ETV6遺伝子とは？血小板減少症・白血病素因から小児がん、最新の分子標的治療までを遺伝専門医が解説

1. ETV6遺伝子とは ─ 血液づくりの「調整役」を担う転写因子

ETV6は、血液細胞をつくる遺伝子の働きを抑えるブレーキ役の転写因子で、この1本の遺伝子がどこで壊れるかによって、まったく別の病気につながります。ここでは、その全体像をつかんでいただくことが、あとの章を読み解くための地図になります。

ETV6は「ETS variant transcription factor 6」の頭文字をとった遺伝子名で、かつてはTELと呼ばれていました。12番染色体の短腕（12p13.2）にあり、細胞のなかでは「転写因子」として働きます。転写因子とは、どの遺伝子をどれくらい働かせるかを決めるスイッチ役のタンパク質です。ETV6はそのなかでも、遺伝子の働きを抑える側（転写抑制因子）に属します。アクセルではなくブレーキを踏むのが本業だと考えると分かりやすいでしょう。

ヒトのETS転写因子ファミリーには28のメンバーが知られていますが、ETV6はそのなかでも白血病の発症メカニズムの中心にある遺伝子として際立っています。1994年、慢性骨髄単球性白血病（CMML）の患者さんに見られた染色体転座の解析から初めて見つかって以来、これまでに40種類を超える別の遺伝子と融合することが確認されてきました[1]。これほど多くの相手と手を組む遺伝子は珍しく、それだけETV6が血液のがんの成り立ちに深く関わっていることを物語っています。

読者のみなさんにとって大切なのは、ETV6には2つの顔があるという点です。1つは、親から受け継ぐ「生まれつきの変化（生殖細胞系列変異）」で、これは軽い血小板減少症と白血病のなりやすさをもたらします。もう1つは、生まれたあとに骨髄の細胞だけで起きる「転座（体細胞変異）」で、こちらはがんそのものを直接引き起こします。同じETV6という名前でも、この2つは意味が大きく異なります。ご自身やご家族がどちらの話をしているのかを区別することが、正しい理解の第一歩です。

2. 分子のかたちと「転写を抑える」しくみ ─ 3つの部品でできている

ETV6タンパク質は大きく3つの部品からできており、どの部品に変化が起きるかで病気の出方が変わります。ご自身やご家族の検査結果に「どこそこのドメインの変異」と書かれていたとき、その位置がもつ意味を読み解く手がかりになりますので、ここで「かたち」を知っておくと、あとで出てくる変異や転座の話が一気に理解しやすくなります。

ETV6遺伝子はゲノム上で約240キロ塩基にわたり、8つのエクソン（タンパク質の設計情報が書かれた区画）から構成されています[1]。つくられるタンパク質は約57キロダルトンで、機能のはっきり違う3つの部分（ドメイン）に分かれています。

1つ目は、分子の頭側にあるPNTドメイン（別名SAMドメイン）です。この部分は、ETV6分子どうしが手をつないで連なる（重合する）ためのジョイントの役割を果たします。あとで説明するキナーゼ融合遺伝子では、この「手をつなぐ力」が悪用され、本来オフのはずのスイッチが勝手にオンになる引き金になります。2つ目は分子の真ん中にあるリンカードメインで、さまざまな相棒タンパク質との仲立ちをします。3つ目は、しっぽ側にあるETS DNA結合ドメインで、この部分が標的となる遺伝子のDNA配列（5′-GGA(A/T)という目印）を正確に認識してくっつきます。

ETV6は、PNTドメインと中央のリンカードメインを通じて、ヒストン脱アセチル化酵素3（HDAC3）、NCOR2、SIN3A、SMRTといった多様な共抑制因子の複合体を標的遺伝子のそばに集めます[1]。こうした精密な制御ネットワークによって、ETV6は細胞の増殖・造血分化・アポトーシス（細胞の自然死）に関わる遺伝子群の働きを厳しく見張る「門番（ゲートキーパー）」として機能しています。下の図は、ETV6タンパク質の3つの部品と、それぞれに起きやすい変化を示したものです。

