらか一方が働かなくなる（X染色体の不活化）ため、多くの保因者の女性では、変化のないほうのX染色体が働くB細胞が育ちます。報告された2例の女性では、変化のあるX染色体のほうが偏って使われていました[1]。
そのため、女の子が、B細胞がほとんどいない無ガンマグロブリン血症と診断されたときは、男女ともに起こる潜性（劣性）遺伝の型を考えます。GeneReviewsは、IGHM・CD79A・CD79B・IGLL1・BLNK・PIK3R1などの遺伝子による潜性の型と、TCF3による顕性・潜性の型を挙げています[1]。潜性の型のひとつ、TCF3変異による無ガンマグロブリン血症は、別のページでも解説しています。
大人になってから見つかる場合もあります。小児慢性特定疾病情報センターは、XLAが思春期から成人期に発症することもあるとしています。「子どものころから中耳炎や肺炎が多かった」という大人の方で、抗体とB細胞が少ないと言われた場合も、この検査で原因を確かめる意味があります。
新生児スクリーニング（KREC）で「再検査」「要精密検査」と言われた方へ
新生児スクリーニングで、B細胞がつくられた目印（KREC）が少ないと言われても、それだけで病名が決まるわけではありません。KRECは、B細胞が育つときにできる小さなDNAの輪で、少ないとB細胞の欠損が疑われます。そのあとの精密検査（B細胞の数・抗体の量など）で詳しく調べ、病気が疑われる場合に、遺伝子検査で原因を確かめます。
東京都では2023年4月から、拡大新生児スクリーニング（有料・任意）でKRECを測る検査が始まりました。東京医科歯科大学病院は、この検査をきっかけにB細胞の欠損とBTK遺伝子の変化が確かめられ、XLAと診断された赤ちゃんの例を発表しています（2023年10月25日）。また、こども家庭庁の実証事業として、重症複合免疫不全症（SCID）などを調べるために、T細胞の目印（TREC）とKRECを測る取り組みが行われています。北海道大学病院は2026年7月10日、この取り組みでSCIDが見つかった赤ちゃんの例を発表しました。札幌市の案内では、2025年9月1日生まれのお子さんからSCIDなどの検査が公費で行われ、期間は2025年度末まで、その後の体制はあらためて検討するとされていました。2026年10月時点の実施状況は、お住まいの自治体でご確認ください。
どの病気を調べるか、有料か公費かは、お住まいの地域と時期によって違います。くわしくは新生児スクリーニングのページもご覧ください。「再検査」と言われてご不安な方は、まず精密検査を受けている医療機関の説明をお聞きください。そのうえで原因の遺伝子を調べるときに、この検査がお役に立てます。
2. この遺伝子検査を受けるとよい人・別の検査が向いている人
B細胞がほとんどいないタイプの抗体の病気が疑われる方と、そのご家族に向く検査です。症状からでは、XLAなのか、潜性の型なのかは見分けられません。原因の遺伝子がわかると、遺伝のしかたが決まり、ご家族に何ができるかがはっきりします。
受けるとよい場面
- ●中耳炎・肺炎・副鼻腔炎などの細菌の感染をくり返し、血液検査でIgG・IgA・IgMがとても低いと言われた方
- ●B細胞（CD19陽性の細胞）がほとんどいないと言われ、無ガンマグロブリン血症が疑われている方
- ●新生児スクリーニングでKRECが少なく、精密検査で無ガンマグロブリン血症が疑われたお子さん
- ●XLAと臨床的に診断されているが、遺伝子で原因を確かめていない方
- ●大人になってから、抗体とB細胞が少ないと言われた方
原因がわからないまま病院を回る時間を、1回の検査で短くできる可能性があります。遺伝子検査の結果が、ご本人の診療方針やご家族の妊娠・出産の判断に使われていることは、ほかの病気（先天異常・知的障害のお子さん）の研究をまとめた系統的レビューでも報告されています[8]。ただし、検査を受けた全員で原因が見つかるわけではありません（第4章）。
お母さん・姉妹・ご家族が受ける場合
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、お母さん・姉妹・おばなどの女性が、その変化をもつ保因者かどうかを調べられます[1]。保因者の女性は、ふつう症状がありません。だからこそ、検査をしないと自分が保因者かどうかはわかりません。
ご家族がすでに検査を受けて原因がわかっていれば、その結果が、同じ変化をもっているかを調べるときのいちばんの手がかりになります[1]。原因がまだわかっていない場合は、相談者ご本人にどの検査が適しているかを遺伝カウンセリングで検討します。ご本人が同意できない患者さんを、ご家族の将来のためだけに検査することはできません。遺伝性の乳がん・卵巣がんの検査を受けた人を調べた米国の研究では、検査の前から「家族のため」を理由に挙げた人が25.0%いました[7]。病気は違いますが、ご本人の1回の検査が、ご家族が自分のことを知る手がかりになる点は同じです。
