慢性肉芽腫症(CGD)遺伝子検査NGSパネル｜ミネルバクリニック

慢性肉芽腫症（まんせいにくげしゅしょう、CGD）は、細菌やカビを退治する白血球（好中球などの食細胞）が「活性酸素」を作れないために、重い感染をくり返す生まれつきの免疫の病気です。原因の遺伝子は主に5つあり、どの遺伝子に変化があるかで、遺伝のしかた（X連鎖か潜性遺伝か）も、ご家族への影響も変わります。とくに多いX連鎖の型では、お母さんや姉妹が保因者のことがあり、あなたの1回の検査結果が、ご家族が自分のことを考える手がかりになります。このページでは、慢性肉芽腫症の原因・症状・寿命の見通しと、7つの遺伝子を一度に調べる遺伝子検査でわかること、結果のあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 慢性肉芽腫症（CGD）とは：原因・症状・何人に1人か

慢性肉芽腫症は、好中球などの食細胞が、菌やカビを殺すための活性酸素を作れないために、重い感染をくり返す生まれつきの病気です。原因は、活性酸素を作る酵素「NADPHオキシダーゼ」の部品を作る遺伝子のどれかに変化があることです[1]。英語の chronic granulomatous disease の頭文字をとってCGDと呼ばれ、日本では原発性免疫不全症候群（生まれつきの免疫の病気）のひとつに数えられています。

食細胞が菌やカビを殺せないしくみ

好中球やマクロファージは、体に入った菌を取り込んで（貪食）、袋の中で活性酸素を作って殺します。この活性酸素を作るのがNADPHオキシダーゼで、5つの部品からできています[1]。どれか1つが作れないと、菌を取り込めても殺しきれず、感染が長引いたり、体の中に炎症のかたまり（肉芽腫）ができたりします。好中球の「数」は足りていても「働き」が落ちている、というのがこの病気の特徴です。

主な症状：くり返す感染と肉芽腫（肉芽腫性腸炎）

症状の中心は、肺炎・リンパ節の化膿・皮膚や肝臓の膿瘍（うみのたまり）など、細菌やカビによる重い感染のくり返しです。米国の368人の登録研究では、肺炎が最も多く（患者さんの79%）、肺炎の原因として最も多かったのはカビの一種のアスペルギルスでした[3]。欧州の429人の研究では、感染の場所は肺66%、皮膚53%、リンパ節50%で、原因として多かったのは黄色ブドウ球菌（30%）とアスペルギルス（26%）でした[4]。

米国の1施設で268人を40年にわたって調べた研究では、重い感染の原因として、アスペルギルス、黄色ブドウ球菌、バークホルデリア、セラチア、ノカルジアが多く、カビによる感染は細菌による感染より命に関わりやすく、亡くなった原因の55%を占めていました[5]。これらの菌の多くは、自分で過酸化水素を分解する酵素（カタラーゼ）を持つ「カタラーゼ陽性菌」です。

感染のほかに、腸に炎症のかたまりができる肉芽腫性腸炎も起こります。米国の140人の研究では32.8%に腸の病変があり、最初に腸の症状が出た年齢の中央値は5歳でした[6]。日本免疫不全・自己炎症学会の資料では、約半数に肉芽腫を伴う炎症性腸疾患が合併するとされています。クローン病などの炎症性腸疾患と間違われることもあります。なお、「肉芽腫」という言葉はサルコイドーシスなどほかの病気でも使われますが、慢性肉芽腫症はそれらとは別の、生まれつきの免疫の病気です。

何人に1人か・何歳でわかるか

日本で登録された229人（195家系）を調べた研究では、慢性肉芽腫症は出生およそ22万人に1人と計算され、男女比は6.6対1と男性に多い病気でした[2]。米国の登録研究でも、出生20万〜25万人に1人と推定されています[3]。

多くは乳幼児期に見つかりますが、型によって差があります。米国の研究では、診断された平均年齢はX連鎖の型で3.01歳、常染色体潜性の型で7.81歳でした[3]。大人になってから診断された16人をまとめた報告もあり、軽い経過の方だけでなく、典型的な症状の方も含まれていました[8]。「子どもの病気だから大人には関係ない」とは言えません。