3. 造血と血小板づくりでの役割 ─ 巨核球の成熟を支える

ETV6は、血液のもとになる細胞（造血幹細胞）を保ち、とくに血小板をつくる工程で欠かせない働きをしています。だからこそ、この遺伝子に変化があると血小板が減るのだ、と理解しておくと、次章の血小板減少症の話が腑に落ちます。

マウスを使った研究から、ETV6は胚（お腹のなかの初期の赤ちゃん）の血管づくりと、成体での正常な造血幹細胞の維持に不可欠であることが分かっています[1]。ETV6を完全に失ったマウスは、胎児のうちに命を落としてしまいます。それだけ生命の土台に関わる遺伝子だということです。

とりわけ重要なのが、血小板づくり（巨核球造血）での役割です。血小板は、骨髄にある「巨核球」という大きな細胞から作られます。巨核球は、細胞分裂をせずにDNAだけを何度もコピーして、通常の何十倍もの遺伝情報を抱えた巨大な細胞に育ちます。そして細胞の一部を触手のように伸ばし（プロプレートレット）、その先を血流にちぎり飛ばすことで血小板を放出します。ETV6は、この巨核球の成熟プログラムを指揮する司令塔の一つとして、血小板づくりに必要な遺伝子群の働きを整えています[2]。

この巨核球のネットワークが乱れると、正常な血小板づくりが決定的に妨げられます。つまり、ETV6に生まれつきの変化があると血小板が減るのは、この「血小板工場の司令塔」がうまく働かなくなるからです。ご自身やお子さんの血小板が少ないと指摘されたとき、その背景にこうした分子レベルの理由がありうる、と知っておくことは、原因不明の不安を一つ減らすことにつながります。

4. 生まれつきの変異と血小板減少症・白血病素因症候群

ETV6に生まれつきの変化があると、軽い血小板減少症と、生涯で約30%という白血病のなりやすさが、常染色体顕性（優性）遺伝で家系に伝わります。これは2015年に確立した比較的新しい概念で、ご自身が該当する可能性を知ることは、適切な経過観察につながります。

2015年、複数の研究グループが相次いで、ETV6遺伝子の生まれつきの変化（生殖細胞系列のヘテロ接合性変異）が、「ETV6関連血小板減少症・白血病素因症候群」を引き起こすことを突き止めました[3][4][5]。「常染色体顕性（優性）」とは、ペアになっている遺伝子の片方に変化があるだけで症状が出うる遺伝形式で、親から子へ2分の1の確率で伝わります。遺伝形式の詳しい説明もあわせてご覧ください。

この症候群では、変異を持つ人のほぼ全員に血小板減少が見られます。多くの場合、血小板数は7.5万/μL以上と軽度から中等度にとどまり、白血球やヘモグロビンは通常正常です[6]。出血のしやすさは同じ家系のなかでも人によって大きく異なり、血小板が少なくても出血症状のない方もいれば、血小板の機能そのものの異常で出血しやすい方もいます[6]。

さらに重要な点として、ETV6変異キャリアの約30%が、生涯のどこかで何らかの血液悪性腫瘍を発症します[6]。最も多いのは、小児期から若年成人期に見られるB細胞性急性リンパ性白血病（B-ALL）です。加えて、骨髄異形成症候群（MDS）、急性骨髄性白血病（AML）、まれに固形がんの発症も報告されています[6]。なお、この「約30%」はあくまで生涯を通じた確率であり、変異があれば必ず発症するという意味ではありません。逆に言えば、7割前後の方は発症しないとも読めます。数字を正しく受け止めることが、過度な不安を避けることにつながります。

では、なぜ生まれつきの変異が血小板減少を引き起こすのでしょうか。生殖細胞系列変異の多くは、ETS DNA結合ドメイン（R369Qなど）や中央のリンカードメイン（P214L）に集中するミスセンス変異です[6]。これらの変異は、DNAにくっつく力を弱めるだけでなく、正常なら核のなかにいるはずのETV6を核の外（細胞質）へ追い出してしまいます[4]。しかもやっかいなことに、変異型ETV6は健康な方のアレルから作られた正常なETV6まで巻き込んで一緒に核外へ引きずり出します（ドミナント・ネガティブ効果）。