原発性抗体欠損症パネル・包括的原発性免疫不全症パネルとの選び分け
B細胞がほとんどいないなら、まずこの検査です。B細胞はいるのに抗体が少ない場合や、T細胞も少ない場合、病気がしぼれない場合は、次の検査のほうが向いています。免疫の生まれつきの病気は、国際免疫学会連合（IUIS）の2022年の分類で485に分けられており[2]、どの細胞の働きが落ちているかで、調べる遺伝子が変わります。
🔍 リンパ球と抗体の検査結果に合わせた選び方
※どの検査が合うかは、リンパ球の検査・抗体の量・症状・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングでご説明します。
3. 調べる10遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気・遺伝のしかた
この検査では、無ガンマグロブリン血症の原因となるBLNK・BTK・CD79A・CD79B・IGHM・IGLL1・LRRC8A・PIK3R1・SH2D1A・TCF3の10遺伝子を、まとめて調べます。遺伝子によって遺伝のしかた（遺伝形式）が違い、ご家族への影響も変わります。
🧬 無ガンマグロブリン血症パネルの対象遺伝子（10遺伝子）
※対象遺伝子は当院の検査内容による。病名と遺伝のしかたは、OMIMの病名番号にもとづき、UniProt・NCBI Gene・Orphanet・MedlinePlusで確認（2026年10月）。潜性の型の位置づけはGeneReviews[1]による。
BTK・IGHM・IGLL1・CD79A・CD79B・BLNKは、どれもB細胞が育つときに働く「B細胞の受け手（受容体）」とその合図を伝えるしくみに関わる遺伝子で、変化があるとB細胞が途中で育たなくなります。TCF3は、B細胞が育つための遺伝子のスイッチを入れるたんぱく質の設計図です。SH2D1Aは、主にX連鎖リンパ増殖症候群1型の原因遺伝子ですが、この病気では抗体が後から少なくなることがあるため、パネルに含まれています。
4. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、10遺伝子の小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな欠けや入り込み）と、遺伝子の一部または全部の欠失・重複です。一方で、遺伝子検査でわかること・わからないことには、どの検査にも限界があります。
わかること
次世代シークエンサー（NGS）で、10遺伝子のたんぱく質をつくる部分（エクソン）と、その境目（スプライス部位）を読みます。調べる範囲の99%以上を、同じ場所を20回以上読む精度で読み取ります。同じ場所を何回も読むほど、読み間違いと本当の変化を見分けやすくなります。
読み取りの質が低かった場所は、サンガー法という別の方法で確かめます。欠失・重複は、遺伝子まるごと1つ分（頬の粘膜・血液の検体）や、つながった2つ以上のエクソン分（血液の検体のみ）の変化を見つけられます。見つかった欠失・重複は、qPCR法やMLPA法など、別の原理の方法でもう一度確かめてから報告します。
わからないこと・陰性でも病気を否定できない理由
- ●調べていない遺伝子：この検査は10遺伝子が対象です。GeneReviewsは、ほかにもFNIP1・PIK3CD・SPI1・TOP2Bなど、B細胞が育たない病気の原因遺伝子を挙げています[1]。
- ●見つけにくい変化：染色体の一部が入れ替わる変化（転座・逆位）、同じ配列の繰り返しが伸びる変化、遺伝子の働きを調節する場所（プロモーター）やエクソンから20塩基より離れた場所（深いイントロン）の変化は、この検査では見つかりません。1つのエクソンだけの欠失・重複も、いつも見つかるとは限りません。
- ●よく似た配列：よく似た配列（偽遺伝子など）がある場所では、変化を見つけにくいことがあります。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（体細胞モザイク）を見つけることは、この検査の目的に含まれていません。
- ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、無ガンマグロブリン血症ではないとは言えません。症状と免疫の検査にもとづく診断と治療は、引き続き大切です。
VUS（意義がまだわからない変化）
病気の原因かどうか、今の知識ではまだ判断できない変化が見つかることがあります。これをVUS（意義がまだわからない変化）といいます。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、二次的所見の開示方針のとおりです。