寿命と見通し：変化の種類で違う

慢性肉芽腫症の見通しは、遺伝子の変化の種類によって大きく違います。米国の287人を調べた研究では、好中球にわずかでも活性酸素を作る力が残っている方は病気が軽く、生存率もよいことが示されました。そして、その残っている力の大きさは、どの遺伝子かにかかわらず、具体的な変化の種類で予測できると報告されています[7]。

日本の研究では、1970年代に生まれた患者さんの平均余命は25〜30歳と見積もられました[2]。欧州の研究では、平均の生存期間は常染色体潜性の型で49.6年、X連鎖の型で37.8年と、潜性の型のほうが長い結果でした[4]。ただし、これらは過去に生まれた方の数字で、今の予防の薬や造血細胞移植を受けている方の見通しをそのまま表すものではありません。移植の成績は第6章でご紹介します。

病気そのもののさらに詳しい解説は、慢性肉芽腫症（病気の総論）もご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。

2. 原因遺伝子と遺伝のしかた：X連鎖と潜性（劣性）遺伝

慢性肉芽腫症で最も多いのは、X染色体にあるCYBB遺伝子によるX連鎖の型で、主に男の子に起こります。ほかの4つの遺伝子（CYBA・NCF1・NCF2・NCF4）による型は常染色体潜性（劣性）遺伝で、男女ともに起こります。遺伝形式が違うと、ご家族の誰に、どれくらいの確率で関わるかが変わります。

X連鎖（CYBB）：男の子に起こり、お母さんが保因者のことがある

CYBB遺伝子はX染色体にあります。男性はX染色体を1本しか持たないので、そこに変化があると発症します。女性はX染色体を2本持つため、1本に変化があっても多くは発症せず、保因者になります（X連鎖遺伝）。CYBBの変化は、慢性肉芽腫症の患者さん全体の約70%で見つかるとされています[9]。

X連鎖の型の男の子のお母さんは、多くが保因者です。ただし必ずではありません。米国の研究では、X連鎖の患者さんのお母さん87人を調べたところ、77人が保因者で、10人は保因者ではありませんでした[12]。お母さんの血液で変化が見つからなくても、卵子のもとになる細胞にだけ変化がある「性腺モザイク」の可能性は否定できないため、次のお子さんの確率をゼロとは言えません。新しく起きた変化だから大丈夫、と小さく見積もらないことが大切です。

保因者の女性にも症状が出ることがある

X連鎖の保因者の女性は「症状のない人」と思われがちですが、感染や、皮膚・口の症状、自己免疫に似た症状が出ることがあると報告されています。女性の細胞では、2本のX染色体のどちらか1本が働かなくなります（X染色体不活化）。変化のないX染色体が働かなくなる細胞が多いほど、活性酸素を作れる好中球が少なくなります。

米国の研究で保因者の女性162人を調べると、活性酸素を作れる好中球の割合（DHR試験で陽性の割合）が10%未満の方は、感染と強く関係していました（20%未満でも関係が続きました）。一方、自己免疫の症状は、この割合とは関係がありませんでした。また、姉妹どうしでは割合がよく似ていたのに、母と娘では関係がありませんでした[10]。英国の保因者81人の研究では、79%に皮膚の症状（主に日光過敏）があり、口内炎は74%、関節の症状は62%にみられ、17%に皮膚の膿瘍がありました[11]。

つまり、お母さんが軽いから娘さんも軽い、とは言えません。お母さんや姉妹が保因者かどうかを知ることは、次のお子さんのためだけでなく、ご本人の健康管理のためにも意味があります。

常染色体潜性（CYBA・NCF1・NCF2・NCF4）：男女ともに起こる

常染色体潜性（劣性）遺伝の型では、両親から1つずつ、あわせて2つの変化を受け継いだときに発症します。ご両親はふつう症状のない保因者です。男女の差はありません。CYBA遺伝子による型は「常染色体潜性慢性肉芽腫症4型」とも呼ばれます。

家族・次のお子さんに遺伝する確率

3. どんな人がこの検査を受けるとよいか

重い感染をくり返して慢性肉芽腫症が疑われる方、好中球の働きの検査で異常を指摘された方、ご家族に慢性肉芽腫症の方がいる方に向く検査です。病名と型がはっきりすると、予防の薬、避けたい予防接種（BCG）、移植を考える時期など、次の一手が決まります。

