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RAD50遺伝子
RAD50遺伝子産物は、DNA結合活性、同一タンパク質結合活性、タンパク質-高分子アダプター活性を可能にする。3′-5’エキソヌクレアーゼ活性、DNAヘリカーゼ活性、一本鎖DNAエンドデオキシリボヌクレアーゼ活性に寄与。DNA代謝過程、リン酸化の正の制御、DNA代謝過程の制御を含むいくつかの過程に関与する。DNA損傷応答の上流またはその内部で働く。BRCA1-C複合体および二本鎖切断部位に位置する。Mre11複合体の一部。染色体、テロメア領域と共局在。移行細胞癌に関与。浸潤性乳管癌のバイオマーカー。
承認済シンボル：RAD50
遺伝子名：RAD50 double strand break repair protein
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号ENSG00000113522
Ensembl :
AllianceGenome : HGNC : 9816
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：BRCA1 C complex, MRN complex
遺伝子座: 5q31.1
RAD50遺伝子の機能
RAD50遺伝子によってコードされるタンパク質は、DNA二本鎖切断修復に関与するタンパク質であるSaccharomyces cerevisiae Rad50と非常によく似ている。このタンパク質はMRE11およびNBS1と複合体を形成する。このタンパク質複合体はDNAに結合し、DNA末端の非相同接合に必要な多くの酵素活性を示す。このタンパク質は、そのパートナーと協力して、DNA二本鎖切断修復、細胞周期チェックポイント活性化、テロメア維持、減数分裂組み換えに重要である。マウスのホモログをノックアウトする研究から、この遺伝子が細胞の成長と生存に必須であることが示唆されている。この遺伝子の変異はNijmegen breakage syndrome-like disorderナイミーヘン不安定様症候群の原因である。RefSeq, 2010年4月。
RAD50遺伝子の発現
精巣(RPKM 10.5)、甲状腺(RPKM 10.5)、その他25組織でユビキタスに発現
RAD50遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Nijmegen breakage syndrome-like disorder ナイミーヘン染色体不安定様症候群
613078
AR（常染色体劣性） 3
ナイミーヘン染色体不安定様症候群（NBSLD）は、染色体5q31上のRAD50遺伝子（604040）のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異によって引き起こされる。
ナイミーヘン染色体不安定様症候群（NBSLD）は常染色体劣性遺伝性の障害であり、重度の出生前成長遅延と出生後の持続的な成長制限、先天性小頭症、境界域から軽度の知的発達障害、正常な性発達、放射線抵抗性のDNA合成を特徴とし、免疫不全、骨髄異形成、早期の神経変性はみられない（Ragaminらによる要約、2020年）。