検体の注意：免疫グロブリン補充・輸血・造血細胞移植のあと
造血細胞移植（骨髄移植・臍帯血移植など）を受けた方は、検査の前に必ずお申し出ください。移植のあとは、血液の細胞がドナーの細胞に置き換わるため、血液ではご本人の遺伝子を調べられません。移植を受けた人を調べた研究では、頬の内側の粘膜の検体にも、ドナー由来のDNAが中央値で約20〜24%混ざっていました。研究者は、頬の粘膜を最初の検体として使わないよう勧めています[6]。移植を受けた方の検体の選び方は、遺伝カウンセリングでご相談ください。
免疫グロブリン補充療法や輸血を受けている方も、受けている治療と最後に受けた日を、遺伝カウンセリングの際にお知らせください。
5. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。結果の報告書の読み方は結果の見かたで解説しています。
病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子がわかると、病名が決まり、治療・ワクチン・感染への備え、ご家族の検査、次のお子さんの計画まで、具体的に考えられるようになります。治療や予防接種は、免疫の病気を専門にする医療機関で受けていただきます。
① ご本人（症状がある方）
XLAの治療の柱は、足りない抗体を補う免疫グロブリン補充療法です。米国では4週ごとに体重1kgあたり約400mgを点滴で補うことが多いとされ、多くの方がふつうに近い生活を送っています。ただし、約10%の方は、適切な治療を受けていても重い感染を起こすとされています[1]。日本では、点滴（静脈注射）のほか、皮下注射の製剤を使って家で治療することもできます（小児慢性特定疾病情報センター）。GeneReviewsは、少なくとも年に1回の血液検査（血球と免疫グロブリンの量）と、必要に応じた胸部X線・CTで慢性の肺の病気を確かめることを勧めています[1]。
⚠️ 生ワクチンは、主治医と相談してから
XLAでは、生ワクチン、とくに経口の生ポリオワクチンは避けるべきとされています。経口の生ポリオワクチンが使われていた時代には、XLAの方の5〜10%がワクチンによるポリオを起こしたと報告されています[1]。米国感染症学会（IDSA）の指針も、重い抗体の欠乏がある方には、経口の生ポリオワクチンを投与しない（推奨の強さ：強い）、ほかの生ワクチンも投与しない（推奨の強さ：弱い）としています[4]。BCG・ロタウイルスなどの生ワクチンをどうするかは、診断がついた段階で主治医とご相談ください。
造血細胞移植は、XLAの標準の治療ではないとされています[1]。一方で、移植を受けたXLAの22例を調べた国際調査では、移植の理由の多くはくり返す感染や命に関わる感染で、2年の時点で生存していた方は86%、移植から1年で免疫グロブリン補充をやめられた方は89%でした[5]。移植は、重い経過の方で、専門の医療機関が検討する選択肢です。
② 症状のないご本人（保因者だった方）
X連鎖の型の保因者の女性に、症状が出ることはきわめてまれです[1]。大切なのは、お子さんへの確率を知っておくことです（次の「子どもに遺伝する確率」）。潜性の型の保因者だった方は、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかで、お子さんへの確率が変わります。
③ 子どもを持つときの選択肢
ご家族で原因がわかっていれば、XLAは出生前の検査も、受精卵の検査（着床前）もできるとされています[1]。自然に妊娠して、絨毛検査・羊水検査で赤ちゃんを調べることができます。日本でも、日本産科婦人科学会の指針（「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）」に関する指針・2026年9月改定）にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。生まれたあと早いうちに赤ちゃんを調べて、感染が始まる前から備えることもできます。何も検査をせずに産むことも、そのまま選べる選択肢です。
④ ご家族
原因の変化がわかると、お母さん・姉妹・おばなどが、同じ変化をもっているかをピンポイントで調べられます[1]。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のうえで行います。患者さんのきょうだいの男の子に気になる症状がある場合も、同じ変化があるかを確かめられます。
⑤ 当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするか（ご家族の検査・妊娠の計画など）を考えるお手伝いをします。ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。