受けるとよい場面

• ●乳幼児期から、肺炎・リンパ節の化膿・皮膚や肝臓の膿瘍など、重い細菌感染やカビ（アスペルギルスなど）の感染をくり返す方
• ●好中球の働きの検査（DHR試験・NBT試験）で、活性酸素を作る力が落ちていると言われた方。型を確かめ、ご家族の検査に進むために遺伝子検査が必要です
• ●肉芽腫性腸炎・クローン病に似た腸の炎症があり、感染もくり返している方
• ●ご家族（とくにお母さんの兄弟、ご自身の兄弟や息子さん）に慢性肉芽腫症の方がいる方
• ●お母さん・姉妹で、ご自身が保因者かどうか知りたい方（ご家族の原因の変化がわかっていると、その変化に絞って調べられます）
• ●結婚・妊娠を考えていて、家族歴が気になる方

ほかの検査との選び分け：好中球の「数」か「働き」か

感染をくり返す原因は、どの免疫の細胞の、何が落ちているかで分けて考えます。好中球の数は足りているのに働きが落ちているなら、この慢性肉芽腫症パネルです。下の表を目安にしてください。

この検査より別の検査が向いている場合

症状が免疫だけでなく発達や体のつくりなど広い範囲に及び、病気をしぼれない場合は、全エクソーム検査（WES）が向いていることがあります。どれを選ぶか迷う場合も、遺伝カウンセリングで症状と検査結果をうかがい、いっしょに選べます。

4. 調べる7つの遺伝子と、それぞれでわかる病気

このパネルでは、慢性肉芽腫症の原因になる5遺伝子と、似た症状を起こす病気を見分けるための2遺伝子（G6PD・NOD2）を調べます。病名のあとの数字は、遺伝の病気のデータベース（OMIM）の番号です。

5. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、7つの遺伝子の小さな変化（1文字の変化や小さな挿入・欠失）と、遺伝子のまとまった欠失・重複の一部です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。

DHR試験・NBT試験と遺伝子検査の違い

慢性肉芽腫症の診断では、まず好中球が活性酸素を作れるかを、血液を使った働きの検査（DHR試験やNBT試験）で調べます。そのうえで遺伝子検査を行い、どの遺伝子の、どんな変化かを確かめます。日本免疫不全・自己炎症学会の資料では、殺菌する力の低下に加えて、遺伝子検査で責任遺伝子に病気と関係する変化が見つかった場合に確定診断になるとされています。

慢性肉芽腫症の分子診断をまとめた論文は、遺伝子の変化を調べることは、遺伝カウンセリングと出生前診断に欠かせないとしています[13]。働きの検査で「慢性肉芽腫症らしい」とわかっていても、ご家族の検査や次の妊娠の計画に進むには、原因の変化を確かめる必要があります。

わからないこと（検査の限界）

• ●NCF1は調べにくい遺伝子です：NCF1のすぐ近くには、配列がほとんど同じ2つの偽遺伝子（NCF1B・NCF1C）があり、NCF1による慢性肉芽腫症の多くは、偽遺伝子との入れかわりで生じる2文字の欠失をもちます。そのため、次世代シークエンサーで読む一般的な方法では、NCF1の変化を確実に見つけるのが難しいと報告されています[14][15]。NCF1の型が疑われる場合は、働きの検査の結果とあわせて判断します。
• ●欠失・重複：遺伝子まるごとの欠失・重複は、頬の粘膜でも血液でも見つけられます。2つ以上続くエクソン（遺伝子の読まれる部分）の欠失・重複は、血液のときだけ見つけられます。エクソン1つだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふつうは検出しません。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
• ●調べていない場所：染色体の入れかわり（転座・逆位）、遺伝子の働きを調節する部分の多く、遺伝子の読まれる部分から20塩基より奥の部分の変化は検出できません。
• ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけることは、この検査の目的に含まれていません。がんの組織の検査には使えません。
• ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
• ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、この7遺伝子以外の原因（CYBC1など）や、この方法で見つけにくい変化が残る可能性があります。