ETV6が核から消えると、いつも一緒に働く助っ人（HDAC3・NCOR2複合体）も同時に核の外へ誤って運ばれてしまいます[8]。その結果、本来抑えられているはずの炎症関連の遺伝子群（インターフェロン応答遺伝子）が一斉に暴走します。この異常な炎症の波が、巨核球の正常な成熟とプロプレートレット形成を妨げ、治りにくい血小板減少を引き起こすのです[8]。これが、この病気の分子レベルの正体です。

5. 生殖細胞系列変異が確認されたら ─ サーベイランスとカウンセリング

ETV6変異が確認された方とそのご家族には、定期的な血液のチェック（サーベイランス）と遺伝カウンセリングが勧められます。これは、万一の変化を早く見つけ、ご家族の選択を支えるためです。

白血病を発症しやすい素因があることを踏まえ、現在のGeneReviewsでは、全血球計算（CBC）＋白血球分画を6〜12か月ごとに行い、骨髄穿刺・生検は1〜3年ごとに考慮することが提案されています[19]。CBC＋白血球分画の変化、とくに血球減少が2〜4週間持続する場合には、追加の骨髄検査を検討します[19]。ただし、こうしたサーベイランスの有用性はまだ十分に確立しておらず、年齢、家族歴、血液所見、検査負担、ご本人・ご家族の希望を踏まえて頻度を個別に判断することが重要です。この定期評価は、もともと持っている巨核球の軽い異形成と、悪性度の高いMDSやAMLへの新たな進展とを見分けるうえで重要です。

とくに注意が必要なのが、造血幹細胞移植（HSCT）を検討する場面です。無症状の兄弟姉妹をドナー候補にする際、その方が実は未発症のETV6変異キャリアでないかを、あらかじめ検査で確認する必要があります[6]。変異を持つドナーの細胞を移植すると、移植後にドナー由来の血液に問題が生じるおそれがあるためです。ご家族にとっては「誰がドナーになれるか」という切実な問題に直結するため、遺伝学的な確認が現実的な意味を持ちます。当院では、こうした確認の前後で臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査で何が分かり何が分からないのか、結果がご家族にとってどんな意味を持つのかを、中立の立場で一緒に整理します。

6. 転座による腫瘍化 ─ 40種類以上の相手と手を組む

生まれたあとに骨髄の細胞でETV6が別の遺伝子とくっつく（転座する）と、そのくっついた相手を暴走させ、白血病や固形がんを直接引き起こします。ここが、生まれつきの変異とはまったく別の「もう一つの顔」です。

12番染色体の12p13という領域は、さまざまな血液のがんで最も頻繁に組み換えの標的になる「壊れやすい」場所で、ETV6はその中心にあります[1]。これまでに40種類を超えるETV6融合遺伝子が同定されており、くっつく相手とドメインの組み合わせによって、大きく次の4つのパターンに分かれます。

なかでも医学的に重要な融合を、下の表にまとめました。読者のみなさんにとっての意味は「どの融合かによって、効く薬や治療方針がまったく変わる」という点にあります。だからこそ、単に白血病・肉腫という診断名だけでなく、どの融合遺伝子が関わっているのかを分子検査で確かめることが、治療選択の分かれ道になります。

このなかでも、精密医療の成功例として名高いのがETV6-PDGFRBです。1994年にCMML患者さんで見つかったこの融合では、ETV6のPNTドメイン（手をつなぐ部品）がPDGFRBという酵素の触媒部分とくっつきます。すると、外からの刺激が一切ないのに酵素どうしが強制的にペアを組み、スイッチが入りっぱなしになって、細胞を無限に増やす信号を出し続けます[1]。ところが、この暴走したスイッチをぴたりと止める薬がありました。慢性骨髄性白血病の治療薬として知られるチロシンキナーゼ阻害薬のイマチニブです。ETV6-PDGFRBを持つ患者さんにイマチニブを使うと、深く長く続く血液学的・分子学的な寛解が得られることが実証されています[9]。原因の分子を正確に知ることが、そのまま「効く薬」に直結した好例です。