子どもに遺伝する確率：X連鎖・潜性・顕性の型ごとの表
子どもに遺伝する確率は、原因の遺伝子と遺伝のしかたで決まります。X連鎖の型はX連鎖遺伝、潜性の型は常染色体潜性（劣性）遺伝のしくみに従います。
👪 遺伝のしかたごとの、お子さんへの確率
※X連鎖の型はGeneReviews[1]による。潜性・顕性の型は遺伝のしかたの原則による。
GeneReviewsによると、XLAの患者さんのお母さんが保因者なのは80〜85%の家族で、15〜20%は患者さんご本人に新しく起きた変化（新生突然変異・de novo）とされています[1]。ご家族で初めての患者さんでも、お母さんが保因者のことは多いのです。
お母さんの血液の検査で変化が見つからなくても、卵子のもとになる細胞にだけ変化がある性腺モザイクがXLAで見られたことがあります[1]。血液の検査だけでは、卵子のもとになる細胞に変化があるか、その割合がどのくらいかはわかりません。性腺モザイクがある場合、次の男の子に受け継がれて発症する確率は最大で2分の1です。次の妊娠を考えるときは、この点も踏まえて計画します。
陰性・VUSだったとき
10遺伝子に原因が見つからなかった場合も、無ガンマグロブリン血症ではないとは言えません（第4章）。症状やリンパ球の検査に合わせて、原発性抗体欠損症パネルや、より広く調べる全エクソーム検査（WES）を考えます。VUSが見つかった場合は、それだけで診断やご家族の検査には使わず、研究が進んで意味がはっきりするのを待つことがあります。
結婚・妊娠を考えるとき：知ってから選べること
無ガンマグロブリン血症の方や、ご家族に患者さんがいる方にとって、結婚や妊娠は大きなテーマです。遺伝の確率は、原因の遺伝子と、ご自身とパートナーが変化をもっているかで決まり、ご家族ごとに違います。検査で「わかること」があるので、知ったうえで選べます。
当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）の対象遺伝子には、BTK（X連鎖無ガンマグロブリン血症）が入っています（当院の遺伝子一覧で確認）。男性版714遺伝子には入っていません。また、このページのほかの9遺伝子は、どちらにも入っていません。結婚前に受ける検査は遺伝子ブライダルチェック、ふたりで受ける意味は結婚相手と受けたい保因者検査で解説しています。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラス（女性787遺伝子・男性714遺伝子。単独では受けられません）もあります。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。羊水検査・絨毛検査は院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。出生前診断を行えるかは、病気の状況や国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
6. 日本の制度：指定難病・小児慢性特定疾病（2026年10月時点）
X連鎖無ガンマグロブリン血症は、指定難病65「原発性免疫不全症候群」に含まれる病気のひとつです。医薬基盤・健康・栄養研究所の指定難病のデータベースでは、指定難病65の「液性免疫不全を主とする疾患」に、X連鎖無ガンマグロブリン血症が載っています。また、小児慢性特定疾病情報センターの対象疾病にも「X連鎖無ガンマグロブリン血症」が掲載されています（いずれも2026年10月時点で確認）。
医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液いずれの検体でも、オンライン診療で受けていただけます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の提出キットはお支払い後に送付
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質の検体を確実に集めるため、キットが届く前にご自身で検体を採取しないでください。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。くわしくは遺伝カウンセリングとは、オンラインでの受け方はオンライン診療のご案内をご覧ください。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【「誰のせいでもない」を、知ることから】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