専門家向け：読み取りの精度（カバレッジ）

遺伝子の読まれる部分とその境目（スプライス部位）を調べます。対象の領域の99%以上を、20回以上重ねて読み取ります（≥99% at 20x）。同じ場所を何度も読むほど、読み間違いを見分けやすくなります。読み取りの質が低い変化は、サンガー法で確かめます。

6. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。原因の変化が見つかったとき、見つからなかったとき、VUSだったときで、次にできることが違います。

病的変異が見つかったら、次にできること

慢性肉芽腫症は、原因がわかると、予防・ワクチン・移植・ご家族の検査・次の妊娠の計画まで、具体的にできることがはっきりしている病気です。立場ごとにまとめます。治療は、免疫の病気を専門とする医療機関で受けていただくものです（当院では治療を行っていません）。

① ご本人（患者さん）

• ●感染の予防：抗菌薬（ST合剤）を使った患者さんでは、カビ以外の感染が少なかったという比較の報告があります[17]。抗真菌薬イトラコナゾールのランダム化比較試験（39人）では、重いカビの感染が偽薬の期間の7件に対し1件でした[18]。インターフェロンγを週3回皮下注射する試験（128人）では、重い感染を起こした方が偽薬の30/65人に対し14/63人と少なくなりました[19]。日本免疫不全・自己炎症学会の資料でも、ST合剤とイトラコナゾールなどの予防的な投与が行われるとされています。
• ●BCGを避ける：米国疾病予防管理センター（CDC）の予防接種の指針（2024年6月の版）では、慢性肉芽腫症の方はBCGなど生きた細菌のワクチンは禁忌で、生きたウイルスのワクチンはおそらく安全で有効とされています。慢性肉芽腫症で抗酸菌の病気を起こした71人の研究では、75%がBCG接種による副反応として見つかっていました[20]。ご家族に慢性肉芽腫症の方がいる赤ちゃんは、BCGの前に主治医にご相談ください。
• ●腸の炎症：肉芽腫性腸炎では、ステロイドで多くの方の症状が落ち着く一方、71%で再燃したと報告されています[6]。腫瘍壊死因子（TNF）を抑える薬では重い感染が起き、2人が亡くなったという報告もあり[21]、薬の選び方には専門的な判断が必要です。
• ●造血細胞移植：病気を根本から治す方法は造血幹細胞移植です。前処置を弱めた移植を受けた56人の研究では、全体の生存率は93%でした[22]。712人の小児と大人をまとめた研究では、3年の生存率は85.7%で、18歳以上では76%と、年齢が上がるほど成績が下がる傾向がありました[23]。
• ●遺伝子治療：X連鎖の重い患者さん9人に遺伝子治療を行った臨床試験では、生存した7人のうち6人で、治療した細胞が12か月の時点で安定して働いていました。一方、2人は治療前からの病気のため3か月以内に亡くなりました[24]。2026年10月時点で、慢性肉芽腫症に対して承認された遺伝子治療は確認できず、研究の段階です。

前の章で紹介したように、見通しは遺伝子の変化の種類によって違います[7]。臨床遺伝専門医としては、変化の種類まで確かめておくことが、予防をどこまで強めるか、移植をいつ考えるかを主治医と話し合う材料のひとつになると考えています。

② ご家族（お母さん・姉妹・きょうだい）

ご家族の原因の変化がわかっていると、お母さんや姉妹は、その変化に絞って保因者かどうかを調べられます。保因者の女性は、DHR試験の陽性の割合が低いと感染のリスクが高く[10]、皮膚・口の症状が出ることもあるため[11]、知ることはご本人の健康管理にもつながります。きょうだいを移植のドナーに考えるときは、HLAの型だけでなく、そのきょうだいが同じ病気をもっていないかを前もって確かめておくと安心です。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意があって行います。

BRCA遺伝子の検査を受けた人の研究では、遺伝カウンセリングのあと、家族を助けたいといった利他的な理由で検査を受ける気持ちが有意に強まったと報告されています[25]。あなたの1回の検査が、ご家族が自分のことを知る手がかりになります。