7. 小児ALLと「遅延感染仮説」 ─ 白血病は一足飛びには起きない

最も頻度の高いETV6-RUNX1融合は、それ一つだけでは白血病になりません。お腹のなかで生じる「最初のヒット」と、生まれたあとに数年かけて起きる「第二のヒット」の両方がそろって、はじめて白血病へと進みます。この段階的な成り立ちを知ると、なぜ予防の可能性が語られるのかが見えてきます。

目に見えない染色体転座で生じるETV6-RUNX1（旧名TEL-AML1）融合遺伝子は、2〜10歳の小児B-ALLの約25%に見られる、最も頻度の高い遺伝子異常です[10]。歴史的に、この異常は化学療法がよく効いて予後が良いとされてきましたが、長期の追跡で一部の患者さんが数年後に再発することが分かり、その複雑な成り立ちの解明が進んできました。

白血病の発症には、単一の異常だけでは足りず、2段階の変化が必要だという「ツーヒット（2回の打撃）モデル」が強く支持されています。最初のヒットであるETV6-RUNX1融合は、お腹のなかの赤ちゃんの造血前駆細胞で生じます。実際、健康な新生児のうち1〜5%が、すでにこの融合遺伝子を持っていることが分かっています[10]。しかし、この「前白血病クローン」を持つ子どものうち、実際に白血病を発症するのはごくわずかです。つまり、融合遺伝子を持っていること自体は、まだ病気ではありません。この事実は、たとえ生まれつき素因があっても発症は決して運命づけられていない、という希望にもつながります。

では、何が「第二のヒット」になるのでしょうか。最も高頻度に見られる二次変化は、転座に関与していない正常なほうのETV6の欠失です[11]。正常なETV6は融合タンパク質のブレーキ役として働くため、これが失われると白血病化が一気に進みます。加えて、PAX5・CDKN2AといったB細胞の成熟や細胞周期に関わる遺伝子の欠失も蓄積します[11]。

では、生まれたあとに何が「第二のヒット」の引き金を引くのでしょうか。これを説明する最も有力なモデルが、Mel Greaves博士らが提唱した「遅延感染仮説」です[12]。この仮説は、現代の清潔な生活環境が、かえって乳児期の免疫の正常な成熟を妨げる、という考えに基づいています。帝王切開での出生、母乳育児の不足、乳児期の社会的接触の少なさといった要因は、赤ちゃんの腸内細菌叢の形成を遅らせます[13]。

十分に鍛えられていない未熟な免疫を持った子どもが、成長して活発に人と交わるようになり、ありふれた感染症に「遅れて」出会うと、免疫系が過剰で制御のきかない反応を起こします[12]。この異常な炎症の波が、静かに潜んでいた前白血病クローンに増殖の圧力をかけると同時に、ゲノムを不安定にして決定的な二次変異を誘発し、ついに白血病へと進めてしまう——これが仮説の骨子です。裏を返せば、乳児期の腸内細菌叢を健やかに育てることが、将来の白血病予防につながるかもしれない、という研究も進んでいます[13]。まだ研究段階ですが、「発症を予防する」という究極の目標に向けた重要な視点です。

近年では、正常なETV6が失われると、なぜ白血病化が進むのかも分子レベルで明らかになってきました。ヒトのゲノムには「GGAA」という配列が繰り返す領域があり、ここはERGなどのETS転写因子がくっつきやすい強力なスイッチ（エンハンサー）です。健康な細胞では、正常なETV6がこの繰り返し配列にくっついて、周囲が暴走しないよう抑える「門番」の役をしています[14]。ところが白血病細胞で残った正常ETV6が失われると、この門番がいなくなり、ERGが無秩序にスイッチを押して、白血病特有の遺伝子群を強力に働かせてしまうのです[14]。

8. 固形がんとTRK阻害薬 ─ 臓器を問わず効く分子標的治療

ETV6-NTRK3融合は、血液のがんだけでなく特定の固形がんの本質的な原因であり、臓器を問わずTRK阻害薬という薬が劇的に効きます。この融合が見つかることは、診断の決め手であると同時に、有効な治療への扉が開くことを意味します。