X連鎖無ガンマグロブリン血症は、症状のない保因者のお母さんから息子さんに伝わることが多い病気です。けれども、遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。お母さんが保因者かどうか、次のお子さんの確率はどれくらいか、姉妹はどうか。こうした問いは、原因の遺伝子がわかってはじめて、具体的な答えに変わります。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、保因者検査から出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 無ガンマグロブリン血症の症状は？
主な症状は、中耳炎・肺炎・副鼻腔炎・結膜炎などの細菌の感染をくり返すことです。お母さんからもらった抗体が減る生後数か月以降に始まり、多くは2歳ごろまでに感染をくり返すようになります。エンテロウイルスでは重く長引く感染を起こしやすいことが知られています。治療を受けないまま肺の感染をくり返すと、気管支拡張症などにつながることがあります。
Q2. 無ガンマグロブリン血症の原因は？遺伝しますか？
抗体をつくるB細胞が育つために必要な遺伝子の変化が原因で、遺伝することがあります。幼いうちに感染が始まる例の約85%はBTK遺伝子によるX連鎖の型で、残りは男女ともに起こる潜性（劣性）遺伝の型などです。どの型かによって、ご家族への影響が変わるため、遺伝子検査で原因を確かめる意味があります。
Q3. X連鎖（ブルトン型）無ガンマグロブリン血症とは？伴性と同じですか？
同じ病気です。X連鎖無ガンマグロブリン血症（X連鎖無γグロブリン血症・XLA）は、X染色体にあるBTK遺伝子の変化で起こり、見つけた医師の名前からブルトン型、性染色体のX染色体に原因があることから伴性無ガンマグロブリン血症とも呼ばれます。主に男の子に起こります。
Q4. 女性も無ガンマグロブリン血症になりますか？保因者の女性に症状は出ますか？
X連鎖の型の女性の患者さんは、これまで2例しか報告されておらず、保因者の女性に症状が出ることはきわめてまれです。一方、女の子がB細胞のほとんどいない無ガンマグロブリン血症と診断された場合は、男女ともに起こる潜性（劣性）遺伝の型を考えます。この検査では、その原因遺伝子も一緒に調べます。
Q5. 大人になってから無ガンマグロブリン血症とわかることはありますか？
あります。小児慢性特定疾病情報センターは、X連鎖無ガンマグロブリン血症が思春期から成人期に発症することもあるとしています。子どものころから感染が多く、大人になって抗体とB細胞が少ないと言われた方も、遺伝子検査で原因を確かめる意味があります。
Q6. 低ガンマグロブリン血症とどう違いますか？
低ガンマグロブリン血症は抗体が少ない状態を指す言葉で、生まれつきの病気のほか、血液のがんや免疫を抑える薬などによっても起こり、こうした続発性のほうがはるかに多いとされています。生まれつきの無ガンマグロブリン血症では、抗体をつくるB細胞そのものがほとんどいないのが特徴です。続発性の低ガンマグロブリン血症は、この遺伝子検査の対象ではありません。
Q7. 予防接種（生ワクチン）は受けられますか？治療と見通しは？
X連鎖無ガンマグロブリン血症では、生ワクチン、とくに経口の生ポリオワクチンは避けるべきとされています。ほかの生ワクチンをどうするかは主治医とご相談ください。治療の柱は免疫グロブリン補充療法で、多くの方がふつうに近い生活を送っていますが、約10%の方は治療中も重い感染を起こすとされています。造血細胞移植は標準の治療ではなく、重い経過の方で専門の医療機関が検討する選択肢です。
Q8. 家族に患者さんがいると結婚に差し支えますか？子どもに遺伝する確率は？
遺伝の確率は、原因の遺伝子と、ご自身とパートナーが変化をもっているかで決まり、ご家族ごとに違います。X連鎖の型では、保因者のお母さんから生まれるお子さんは妊娠ごとに2分の1の確率で変化を受け継ぎ、男の子なら発症、女の子なら保因者になります。潜性の型では、ご両親とも保因者のときに4分の1です。検査で確率を知ったうえで、保因者検査や出生前診断などの選択肢を考えられます。
🧬 一度の検査で、ご本人とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。無ガンマグロブリン血症の原因がわかれば、免疫グロブリン補充や生ワクチンの判断だけでなく、お母さん・姉妹の保因者検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
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参考文献
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