③ 次のお子さんを考えるとき

X連鎖の型でお母さんが保因者なら、次の男の子が受け継ぐ確率は2分の1です。潜性の型でご両親とも保因者なら、4分の1です。ご家族の原因がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんに同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えますので、羊水検査・絨毛検査や単一遺伝子疾患の出生前診断を含めて、妊娠を考えている段階からご相談ください。生まれたあとに、BCGの前に赤ちゃんの状態を確かめる、という備え方もあります。

日本でも、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。何も検査をせずに妊娠・出産することも、尊重される選択のひとつです。

パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかは、拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）や男性版714遺伝子で調べられます。当院のページの遺伝子一覧では、女性版787遺伝子にCYBA・CYBB・NCF2・NCF4・G6PDが、男性版714遺伝子にCYBA・NCF2・NCF4が入っています（NCF1は、女性版1009遺伝子・男性版911遺伝子に入っています）。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血するカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスもあります（対象の遺伝子は遺伝カウンセリングでご確認ください）。

④ 当院でのその後

結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、ご家族の検査、パートナーの保因者検査、妊娠したときの出生前診断まで、次にどうするかを一緒に考えます。遺伝カウンセリング料は第8章のとおりです。

陰性・VUSだったとき

7つの遺伝子に原因が見つからなくても、慢性肉芽腫症を否定はできません（第5章）。とくにNCF1の型が疑われるときや、働きの検査で慢性肉芽腫症が強く疑われるときは、主治医と相談して別の調べ方を考えます。CYBC1を含めて調べたい場合は包括的原発性免疫不全症パネル、症状が広い場合は全エクソーム検査が選択肢です。VUSは、それだけで診断やご家族の発症予測の根拠にはしません。ただし、その変化の意味を確かめるため、ご本人の同意のもとでご家族の検査を検討することがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。

7. 日本の制度（2026年10月時点）

慢性肉芽腫症は、小児慢性特定疾病と指定難病のどちらにも含まれています。小児慢性特定疾病情報センターでは、免疫疾患の「原発性食細胞機能不全症および欠損症」の中に「慢性肉芽腫症」が載っています。指定難病では、65番「原発性免疫不全症候群」の中の病気のひとつとして、厚生労働省の資料に慢性肉芽腫症が記載されています（いずれも2026年10月に確認）。

医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。条件や申請の方法は、小児慢性特定疾病情報センター・難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。

8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液いずれも、オンライン診療で受けられます。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の見方は遺伝子検査結果の見かたをご覧ください。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

9. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Roos D. Chronic granulomatous disease. Br Med Bull. 2016;118(1):50-63. [DOI: 10.1093/bmb/ldw009]
• [2] Ishibashi F, Nunoi H, Endo F, Matsuda I, Kanegasaki S. Statistical and mutational analysis of chronic granulomatous disease in Japan with special reference to gp91-phox and p22-phox deficiency. Hum Genet. 2000;106(5):473-481. [DOI: 10.1007/s004390000288]（PMID: 10914676）
• [3] Winkelstein JA, Marino MC, Johnston RB Jr, et al. Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. Medicine (Baltimore). 2000;79(3):155-169. [DOI: 10.1097/00005792-200005000-00003]（PMID: 10844935）
• [4] van den Berg JM, van Koppen E, Åhlin A, et al. Chronic granulomatous disease: the European experience. PLoS One. 2009;4(4):e5234. [DOI: 10.1371/journal.pone.0005234]
• [5] Marciano BE, Spalding C, Fitzgerald A, et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015;60(8):1176-1183. [PMC4400412]（PMID: 25537876）
• [6] Marciano BE, Rosenzweig SD, Kleiner DE, et al. Gastrointestinal involvement in chronic granulomatous disease. Pediatrics. 2004;114(2):462-468. [DOI: 10.1542/peds.114.2.462]（PMID: 15286231）
• [7] Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2010;363(27):2600-2610. [PMC3069846]（PMID: 21190454）
• [8] Barkai T, Somech R, Broides A, et al. Late diagnosis of chronic granulomatous disease. Clin Exp Immunol. 2020;201(3):297-305. [DOI: 10.1111/cei.13474]
• [9] Roos D, Kuhns DB, Maddalena A, et al. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (third update). Blood Cells Mol Dis. 2010;45(3):246-265. [DOI: 10.1016/j.bcmd.2010.07.012]
• [10] Marciano BE, Zerbe CS, Falcone EL, et al. X-linked carriers of chronic granulomatous disease: Illness, lyonization, and stability. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(1):365-371. [DOI: 10.1016/j.jaci.2017.04.035]
• [11] Battersby AC, Braggins H, Pearce MS, et al. Inflammatory and autoimmune manifestations in X-linked carriers of chronic granulomatous disease in the United Kingdom. J Allergy Clin Immunol. 2017;140(2):628-630.e6. [DOI: 10.1016/j.jaci.2017.02.029]
• [12] Rae J, Newburger PE, Dinauer MC, et al. X-linked chronic granulomatous disease: mutations in the CYBB gene encoding the gp91-phox component of respiratory-burst oxidase. Am J Hum Genet. 1998;62(6):1320-1331. [DOI: 10.1086/301874]
• [13] Roos D, de Boer M. Molecular diagnosis of chronic granulomatous disease. Clin Exp Immunol. 2014;175(2):139-149. [DOI: 10.1111/cei.12202]（PMID: 24016250）
• [14] Kuhns DB, Hsu AP, Sun D, et al. NCF1 (p47phox)-deficient chronic granulomatous disease: comprehensive genetic and flow cytometric analysis. Blood Adv. 2019;3(2):136-147. [DOI: 10.1182/bloodadvances.2018023184]（PMID: 30651282）
• [15] Hsu AP, Karlins E, Lack J, et al. Reliable genetic diagnosis of NCF1 (p47phox)-deficient chronic granulomatous disease using high-throughput sequencing. Front Immunol. 2025;16:1640496. [DOI: 10.3389/fimmu.2025.1640496]（PMID: 40934010）
• [16] Cooper MR, DeChatelet LR, McCall CE, et al. Complete deficiency of leukocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase with defective bactericidal activity. J Clin Invest. 1972;51(4):769-778. [DOI: 10.1172/JCI106871]
• [17] Margolis DM, Melnick DA, Alling DW, Gallin JI. Trimethoprim-sulfamethoxazole prophylaxis in the management of chronic granulomatous disease. J Infect Dis. 1990;162(3):723-726. [DOI: 10.1093/infdis/162.3.723]
• [18] Gallin JI, Alling DW, Malech HL, et al. Itraconazole to prevent fungal infections in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2003;348(24):2416-2422. [DOI: 10.1056/NEJMoa021931]（PMID: 12802027）
• [19] The International Chronic Granulomatous Disease Cooperative Study Group. A controlled trial of interferon gamma to prevent infection in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 1991;324(8):509-516. [DOI: 10.1056/NEJM199102213240801]
• [20] Conti F, Lugo-Reyes SO, Blancas Galicia L, et al. Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):241-248.e3. [DOI: 10.1016/j.jaci.2015.11.041]（PMID: 26936803）
• [21] Uzel G, Orange JS, Poliak N, et al. Complications of tumor necrosis factor-α blockade in chronic granulomatous disease-related colitis. Clin Infect Dis. 2010;51(12):1429-1434. [DOI: 10.1086/657308]
• [22] Güngör T, Teira P, Slatter M, et al. Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicentre study. Lancet. 2014;383(9915):436-448. [DOI: 10.1016/S0140-6736(13)62069-3]
• [23] Chiesa R, Wang J, Blok HJ, et al. Hematopoietic cell transplantation in chronic granulomatous disease: a study of 712 children and adults. Blood. 2020;136(10):1201-1211. [DOI: 10.1182/blood.2020005590]（PMID: 32614953）
• [24] Kohn DB, Booth C, Kang EM, et al. Lentiviral gene therapy for X-linked chronic granulomatous disease. Nat Med. 2020;26(2):200-206. [DOI: 10.1038/s41591-019-0735-5]（PMID: 31988463）
• [25] Garg R, Vogelgesang J, Kelly K. Impact of Genetic Counseling and Testing on Altruistic Motivations to Test for BRCA1/2: a Longitudinal Study. J Genet Couns. 2016;25(3):572-582. [DOI: 10.1007/s10897-015-9911-z]（PMID: 26578231）

関連記事