ETV6-NTRK3融合遺伝子は、乳児に好発する小児線維肉腫（IFS）の約9割以上、乳腺分泌癌（SBC）の約9割以上、および唾液腺の乳腺相似分泌癌（MASC）などで極めて高い頻度で見つかります[15]。これらの腫瘍では、この融合が病気そのものを定義づける本質的な分子異常とみなされています。一方、非小細胞肺がんや大腸がんなど一般的ながんでは、NTRK融合の頻度は1%未満とまれです[16]。しかし一度見つかれば強力な治療対象になるため、そのインパクトは大きいものです。診断には、未知の融合パートナーも捉えられるRNAベースの次世代シーケンシング（NGS）が推奨されています。

ETV6-NTRK3融合タンパク質は、ETV6の「手をつなぐ部品」とNTRK3の酵素部分が結合し、刺激なしにスイッチが入りっぱなしになって腫瘍化を駆動します[15]。この発見は、がんの発生した臓器を問わない「腫瘍横断的」な治療の道を開きました。第一世代のTRK阻害薬であるラロトレクチニブやエヌトレクチニブは、NTRK融合陽性のがんに高い奏効率を示します[16]。とくに小児線維肉腫では、手術が難しい新生児例に対してこれらの薬が投与され、腫瘍を大きく縮めて手足や臓器を温存できる例が報告されています。お子さんの体に大きな傷を残さずに治療できる可能性がある、というのは、ご家族にとって大きな意味を持ちます。

ただし、TRK阻害薬を長く使ううちに、がんが薬から逃れる「耐性」を獲得することがあります。最も代表的なのが、酵素の「溶媒フロント」と呼ばれる部分に生じるNTRK3 G623R変異です[16]。この変化により、小さなアミノ酸が大きなアミノ酸に置き換わって薬が入る隙間をふさいでしまい、第一世代の薬が結合できなくなります。この壁を越えるために設計されたのが、コンパクトな構造を持つ第二世代のレポトレクチニブなどです。臨床試験では、第一世代の薬が効かなくなった患者さんや、溶媒フロント変異を持つ患者さんにも効果を示すことが証明されています[17]。

9. 急性リンパ性白血病の最新の免疫療法 ─ 化学療法だけに頼らない時代へ

ETV6-RUNX1陽性例を含む小児B-ALLの治療は、従来の化学療法から、免疫の力でがんを叩く新しい治療へと大きく変わりつつあります。再発した場合でも、新たな選択肢が生まれていることは、患者さんとご家族にとって希望になります。

化学療法の進歩で小児ALLの生存率は9割以上に達しましたが、それでも一部の患者さんは再発を経験し、従来の治療だけでは限界がありました。そこで登場したのが、免疫細胞をがん細胞へ直接差し向ける画期的な治療です。代表例が、患者さん自身のT細胞を遺伝子改変した「生きた薬」であるCD19標的CAR-T細胞療法（チサゲンレクルユーセル）です。国際共同治験（ELIANA試験）では、再発・難治性のB-ALLの小児・若年成人に対して、1回の投与で高い寛解率を達成し、寛解した患者さんのほぼ全員が微小残存病変（体に残るごくわずかな白血病細胞）陰性になったことが報告されています[18]。加えて、CD19を標的とする二重特異性抗体のブリナツモマブも、有力な選択肢として使われています[18]。

一方で、ETV6-RUNX1陽性B-ALLのように予後が比較的良好なグループに対しては、治療の「個別化」も進んでいます。導入療法への反応が良い患者さんでは、化学療法の強さを安全に減らし、過剰な副作用や晩期の合併症を避けながら高い治癒率を保てることが分かってきました。お子さんの将来のQOL（生活の質）を守るという観点からも、これは大切な進歩です。現在は、初発の段階から免疫療法を組み込み、毒性の高い化学療法をさらに減らす臨床試験が世界中で進められており、小児ALLの治療は真の精密医療の時代を迎えています。

10. 遺伝子検査と遺伝カウンセリングの実際 ─ 何を、どう調べるか

ETV6を調べる場面は「生まれつきの素因を調べる」か「がん細胞の異常を調べる」かで、検体も意味も大きく変わります。ご自身がどちらの立場なのかを整理することが、検査の第一歩です。

当院では、こうした検査の前後で臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。話し合う内容は、検査で何が分かり何が分からないのか、結果がご本人やご家族にどのような意味を持つのか、そして結果を受けてどのような選択肢があるのか、といった点です。検査を受けるかどうかを含め、決めるのはご本人であり、私たちは中立の立場で判断材料を整理する役割を担います。生まれつきのETV6変異が確認された場合は、前章までに述べた定期的なサーベイランスと、血縁ドナー選択時の注意が現実的なテーマになります。

よくある誤解

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Germline ETV6 mutations and predisposition to hematological malignancies. Int J Hematol. 2017. [Springer 10.1007/s12185-017-2259-4]
• [2] ETV6 represses inflammatory response genes and regulates HSPC function during stress hematopoiesis in mice. Blood Adv. 2023. [Blood Adv 7(18):5608]
• [3] Germline ETV6 mutations in familial thrombocytopenia and hematologic malignancy. Nat Genet. 2015. [Nat Genet 47:180-185]
• [4] Germline mutations in ETV6 are associated with thrombocytopenia, red cell macrocytosis and predisposition to lymphoblastic leukemia. Nat Genet. 2015. [Nat Genet 47:535-538]
• [5] Germline ETV6 Mutations Confer Susceptibility to Acute Lymphoblastic Leukemia and Thrombocytopenia. PLoS Genet. 2015. [PLoS Genet 11:e1005262]
• [6] ETV6-related thrombocytopenia and leukemia predisposition. [PMC6706811]
• [7] Hereditary platelet disorders associated with germ line variants in RUNX1, ETV6, and ANKRD26. Blood. 2023. [Blood 141(13):1533-1543]
• [8] ETV6 germline mutations cause HDAC3/NCOR2 mislocalization and upregulation of interferon response genes. JCI Insight. 2020. [PMC7526537]
• [9] Patients with myeloid malignancies bearing PDGFRB fusion genes achieve durable long-term remissions with imatinib. Blood. 2014. [Blood 123(23):3574]
• [10] The Second Oncogenic Hit Determines the Cell Fate of ETV6-RUNX1 Positive Leukemia. Front Cell Dev Biol. 2021. [Front Cell Dev Biol 9:704591]
• [11] The Landscape of Secondary Genetic Rearrangements in Pediatric Patients with B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia with t(12;21). Cells. 2023. [Cells 12(3):357]
• [12] A causal mechanism for childhood acute lymphoblastic leukaemia. Nat Rev Cancer. 2018. [Nat Rev Cancer 10.1038/s41568-018-0015-6]
• [13] Gut microbiome immaturity and childhood acute lymphoblastic leukaemia. Nat Rev Cancer. 2023. [Nat Rev Cancer 10.1038/s41568-023-00584-4]
• [14] ETV6 Deficiency Unlocks ERG-Dependent Microsatellite Enhancers to Drive Aberrant Gene Activation in B-Lymphoblastic Leukemia. Blood Cancer Discov. 2023. [Blood Cancer Discov 4(1):34-53]
• [15] Rapid, complete and sustained tumour response to the TRK inhibitor larotrectinib in an infant with recurrent, chemotherapy-refractory infantile fibrosarcoma carrying the characteristic ETV6-NTRK3 gene fusion. [PMC6859811]
• [16] Current therapeutic landscape and resistance mechanisms to larotrectinib. Cancer Biol Med. 2023. [Cancer Biol Med 20(12):967]
• [17] Repotrectinib in NTRK fusion-positive advanced solid tumors: a phase 1/2 trial. Nat Med. 2026. [Nat Med 10.1038/s41591-025-04079-7]
• [18] Tisagenlecleucel in Children and Young Adults with B-Cell Lymphoblastic Leukemia. N Engl J Med. 2018. [NEJM 10.1056/NEJMoa1709866]
• [19] Pencheva B, et al. ETV6-Related Thrombocytopenia and Predisposition to Leukemia. GeneReviews®. Updated 2025. [NCBI Bookshelf NBK564234]

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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

Google公認：仲田洋美 公式プロフィール

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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